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  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛(ài)，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官?zèng)]有長(zhǎng)開(kāi)看起來(lái)也還是那么可愛(ài)、還看，隨著年齡的增長(zhǎng)，卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來(lái)越不好看，面貌越來(lái)越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？?jī)和骞俅植谑窃趺椿厥?，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退。患有MPSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似，多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現(xiàn)變化，身體的其他系統(tǒng)也會(huì)受累，比如咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺(tái)灣患者的數(shù)據(jù)可以得知，MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是，100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，家長(zhǎng)不放心，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。可見(jiàn)MPSⅡ患兒無(wú)論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見(jiàn)病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來(lái)都很相似，當(dāng)其中幾個(gè)在一起，他們看起來(lái)就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤(rùn)的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會(huì)變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢(shì)。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長(zhǎng)鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，導(dǎo)致聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，

    2021-11-18
  • 經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎

    關(guān)于失眠大家腦袋里首先想到的就是睡不著覺(jué)，或者睡覺(jué)的質(zhì)量不高。而這種看似無(wú)害的睡眠質(zhì)量差其實(shí)對(duì)我們的影響是非常大的，小到會(huì)影響到白天精神差無(wú)心工作，大到會(huì)影響身體健康，導(dǎo)致疾病纏身，所以患有失眠一定要積極治療。不少人對(duì)經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎比較關(guān)心，下面通過(guò)文章內(nèi)容看看吧。關(guān)于失眠，看看中西醫(yī)是如何說(shuō)的？失眠是一種常見(jiàn)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，人體的腦部存在著兩個(gè)系統(tǒng)，一個(gè)是促進(jìn)睡眠，另一個(gè)是促進(jìn)醒覺(jué)。睡眠—醒覺(jué)系統(tǒng)失調(diào)，或睡眠系統(tǒng)力量不足，不能發(fā)生睡眠；或醒覺(jué)系統(tǒng)活動(dòng)過(guò)強(qiáng)，導(dǎo)致過(guò)分醒覺(jué)，從而出現(xiàn)失眠。主要解決辦法多以吃安眠藥為主，服用安眠藥只能治標(biāo)不治本。長(zhǎng)期服用安眠藥，因藥物的耐受性和習(xí)慣性致使服用的效果顯著降低，在用量上會(huì)有所增加，有些藥物還會(huì)使人上癮。因此越來(lái)越多的人喜歡通過(guò)中醫(yī)來(lái)治療失眠，中醫(yī)認(rèn)為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個(gè)臟器的失調(diào)都會(huì)影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過(guò)中藥調(diào)理。經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎？從上述內(nèi)容我們可以看出失眠其實(shí)是臟腑失調(diào)所致，所以想要擺脫失眠，長(zhǎng)期調(diào)理是非常重要的。在這里推薦服用棗椹安神口服液，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時(shí)益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢(mèng)、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。通過(guò)文章內(nèi)容對(duì)“經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎”這一問(wèn)題的介紹，相信大家也都清楚了吧。有些睡眠不好和精神壓力也有關(guān)

  • 近期經(jīng)常失眠頭疼吃什么助眠呢？

    你有沒(méi)有過(guò)這樣一種經(jīng)歷，就是總有那么一段時(shí)間感覺(jué)頭部隱隱作痛，且難以入睡。頭疼失眠是一件很痛苦的事情，每每遇到這種情況，整個(gè)人的精神狀態(tài)很差，感覺(jué)什么都做不好，嚴(yán)重影響了正常的生活和工作。那么，遇到這種情況怎么辦？經(jīng)常失眠頭疼吃什么助眠呢？一起來(lái)了解下吧。頭疼、失眠可能是神經(jīng)衰弱！神經(jīng)衰弱患者經(jīng)常感到萎靡不振，腦力也變得遲鈍，特別是工作稍長(zhǎng)點(diǎn)，就會(huì)讓注意力難以集中，工作效率明顯減退，患者在閱讀或收看電視等活動(dòng)時(shí)，精神容易興奮。嚴(yán)重的患者時(shí)常感到頭重頭脹等不適感。最常見(jiàn)的癥狀就是入睡困難，進(jìn)而便會(huì)導(dǎo)致心情煩悶，更難入睡。還有一些患者睡醒后更加疲倦，情緒也容易波動(dòng)。而中醫(yī)認(rèn)為，這種情況多為肝、腎、脾三臟功能失調(diào)，導(dǎo)致神經(jīng)功能紊亂。而肝腎同源，腎虛會(huì)導(dǎo)致肝陰虛，引起肝氣旺盛而上擾心神，這就是平時(shí)所說(shuō)的肝陽(yáng)上亢。經(jīng)常失眠頭疼吃什么助眠？針對(duì)神經(jīng)衰弱導(dǎo)致的失眠頭疼，其實(shí)通過(guò)中藥調(diào)理是不錯(cuò)的選擇。而棗椹安神口服液是一款純中藥制劑，其精選道地藥材，九味中藥科學(xué)配伍，可全面調(diào)理臟腑。棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，可用于各種原因?qū)е碌氖撸瑢?duì)于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果，安心神讓人晚上睡得好，同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢，白天更精神。除此之外，經(jīng)常失眠頭疼患者還可以通過(guò)食療調(diào)理！1、大棗：大棗中含有蛋白質(zhì)、糖、維生素C、鈣、磷、鐵等，具

    2021-11-17
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時(shí)又可以伸直，但過(guò)后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？?jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門(mén)診比較常見(jiàn)的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直，患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次，患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了，活動(dòng)上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法，是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限，一般會(huì)通過(guò)哭鬧的形式來(lái)表達(dá)他們的情緒，有些寶寶無(wú)故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會(huì)消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長(zhǎng)對(duì)此憂心忡忡，有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎，會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎？常見(jiàn)的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒(méi)能及時(shí)閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來(lái)形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時(shí)局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎？疝氣不是必須要做手術(shù)，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長(zhǎng)，疝氣可以自動(dòng)消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎？出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時(shí)還出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會(huì)有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青，有人說(shuō)這是蒙古斑，是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說(shuō)這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問(wèn)題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽：兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個(gè)也就是俗稱的蒙古斑，有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說(shuō)，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實(shí)則是罕見(jiàn)病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會(huì)有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě)，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語(yǔ)言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育延遲，這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來(lái)非常不利的影響，那么家長(zhǎng)要如何來(lái)發(fā)現(xiàn)這一問(wèn)題并解決呢？首先我們要知道孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí)，患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清，但無(wú)語(yǔ)句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語(yǔ)言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語(yǔ)句表達(dá)自己的意愿，不理解別人的言語(yǔ)。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語(yǔ)言發(fā)育延遲，同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門(mén)降解外來(lái)或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說(shuō)的“鼠標(biāo)手”，這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得，那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過(guò)。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”，骨頭給壓住了，就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問(wèn)題，常見(jiàn)的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復(fù)某些日?；顒?dòng)所導(dǎo)致的。比如，經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂(lè)器演奏或者體力勞動(dòng)，以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開(kāi)始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時(shí)，也會(huì)感覺(jué)到手腕沒(méi)有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn)，比如手持物無(wú)力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛(ài)的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門(mén)診經(jīng)常會(huì)有父母問(wèn)到關(guān)于孩子說(shuō)話早晚的問(wèn)題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實(shí)都是語(yǔ)言落后的跡象，有的家長(zhǎng)擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎？語(yǔ)言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開(kāi)口說(shuō)話晚、語(yǔ)言表達(dá)能力不強(qiáng)，比同齡平均水平落后，理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說(shuō)，語(yǔ)言確實(shí)是一項(xiàng)工具，承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來(lái)說(shuō)，人類在出生后最早10月齡開(kāi)始就能張口說(shuō)話了，到三歲就會(huì)形成比較完善的語(yǔ)言系統(tǒng)了。我們?cè)趦簳r(shí)的語(yǔ)言雖然時(shí)常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問(wèn)題，大多數(shù)問(wèn)題會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸消失?？墒?，有些孩子的語(yǔ)言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無(wú)形的墻。如果孩子說(shuō)話時(shí)間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語(yǔ)言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響？影響社交不說(shuō)，對(duì)于孩子自信心的樹(shù)立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動(dòng)者，隨著年齡的增長(zhǎng)，肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制，一些簡(jiǎn)單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來(lái)，然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限，這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時(shí)，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制，而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，這不免讓一些家長(zhǎng)朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn)，當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無(wú)力，捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí)，我們首先應(yīng)該找到原因，通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時(shí)正常，然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形；聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的，畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉，生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心，作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟，在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí)，也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在，它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí)，其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速，代謝旺盛，血容量相對(duì)多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過(guò)程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重，肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米，如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽：寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關(guān)系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    標(biāo)簽：小孩肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰(shuí)不愛(ài)，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點(diǎn)，然而這樣的寶寶怎么也會(huì)和罕見(jiàn)病扯上了關(guān)系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見(jiàn)病嗎？孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見(jiàn)病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過(guò)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒(méi)有那么幸運(yùn)，雖然在一段時(shí)期之內(nèi)會(huì)和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時(shí)期開(kāi)始是會(huì)影響到發(fā)育的，比如會(huì)出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn)，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時(shí)，就沒(méi)法做一個(gè)安心的家長(zhǎng)了，從未出生時(shí)到出生之后，從蹣跚學(xué)步到奔跑如飛，無(wú)論哪一時(shí)期總是不忍心看到孩子身上有一點(diǎn)點(diǎn)的不舒服，就連睡眠這樣的小問(wèn)題也不例外，有的孩子睡覺(jué)會(huì)有打呼嚕，睡得沉的表現(xiàn)，這可能和睡眠呼吸暫停有關(guān)，所以有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問(wèn)題經(jīng)常會(huì)手足無(wú)措，神經(jīng)敏感，就連寶寶睡覺(jué)時(shí)也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實(shí)剛?cè)胨瘯r(shí)寶寶的呼吸會(huì)比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會(huì)減緩，然后可能會(huì)出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會(huì)恢復(fù)急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個(gè)月之后，這種呼吸暫停的情況就會(huì)少很多。但是有的爸媽可能會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時(shí)間已經(jīng)超過(guò)了10秒，比如可能有長(zhǎng)達(dá)20秒的時(shí)間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見(jiàn)，一般稱之為“睡眠呼吸暫?！薄Ｄ敲春⒆铀吆粑鼤和Ｄ苤魏脝?？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒，一般都是不用特別擔(dān)心的，等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心，因?yàn)樗吆粑鼤和Ｍ瑯右部赡苁且患浅ＮｋU(xiǎn)的事情，如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導(dǎo)致的，如果您家孩子生活中同時(shí)有以下這些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

    2021-11-16
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