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  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺(jué)時(shí)有打鼾的表現(xiàn)，兒童睡眠打鼾會(huì)造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型的患兒會(huì)有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn)，所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測(cè)包括尿GAG檢測(cè)、IDS酶活性檢測(cè)、IDS基因檢測(cè)，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn)，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查?；純捍_診后，宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述，相信大家對(duì)于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長(zhǎng)期反復(fù)感冒，且伴有聽(tīng)力不好，出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn)，應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見(jiàn)病因素家長(zhǎng)才能

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)朋友對(duì)于孩子的關(guān)心可以說(shuō)是無(wú)微不至，就像寶寶睡眠這樣的問(wèn)題也不例外，孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒，一般都是不用特別擔(dān)心的，等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心，因?yàn)樗吆粑鼤和Ｍ瑯右部赡苁且患浅ＮｋU(xiǎn)的事情，如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型，是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲(chǔ)存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開(kāi)始積聚，造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是對(duì)“孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，隨著我國(guó)醫(yī)學(xué)水平的提升，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病有了應(yīng)對(duì)措施，并在一定程度上解決了患者的用藥問(wèn)題，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時(shí)就醫(yī)，以便及早采取針對(duì)性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺(jué)有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過(guò)閱讀上文，相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因?yàn)楫愇镆鸬模敲从锌赡苁羌膊∫蛩貙?dǎo)致的，建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見(jiàn)病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見(jiàn)病嗎？毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現(xiàn)象，今天我們來(lái)說(shuō)一說(shuō)毛發(fā)重與罕見(jiàn)病的關(guān)系。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個(gè)活產(chǎn)新生兒中有1個(gè)LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導(dǎo)致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒(méi)有毒性，但是成群的GAG以及儲(chǔ)存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問(wèn)題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時(shí)多，部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：常見(jiàn)舌頭變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見(jiàn)病——MPSⅡ，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。由此看來(lái)，孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎？老感覺(jué)上呼吸道阻塞可能與罕見(jiàn)病相關(guān)，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文，想必大家對(duì)于“孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂(lè)的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎，遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題。患有嚴(yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見(jiàn)。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似?；颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見(jiàn)，所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限，連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對(duì)稱且大多是單數(shù)，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見(jiàn)，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見(jiàn)的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn)，剛開(kāi)始可能顏色會(huì)有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開(kāi)始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

    2021-11-18
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時(shí)又可以伸直，但過(guò)后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？?jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門診比較常見(jiàn)的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直，患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次，患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了，活動(dòng)上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法，是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限，一般會(huì)通過(guò)哭鬧的形式來(lái)表達(dá)他們的情緒，有些寶寶無(wú)故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會(huì)消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長(zhǎng)對(duì)此憂心忡忡，有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎，會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎？常見(jiàn)的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒(méi)能及時(shí)閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來(lái)形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時(shí)局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎？疝氣不是必須要做手術(shù)，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長(zhǎng)，疝氣可以自動(dòng)消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎？出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時(shí)還出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會(huì)有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青，有人說(shuō)這是蒙古斑，是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說(shuō)這可能是某種疾病導(dǎo)致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見(jiàn)；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問(wèn)題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語(yǔ)言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育延遲，這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來(lái)非常不利的影響，那么家長(zhǎng)要如何來(lái)發(fā)現(xiàn)這一問(wèn)題并解決呢？首先我們要知道孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí)，患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清，但無(wú)語(yǔ)句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語(yǔ)言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語(yǔ)句表達(dá)自己的意愿，不理解別人的言語(yǔ)。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語(yǔ)言發(fā)育延遲，同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來(lái)或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說(shuō)的“鼠標(biāo)手”，這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得，那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過(guò)。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”，骨頭給壓住了，就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問(wèn)題，常見(jiàn)的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復(fù)某些日常活動(dòng)所導(dǎo)致的。比如，經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂(lè)器演奏或者體力勞動(dòng)，以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開(kāi)始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時(shí)，也會(huì)感覺(jué)到手腕沒(méi)有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn)，比如手持物無(wú)力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛(ài)的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會(huì)有父母問(wèn)到關(guān)于孩子說(shuō)話早晚的問(wèn)題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實(shí)都是語(yǔ)言落后的跡象，有的家長(zhǎng)擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎？語(yǔ)言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開(kāi)口說(shuō)話晚、語(yǔ)言表達(dá)能力不強(qiáng)，比同齡平均水平落后，理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說(shuō)，語(yǔ)言確實(shí)是一項(xiàng)工具，承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來(lái)說(shuō)，人類在出生后最早10月齡開(kāi)始就能張口說(shuō)話了，到三歲就會(huì)形成比較完善的語(yǔ)言系統(tǒng)了。我們?cè)趦簳r(shí)的語(yǔ)言雖然時(shí)常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問(wèn)題，大多數(shù)問(wèn)題會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸消失?？墒?，有些孩子的語(yǔ)言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無(wú)形的墻。如果孩子說(shuō)話時(shí)間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語(yǔ)言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響？影響社交不說(shuō)，對(duì)于孩子自信心的樹(shù)立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動(dòng)者，隨著年齡的增長(zhǎng)，肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制，一些簡(jiǎn)單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來(lái)，然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限，這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時(shí)，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制，而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，這不免讓一些家長(zhǎng)朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn)，當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無(wú)力，捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰(shuí)不愛(ài)，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點(diǎn)，然而這樣的寶寶怎么也會(huì)和罕見(jiàn)病扯上了關(guān)系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見(jiàn)病嗎？孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見(jiàn)病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時(shí)，生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過(guò)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒(méi)有那么幸運(yùn)，雖然在一段時(shí)期之內(nèi)會(huì)和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時(shí)期開(kāi)始是會(huì)影響到發(fā)育的，比如會(huì)出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn)，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時(shí)，就沒(méi)法做一個(gè)安心的家長(zhǎng)了，從未出生時(shí)到出生之后，從蹣跚學(xué)步到奔跑如飛，無(wú)論哪一時(shí)期總是不忍心看到孩子身上有一點(diǎn)點(diǎn)的不舒服，就連睡眠這樣的小問(wèn)題也不例外，有的孩子睡覺(jué)會(huì)有打呼嚕，睡得沉的表現(xiàn)，這可能和睡眠呼吸暫停有關(guān)，所以有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問(wèn)題經(jīng)常會(huì)手足無(wú)措，神經(jīng)敏感，就連寶寶睡覺(jué)時(shí)也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實(shí)剛?cè)胨瘯r(shí)寶寶的呼吸會(huì)比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會(huì)減緩，然后可能會(huì)出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會(huì)恢復(fù)急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個(gè)月之后，這種呼吸暫停的情況就會(huì)少很多。但是有的爸媽可能會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時(shí)間已經(jīng)超過(guò)了10秒，比如可能有長(zhǎng)達(dá)20秒的時(shí)間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見(jiàn)，一般稱之為“睡眠呼吸暫?！?。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒，一般都是不用特別擔(dān)心的，等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心，因?yàn)樗吆粑鼤和Ｍ瑯右部赡苁且患浅ＮｋU(xiǎn)的事情，如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導(dǎo)致的，如果您家孩子生活中同時(shí)有以下這些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

    2021-11-16
  • 治療咳嗽的小偏方有哪些呢？

    咳嗽說(shuō)是大毛病吧，但是有的人不吃藥，一個(gè)星期左右也會(huì)好，如果說(shuō)是小毛病，有的人吃藥也不愈，還容易出現(xiàn)其他的并發(fā)癥，比如肺炎等。不過(guò)遇到咳嗽的癥狀還是要查明起因，針對(duì)性治療才會(huì)降低出現(xiàn)其他并發(fā)癥的可能性，身體也就不會(huì)那么難受，民間針對(duì)于咳嗽的偏方就有很多，下面小編就給大家介紹一下治療咳嗽的小偏方有哪些？雖然很多時(shí)候有的人對(duì)于咳嗽的重視并沒(méi)有那么大，因?yàn)樵谒麄兛磥?lái)咳嗽是一種人體的自我修復(fù)，是不需要特別治療的。但是當(dāng)咳嗽到滿臉通紅、表情痛苦之時(shí)，還是忍不住要擔(dān)心了，土辦法是很多的選擇。那么治療咳嗽的小偏方有哪些？ 冰糖雪梨是我們聽(tīng)過(guò)最多的偏方了，肺熱導(dǎo)致的咳嗽，可以起到清熱解毒的作用，具體做法是將雪梨削皮，用小刀將雪梨的內(nèi)核去掉，使其呈空心狀，然后在空心的位置放入冰糖，少許的水。將做好的雪梨放入瓷碗里，然后放入鍋里蒸一小時(shí)。蘿卜蜂蜜飲也是一種治療咳嗽的偏方，蘿卜味辛、甘，性涼，有清熱生津，涼血止血，化痰止咳等作用。生姜是散風(fēng)寒、止咳下氣的常用藥，大棗多作為和胃養(yǎng)血及調(diào)和藥物使用。蜂蜜潤(rùn)燥止咳，本飲可起到驅(qū)寒宣肺，祛風(fēng)止咳的作用。治療傷風(fēng)咳嗽，以風(fēng)寒感冒咳嗽為宜。但風(fēng)熱咳嗽，見(jiàn)發(fā)熱痰黃者，則不宜選用。當(dāng)然偏方畢竟只是偏方，想要緩解癥狀是可以使用的，但是對(duì)于根本問(wèn)題的解決還是用藥物治療為好，比如使用連花清咳片。連花清咳片整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。同時(shí)研究表明它具有顯著的止咳作用，能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片還可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它

    2021-11-12
  • 咳嗽反復(fù)好不了，治療反復(fù)咳嗽的中成藥看這里

    寒冬天氣不乏感冒咳嗽的人群，很多人把咳嗽當(dāng)做是一時(shí)的不舒服，所以隨便吃點(diǎn)藥應(yīng)付了事，但其實(shí)除了感冒會(huì)引起咳嗽，引起咳嗽的病因還是很多的，比如惡劣的環(huán)境、霧霾天氣都有可能引發(fā)反復(fù)的咳嗽，治療反復(fù)咳嗽的中成藥選對(duì)了，才會(huì)有柳暗花明的效果。咳嗽一大原因是病毒性感冒，多在流感季節(jié)發(fā)作，這是因?yàn)榱鞲胁《径嘣诿磕?2月-2月流行，而這類咳嗽多是因?yàn)樵谶^(guò)度勞累、受涼，甚至在情感創(chuàng)傷后導(dǎo)致免疫力下降時(shí)暴發(fā)。 從中醫(yī)角度講，“邪之所湊，其氣必虛”，所以“體虛”是寄居、侵襲人體的病毒得以發(fā)作的主要原因，對(duì)于經(jīng)常透支身體的人更容易出現(xiàn)。這種情況一方面需要注意防護(hù)、消毒、隔離，尤其在學(xué)校等公共場(chǎng)所，才能有效控制進(jìn)展。對(duì)于此類咳嗽的防治，《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說(shuō)“正氣存內(nèi)，邪不可干”，所以充分休息，養(yǎng)足精神往往是治療或預(yù)防它的重要武器。治療反復(fù)咳嗽的中成藥治療反復(fù)咳嗽的中成藥可以選擇連花清咳片，連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥，是純中藥的片劑，除了服用方便，治療反復(fù)咳嗽的效果更是沒(méi)話說(shuō)，連花清咳片組方依據(jù)“宣肺泄熱，化痰止咳”治法，融匯古方化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯（黃芩、桑白皮、貝母、陳皮）合以清半夏、前胡清泄肺熱，化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺。組方順應(yīng)肺之生理特性，以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，使邪氣去，痰火消，咳嗽咳痰癥狀好轉(zhuǎn)。除此以外，患者朋友還要注意周圍環(huán)境的管理，保持呼吸道濕潤(rùn)，增加室內(nèi)的濕度，可以減輕咳嗽癥狀；多喝溫開(kāi)水，溫開(kāi)水能濕潤(rùn)呼吸道，稀釋黏在咽部的痰液，減少因空氣干燥導(dǎo)致的咳嗽，幫助痰液

    2021-11-12
  • 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？

    咳嗽的癥狀在生活中很常見(jiàn)，而且有些人每到晚上十一點(diǎn)前后到凌晨五點(diǎn)左右的時(shí)間段會(huì)咳嗽不止，往往還伴隨有咽干、咽癢等癥狀，一陣一陣的咳嗽實(shí)在是很影響睡眠質(zhì)量。但是這種情況往往在第二天醒來(lái)會(huì)好很多，跟正常人沒(méi)什么區(qū)別，到了晚上會(huì)再次發(fā)作，如此的“惡性循環(huán)”，所以朋友們對(duì)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”這個(gè)問(wèn)題都比較關(guān)心，下面就給大家詳細(xì)介紹一番。 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒。”經(jīng)?？人浴⒀矢?，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說(shuō)肺本身就是一個(gè)非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風(fēng)寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會(huì)累及肺臟，而如果天氣過(guò)于干燥，肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_，導(dǎo)致肺火旺盛，從而會(huì)出現(xiàn)咳嗽、氣喘、咽喉干燥等癥狀。長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？針對(duì)于長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干可以選擇連花清咳片來(lái)進(jìn)行治療，咽干咽癢大多是由呼吸道炎癥引起的，首先連花清咳片對(duì)咳嗽有顯著的抑制作用，可以幫助化痰、抑制急性炎癥及減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，對(duì)伴隨咳痰的咳嗽，不僅具有化痰作用，還能稀釋痰液，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對(duì)已經(jīng)形成的炎癥反應(yīng)也有顯著的抑制作用，并且可以改善氣道阻力和肺順應(yīng)性，改善呼吸功能。關(guān)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好？”的介紹就到這里了，咽干咳嗽的緩解應(yīng)該做到及時(shí)有效，才不會(huì)讓更多的并發(fā)癥狀找上門來(lái)，并且能夠幫助我們?cè)趶?fù)雜多變的環(huán)境

    2021-11-12
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