兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎
遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關(guān)系?兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病?;純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu),糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內(nèi),積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題。患兒會因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染;患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。在這里建議家長朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,相信大家在認(rèn)真閱讀