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  • 支氣管炎每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事呀

    每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事?有可能是支氣管炎,支氣管炎可以說是目前最易發(fā)生也無法治愈的一種呼吸系統(tǒng)疾病,如果不能及時控制其發(fā)展,出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀是會嚴重影響到患者朋友的工作和生活的,比如晚上咳嗽干嘔就與支氣管炎有很大的關(guān)系,對于此類疾病,應(yīng)該及時調(diào)理,拖延不治發(fā)展成慢性支氣管炎,就更難治愈了。支氣管炎除出現(xiàn)咳嗽、咳痰、氣喘外,易合并消化道癥狀?;颊呖人詣×視r易引起嘔吐,同時鼻咽分泌物可隨嘔吐物排出體外,部分患者可出現(xiàn)腹瀉等表現(xiàn)。如果患者咳嗽后偶爾引起嘔吐,多考慮為支氣管炎伴隨消化道癥狀。由于晚上睡覺是會發(fā)生改變,所以支氣管炎的患者會因為吸入冷空氣或體力活動后,有陣發(fā)性咳嗽干嘔的表現(xiàn),尤其是急性氣管-支氣管炎。警惕支氣管炎的幾大危害:1、支氣管炎或伴隨患者終生急性支氣管炎不及時治療,會演變?yōu)槁灾夤苎?,慢性支氣管炎患者?jīng)常會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的情況,患者會出現(xiàn)咳嗽、喘息等表現(xiàn),氣管炎反復(fù)咳嗽會造成急性感染,不僅會影響健康,還會引發(fā)多種疾病。2、多種疾病發(fā)生的源頭支氣管炎隨病情發(fā)展會誘發(fā)多種呼吸系統(tǒng)疾病,增加肺氣腫和肺心病的發(fā)病幾率,嚴重影響到呼吸道健康,也會影響肺部健康,隨著病情發(fā)展患者會有胸悶、胸痛的表現(xiàn)。3、降低肺功能支氣管炎發(fā)作對人體危害大,會降低患者的肺部功能,嚴重影響到人體的健康狀況,大家要注意支氣管炎的預(yù)防,并且要了解支氣管炎的危害,早期治療能降低疾病所帶來的危害。上述對于每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事的原因說的比較詳細了,對于支氣管炎所產(chǎn)生的咳嗽干嘔癥狀要及時治療,建議使用連花清咳片,急性氣管-支氣管炎患者的痰液常常黏稠不易咯出,治療首先要稀釋痰液,以便于痰液的排出。研究證明連花

  • 支氣管炎咳痰黃色帶血絲吃什么藥較好

    咳嗽咳痰其實是我們?nèi)梭w自我保護的一種體現(xiàn),一般,如果是身體健康的朋友的話很少咳痰或者只有少量的白痰,而如果咳出黃色的痰,并且痰中還帶有血絲的話,就不免引起一部分人的擔(dān)憂了,痰中帶血是肺癌嗎?其實不然,二者并不能夠劃上等號,那么咳痰黃色帶血絲是什么情況?咳痰黃色帶血絲吃什么藥較好?咳痰黃色帶血絲是什么原因?黃痰多半是風(fēng)熱感冒引起,體內(nèi)的火氣較為旺盛,就容易引起支氣管感染,痰液顏色會變深,呈現(xiàn)黃色痰液。很多朋友對于咳痰有血絲的情況惴惴不安,總感覺是得了什么大病,其實造成這種情況出現(xiàn)的原因有很多。當(dāng)我們?nèi)梭w因為病毒感染或其它因素導(dǎo)致感冒咳嗽的時候,如果過于用力咳嗽的話,就很容易將氣管上的毛細血管震破而出血,繼而導(dǎo)致痰液中帶有血絲的現(xiàn)象發(fā)生。還有的病理因素也會導(dǎo)致痰中帶血的情況發(fā)生,比如支氣管炎,支氣管炎多是由于病毒或細菌的反復(fù)感染引起的,初期多表現(xiàn)為干咳,隨著病情的不斷發(fā)展,咳痰量會逐漸增多,痰液漸成粘液膿性痰。支氣管炎又可以分為急性支氣管炎和慢性支氣管炎兩種,急性支氣管炎患者咳出的痰液中,偶爾會帶有血絲。但如果咳痰表現(xiàn)為黃痰且?guī)а枯^多的話,多考慮為慢性支氣管炎。那么咳痰黃色帶血絲吃什么藥較好?中醫(yī)藥在呼吸系統(tǒng)疾病治療方面具有確切、毒副作用小、不易產(chǎn)生耐藥性等顯著特色優(yōu)勢。以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo),集合傳統(tǒng)經(jīng)典名方及臨床實踐研制的專利創(chuàng)新中藥連花清咳片,具有宣肺泄熱、化痰止咳功效,成為氣管-支氣管炎咳嗽患者的專用藥物。而且連花清咳片融匯了兩個經(jīng)典古方,東漢張仲景《傷寒論》中宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯以及明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯,其中清半夏燥濕化痰,桑白皮止咳平喘,苦杏仁鎮(zhèn)

  • 慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好

    大多數(shù)患有“老慢支”的患者,基本上每年都會患病,所以人們一聽到支氣管炎就有聞風(fēng)色變的感覺,支氣管炎作為一種常見的多發(fā)病,如果隨著年齡的增長未能得到及時的治療很容易轉(zhuǎn)變成慢性氣管炎,那個時候再治療就會比較麻煩了。對于慢性支氣管炎患者來說,化痰止咳是一件非常重要的事情,所以今天我們就來說說慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好?中醫(yī)認為,“肺主氣,司呼吸”,其主要功能是宣降肺氣,保證氣體能進能出,能上能下。又認為,“腎主納氣”,由肺吸入的清氣依賴腎氣的攝納,只有這樣,才能保持呼吸運動的平穩(wěn)、深度,保證體內(nèi)外氣體的正常交換。又認為,“脾主運化”,脾具有把水谷(飲食物)化為精微,并將精微轉(zhuǎn)輸至全身的生理功能。慢性支氣管炎患者的典型癥狀是咳嗽、咳痰??人哉f明人體的肺氣宣降失常,肺氣上逆產(chǎn)生咳嗽?!捌樯抵?,肺為儲痰之器”,人體脾的運化作用失常,津液不歸正化聚而為。所以,從中醫(yī)上講,慢性支氣管炎與肺脾腎三臟相關(guān)。這也是肺上有病變引發(fā)的咳嗽病因之一,與慢性支氣管炎有一定的聯(lián)系。中醫(yī)認為,支氣管炎這一類的慢性疾病,病情急驟時,以宣肺清熱、平喘、豁痰為治。對于慢性支氣管炎患者來說,做好化痰的工作是非常重要的。因為“老慢支”患者的痰液通常十分黏稠,并不容易排出來。那么,慢性支氣管炎化痰止咳藥哪種效果好?慢性支氣管炎化痰止咳藥建議選擇連花清咳片,為什么這樣說呢?因為感染病毒、細菌后,氣管支氣管黏膜發(fā)生急性炎癥,導(dǎo)致氣管支氣管出現(xiàn)大量分泌物,即痰液,痰液需要以咳嗽的方式排出,消除痰液才是止咳的關(guān)鍵。在連花清咳片的藥效學(xué)研究中發(fā)現(xiàn),該藥能減少支氣管腔內(nèi)黏液分泌,減輕支氣管管壁水腫,具有緩解支氣管炎癥的作用

  • 慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?

    慢性支氣管炎是一個容易反復(fù)感染,不易治愈的疾病,發(fā)作期間患者朋友會出現(xiàn)諸多的身體不適,咳嗽就是其中比較典型的癥狀,一咳嗽起來會給患者朋友的生活和工作帶來一定的影響,所以應(yīng)該要及時進行治療,那么慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?中醫(yī)認為,“肺主氣,司呼吸”,其主要功能是宣降肺氣,保證氣體能進能出,能上能下。又認為,“腎主納氣”,由肺吸入的清氣依賴腎氣的攝納,只有這樣,才能保持呼吸運動的平穩(wěn)、深度,保證體內(nèi)外氣體的正常交換。還認為,“脾主運化”,脾具有把水谷(飲食物)化為精微,并將精微轉(zhuǎn)輸至全身的生理功能。慢性支氣管炎患者的典型癥狀是咳嗽、咳痰??人哉f明人體的肺氣宣降失常,肺氣上逆產(chǎn)生咳嗽。“脾為生痰之源,肺為儲痰之器”,人體脾的運化作用失常,津液不歸正化聚而為。所以,從中醫(yī)上講,慢性支氣管炎與肺脾腎三臟相關(guān)。這也是肺上有病變引發(fā)的咳嗽的病因之一,與慢性支氣管炎有一定的聯(lián)系。慢性支氣管炎一般是呈自限性癥狀,發(fā)燒以及全身不適癥狀一般在一周內(nèi)消退,但是咳嗽癥狀可能會持續(xù)很久。而且慢性支氣管炎患者的痰量會明顯的增多,并且其痰液主要是呈現(xiàn)膿性或者是粘液膿性的形態(tài),治療當(dāng)以化痰止咳為主。慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?慢性支氣管炎可以考慮使用連花清咳片來止咳化痰,連花清咳片整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止。慢性支氣管炎患者的痰液常常粘稠不易咳出,如果能稀釋痰液,則便于痰液的排出。實驗研究發(fā)現(xiàn),連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),不僅具有化痰作用,還能使痰液稀釋,增加毛細管排痰量,促進痰液排出,讓有害的痰液排出氣管,連花清咳片有明顯的排痰作用,痰液排出后可以減輕氣管、

  • 感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎

    感冒和支氣管炎都會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,這是比較常見的一種現(xiàn)象,而關(guān)于二者之間的關(guān)系,人們對此有諸多的疑問,支氣管炎和感冒很多時候也會伴有咳痰的表現(xiàn),那么就會有人會問了:感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?今天就讓我們來具體了解一下這個問題。雖然說咱們平常說的“感冒”,是上呼吸道感染的一種,醫(yī)生也會用“感冒”代指上呼吸道感染。而支氣管炎屬于下呼吸道感染范疇內(nèi)的疾病,二者之間的關(guān)系是如何的呢?那么感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?感冒后出現(xiàn)白痰,從中醫(yī)的角度來說,是由于風(fēng)寒感冒所造成的,風(fēng)寒感冒表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、白痰、流涕、惡寒、身上無汗等癥狀,而風(fēng)寒感冒所導(dǎo)致的惡寒、發(fā)熱有一個特征,就是惡寒重,發(fā)熱輕。痰和鼻涕的顏色是白色,舌苔也是白色的。感冒性咳嗽后吐白痰是有可能引發(fā)支氣管炎的,一般來說這都是因為病毒侵入支氣管導(dǎo)致的,多數(shù)情況下,支氣管炎是由感冒引起的,支氣管炎咳嗽的時候吐出白痰是因為支氣管里面有炎癥而一些白細胞為了抵抗外界的病菌而死亡,于是就會出現(xiàn)白痰這樣的情況,這是身體自然而然的代謝廢物,但如果痰過于粘稠,沒有辦法從喉嚨里面排出,就會影響到人們的呼吸情況,嚴重者會出現(xiàn)呼吸困難。對此,應(yīng)該及時采用止咳化痰的藥物來進行治療,比如連花清咳片,連花清咳片選用了多種止咳中藥,既能止咳、祛痰、化痰、促進排痰,又能清解肺熱,消除肺部炎癥,比如該藥方中的桔??梢蚤_宣肺氣、祛痰寬胸,利于排出肺中壅滯的熱痰;甘草甘潤平和、補益肺氣、潤肺止咳;清半夏治療咳嗽痰多,是祛色白之濕痰、寒痰之要藥;前胡既能祛痰以除肺氣之壅塞,又能降氣以止肺氣之上逆,為治療喘咳、痰稠要藥。諸藥結(jié)合在一起,無論是支氣管炎還是感冒咳嗽

  • 兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛,臉型幼態(tài)稚嫩,就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看,隨著年齡的增長,卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來越不好看,面貌越來越平庸,顏值也不再存在,五官粗糙不堪,兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎?兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)的別稱,這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退。患有MPSⅡ,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似,多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;不止五官出現(xiàn)變化,身體的其他系統(tǒng)也會受累,比如咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺灣患者的數(shù)據(jù)可以得知,MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是,100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,家長不放心,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷??梢奙PSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下,治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐,有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎?兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴重,會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快,患兒可出現(xiàn)反復(fù)呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹鳎话悴焕奂爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)?;純壕哂姓UJ知和智力發(fā)育,進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診,因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關(guān)系?兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結(jié)構(gòu),糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內(nèi),積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題?;純簳虼顺霈F(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶?。换純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染;患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。在這里建議家長朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。以上就是關(guān)于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見的疾病,男寶多發(fā),一般寶寶會出現(xiàn)不明原因的哭鬧,作為一種危害到兒童身體健康的疾病,很多寶媽會擔(dān)心兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征呢?接下來跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進行手術(shù)治療。兒童疝氣會反復(fù)嗎,是不是亨特綜合征?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時,還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,兒童疝氣一直反復(fù)只是其中之一的表現(xiàn),還有可能累及五官,出現(xiàn)特殊面容,表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大;部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;關(guān)

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎

    很多時候,爸媽看不出孩子有什么問題,比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密,誰看誰夸贊,然而不知道從什么時候開始,孩子的毛發(fā)異常濃密,問題出現(xiàn)在哪兒?兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎?兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎?罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏,從而使該酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見舌大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是早期會出現(xiàn)的癥狀,攣縮導(dǎo)致指骨關(guān)節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn),就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ,亨特綜合征)患者,指南推薦的標準治療是酶替代療法,有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關(guān)于“兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關(guān)癥狀,應(yīng)該及早就醫(yī),越早治療,就有可能減

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎

    不知道有沒有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時候,頭特別硬要引起注意了,有可能是罕見病哦,下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎?人的大腦是由顱骨將其保護起來的,發(fā)育好的顱骨應(yīng)該是硬的。頭特別硬的寶寶,家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如寶寶是不是隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險,早期診斷早期治療可減緩疾病進展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。通過上述內(nèi)容的講解,相信大家對于“兒童頭特別硬有沒有問題,是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解,頭特別硬會在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn),一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了,頭會很硬就很正常了,如果囟門還沒閉合頭還很

    2021-11-16
  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人,生活中一個不注意就可能遭到細菌病毒的入侵,上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了,這在兒童中是很常見的,那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎?接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個月后,自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中,免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟,抵抗力較差,所以很多孩子,一年中難免會得幾次急性呼吸道感染,特別是剛?cè)胗變簣@的孩子,更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱,然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導(dǎo)致這些糖分子在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗,遠端寬,近端尖呈三角形,遠節(jié)指骨呈爪形。患兒面部隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直,導(dǎo)致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其

    2021-11-16
  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當(dāng)然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子。患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見病嗎?腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層,經(jīng)腹壁薄弱點或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝,稱為腹股溝疝,主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊,可伴有墜脹感,偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動時出現(xiàn),平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送,腫塊可消失。所以家長要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療?手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法,較少復(fù)發(fā)。同時減少進食易引起便秘、腸胃脹氣的食物,比如紅薯、豆類等,多吃高纖維食物,如谷物雜糧、水果、青菜,多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn),避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見病導(dǎo)致的嗎?兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導(dǎo)致的,患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進性損傷,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性,患者會出現(xiàn)如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突,骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大,爪形手,角膜渾濁,中耳炎,呼吸道狹窄,肝脾腫大,嚴重者會影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會不會再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見的小兒外科疾病,男孩比較多見。剛出生的寶寶有的時候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種,下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會不會再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎?臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域,此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連,缺少脂肪組織。所以,當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時候,腹腔內(nèi)容物突出,臍部就會出現(xiàn)一個包塊,即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出,一般是無痛性,輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐,則可能是發(fā)生嵌頓,甚至絞窄,需及時就醫(yī)。兒童的臍疝好了會不會再次復(fù)發(fā)?兒童的臍疝好了是有可能會復(fù)發(fā)的,尤其是患兒哭鬧,如果是劇烈的哭鬧,可以導(dǎo)致臍疝進展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù),比如當(dāng)患兒同時存在外貌的改變,出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容,身材與正常孩童相比較矮?。唤?jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見病MPS2,也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標準治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。通過上文的講述,相信大家對于“兒童的臍疝好

  • 兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長是做家長都希望的,但是因為寶寶的體質(zhì)、營養(yǎng)攝入情況的不同,所以有的寶寶可以正常發(fā)育,而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長發(fā)育延遲的情況,那么兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,會是MPS2嗎?兒童生長發(fā)育延遲會有哪些表現(xiàn)?體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn),就是人們常說的國際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小,尿癥的孩子皮膚異常白,毛發(fā)顏色特別淺等。運動發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運動發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯,往往要到3-4歲或4-5歲才會自己走,而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個月時就會模仿聲音,一歲左右會叫爸爸媽媽,一歲半會說十來個字,能聽懂簡單的指令,2歲左右會問簡單問題,3歲左右能基本表達自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來的癥狀往往吃奶困難,不會吸吮,特別容易吐奶,表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷,日后智力會受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長發(fā)育延遲的表現(xiàn),還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個問題,為何兒童疝氣會一直反復(fù),兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問題都是寶媽急需要解決的問題,接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”,掉進去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中,身體內(nèi)的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起,大家可以把這個突起理解為一個塑料袋,隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖,出生后6個月內(nèi)才會逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時,腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進入陰囊?;純浩脚P或停止哭鬧時,包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個口,不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈,應(yīng)進行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù),如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時,還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對于孩子的語言表達能力總是給予了厚望,所以有的父母在孩子很小的時候就報了各種語言類的輔導(dǎo)班,希望自己的孩子能盡快提高自己的表達能力,然而對于那些發(fā)育延遲的孩子來說,說好一句話都很難,更別提表達了,兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?語言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達到他們這個年齡段的語言發(fā)展要求,可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢,并且可能無法表達自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會有包括聽覺、言語和認知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外,還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。除此以外,家長還要做好以下工作,幫助孩子恢復(fù)語言功能:和孩子說話和孩子談?wù)勀阍谧鍪裁?。描述你拿著什么,你看到什么,你感覺如何,你聽到什么,聞到什么,嘗到什么。說說這些!你的孩子會從你談?wù)撨@些事情中學(xué)到東西。使用手語在這個策略中,你將繼續(xù)使用上面描

  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎

    寶寶生長發(fā)育的大方向是確定的,無非是各個系統(tǒng)發(fā)育完善,營養(yǎng)充足,但是由于這個過程漫長又復(fù)雜,稍有不慎,就會出現(xiàn)一些小插曲,甚至是煩,比如小兒腹股溝疝,也就是我們常說的“疝氣”,有的孩子還會有治療好又復(fù)發(fā)的表現(xiàn),這不免會讓人聯(lián)系到一個罕見病,那就是MPS2,那么兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?正常來講,當(dāng)睪丸們安家后,多在孩子出生一年以內(nèi),腹股溝管會逐漸緊縮變窄直至閉鎖。如果因發(fā)育障礙導(dǎo)致通道遲遲不能閉合,該通道在寶寶出生后將保持開放狀態(tài),一旦受到某些因素的影響,就會導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力增高,腹腔內(nèi)的腸管、大網(wǎng)膜外溢至腹股溝管,就形成了傳說中的腹股溝疝。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是什么原因造成的,是MPS2嗎?腹股溝疝的主要癥狀是腹股溝區(qū)有一個突出的可復(fù)發(fā)性腫塊,起初腫塊會比較小,會有輕微的墜脹感,而隨著腫塊越來越大,會出現(xiàn)明顯的疼痛感,如果您家的孩子是男孩,除了出現(xiàn)腹股溝疝的相關(guān)癥狀之外,還有這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么如果寶寶有以上表現(xiàn)不得不考慮這種罕見病——MPS2,MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的

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