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  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對(duì)于孩子來(lái)說(shuō),偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開(kāi),用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來(lái)水1/1,擦浴時(shí)將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽(tīng)力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái),仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂(lè)了,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無(wú)法自行消退,也可以通過(guò)專業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng),周圍感冒的孩子就一大堆,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大,同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長(zhǎng)就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病,是困擾很多寶一個(gè)問(wèn)題,為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù),兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?這些問(wèn)題都是寶媽急需要解決的問(wèn)題,接下來(lái)我們就帶著這些問(wèn)題一起來(lái)看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過(guò)一個(gè)洞跑到附近去了”,掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長(zhǎng)過(guò)程中,身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起,大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋,隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖,最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒(méi)有閉鎖,出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖,3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒(méi)有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí),腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出,有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊。患兒平臥或停止哭鬧時(shí),包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一個(gè)口,不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈,應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎??jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些,除外手術(shù)因素,寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù),如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí),還伴有這樣的一種表現(xiàn),比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染,有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn),各種因素綜合到一起,需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開(kāi),還特別愛(ài)使勁,扶孩子起來(lái)的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問(wèn)題的分析,寶媽們就開(kāi)始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說(shuō)您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見(jiàn)病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎

    得了疝氣的患兒家長(zhǎng)會(huì)通過(guò)選擇購(gòu)買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來(lái)治療疝氣,在他們看來(lái)這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長(zhǎng)一般不希望通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無(wú)法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí),我們首先應(yīng)該找到原因,通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時(shí)正常,然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形;聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō),黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    標(biāo)簽:寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來(lái)的更多的是喜悅,所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上,小到吃喝拉撒,大到生長(zhǎng)發(fā)育,如果在這個(gè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢?寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎?寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)?1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣,有快有慢,如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低,就沒(méi)有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn),那就一定要注意了!這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過(guò)慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作,而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來(lái)。周歲以內(nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐,七滾八爬周歲走”。一般情況下,2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了,4個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身,6個(gè)月可以自己慢慢坐起來(lái)了。七個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身了,八個(gè)月開(kāi)始會(huì)爬行,滿一周歲之后可以開(kāi)始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律,由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲,只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn),就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí),小手還是攥成小拳頭并且難掰開(kāi),那就要注意了。3、語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng),從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始,他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了,2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡(jiǎn)單的詞語(yǔ),并且不愛(ài)說(shuō)話,詞匯特別少,發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查,父母是孩子最好的老師,一定要好好引導(dǎo)孩子的語(yǔ)言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)???/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

    十月懷胎,家里的每一個(gè)人都開(kāi)心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn),據(jù)說(shuō)這是蒙古斑,是新生兒比較常見(jiàn)的胎記,大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見(jiàn)到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會(huì)是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見(jiàn)于股側(cè)甚或肩部,呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見(jiàn)多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒(méi)想到是疾病的預(yù)警很多家長(zhǎng)以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽(tīng)力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,經(jīng)過(guò)一系列的排查,原來(lái)這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn),當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過(guò)了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了,所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了,有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào),不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?。肯旅婢妥屝【巵?lái)解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng);上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng),兩腳腳尖向前,左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶,走路時(shí)兩足呈“八字”分開(kāi),身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時(shí)足尖著地,有時(shí)足跟放平,這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服,屬于正?,F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬,會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn),表現(xiàn)為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬,走路自然會(huì)不協(xié)調(diào),家長(zhǎng)在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的,那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的,畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉,生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心,作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí),也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí),其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速,代謝旺盛,血容量相對(duì)多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過(guò)程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重,肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米,如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。患兒出生時(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽:寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來(lái)本是一個(gè)家庭最高興開(kāi)心的事了,然而沒(méi)過(guò)多久寶寶突然不自覺(jué)形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手多是正常的表現(xiàn),而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲,手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形,這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等,嚴(yán)重影響手功能,出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱亨特綜合征,是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見(jiàn)病,怎么就和罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見(jiàn),也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對(duì)于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽(tīng)到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了,可以通過(guò)做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),如果結(jié)果為陽(yáng)性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開(kāi)刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類問(wèn)題是小兒外科門診處父母常會(huì)問(wèn)到的問(wèn)題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見(jiàn)病疝氣其實(shí)并不難治,一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號(hào)罕見(jiàn)

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長(zhǎng),如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過(guò)了,所以在孩子成長(zhǎng)的每一個(gè)階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護(hù)孩子的成長(zhǎng),為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn),寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見(jiàn)病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側(cè)凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)上文的講述,相信大家

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于一位普通的母親來(lái)說(shuō),孩子的到來(lái)無(wú)疑是為家庭為自己增添了一份色彩,這也讓她們有了新的身份去面對(duì)新的生活,然而隨著時(shí)間的推移,到了本該嚶嚶學(xué)語(yǔ)、茁壯成長(zhǎng)的年紀(jì)卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,不會(huì)是罕見(jiàn)病吧?孩子成長(zhǎng)的每一步都牽動(dòng)著媽心,總會(huì)擔(dān)心遇上這樣那樣的問(wèn)題,比如例如孩子的營(yíng)養(yǎng)是否跟得上,孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動(dòng)。而當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時(shí)候,有的人就會(huì)自動(dòng)地與智力發(fā)育也掛了鉤,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎?其實(shí)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān),而有一種罕見(jiàn)病的出現(xiàn)同樣會(huì)影響孩子的各方面發(fā)育,包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高?或是罕見(jiàn)病惹的禍當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、動(dòng)作笨拙、走路的時(shí)間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時(shí),這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn),與此同時(shí),如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異

  • 如果失眠了怎么辦

    春困秋乏夏打盹,睡不醒的冬三月。這句諺語(yǔ)反映了不同季節(jié)里人體的生理反應(yīng),但沒(méi)有離開(kāi)一個(gè)中心詞——睡覺(jué)。那失眠又是怎么回事,跟季節(jié)變化有關(guān)嗎,如果失眠了怎么辦。想要回答這些問(wèn)題,就得先來(lái)了解下季節(jié)的發(fā)展變化與人的睡眠之間的聯(lián)系。春天到來(lái)的時(shí)候,天氣轉(zhuǎn)暖,人體的新陳代謝進(jìn)入一個(gè)相對(duì)比較旺盛的時(shí)期。這個(gè)時(shí)候體內(nèi)的激素水平會(huì)發(fā)生波動(dòng),有可能導(dǎo)致失眠、情緒低落或者夢(mèng)特別多等癥狀。而白天時(shí)間逐漸延長(zhǎng),黑夜時(shí)間縮短,人的睡眠時(shí)長(zhǎng)相較于冬季也會(huì)有所縮短。夏季天氣炎熱,容易讓人煩躁,夜晚睡眠時(shí)間通常比較晚,有的人會(huì)入睡困難,加上蚊蟲(chóng)叮咬,睡眠較淺,容易醒,自然就會(huì)睡不好,一般每晚只能睡五到七個(gè)小時(shí),但中午有比較長(zhǎng)的午休時(shí)間來(lái)彌補(bǔ)夜間睡眠的相對(duì)不足。 秋天氣候多變,容易干擾人體的生理功能;并且秋季氣壓較低,可能引起人腦分泌的激素紊亂,產(chǎn)生煩躁、抑郁、焦慮的情緒,睡眠質(zhì)量自然受到影響,從而導(dǎo)致失眠癥狀的出現(xiàn)。冬季寒冷,大部分人都不愿意到戶外運(yùn)動(dòng),缺少陽(yáng)光照射,會(huì)直接導(dǎo)致體內(nèi)褪黑素分泌不足,會(huì)加重身體疲憊和睡眠不佳等問(wèn)題。不少人常常感到情緒不佳、睡眠不足、注意力不集中等,都與缺少陽(yáng)光有關(guān)。另外,現(xiàn)代醫(yī)療氣象學(xué)中還有一種被稱為“氣候變化過(guò)敏”的現(xiàn)象,指氣候變化誘發(fā)的一系列人體不適,其中也包括失眠,且這種敏感性會(huì)隨年齡的增長(zhǎng)而增加。以上這些內(nèi)容告訴我們,人的睡眠質(zhì)量的高低的確與季節(jié)變化存在一定聯(lián)系。如果失眠了怎么辦?對(duì)于失眠,醫(yī)生往往會(huì)根據(jù)患者自身的情況,采取藥物等治療方法,其中在選擇藥物治療時(shí),不少醫(yī)生選擇讓患者服用阿美寧,原因何在呢?阿美寧是褪黑素的衍生物,服用后,它可以在人體內(nèi)模仿褪黑素的生理作用,通

    標(biāo)簽:失眠了怎么辦
    2021-11-09
  • 抑郁的表現(xiàn)有哪些怎么辦

    現(xiàn)在的城市人口越來(lái)越多,生活成本逐漸增加,競(jìng)爭(zhēng)也日益激烈,致使許多直接、間接的壓力,導(dǎo)致不少人心理失衡或者精神絮亂,出現(xiàn)精神類疾病,其中抑郁癥發(fā)病率在普通人群中非常高。對(duì)此大家在生活中一定要提高警惕,及早預(yù)防,如已經(jīng)患有,還需用藥治療,同時(shí)接受專業(yè)的心理診治。那抑郁癥怎么預(yù)防?抑郁的表現(xiàn)有哪些呢?下面就一起來(lái)探索一下吧!抑郁癥預(yù)防是基礎(chǔ),在預(yù)防抑郁癥方面,必須要講究策略和一些有效的方法。有必要從生活的各個(gè)方面,來(lái)調(diào)節(jié)和預(yù)防抑郁癥的發(fā)作。1、適當(dāng)鍛煉多參加體育鍛煉、注意睡眠。早睡早起,多到室外運(yùn)動(dòng),比如快走20分鐘。2、勞逸結(jié)合不可過(guò)度疲勞。學(xué)習(xí)、工作、家務(wù)總有做不完的事,感到累時(shí),不妨?xí)呵覕R下這些事情,休息一下,讓自己充充電。3、明確自我價(jià)值明確你的價(jià)值,樹(shù)立目標(biāo)。有目標(biāo)的人才有向往,才有方向,才活得充實(shí)。大家要從小目標(biāo)做起,量力而行。以上便是抑郁癥如何預(yù)防的一些相關(guān)事項(xiàng),希望大家多多注意。下面來(lái)深入了解一下抑郁癥常見(jiàn)的臨床的表現(xiàn)有哪些吧:1、思維障礙:如思維遲緩,言語(yǔ)減少,反應(yīng)遲鈍、無(wú)法與外界進(jìn)行交流,注意力不集中。2、情感低落:對(duì)任何事情缺乏興趣,自責(zé)自罪,對(duì)生活絕望,甚至有傷害自己的意念和行為。3、意志行為減退:表現(xiàn)為欲望減少,如對(duì)工作、學(xué)習(xí)、人際交往興趣減少。 若你也有發(fā)現(xiàn)上述癥狀,可在微信公眾號(hào)“心晴研究所”——通過(guò)專業(yè)版的PHQ9抑郁自測(cè)問(wèn)卷了解評(píng)估自己的情緒狀態(tài),找到專業(yè)的醫(yī)學(xué)科普教育資源,幫你舒緩情緒,管理睡眠,為你排憂解難、溫暖你的心靈。同時(shí),面對(duì)抑郁癥還可以采用常見(jiàn)的藥物治療。目前已有數(shù)據(jù)證實(shí),阿戈美拉汀比其它抗抑郁藥因不良反應(yīng)所致的脫落率更低,耐受性更好。作為中國(guó)領(lǐng)先的創(chuàng)新

    2021-11-08
  • 女人更年期失眠怎么辦,吃什么藥?

    溫柔、端莊、優(yōu)雅這些詞匯更多時(shí)候會(huì)和女性聯(lián)系在一起。然而,當(dāng)更年期到的時(shí)候,這些詞匯就會(huì)漸漸遠(yuǎn)離,取而代之以無(wú)理取鬧、神經(jīng)質(zhì)、蠻橫等詞來(lái)形容。更年期的女性常表現(xiàn)為注意力不集中、焦慮不安、記憶力衰退、心情抑郁、失眠等癥狀,嚴(yán)重的話會(huì)影響到日間狀態(tài),不僅自己痛苦,家人也感到不安為此擔(dān)憂。那為什么會(huì)有更年期,女人更年期失眠怎么辦呢?圍絕經(jīng)期綜合征,也就是更年期,它的出現(xiàn)與卵巢生理性衰退甚至衰竭有關(guān),多發(fā)于45歲至55歲的婦女。而卵巢生理性衰退甚至衰竭的原因包括:一是遺傳,包括染色體和基因的缺陷;二是疾病,如自身免疫性卵巢損傷、感染等;三是環(huán)境,包括吸煙、酗酒、營(yíng)養(yǎng)及內(nèi)分泌紊亂等;四是手術(shù)、放療及化療。 當(dāng)卵巢功能衰退時(shí),其體內(nèi)的雌激素水平會(huì)發(fā)生較大程度下降,雌激素對(duì)大腦皮層具有抑制作用。雌激素缺乏時(shí),大腦抑制過(guò)程減弱,興奮過(guò)程相對(duì)增高,二者平衡狀態(tài)遭到破壞,就會(huì)表現(xiàn)為失眠。再者,人的情緒與神經(jīng)遞質(zhì)有關(guān),雌激素水平影響神經(jīng)遞質(zhì)分泌,會(huì)增加抑郁情緒的發(fā)生幾率,導(dǎo)致失眠或者早醒等睡眠障礙。睡眠質(zhì)量較差又造成情緒加重,進(jìn)入惡性循環(huán)。更年期使女性苦不堪言,失眠讓其苦上加苦。那有沒(méi)有什么辦法可以治療更年期失眠,減少痛苦呢?阿美寧(阿戈美拉汀片)可以提供這方面的幫助。它的作用機(jī)制突破了傳統(tǒng)的單胺遞質(zhì)系統(tǒng),通過(guò)提前時(shí)相,增強(qiáng)神經(jīng)傳遞,緩解患者情緒低落、心情抑郁的情況。而且作為一種類褪黑素藥物,阿戈美拉汀具有與褪黑素類似的作用,能夠有效調(diào)節(jié)睡眠和生理周期,最終改善失眠、早醒等睡眠障礙癥狀,提高患者睡眠質(zhì)量。與同類藥物比較來(lái)看,阿戈美拉汀停藥時(shí)則不需要逐步減量,沒(méi)有撤藥癥狀,耐受性更好。關(guān)于女人更年期失眠怎么辦

    2021-11-08
  • 慢性支氣管炎太磨人,長(zhǎng)期咳嗽不好怎么辦?

    氣候轉(zhuǎn)涼,呼吸道是不是狀況百出?醫(yī)院也總能碰到一茬又一茬咳嗽的患者朋友,而在這群人中,慢性支管炎的患者占了大多數(shù),長(zhǎng)期咳嗽對(duì)于他們來(lái)說(shuō)已經(jīng)是常事,但是氣候轉(zhuǎn)涼之時(shí)也是他們最難受之時(shí),尤其是老年患者朋友身體終究是吃不消的,長(zhǎng)期咳嗽不好怎么辦?。?慢性支氣管炎為什么這么磨人?別看支氣管第一個(gè)字是“分支”的“支”,就認(rèn)為它沒(méi)有主角光環(huán)支氣管可是連接氣管和肺部的大型通道,想呼吸暢快,這個(gè)通道不能受阻。吸煙、大氣污染、感染、氣候寒冷、過(guò)敏、遺傳因素……都能夠引起支氣管阻塞。尤其現(xiàn)在,寒冷季節(jié)或氣溫突變,支氣管非常容易受傷害。一旦支氣管這個(gè)大型通道受到病毒或細(xì)菌感染、物理或化學(xué)刺激等,支氣管黏膜就會(huì)被損害,黏液增多,阻塞小支氣管的氣流,就會(huì)導(dǎo)致支氣管發(fā)炎。慢性支氣管炎發(fā)生在氣管、支氣管黏膜及其周圍組織,起病慢,病程長(zhǎng),反復(fù)急性發(fā)作而病情加重。老慢支真是個(gè)磨人的小妖精,被它黏上,大多數(shù)人將經(jīng)歷連續(xù)2年以上,每年持續(xù)3個(gè)月以上的咳嗽、咳痰或氣喘,反反復(fù)復(fù)咳嗽帶痰,多年不愈,而且癥狀常年存在,不分季節(jié)。早期癥狀輕微,多在冬季發(fā)作,春暖后緩解,晚期炎癥加重。那么長(zhǎng)期咳嗽不好怎么辦呢?連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥,研究表明其具有顯著的止咳作用,連花清咳整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達(dá)表,使肺氣上下宣達(dá)條暢,不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈,同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。還能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分泌物,連花清咳片能明顯抑制氣道炎癥模型中黏蛋白的分泌,起到稀釋痰液的作用,消除痰產(chǎn)生的根本,使痰液黏稠度降低后易于咳出,促進(jìn)排痰。痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵

    2021-11-08
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