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  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？你是否發(fā)現孩子出現睡覺時有打鼾的表現，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現，所以這可能是孩子出現睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診做相關檢查?；純捍_診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現孩子出現長期反復感冒，且伴有聽力不好，出現明顯的打鼾、呼吸急促的表現，應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見病因素家長才能

  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看，隨著年齡的增長，卻發(fā)現卻發(fā)現孩子越來越不好看，面貌越來越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致多器官組織的損傷和功能減退?；加蠱PSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似，多表現為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現變化，身體的其他系統(tǒng)也會受累，比如咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。根據HOS臺灣患者的數據可以得知，MPSII患者主要出現的臨床癥狀是，100%出現面容粗陋，98.2%出現爪形手，96.4%出現關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現疝氣，85.7%出現肝脾腫大，85.7%出現瓣膜疾病，82.1%出現心臟雜音，82.1%出現毛發(fā)濃密。出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，家長不放心，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。可見MPSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關節(jié)攣縮導致走路呈現彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結構，用于構建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。患兒還常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。如果寶寶出現上述異常表現要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現這樣的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神

    平時總是疲倦乏力沒精神，這種情況嚴重影響了正常生活和工作，所以大家都非常關心有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神這一問題。其實想要擺脫疲倦乏力沒精神最重要的就是找對原因，這樣才能更好的解決問題，下面我們就通過文章內容看看吧。經常疲倦乏力沒精神小心腎陽虛!腎陽虛是常見的中醫(yī)內科疾病，陽虛本身是體內陽氣的衰弱，而腎陽虛是腎中陽氣的不足，而對于腎陽虛的患者也會有一些癥狀的發(fā)生。中醫(yī)認為，腎主水，腎陽對水液有氣化蒸騰作用，若腎陽不足，蒸騰氣化無力，則出現小便清長等表現，故腎陽虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長期積累成疾，切不可以急于求成而用大補之藥進補，或者用成份不明的補腎物，而應慢慢調理。腎陽亦稱為元陽、真陽、真火，十二經之根，先天之本在于腎。腎與命門本同一氣，為人身陰陽消長之樞紐。腎陽主一身之陽氣，火衰其本則陽虛之證迭出。出現疲倦乏力沒精神其實就是腎陽虛由于腎陽不足，不能鼓舞精神，人就會出現神疲乏力、精神萎靡之態(tài);腎虛不能上養(yǎng)清竅，腦竅失養(yǎng)，人就會出現頭暈目眩的問題。同時還可表現為腰膝酸軟、小便清長、夜尿增多、排尿無力、尿后余瀝不盡、腹脹腹瀉、五更瀉、減退，男子陽痿早泄、遺精滑精，女子宮寒不孕、帶下清稀量多。如果看舌頭，還會發(fā)現舌苔胖、苔白。其實判定腎陽虛我們只要抓住主要的特征就可以了——寒象，如畏寒怕冷、手腳發(fā)涼等，如果有一些腎虛的典型癥狀，再加上這兩點的話，我們基本上就可以斷定有腎陽虛的問題。所以平時建議觀察自己除了疲倦乏力沒精神以外，有沒有出現畏寒的癥狀，如果有，治療腎陽虛宜以溫陽補腎為重點。有什么辦法緩解疲倦乏力沒精神?腎陽虛導致的疲倦乏力沒精神治療以溫陽補腎為主，可服用龜鹿藥業(yè)鹿角

  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個也就是俗稱的蒙古斑，有些家長會擔心蒙古斑的出現是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實則是罕見病的預警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現讓家長朋友不免會聯想到一個罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床表現。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上便是關于“小孩背部大片蒙古斑是怎

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現手指伸不直的表現，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現，隨著年齡的增長，有的孩子會表現出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察，出現上述表現的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現內臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質地柔韌的內臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現脾大的異常表現，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會在體檢時發(fā)現一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現問題的可能性比較小，所以當發(fā)現脾腫大問題時，我們首先應該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，骨關節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等。對于大多數人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    2021-11-16
  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎

    寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的，畢竟是十月懷胎掉下來的肉，生病自然會牽動著媽心，作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟，在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時，也是會因為一些因素導致異常出現的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會是罕見病嗎？肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在，它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時，其還沒有末梢神經分布，它就在你體內默默無聞的工作，就算是出現了疾病，也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速，代謝旺盛，血容量相對多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負擔較重，肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米，如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r多表現正常，隨年齡的增長癥

    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現肝脾腫大的表現，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現而發(fā)生異常改變，主要臨床表現包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，是罕見病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰不愛，眼睛有神，眉毛也好看的寶寶外出都是焦點，然而這樣的寶寶怎么也會和罕見病扯上了關系，那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事，真是罕見病嗎？孩子頭大濃眉大眼是福相？先別高興，可能是罕見病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時，生活中同時有以下這些異常表現，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”，患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運，雖然在一段時期之內會和其他孩子一樣發(fā)育。但是，隨著體內未被分解的黏多糖漸漸積蓄，在一定時期開始是會影響到發(fā)育的，比如會出現頭大濃眉大眼的表現，所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎？黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高，而且是黏多糖貯積癥中最常見的類

  • 寶寶疝氣老是反復怎么回事，是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開刀、會有危險嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術還是復發(fā)了，怎么回事？”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題，有的父母擔心疝氣復發(fā)是某種罕見病導致的，那么到底寶寶疝氣老是反復怎么回事，是罕見病嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。疝氣反復當心罕見病疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，一次手術過后還要經歷第二次，甚至第三次手術，那么寶寶疝氣老是反復怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

  • 晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事？如何緩解？

    咳嗽本就是一件讓人非常難受的事情，咳嗽的厲害時還會有種整個喉嚨都咳出血的感覺，如同刀割一樣的難受，尤其是在晚上半夜咳嗽，影響睡眠不說，第二天的精神也受到了影響，這種小病真的很折磨人，長時間不好還容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢？如果在夜間的時候出現咳嗽的癥狀比較明顯，而且咳白色的痰液，一般提示存在了氣道炎癥的可能，這類病人最主要的氣道炎癥原因考慮物理或者化學的因素所致，或者過敏的因素所致，所以這類的病人應該及時的給以去除誘因的治療，同時積極的給予止咳祛痰等方面的對癥處理。比如患者可以使用連花清咳片。連花清咳片融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯，還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經驗，全方具有“宣肺泄熱，化痰止咳”的功效。連花清咳片的組成成分有、石膏、連翹、黃芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陳皮、浙貝母、牛蒡子、山銀花、大黃、桔梗、甘草，諸藥合用具有宣肺泄熱，化痰止咳的功效。用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽，咳痰、痰白粘或色黃，伴咽干口渴，心胸煩悶，大便干，舌紅，苔薄黃膩，脈滑數。連花清咳片可以從多個機制抑制咳嗽。首先，連花清咳片能夠稀釋痰液，促進痰液的排出，痰液排出后氣管、支氣管的堵塞就減輕了，呼吸也就變得通暢了。其次，連花清咳片能夠緩解炎癥的發(fā)生發(fā)展，進而減弱氣道炎癥引起的氣道高反應性，也就是緩解咳嗽等癥狀的發(fā)生。最后，連花清咳片還有廣譜抗菌抗病毒的作用，研究發(fā)現連花清咳片對金黃色葡萄球菌、甲型溶血性鏈球菌、乙型溶血性鏈球菌、肺炎雙球菌等都有一定的抑制作用。同時，連花清咳片還有較強的抗流感病毒作用

  • 喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事？如何治療？

    感冒時最常見的癥狀便是咳嗽了，單純的咳嗽還好，但如果咳嗽到一定程度引起喉嚨疼、干嘔的情況，那就不容忽視了，所謂小病不治成大疾，即便是咳嗽這樣普通的癥狀不治療也會引起大病，所以只有盡快治療才不會給身體增加不必要的負擔，那么喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事？如何治療呢？喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事？原因有三原因一：呼吸道疾病。氣候干燥，對于體質較弱的人群來講，易出現上火現象，加上季節(jié)的影響，風大，細菌、塵螨等飄浮在空中易被人體吸入，異物就會對咽黏膜、支氣管黏膜等產生刺激，出現喉嚨癢干咳等癥狀。原因二：感冒發(fā)炎。由于天氣的轉變，是很容易受涼感冒的，所以一些人會出現咳嗽、嗓子發(fā)炎的癥狀，同時還可能伴有鼻塞的現象。這是一種氣道變應性炎癥，咽喉在炎癥刺激下會出現干咳無痰、干咳干嘔等癥狀。原因三：慢性咽炎。秋季天涼氣燥，咽部黏膜在忽冷忽熱中易受損，進而誘發(fā)咽炎，如果不能及時加以診治就會轉變?yōu)槁匝恃?，其病程長且易反復，患者會出現干咳無痰、咳嗽干嘔、咽癢咽痛等不適癥狀。原因找到了，該如何有效治療呢？可以試試蘿卜生姜水，蘿卜可以起到去熱止咳的作用，生姜也有理氣、化痰和驅寒的功效，二者取汁后混合，再加入適量的白糖來飲用，能幫助患者止咳化痰、滋潤脾臟，緩解咳嗽等不適。但若想要有效治療還是要選擇對癥的藥物才行，治療這種病癥的藥物種類還是很多的，比如連花清咳片，具有宣肺泄熱、化痰止咳的效果。連花清咳片能從多個機制抑制咳嗽。首先，連花清咳片能夠稀釋痰液，促進痰液排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道。第二、連花清咳片能夠減輕炎癥反應，進而減弱氣道炎癥引起的氣道高反應性。第三、連花清咳片還有廣譜抗菌

  • 咳嗽有痰嗓子癢怎么回事如何治？

    換季時節(jié)，最怕的就是身體出現各種不適表現，比如咳嗽、痰多、嗓子癢等就是這個時節(jié)最常出現的癥狀了，有些人對此不以為然，不重視也不去治療，癥狀逐漸加重后才意識到問題的嚴重性，錯過了最佳的治療時機，那么遇到這種情況該怎么辦？咳嗽有痰嗓子癢怎么回事呢？咳嗽有痰嗓子癢怎么回事如何治？咳嗽有痰嗓子癢可能跟咽喉炎癥有關系。炎癥對人體的氣管產生了刺激作用，從而引發(fā)咳嗽干癢的情況，而減少用喉嚨呼吸也是減少咽喉刺激的方法之一?？人杂刑瞪ぷ影W還有可能是感冒的前兆。這個時候就要注意防寒保暖了，注意提高免疫力，多喝熱水可以稀釋痰液，抑制感冒癥狀的加重，使整個人感到很舒爽。同時注意睡眠不要熬夜，改變不良的生活習慣，不抽煙、不吃辛辣刺激的食物。再配合連花清咳片進行治療，癥狀改善的會更快。連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導，具有宣肺泄熱、化痰止咳的功效，用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黃，伴咽干口渴，心胸煩悶、大便干、舌紅、苔薄黃膩、脈滑數。并且成分天然，止咳化痰起效快，按療程服用后，止咳更治咳。該藥方中以桔梗、甘草為使藥，桔梗開宣肺氣，祛痰寬胸，利于排出肺中壅滯的熱痰；甘草甘潤平和，補益肺氣，潤肺止咳。同時，連花清咳片還有調節(jié)免疫功能，增強抗病康復能力，具有治療和預防“呼吸道炎癥”的雙重作用。通過廣譜抗菌、抗病毒、抑制過敏原等手段，全面應對呼吸道感染，獨特的阻斷氣道炎癥藥效作用，同時兼顧”風、痰、熱“等多種證候。同時患者在日常生活中也要做好飲食起居的管理，比如清淡、低鈉飲食，葷素搭配，爭取攝入足夠的營養(yǎng)，堅持健康飲食。居家環(huán)境也要做到衛(wèi)生干凈，室內記得多通風等。關于上述提到“咳嗽有痰嗓

    2021-11-06
  • 經常疲倦乏力是早衰嗎

    平時生活中不少人都會出現疲倦乏力的情況，上班提不起精神、回家窩在沙發(fā)不想動、等常會以為是沒有休息好導致的。其實不然，除了休息不好會導致疲倦乏力以外，身體出現一些問題也會有這種癥狀，比如早衰。那么經常疲倦乏力是早衰嗎？接著往下看。經常疲倦乏力是早衰嗎?經常疲倦乏力有可能和早衰有關，很多人當發(fā)現自己出現這些情況的時候，都覺得可能是因為自己老了的原因，當然衰老可能也占一部分的因素，因為隨著我們的年齡的增加，身體的各項機能也會處于下坡路的狀態(tài)，記憶力也會逐漸衰退，但是如果你的年紀還比較年輕，身體總是出現這種情況的話，那可能是早衰了。早衰和腎虛有關中醫(yī)學認為，腎為先天之本，生命之根。人體的生長壯老已皆由腎氣決定。漢代哲學家王充指出：“人之稟氣，或充實而堅強，或虛劣而軟弱，充實堅強者其年壽；虛劣軟弱，失棄其身(早衰、早夭)”?？梢娔I氣充盛，人的生長發(fā)育良好，身體壯實；腎氣虛衰，人便老態(tài)龍鐘。正如虞摶在《醫(yī)學正傳》中說“腎氣盛則壽延，腎氣衰則壽夭”。中老年臟腑辨證屬腎虛者達到多數，自然人群中調查也發(fā)現，腎虛患病率排在虛證患者的首位，且與年齡增長呈非常顯著正相關。這說明腎虛是導致衰老的重要原因。所以想要改善早衰癥狀，要及時補腎。八子補腎膠囊效果好中醫(yī)補腎中以中成藥較好，在這里腎精虧虛的朋友，不妨試試補腎精好物八子補腎膠囊。八子補腎膠囊重在補精，區(qū)別于很多單純補腎陰或者單純補腎陽的藥物，以滋補腎精為本，利用植物種子藥物精華成分，以及補腎填精海馬、鹿茸名貴動物藥多種藥材配伍制成，可調節(jié)陰陽平衡，精準補腎精。八子補腎膠囊可以緩解疲倦乏力、頭暈健忘、耳鳴耳聾、腰膝酸痛、骨質疏松、陽痿早泄、脫發(fā)早白等等的癥

    2021-11-01
  • 腎虛耳鳴是怎么回事，腎虛性耳鳴吃什么藥

    腎虛對于人的影響是非常大的，尤其是男性，腎虛者看起來沒有精神，而且皮膚差易失眠，尿頻尿急尿不盡，還有的會出現耳鳴的情況。可是腎虛耳鳴是怎么回事，腎虛性耳鳴吃什么藥好呢？不了解的話，就接著往下看吧。 腎虛耳鳴是怎么回事?人們常說耳為腎之外竅，內通于腦，腎精充足，耳竅得養(yǎng)，充涵于上則聽覺正常，當精虧不能充氧，則髓?？仗?，自會引發(fā)耳鳴，所以腎虛也會導致耳鳴的癥狀。當然腎虛患者除了耳鳴的癥狀之外，還會表現為浮腫，尤其是早上起床后眼睛浮腫，就算不困的情況下，也是哈欠連天，整個人看上去沒精神，經常性的勞累，體力缺乏等。長期腎虛耳鳴已經嚴重影響了人們的生活和健康，所以及時用藥補腎是關鍵。不妨服用八子補腎膠囊。八子補腎膠囊以滋補腎精為本，針對腎精不足導致的頭暈耳鳴、記憶力下降、渾身疲倦、畏寒肢冷等現象，服用八子補腎膠囊可以得到有效的緩解。八子補腎膠囊主要由菟絲子、枸杞子、五味子、蛇床子、金櫻子、覆盆子、韭菜子、川楝子、淫羊藿、巴戟天、肉蓯蓉、地黃、川牛膝、人參、鹿茸、海馬等中藥。其中地黃滋腎陰，人參補腎氣，淫羊藿、巴戟天、肉蓯蓉助腎陽，菟絲子等八個子類藥有利于補腎益精，鹿茸海馬兩類血肉有情藥在補腎填精方面十分有效。別看它只有小小一粒，但它富含了十六味中藥材，對腎精虧虛有良好的治療作用，是眾多腎虛人群的不錯選擇。腎虛的朋友通過合理服用即可提高性機能、滿足中老年人養(yǎng)生需求，同時還能避免亞健康早衰現象出現。無論男女，均可以適當的服用八子補腎膠囊，從源頭上補腎填精，調和陰陽。腎虛者除了用藥之外，飲食也是一個非常不錯的補腎方式，如山藥含有多種營養(yǎng)素，有強健機體滋腎益精的作用；豬腰子性甘味平，具有補腎陽虛，生

  • 膝關節(jié)疼痛是怎么回事，怎么緩解疼痛?

    　　由于膝關節(jié)為負重關節(jié)，位于下肢中部，所受杠桿力量也大，很容易造成損傷。這種情況不僅會發(fā)生在老年人身上，現在一部分的中年人身上也會出現，基本表現為膝關節(jié)疼痛腫脹、關節(jié)積液活動時發(fā)出響聲、走路不穩(wěn)、晚期出現關節(jié)畸形、伸曲功能受到限制、嚴重者走路困難。那么膝關節(jié)疼痛是怎么回事，怎么緩解疼痛？一起來了解一下。　　　　膝關節(jié)疼痛是怎么回事　　膝關節(jié)疼痛，與患者的年齡、肥胖、炎癥的關系較大。年齡的上升可導致肌肉、外周神經系統(tǒng)功能減低，導致神經肌肉運動不協(xié)調，容易引起肌肉損傷，隨著年齡增長，軟骨供血減少；超重則會使得關節(jié)活動時受到的機械應力增加，體重增加引起的姿勢及運動習慣的改變也可能是膝關節(jié)疼痛的原因?！　∨c外傷也有一定的聯系，由于某種意外或事故，使膝蓋部位的關節(jié)在沒有發(fā)生骨折等嚴重的情況下出現外傷而引起的膝關節(jié)疼痛?！　∫灿幸徊糠衷蚴呛畾獾娜肭忠鸬?。　　以上都是膝關節(jié)疼痛是怎么回事的原因，那怎么緩解疼痛呢，這里有幾點可以注意一下！　　緩解膝關節(jié)疼痛的方法　　當出現膝關節(jié)疼痛癥狀時候盡量不要走動，注意給膝蓋做好保暖措施，可以吃一些活血化瘀藥物來進行治療，也可以通過熱敷方法來緩解疼痛，要盡量避免風濕性膝關節(jié)炎出現，還可以擦一些消腫止痛的藥物，比如用獅馬龍活絡油適量涂擦患處來緩解疼痛?！　—{馬龍活絡油中主要包含松節(jié)油、水楊酸甲酯（冬青油）作用為活血通絡，消腫止痛；桉油、肉桂油、印尼丁香油能夠祛風、除濕、止痛，治療風濕痹痛；德國麝香草酚、樟腦、薄荷腦有利于辛、走竄發(fā)散，利于迅速吸收?！　∈褂锚{馬龍活絡油對疼痛部位能夠促進局部良好的血液循環(huán)，滴2-3滴獅馬龍活絡油于患處，進行緩慢按壓，力度由輕

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    小腿肌肉酸痛在生活中是比較常見的，有的時候一覺醒來發(fā)現自己全身酸痛不舒服，特別是小腿肌肉會出現酸脹感。那小腿肌肉酸痛是怎么回事??？有什么辦法可以緩解呢，就一起來了解一下。1、睡姿不對引起小腿肌肉酸痛。如果是睡覺的時候睡姿不正確，比如睡覺的時候長時間壓迫下肢又或者是睡姿單一導致小腿關節(jié)肌肉在晚上活動較少，這樣可能造成小腿局部的新陳代謝出現阻礙引起的小腿肌肉酸痛。緩解辦法：可以在晨起之后做做關節(jié)、肌肉的放松運動，一般這種情況只是暫時的不適，起床之后能夠自行緩解。2、劇烈運動引起小腿肌肉酸痛?；顒恿枯^大以后，或者間隔時間較長未鍛煉，剛開始鍛煉之后，往往會引起小腿肌肉酸痛。這種肌肉酸痛不是即刻發(fā)生在運動結束后，而是發(fā)生在運動結束后1-2天，這是因為運動時肌肉活動量大引起了局部肌纖維及結締組織的細微損傷，以及部分肌纖的痙攣，以至于小腿肌肉酸痛感明顯。緩解辦法：對酸痛的局部肌肉進行熱敷，促進血液循環(huán)及代謝過程，有助于損傷組織的修復及痙攣的緩解；對酸痛的地方進行局部按摩，使肌肉放松，促進肌肉血液循環(huán)，有助于損傷修復及痙攣緩解；還可以在晚上睡覺前用熱水泡腳，幫助血液循環(huán)。泡腳時候要注意，不要把水溫弄得太熱或太冷，溫度大概在40度就可以，浸泡到腳踝即可。泡腳時可以在水中加入一些含有中草藥成分的東西，能更好地幫助肌肉更快地放松。比如獅馬龍樟，獅馬龍樟具有溫經散寒，活血化瘀、消腫止痛之功效，對于小腿肌肉酸痛有良好的療效。它的主要成分里樟腦油、冰片、松節(jié)油能夠消腫、生肌、止痛、松弛肌肉；香茅油可以治療筋骨酸痛、肌肉痛等；薄荷腦比較辛，有利于迅速吸收。注意在使用時不吃生冷、油膩的食物，避免長期或大面積使用。3、營養(yǎng)

  • 肌肉酸痛怎么回事，如何快速緩解？

    在日常生活中，經常會出現肌肉酸痛的情況，有可能是由于白天過度勞累，也有可能是因為運動時間過長等等。造成肌肉酸痛的原因有很多，那到底肌肉酸痛怎么回事，如何快速緩解？一起來看一下。1、運動不當：平時不愛運動偶爾大量運動，由于組織細胞暫時缺氧需要靠糖的無氧分解為肌肉提供能量，結果產生大量乳酸，乳酸在體內堆積刺激神經產生酸痛癥狀?？焖倬徑獾霓k法：對酸痛的局部肌肉進行熱敷，促進血液循環(huán)及代謝過程，有助于損傷組織的修復及痙攣的緩解；對酸痛的地方進行局部按摩，使肌肉放松，促進肌肉血液循環(huán)，有助于損傷修復及痙攣緩解；還可以在晚上睡覺前用熱水泡腳，這樣能很好地幫助血液循環(huán)。2、久坐不動：工作久坐血液循環(huán)遲緩，肌肉筋膜等組織內大量靜脈血淤積，組織缺氧，無氧代謝，肌肉酸痛。嚴重者可發(fā)生下肢靜脈血栓形成，脫落導致肺梗塞，極端的例子就是長時間坐飛機，造成下肢靜脈血栓的形成。快速緩解的方法：可以通過健身來彌補我們生活中短缺的運動狀態(tài)，但一定要注意用對方法，否則得不償失。也可以對酸痛的局部肌肉進行熱敷，促進血液循環(huán)及代謝過程，有助于損傷組織的修復及痙攣的緩解。熱敷時間以10分鐘左右為宜，水溫不要太高，42℃左右為宜，防止發(fā)生燙傷。另外使用獅馬龍樟按摩緩解，它也可以直接用于泡腳。在使用上還是比較方便的，效果也不錯。獅馬龍樟具有松弛肌肉，消腫止痛之功效，對于關節(jié)酸痛，小腿肌肉酸痛有良好療效。就是在使用時要注意不吃生冷、油膩的食物，避免長期或大面積使用。疾病引發(fā)：疾病造成肌肉酸痛也是很常見的原因，比如感冒，細菌感染，骨質疏松，肢體免疫性疾病等都可引發(fā)肌肉酸痛?？焖倬徑獾姆椒ǎ哼@種疾病引發(fā)的肌肉酸痛沒有快速緩解的方法，應該

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