寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎
十月懷胎,家里的每一個人都開心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現寶寶身上有大片的斑塊出現,據說這是蒙古斑,是新生兒比較常見的胎記,大多數寶寶的背部、臀部皮膚都可以見到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時,黑素細胞從神經嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見于股側甚或肩部,呈灰青、藍或藍黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒想到是疾病的預警很多家長以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現寶寶出現了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽力減退,反復出現中耳炎,行為上也比之前更加好動了,還帶有一些攻擊性,經過一系列的排查,原來這一切的異常都要“歸功于”一個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因為黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,導致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會出現像蒙古斑這樣的表現,當然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文對于“寶寶蒙古