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  • 夜咳厲害是什么原因?如何治療呢?

    咳嗽是人體上呼吸道感染癥狀的一種表現(xiàn),一旦發(fā)生對于生活和工作還是有一定的影響的,嚴重的還會對患者的睡眠質(zhì)量產(chǎn)生一定的影響,因為有的人夜間咳嗽比白天咳嗽還要厲害,所以一旦出現(xiàn)咳嗽的癥狀還是要及時找出病因并進行治療的,以免引發(fā)其他的并發(fā)癥,那么夜咳厲害是什么原因?該如何治療?夜咳厲害是什么原因?首先,夜間咳嗽的厲害可能是因為睡覺的姿勢改變引起的,如果不正確的話可能會導致痰液發(fā)生移動,從而刺激到氣管、支氣管,然后引起了咳嗽??人砸话闶歉忻暗牟l(fā)癥,同時還會出現(xiàn)頭痛、流鼻涕等癥狀,但是不是所有的癥狀都會同時出現(xiàn)。如果患有急慢性支氣管炎或支氣管擴張等疾病,在晚上躺下時咳嗽會加劇。其次,在每天凌晨一點鐘或者是到三點鐘的時候,這個時候氣血運行到肺經(jīng),所以說有一些人在這個時候可能就會出現(xiàn)咳嗽非常嚴重的情況,在這個時候肺部正在自我進行修復,所以說這也是一種正常的生理現(xiàn)象。所以在我們的日常生活中,可以多吃一些能夠清肺的食物。夜咳該如何治療?對于夜間咳嗽厲害時可以服用對癥的中成藥物,比如連花清咳片,連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導,傳承經(jīng)典古方,融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方,集合臨床實踐經(jīng)驗,結(jié)合現(xiàn)代先進中藥制備工藝,研制成功的現(xiàn)代中成藥。有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用,對實驗性發(fā)熱具有明顯的抑制作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),不僅具有化痰作用,還能使痰液稀釋,增加毛細管排痰量,促進痰液排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應也有顯著的抑制作用,并

    2021-11-23
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難,呼吸費力,小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小兒由于舌體相對較大,咽部發(fā)育尚不完善,較成年人來說狹窄,呼吸肌發(fā)育不完善,肺容量小,所以容易導致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn),除此之外,還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長平時要小心呵護寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關(guān)表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時期,黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮,然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑??梢栽诤⒆拥钠ü伞⒀?、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響,畢竟誰也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說,心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐,有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎?兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴重,會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快,患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹鳎话悴焕奂爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)?;純壕哂姓UJ知和智力發(fā)育,進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診,因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的,其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等,好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些,所以不知道該如何治療,下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下,希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療??赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些?1、長期精神緊繃:由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加,比如學習和工作壓力大,用腦過度,生活成本大而導致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃,慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示,從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高,其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習上過度緊張,工作時間過長、任務過重,學習困難,都會導致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律:如果你的生活很沒有規(guī)律,經(jīng)常熬夜,飲食不規(guī)律等,就比較容易導致身體的疲勞感和困倦感難以恢復。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動:如果由于工作的變動原因而導致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境,也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境,肯定會有一段適應的過程。但是如果不能很快地適應環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境,就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感,久而久之也就容易導致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調(diào)有關(guān),如氣血逆亂、陰陽失衡,早期常見氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時,早期以調(diào)整氣機為主,后期以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情,睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿??涩F(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象,導致睡眠不足,第二天無精打采。那么,出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?這是多數(shù)人比較關(guān)心的話題,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?1、可能是個人的作息、情緒等生活習慣不好造成的。工作的壓力太大,白天的精神和情緒都太緊繃了,晚上睡覺的時候沒能得到釋放,夜間就會容易失眠,太疲累了,身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來;中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習慣,都會大大影響到你的睡眠,半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了,醒了又再難入睡了,就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵:凌晨1-3點是肝經(jīng)當令之時,肝火過旺、肝經(jīng)不暢,在氣血流入肝經(jīng)的時候,就會火上加旺,身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨,頭暈、失眠易早醒,脾氣不受控制,大便不暢,小便茶色,口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調(diào),脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢,肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵:凌晨3-5點是肺經(jīng)當令,肺熱、肺火過旺,肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認為:對于失眠,應先補足氣血、調(diào)理內(nèi)臟,實現(xiàn)五臟協(xié)調(diào),從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜?推薦服用棗椹安神口服液,棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥,以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學生都能起到入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術(shù)日益發(fā)展,罕見病的診斷和治療也在逐漸進步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運動:運動障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見病導致的,下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會是罕見病嗎?毛發(fā)重的寶寶,家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察:面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全,體內(nèi)的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運動之后便呼吸困難,還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn),要提高警惕了,有可能和罕見病相關(guān),要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;腹大腹脹、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現(xiàn)心血管癥狀,部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見病的原因,那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識,以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當鼻咽部存在大量細菌的時候,這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作,拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”,奈何就是睡不著,翻過來翻過去的睡不著,真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn),這就是典型的失眠癥狀,需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠,所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么,下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠,你了解多少?經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已,而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成,例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負性事件的刺激,或者是由于要面臨重大的考試,而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒,這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成,如有時候是剛出差到外地,不習慣當?shù)氐那闆r,也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠,還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴重的軀體疾病,如合并有嚴重的心肺疾患、腫瘤,由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系,人的五臟六腑,心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾,不妨通過中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的,有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣,下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么?腦心舒口服液屬于眩暈類藥品,具有滋補強壯,鎮(zhèn)靜安神的作用,一般用于身體虛弱,心神不安,失眠多夢,神經(jīng)衰弱,頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠,但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇,更適合眩暈患者,所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用,主要是對胃

  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨,又到了鼻炎患者們的災難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹,噴嚏也是一個接一個的打,鼻子擦到破皮,不但形象全無,還會嚴重影響正常的生活和工作。對此,部分患者常會選用中成藥鼻炎康進行調(diào)理,鼻炎康是30年鼻炎大品牌,深受消費者信賴,但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來,一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利,專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用??蛇m用于風邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來,鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處,是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?!饵S帝內(nèi)經(jīng)》中說:“肺氣通于鼻,肺和鼻能知香臭矣。”如果肺氣虛弱,濁氣無法下降,清氣不能上升,鼻子得不到肺氣的溫煦,就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降,則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能,就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適,這也是鼻炎難以根治,總是反反復復的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪,廣藿香芳香化濁,加上和血行血的當歸,精妙配伍可以宣肺通竅,清熱解毒,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復,溫和補益。30年的大品牌,深受鼻炎用戶信賴!鼻炎康服用方法為口服,每日3次,一次4粒,具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情,在醫(yī)生的正確指導下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么,功效有什么?

    褪黑素是什么?褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素,由腦內(nèi)一個叫松果體的器官分泌,分泌得非常有規(guī)律,有“體內(nèi)”的美稱。如今,睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象,因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么,褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢?如果大家想要了解,不妨可以看看下面這篇文章。先要認識到,褪黑素并不是什么靈丹妙藥,它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物,其化學名是N-乙?;?5甲氧基色胺,又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律,白天分泌受抑制,晚上分泌活躍,最終在肝臟中代謝,肝細胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言,可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā),來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧,其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動劑和5-HT2C受體拮抗劑,可以顯著改善睡眠,快感缺失癥狀,不影響日間功能。這是因為,阿戈美拉汀雖然半衰期很短,只有1-2個小時,但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候,其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用,引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰(約23:00~7:00)可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律,而生物節(jié)律的改善持續(xù)(24h以上)發(fā)揮作用,起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠,阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系,不良反應少,日間狀態(tài)好,不影響第二天的工作狀態(tài)。當然,除了服用阿戈美拉汀之外,睡眠質(zhì)量不好的朋友,也可以關(guān)注一下微信公眾號-心晴研究所,里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠;而

    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴重的疾病,但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當代的常見病,根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國過敏性鼻炎的發(fā)病率達到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素,西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法,鼻炎康片是常用的鼻炎用藥,今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么? 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒,宣肺通竅,消腫止痛。用于風邪蘊肺所致的急、慢性鼻炎,過敏性鼻炎?!痹谠敿氄f鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運動脫不開關(guān)系。肺主氣司呼吸,主宣發(fā)肅降,外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載:“肺氣通于鼻,其臟若冷,氣隨乘于鼻,故使津液流涕,不能自收也?!币簿褪钦f肺受寒的影響比較大,導致肺對于體內(nèi)津液的輸布作用降低,多余的津液就會通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛,肺失宣發(fā),那么就會出現(xiàn)鼻塞不通,嗅覺遲鈍,噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然,治療鼻炎應從肺上面去治療,提升肺的宣發(fā)功能,將寒氣宣發(fā)出去,,鼻炎也就跟著慢慢變好了,所以治療鼻炎應以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效,可以快速緩解鼻部不適癥狀,減少癥狀反復。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏,其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥,可祛風通竅,緩解癥狀;野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁,可化濕濁內(nèi)蘊,散體內(nèi)伏熱,達到減少鼻炎反復的效果;當歸還能起到調(diào)和藥性的作用,精妙配伍可以祛風通竅,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。國藥集團德眾出品的中

    標簽:鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時,部分家長就會有這方面的擔憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷,出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強行伸直,患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次,患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上

  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時,突然哭鬧不止,右手不能活動了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時,他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

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