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  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹鳎话悴焕奂爸袠猩窠?jīng)系統(tǒng)。患兒具有正常認知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結(jié)構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質(zhì)量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動時，大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機會，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復發(fā)作，可能與此有關?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學習，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關節(jié)腫痛，人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛，還有以下相關表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

  • 兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同，一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，一般在右肋緣下可以觸及到，當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切，那么兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子不僅肝大，還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短，鼻梁扁平，臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密；爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現(xiàn)；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子?；颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法你了解多少

    如今越來越多的人對中醫(yī)感興趣，身體出現(xiàn)一些不適就會到中醫(yī)院檢查，發(fā)現(xiàn)是陰虛內(nèi)熱導致的，但是又不知道陰虛內(nèi)熱多數(shù)人是怎么回事，所以非常關心陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法，下面我們不妨通過文章內(nèi)容來了解吧。關于陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法來了解下吧!中醫(yī)講究陰陽平衡，陰是指體內(nèi)的體液，包括血液、唾液、淚水、內(nèi)分泌及油脂分泌等;陽則指身體的機能。陰虛體質(zhì)，就是因體內(nèi)陰液虧少、易生內(nèi)熱為主要特征的體質(zhì)狀態(tài)。中醫(yī)認為，陰虛體質(zhì)多因久病傷身、內(nèi)事頻繁、過多食用溫熱香燥之物等造成的。陰虛內(nèi)熱指由于體內(nèi)陰液(包括血,津,精)虧虛,水不制火所致的發(fā)熱證。此發(fā)熱為低熱、熱度低微、病人自覺或不自覺發(fā)熱，經(jīng)檢查體溫有時少高于正常。癥見兩顴紅赤、形體消瘦、潮熱盜汗、五心煩熱、夜熱早涼、口燥咽干、舌紅少苔脈細數(shù)。治宜養(yǎng)陰清熱，或滋陰降火。陰虛體質(zhì)就是由于體內(nèi)津液精血等陰液虧少，人體陰氣不足，滋潤、制約陽熱的功能減退，致使陰不制陽，而出現(xiàn)燥、熱、化氣太過等陰虛內(nèi)熱表現(xiàn)。另外陰虛之人易骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，發(fā)為骨痿”?，F(xiàn)代醫(yī)學歸為骨質(zhì)疏松癥，該病是由于多種原因致骨量減少，造成骨脆性增加，容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產(chǎn)生和發(fā)生都是在無聲無息中進行的，很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質(zhì)疏松。擺脫陰虛內(nèi)熱的困擾不妨試試龜鹿藥業(yè)龜甲膠!當我們出現(xiàn)了陰虛內(nèi)熱的癥狀時就要及時養(yǎng)陰清熱，其實龜鹿藥業(yè)龜甲膠就不錯。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是滋陰強骨原藥，為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠，為傳統(tǒng)的名貴滋補品。中醫(yī)認為，龜甲膠味咸、甘，性涼，入肝

  • 小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個做父母的最擔心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因為孩子都是父母手心里的寶貝，然而有些意外就是不經(jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會有復發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對于身體的傷害還是很大的，需要及時治療，以免隨著孩子的成長帶給孩子更大的影響，那么小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處。快滿一個月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時更為明顯，因為寶寶用力或者哭泣的時候，會使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)常哭的寶寶，以及那些因母乳不足而經(jīng)?？薜膶殞殹ＵＧ闆r下在出生后18個月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術治療。小孩有復發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關節(jié)僵硬，生活中反復發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個罕見病家長朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到各個器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個家庭的禮物，而這個禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實際上就是一個字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響，那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應。病情嚴重時，患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費力、含糊不清，但無語句結(jié)構方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    父母對于孩子的語言表達能力總是給予了厚望，所以有的父母在孩子很小的時候就報了各種語言類的輔導班，希望自己的孩子能盡快提高自己的表達能力，然而對于那些發(fā)育延遲的孩子來說，說好一句話都很難，更別提表達了，兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？語言落后是一種溝通失調(diào)現(xiàn)象。如果你的孩子沒有達到他們這個年齡段的語言發(fā)展要求，可能就是語言發(fā)育遲緩。他們的語言能力發(fā)展速度可能比大多數(shù)孩子慢，并且可能無法表達自己或理解他人。伴隨語言遲緩的可能會有包括聽覺、言語和認知障礙。兒童發(fā)育延遲語言落后能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說您家孩子除了上述出現(xiàn)的語言落后的表現(xiàn)之外，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體手術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。除此以外，家長還要做好以下工作，幫助孩子恢復語言功能：和孩子說話和孩子談談你在做什么。描述你拿著什么，你看到什么，你感覺如何，你聽到什么，聞到什么，嘗到什么。說說這些！你的孩子會從你談論這些事情中學到東西。使用手語在這個策略中，你將繼續(xù)使用上面描

  • 導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質(zhì)量，肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的，當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導致孩子肩關節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時是不顯山不露水的一個質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會在體檢時發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小，所以當發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時，我們首先應該找到原因，通過病因來對脾大進行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時正常，然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，骨關節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說，黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱亨特綜合征，是黏

    2021-11-16
  • 小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    剛出生的嬰兒的皮膚多細嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現(xiàn)了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會是黏多糖貯積癥2型嗎？警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型如果您家孩子表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現(xiàn)，同時還有爪形手、關節(jié)僵硬、發(fā)育遲緩、身材矮小、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，由于糖胺聚糖在皮下結(jié)締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側(cè)明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙，容貌出現(xiàn)變化。嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。至此，關于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關內(nèi)容就介紹完了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷黏

  • 小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官，小兒腸壁較薄，腹肌張力較弱，所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟，如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置，如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)，小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？如果您家孩子有肝大的同時，生活中同時有以下這些異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時，就沒法做一個安心的家長了，從未出生時到出生之后，從蹣跚學步到奔跑如飛，無論哪一時期總是不忍心看到孩子身上有一點點的不舒服，就連睡眠這樣的小問題也不例外，有的孩子睡覺會有打呼嚕，睡得沉的表現(xiàn)，這可能和睡眠呼吸暫停有關，所以有的家長會擔心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎，是黏多糖貯積癥2型嗎？新手寶媽遇到問題經(jīng)常會手足無措，神經(jīng)敏感，就連寶寶睡覺時也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn)，其實剛?cè)胨瘯r寶寶的呼吸會比較急促一些，慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩，然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停，之后寶寶很快又會恢復急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個月之后，這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時間已經(jīng)超過了10秒，比如可能有長達20秒的時間呼吸都是暫停的，這種情況不那么常見，一般稱之為“睡眠呼吸暫?！?。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導致的，如果您家孩子生活中同時有以下這些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌

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