寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎
寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的,畢竟是十月懷胎掉下來的肉,生病自然會牽動著媽心,作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟,在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時,也是會因為一些因素導致異常出現的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會是罕見病嗎?肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在,它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時,其還沒有末梢神經分布,它就在你體內默默無聞的工作,就算是出現了疾病,也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速,代謝旺盛,血容量相對多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負擔較重,肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米,如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現,比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r多表現正常,隨年齡的增長癥