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  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題。患有嚴重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?；颈憩F為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現上述的異常情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現早治療可以改善患者的生活質量和預后，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

  • 兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎

    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句，然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系？兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎？MPS2是MPS中的一種類型，這是一種X連鎖隱形遺傳病。患兒由于體內缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶，導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解，在患者體內貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構，糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內，積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題?；純簳虼顺霈F多種器官的不同表現，患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；手指彎曲呈爪形；咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶??；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生；患兒可出現傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染；患兒隨著年齡的增長表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；有的患兒會出現骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現寶寶有相關的異常表現建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎

    很多時候，爸媽看不出孩子有什么問題，比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密，誰看誰夸贊，然而不知道從什么時候開始，孩子的毛發(fā)異常濃密，問題出現在哪兒？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎？罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDS酶活性缺乏或缺乏，從而使該酶水解能力下降，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛沓Ｒ娚啻?，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現的癥狀，攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現以上這些表現，就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，亨特綜合征）患者，指南推薦的標準治療是酶替代療法，有助于改善患者的多種癥狀表現。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果孩子出現諸如上述的相關癥狀，應該及早就醫(yī)，越早治療，就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現為多系統(tǒng)受累，如出現典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現聽力損傷（包括感覺神經性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現上述的情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復出現，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現小兒疝氣老是反復的表現，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現等等，建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦，是MPS2嗎”的相關介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復發(fā)生的疝氣，應該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現。疝氣一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，那么寶寶疝氣反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導致這些糖蛋白在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 可能引起神經衰弱的原因有哪些

    神經衰弱對于大多數人來說還是比較陌生的，其實患有神經衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神經衰弱的原因有哪些，所以不知道該如何治療，下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下，希望患有神經衰弱的人一定要引起重視、積極治療?？赡芤鹕窠浰ト醯脑蛴心男?？1、長期精神緊繃：由于現代人生活壓力的逐漸增加，比如學習和工作壓力大，用腦過度，生活成本大而導致精神壓力大等。長期神經的緊繃，慢慢地會造成神經系統(tǒng)功能的異常而可能導致神經衰弱。有相關調查結果顯示，從事腦力勞動的患者患有神經衰弱的比率最高，其中半數以上患者反映在工作或學習上過度緊張，工作時間過長、任務過重，學習困難，都會導致神經衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律：如果你的生活很沒有規(guī)律，經常熬夜，飲食不規(guī)律等，就比較容易導致身體的疲勞感和困倦感難以恢復。從而也容易誘發(fā)神經衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經常變動：如果由于工作的變動原因而導致經常更換工作地點和居住環(huán)境，也是容易誘發(fā)神經衰弱的。因為如果你經常改變居住的環(huán)境，肯定會有一段適應的過程。但是如果不能很快地適應環(huán)境改變而又不得不經常更換環(huán)境，就會出現神經緊張和疲勞以及焦慮感，久而久之也就容易導致神經衰弱了。中醫(yī)則認為神經衰弱的原因與臟腑的氣機失調有關，如氣血逆亂、陰陽失衡，早期常見氣滯血瘀，后期可能出現心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形，因此在治療時，早期以調整氣機為主，后期以調整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經衰弱效果好中醫(yī)絡病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調理神經衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳

  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現寶寶有特殊面容，主要表現為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現多種臨床表現，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 長期多夢易醒會引起神經衰弱嗎

    晚上睡覺總是做夢然后被驚醒是讓人非常痛苦的事情，因為睡眠被打斷就很難再入睡。而這種長期多夢易醒和很多原因有關，不少人都非常關心長期多夢易醒會引起神經衰弱嗎？下面我們就通過文章內容一起來了解下。了解原因之后要采取應對措施，只有擁有高質量睡眠，身體得到調節(jié)，健康才有保障。長期多夢易醒會引起神經衰弱嗎？是有可能的，一般來說，人生中有三分之一左右的時間是在睡眠中度過的。睡眠時，大腦皮質的皮質下部處于廣泛地抑制狀態(tài)，由腦干中特定的中樞進行調節(jié)，使大腦進行內部的重組、整頓和恢復。不過，神經衰弱會打破這一平衡，出現失眠多夢，影響正常生活。神經衰弱病人由于大腦皮質的內抑制下降，神經易興奮，睡眠時不易引起廣泛的抑制擴散，難以入睡或不夠深沉，容易驚醒或睡眠時間太短，或醒后又難以再睡。長期如此，勢必形成頑固性失眠。失眠后白天頭昏腦脹，精神萎靡，使學習、工作效率低下，病人深感痛苦。到了晚上又擔心失眠。從而，因焦慮而失眠，由失眠而焦慮，互為因果，反復影響，終為神經衰弱的失眠癥。中醫(yī)認為神經衰弱的病位在“心”，即心主神明，但與其他臟腑也有關。脾胃虛弱，運化失司，氣血不足，心神失養(yǎng)，心神不寧；腎陰虧虛，水火不濟，心腎不交，君相火旺，心神不安；肝郁化火，心神被擾，或心虛膽怯，神魂不安；出現睡眠、精神、情緒等方面的癥狀，所以說改善神經衰弱需要從整體上進行養(yǎng)心安神。長期多夢易醒要怎么辦？神經衰弱導致的長期多夢易醒其實可以服用棗椹安神口服液調理，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下研發(fā)的新一代創(chuàng)新中藥，兼顧心肝脾腎，具有整體調節(jié)的作用，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎

    門診經常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復出現疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治，一般通過手術是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現反復發(fā)作的現象，一次手術過后還要經歷第二次，甚至第三次手術。兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導致這些糖分子在細胞內、血液和結締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產生相應的臨床癥狀。疝氣反復是其中的表現之一。關節(jié)攣縮是早期出現的癥狀，其指骨關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠端寬，近端尖呈三角形，遠節(jié)指骨呈爪形。患兒面部隨著年齡的增長表現為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩，且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直，導致張口困難?；純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸?？鞓妨耍菍殞殑偝錾桶l(fā)現背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現爪形手、骨骼畸形、反復出現的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現需要家長朋友們聯想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現的癥狀表現。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關介紹，如果遇到家里的寶寶出現上述的異常情況，建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 手腳冰涼會引起什么病

    不少人發(fā)現自己無論是春夏秋冬手腳都非常冰涼，穿再多也無法熱乎，對此十分困惑，所以比較關心手腳冰涼會引起什么病?為了解決大家這一疑惑，下面我們不妨通過文章內容了解下吧。手腳冰涼會引起什么病?手腳冰涼最為常見的就是腎陽虛，腎陽虛，為中醫(yī)名詞，在中醫(yī)臨床上，腎陽虛一般是指機體因腎陽虛衰，溫煦失職，氣化失權而引起多種虛寒證候。你對腎虛了解多少?腎主藏精為先天之本，中醫(yī)認為腎主藏精，為人體生長、發(fā)育、生殖之源;為生命活動之根，故稱為先天之本。腎主五液以維持體內水液的平衡;腎主骨，生髓，以使骨堅齒固，腦充發(fā)榮，精力充沛。從中醫(yī)的角度講，或勞倦過度，房事不節(jié)，生育過多;或久病失養(yǎng)，“五臟之傷，窮必及腎”，這些都是引起腎虛的主要原因。中醫(yī)所說的腎虛，有腎陽虛、腎陰虛、腎氣虛、腎精虛的不同，不能一概而論。其中畏寒怕冷、腰膝酸痛、余瀝不盡、尿少或夜尿頻多等就是腎陽虛的典型癥狀表現。中醫(yī)認為，腎主水，腎陽對水液有氣化蒸騰作用，若腎陽不足，蒸騰氣化無力，則出現小便清長等表現，故腎陽虛證存在著腎臟的病理改變。腎虛多為長期積累成疾，切不可以急于求成而用大補之藥進補，或者用成份不明的補腎物，而應慢慢調理。腎陽亦稱為元陽、真陽、真火，十二經之根，先天之本在于腎。腎與命門本同一氣，為人身陰陽消長之樞紐。腎陽主一身之陽氣，火衰其本則陽虛之證迭出。陽虛腎虧除了會手腳冰涼以外，還會出現腰膝酸軟、、怕冷、筋骨萎軟等，所以提醒大家，平時出現這些癥狀時就要積極溫陽補腎了。那么，腎陽虛導致的手腳冰涼該怎么辦呢?針對腎陽虛最重要的就是溫腎壯陽進行調理，可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠，是溫陽補腎原藥。鹿角本就是一味中藥材，鹿角的藥用味道微咸、性溫，

    2021-11-16
  • 調節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好

    男人是一個家庭的“頂梁柱”，所以為了一家的幸福免不了會出現因工作壓力大二導致勞累過度。長期的勞累會引起陽痿早泄，這可是男人最不愿意看到的結果，所以大家都非常關心調節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好這一問題，下面我們就通過文章內容了解下吧。為什么勞累會導致陽痿早泄?眾多引起陽痿早泄的病因中，有一項是指慢性疲勞。慢性疲勞可導致陽痿，男性應加以重視。不要因為平時不注意休息導致自己陽痿，給家庭和個人帶去傷害。疲勞之所以能引起陽痿，是因為肌肉過度疲勞或因過度用腦、憂郁不安、緊張等所致的心因性疲勞干擾的喚起，其中包括大腦功能降低抑制了性興趣、皮層邊緣系統(tǒng)情感中樞興奮性降低，以及垂體的促性腺激素和睪丸的雄激素分泌減少而降低性興奮。此外，不舉或舉而不堅的心理障礙也會成為引起陽痿的主要因素，如不及時糾正，將使陽痿的程度越演越烈。中醫(yī)對陽痿早泄的分析陽痿和早泄屬于男性的性功能障礙，中醫(yī)認為引起陽痿早泄的原因既包括腎陰虛，也包括腎陽虛，這種病是元氣大傷所致。第一：癥見亢奮，易舉，觸陰即泄，平時總感心煩易怒，腰酸腿軟，有頭暈目眩，面紅目赤，耳鳴的表現相火亢進之證。中醫(yī)認為此類陽痿早泄治療時應以補腎滋陰、降火固泄為原則。第二：癥見低下，舉而不堅，觸陰即泄，平時總感腰酸腿軟，有臉色無華，小腹拘急，尿頻便稀的表現為陽虛腎虧之證。中醫(yī)認為此類陽痿早泄治療時應以補腎壯陽、益氣固泄為原則。那么，調節(jié)勞累引起陽痿早泄的方法哪個好?不同類型的陽痿早泄就要選擇對應的治療方法，其中腎陽不足所導致的陽痿早泄可服用龜鹿藥業(yè)鹿角膠治療。龜鹿藥業(yè)鹿角膠是溫陽補腎原藥，甘咸微溫，溫腎壯陽，益精養(yǎng)血;溫補肝腎，益精養(yǎng)血，常用于血虛頭暈，腰膝

  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內外環(huán)境的溫差過大，同時根據周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個問題，為何兒童疝氣會一直反復，兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個洞跑到附近去了”，掉進去的肉可能是小腸、大網膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內的一個部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個鞘狀突起，大家可以把這個突起理解為一個塑料袋，隨著人出生后應該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個月內才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣一直反復怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關節(jié)僵硬不協調怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現，寶寶的小手經常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時候也發(fā)現孩子老踮腳，聯想到網上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關節(jié)僵硬不協調怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關節(jié)僵硬，表現為手腳不協調，靈活度受限，關節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制，有的寶寶更是表現為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關節(jié)僵硬不協調會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現，并同時觀察到出現諸如下列的異常表現，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因為有的寶寶疝氣術后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術的方式來進行治療，寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術后反復感冒這是怎么回事呢？疝氣術后反復感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現；運動：運動障礙；神經：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。如果寶寶出現以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內不斷累積，多數會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶關節(jié)僵硬走路不協調怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學步的時候了，所以在這個階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應寶寶走路僵硬不協調，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關節(jié)僵硬走路不協調怎么辦啊？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關節(jié)為軸心前后自然擺動；上下肢協調運動，兩腳腳尖向前，左右交替前進或后退。剛學走路的寶寶，走路時兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時足尖著地，有時足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正?，F象。而有的寶寶由于關節(jié)僵硬，會有步態(tài)異常、走路不協調的表現，表現為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關節(jié)僵硬，走路自然會不協調，家長在這個時候就要注意寶寶是不是同時還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關節(jié)僵硬走路不協調怎么辦？如果寶寶關節(jié)僵硬走路不協調是MPSⅡ型導致的，那么應該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 一到換季就感冒性咳嗽是什么原因

    每年一遇季節(jié)交替之時，感冒往往就變成了你我最怕的疾病，因為這個時候是感冒的高發(fā)季節(jié)，乍暖還寒、起伏不定的氣溫和未能及時增添衣物等原因都是感冒誘發(fā)的重要因素，其中咳嗽是感冒最為常見的一種癥狀表現，一到換季就感冒性咳嗽是什么原因？一到換季就感冒性咳嗽是什么原因？ 感冒可謂是大家都“駕輕就熟”的病癥了，每個人出現的癥狀也是大同小異的，感冒隨著季節(jié)的變化，是更容易出現的，這和自身的抵抗力低、環(huán)境溫度不適應等等都是有直接關系的。可以說一到換季就感冒性咳嗽屬于一種季節(jié)性咳嗽，秋冬季節(jié)發(fā)生的概率是極高的。對于容易咳嗽的人來說，運動和保健非常重要。笑一笑，十年少。研究表明，一次捧腹哈哈大笑，其健身作用勝過15分鐘的體操。大笑時，氣體以每小時100公里的速度向外排出二氧化碳，同時吸入更多的氧氣，促進氣體交換。同時也可以進行腹式深呼吸練習，以放松的姿勢，站、立、躺皆可，由鼻子慢慢吸氣，鼓起肚皮，每口氣堅持15秒鐘，然后將氣體慢慢呼出，每分鐘呼吸四次，每天1~2次，每次10~20分鐘，以上鍛煉可以使肺泡得到鍛煉，增強肺功能，可有效預防肺部感染性疾病的發(fā)生。其次就是飲食方面。中醫(yī)講內邪干肺，是指飲食不當，嗜食煙酒、辛辣助火之品，熏灼肺胃，灼津生痰；亦有過食肥甘厚味，致使脾失健運，痰濁內生。所以，保持良好的生活作息習慣，是預防季節(jié)性疾病必不可少的步驟。如果說一旦有了咳嗽的癥狀那么就要注意止咳治療，可以試試連花清咳片，研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用，能減少單位時間內的咳嗽次數。對伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片可減少氣道分泌物，消除痰產生的根本；有黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進排痰。連花清咳片集中應用了多種止咳中藥，

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