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  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶

  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構(gòu)建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的，其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等，好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些，所以不知道該如何治療，下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下，希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療。可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些？1、長期精神緊繃：由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加，比如學習和工作壓力大，用腦過度，生活成本大而導致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃，慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導致神經(jīng)衰弱。有相關(guān)調(diào)查結(jié)果顯示，從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高，其中半數(shù)以上患者反映在工作或?qū)W習上過度緊張，工作時間過長、任務(wù)過重，學習困難，都會導致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律：如果你的生活很沒有規(guī)律，經(jīng)常熬夜，飲食不規(guī)律等，就比較容易導致身體的疲勞感和困倦感難以恢復。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動：如果由于工作的變動原因而導致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境，也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境，肯定會有一段適應的過程。但是如果不能很快地適應環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境，就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感，久而久之也就容易導致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調(diào)有關(guān)，如氣血逆亂、陰陽失衡，早期常見氣滯血瘀，后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形，因此在治療時，早期以調(diào)整氣機為主，后期以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡(luò)病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿?？涩F(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象，導致睡眠不足，第二天無精打采。那么，出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？這是多數(shù)人比較關(guān)心的話題，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？1、可能是個人的作息、情緒等生活習慣不好造成的。工作的壓力太大，白天的精神和情緒都太緊繃了，晚上睡覺的時候沒能得到釋放，夜間就會容易失眠，太疲累了，身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來；中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習慣，都會大大影響到你的睡眠，半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了，醒了又再難入睡了，就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵：凌晨1-3點是肝經(jīng)當令之時，肝火過旺、肝經(jīng)不暢，在氣血流入肝經(jīng)的時候，就會火上加旺，身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨，頭暈、失眠易早醒，脾氣不受控制，大便不暢，小便茶色，口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調(diào)，脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢，肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵：凌晨3-5點是肺經(jīng)當令，肺熱、肺火過旺，肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認為：對于失眠，應先補足氣血、調(diào)理內(nèi)臟，實現(xiàn)五臟協(xié)調(diào)，從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜？推薦服用棗椹安神口服液，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥，以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學生都能起到入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術(shù)日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。桓勾蟾姑?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過來翻過去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成，如有時候是剛出差到外地，不習慣當?shù)氐那闆r，也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴重的軀體疾病，如合并有嚴重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的，有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣，下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經(jīng)衰弱，頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用，主要是對胃

  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨，又到了鼻炎患者們的災難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹，噴嚏也是一個接一個的打，鼻子擦到破皮，不但形象全無，還會嚴重影響正常的生活和工作。對此，部分患者常會選用中成藥鼻炎康進行調(diào)理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消費者信賴，但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來，一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利，專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用?？蛇m用于風邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來，鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處，是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?！饵S帝內(nèi)經(jīng)》中說：“肺氣通于鼻，肺和鼻能知香臭矣?！比绻螝馓撊?，濁氣無法下降，清氣不能上升，鼻子得不到肺氣的溫煦，就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降，則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能，就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適，這也是鼻炎難以根治，總是反反復復的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪，廣藿香芳香化濁，加上和血行血的當歸，精妙配伍可以宣肺通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復，溫和補益。30年的大品牌，深受鼻炎用戶信賴！鼻炎康服用方法為口服，每日3次，一次4粒，具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情，在醫(yī)生的正確指導下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素，由腦內(nèi)一個叫松果體的器官分泌，分泌得非常有規(guī)律，有“體內(nèi)”的美稱。如今，睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象，因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么，褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面這篇文章。先要認識到，褪黑素并不是什么靈丹妙藥，它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物，其化學名是N-乙?；?5甲氧基色胺，又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律，白天分泌受抑制，晚上分泌活躍，最終在肝臟中代謝，肝細胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言，可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā)，來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動劑和5-HT2C受體拮抗劑，可以顯著改善睡眠，快感缺失癥狀，不影響日間功能。這是因為，阿戈美拉汀雖然半衰期很短，只有1-2個小時，但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候，其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用，引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰（約23:00~7:00）可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律，而生物節(jié)律的改善持續(xù)（24h以上）發(fā)揮作用，起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠，阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系，不良反應少，日間狀態(tài)好，不影響第二天的工作狀態(tài)。當然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠質(zhì)量不好的朋友，也可以關(guān)注一下微信公眾號-心晴研究所，里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠；而

    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴重的疾病，但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當代的常見病，根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國過敏性鼻炎的發(fā)病率達到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素，西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法，鼻炎康片是常用的鼻炎用藥，今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么？ 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒，宣肺通竅，消腫止痛。用于風邪蘊肺所致的急、慢性鼻炎，過敏性鼻炎。”在詳細說鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運動脫不開關(guān)系。肺主氣司呼吸，主宣發(fā)肅降，外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載：“肺氣通于鼻，其臟若冷，氣隨乘于鼻，故使津液流涕，不能自收也?！币簿褪钦f肺受寒的影響比較大，導致肺對于體內(nèi)津液的輸布作用降低，多余的津液就會通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛，肺失宣發(fā)，那么就會出現(xiàn)鼻塞不通，嗅覺遲鈍，噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然，治療鼻炎應從肺上面去治療，提升肺的宣發(fā)功能，將寒氣宣發(fā)出去，，鼻炎也就跟著慢慢變好了，所以治療鼻炎應以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效，可以快速緩解鼻部不適癥狀，減少癥狀反復。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏，其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥，可祛風通竅，緩解癥狀；野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁，可化濕濁內(nèi)蘊，散體內(nèi)伏熱，達到減少鼻炎反復的效果；當歸還能起到調(diào)和藥性的作用，精妙配伍可以祛風通竅，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。國藥集團德眾出品的中

    標簽：鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時，部分家長就會有這方面的擔憂，下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷，出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，想必通過上述內(nèi)容的敘述，大家對此問題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時又可以伸直，但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強行伸直，患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次，患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關(guān)節(jié)腫痛，人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān)，如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛，還有以下相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎

    成人干體力活時經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因為年紀小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時，突然哭鬧不止，右手不能活動了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會被問題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動也不能伸直就說明有問題了，如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

  • 小兒反復感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個風吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復復的感冒。那么小兒反復感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 導致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限，一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀，尤其一些上班族，體力勞動者，隨著年齡的增長，肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制，一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來，然而這些看似離孩子比較遙遠的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn)，那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復雜的一個關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的，當骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人，由于工作性質(zhì)和日常習慣的影響，出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時，肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制，而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，這不免讓一些家長朋友犯了難。導致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么，是黏多糖貯積癥2型嗎？一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限，可能不止是這一個癥狀表現(xiàn)，當出現(xiàn)比如手持物無力，捏硬幣這樣的小動作也很費力，或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因為有的寶寶疝氣術(shù)后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

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