孩子關節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎
孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了,活動上就有所限制,孩子關節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關節(jié)腫痛,人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯系到一起,任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關,如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛,還有以下相關表現,那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現以下這樣的情況,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現;運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現;關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現反復感冒,還有可能出現典型面容,表現為頭大、面部粗陋等。累及到神經系統(tǒng)還會出現智力、語言、運動倒退等表現。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上