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  • 患有抑郁癥后為什么會(huì)失眠

    失眠，是一個(gè)永遠(yuǎn)流行的話題，特別是現(xiàn)代生活壓力較大，失眠就成了許多人的常態(tài)。其原因無非是內(nèi)外兩個(gè)因素，“內(nèi)”是指失眠的人體內(nèi)變化，“外”則是指外部的因素，這兩種因素都能導(dǎo)致入睡困難或睡眠紊亂，形成失眠障礙。今天就著重介紹一下內(nèi)因中的精神疾病，如較為常見的抑郁癥。那患有抑郁癥后為什么會(huì)失眠，該怎么治療比較管用？抑郁癥為什么會(huì)失眠？抑郁癥的患者可能因?yàn)楦鞣N各樣的事情而導(dǎo)致情緒過度激動(dòng)或者是過度低落，進(jìn)而影響睡眠質(zhì)量，從而出現(xiàn)失眠的癥狀。對(duì)此，小編建議患有抑郁癥的患者應(yīng)保持樂觀的心態(tài)，提高自己的抗挫折能力，同時(shí)患者也可在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行以下治療：1、溝通。溝通對(duì)于抑郁患者來說相當(dāng)重要，可以說它是治療的關(guān)鍵所在?；颊咴谥委熯^程中一定要培養(yǎng)自己的交流溝通能力，切勿把自己關(guān)在房間里長(zhǎng)期保持獨(dú)處狀態(tài)。患者在選擇交流對(duì)象的時(shí)候也是需要注意的，一定要選擇信賴的，生活態(tài)度積極向上的人或者專業(yè)的醫(yī)生，比如微信公眾號(hào)平臺(tái)-心晴研究所里權(quán)威的精神科醫(yī)生為你進(jìn)行科普教育、排憂解難，讓您重新?lián)碛械挚挂钟舻挠職夂土α?，再度擁抱陽光?、用藥。藥物治療是眾多抑郁癥失眠患者的必經(jīng)之路，也是更直接有效的方法，比如阿美寧就能夠顯著改善睡眠，還能夠有效的抗抑郁。作為該藥的的主要成分，阿戈美拉汀是全球首個(gè)針對(duì)生物節(jié)律紊亂同時(shí)兼有非單胺能機(jī)制的抗抑郁藥，具有褪黑素受體激動(dòng)和5-HT2c受體拮抗雙重作用機(jī)制：①激動(dòng)褪黑素受體作用，調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用，增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平，并促進(jìn)神經(jīng)再生?？偟膩碚f，阿美寧通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機(jī)制，協(xié)同作用，為日間興趣缺乏、夜間睡眠障礙的抑郁患者提供了新的治療

    標(biāo)簽：為什么會(huì)失眠
    2021-12-02
  • 為什么鼻炎康片的效果比較好

    鼻炎年年治，年年犯？鼻炎帶給人們最大的困擾就是容易反反復(fù)復(fù)，鼻炎癥狀主要有鼻塞、流涕、打噴嚏、頭痛、頭昏等，對(duì)于鼻炎患者，一般情況下醫(yī)生常會(huì)建議用可靠的藥物來進(jìn)行治療，比如大家常用的鼻炎康片。那為什么鼻炎康片的效果比較好呢？今天，咱們就聊聊這個(gè)話題。國(guó)家發(fā)明專利 專業(yè)治療鼻部疾病目前臨床上常用激素類外用藥物緩解鼻炎使用中成藥來治療的也慢慢增多，中醫(yī)治療鼻炎的優(yōu)勢(shì)在于整體觀，不僅是緩解鼻部的癥狀，還能深入到鼻炎發(fā)作的根源，來減少鼻炎反復(fù)發(fā)作。國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康片深受鼻炎患者的信賴。鼻炎康片擁有國(guó)家發(fā)明專利，專利名是治療鼻科疾病的藥物組合物及制備方法，是近30年的老品牌，近3年獲得過多個(gè)獎(jiǎng)項(xiàng)，包括登上2020年“健康中國(guó)”藥品榜和2020-2021年健康產(chǎn)業(yè)·品牌發(fā)展指數(shù)TOP品牌鼻炎用藥獎(jiǎng)項(xiàng)。品牌信賴度高，獲行業(yè)認(rèn)可與消費(fèi)者信賴。鼻炎康 配伍合理 溫和補(bǔ)益其成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油、馬來酸氯苯那敏。鼻炎康片結(jié)合了傳統(tǒng)治療鼻炎的有效中藥和抗過敏成分，方中含有常用的通竅藥物蒼耳子、鵝不食草，以及配有野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪，芳香化濁的廣藿香，加上和血行血的當(dāng)歸，精妙配伍可以祛風(fēng)通竅，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。鼻炎，看似很常見的一個(gè)小毛病，但卻是我們不能忽視的。因?yàn)楸茄撞患皶r(shí)治療調(diào)理，容易誘發(fā)哮喘等呼吸道疾病，相信這是每個(gè)鼻炎患者都比較擔(dān)心的情況，因此一定要及時(shí)改善癥狀，減少鼻炎的反復(fù)。此外，生活中患者還要注意鍛煉身體，增強(qiáng)體質(zhì)，鍛煉的方法可以有跑步，健身，增加戶外體育運(yùn)動(dòng)等，身體允許的話可以鍛煉后適當(dāng)進(jìn)行冷水浴。放松心情，日常注

    標(biāo)簽：鼻炎康片
    2021-11-26
  • 上班族容易失眠怎么辦

    很多人都覺得坐辦公室的上班族工作真幸福，不用風(fēng)吹日曬，可又有誰知道上班族的苦呢，完不成的KPI和加不完的班讓不少上班族都出現(xiàn)了失眠的情況。經(jīng)常性的失眠對(duì)上班族人群來說是非常痛苦的，晚上睡不好白天就沒精神，就會(huì)影響到一天的工作，所以大家非常關(guān)心上班族容易失眠怎么辦這一問題，下面通過文章內(nèi)容了解下吧。你知道為什么上班族更容易失眠嗎？大多數(shù)上班族的失眠癥最初都是由于常常加班形成的，繁忙的工作和巨大的壓力往往使他們需要熬夜、甚至通宵工作。久而久之，生物鐘就隨著晚睡的習(xí)慣改變了，到了想睡覺的時(shí)候也開始難以成眠，從而產(chǎn)生對(duì)睡眠的緊張心理。專家表示：上班族工作壓力大，這是導(dǎo)致白領(lǐng)情緒失眠的主要原因之一。另外，由生活中的偶發(fā)事件如生活環(huán)境的變遷，情感上的打擊引起的情緒急躁、焦慮、郁悶等，也容易造成短期的失眠。長(zhǎng)期睡眠不足，大腦得不到足夠的休息，會(huì)出現(xiàn)頭疼、頭暈、記憶力衰退、食欲不振等現(xiàn)象。而中醫(yī)則認(rèn)為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個(gè)臟器的失調(diào)都會(huì)影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，需要養(yǎng)心、益腎、疏肝、健脾，整體調(diào)理臟腑之后才能緩解，不妨通過中藥調(diào)理。上班族容易失眠怎么辦？上班族失眠問題，可選用中成藥棗椹安神口服液調(diào)理，棗椹安神口服液以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液，不僅能讓人入睡快、睡得深，改善多夢(mèng)癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒，改善食欲。這些都是藥食同源的藥物，并且藥性平和，上班族服用不會(huì)導(dǎo)致上火等副作用，適合長(zhǎng)期服用。值得一提的是，棗椹安神口服液在運(yùn)用酸棗

    2021-11-26
  • 怎樣能調(diào)理容易精神緊張失眠的人

    情緒激動(dòng)、容易緊張就會(huì)出現(xiàn)失眠睡不著，或者是睡著了也容易驚醒的情況，而這種經(jīng)常性的失眠也讓人非常痛苦，所以大家都都比較關(guān)心怎樣能調(diào)理容易精神緊張失眠的人這一問題。其實(shí)能夠緩解的方法還是挺多的，下面我們不妨通過文章內(nèi)容來了解下吧?？记熬窬o張失眠可咋辦說到這個(gè)精神緊張考生是最容易出現(xiàn)的，高考，是一場(chǎng)沒有硝煙的戰(zhàn)爭(zhēng)，是對(duì)長(zhǎng)久學(xué)習(xí)的一次綜合考驗(yàn)，它的重要性讓很多考生為此感到焦慮、緊張，甚至失眠。備考期間，高質(zhì)量的睡眠對(duì)于考生而言可是一件極其“奢侈”的事。睡眠不足、睡眠質(zhì)量不高、早醒、易醒、睡眠紊亂、失眠等睡眠問題，很容易導(dǎo)致學(xué)生白天學(xué)習(xí)時(shí)注意力不集中、記憶力減退、學(xué)習(xí)效率下降、作業(yè)和考試錯(cuò)誤率升高、免疫力降低等。失眠，中醫(yī)稱之不寐，又稱“不得眠”或“不睡”、“少寐”、“目不膜”等；其病因主要由于氣血虧虛，陰陽失調(diào)，臟腑功能紊亂，而導(dǎo)致不能正常睡眠的病證。臨床有輕重之分，輕者人寐困難或寐而易醒，醒后不寐;重者徹夜難眠。其中出現(xiàn)精神緊張會(huì)使脾氣郁結(jié)，或肝氣郁結(jié)橫逆侮脾，均可導(dǎo)致脾失健運(yùn)，水濕內(nèi)聚，凝為痰濁，則形成痰郁。火郁傷脾，飲食減少，氣血生化乏源，則可導(dǎo)致心脾兩虛，這可是不可忽視的頑固性失眠的促成因素。因此改善精神緊張、失眠需要從整體上進(jìn)行養(yǎng)心安神。怎樣能調(diào)理容易精神緊張失眠的人？第一、棗椹安神口服液緩解緊張和失眠：棗椹安神口服液選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，可用于各種原因?qū)е碌氖?。值得一提的是，棗椹安神口服液在運(yùn)用酸棗仁

  • 為什么會(huì)干咳，干咳無痰能用肺力咳嗎？

    一到秋季，身邊好像咳嗽的人就多了起來，不知道這是不是秋季干燥的原因引起的，這個(gè)季節(jié)多的是那些喉嚨不舒服干咳的人，因?yàn)楹芏嗳烁煽鹊臅r(shí)候都很難受，所以應(yīng)該及時(shí)進(jìn)行治療，那么為什么會(huì)干咳，應(yīng)該通過什么方式進(jìn)行緩解？干咳無痰能用肺力咳嗎？下面就讓小編來給您做具體的介紹。為什么會(huì)干咳？干咳指咳嗽無痰；或痰極少，不易排出的表現(xiàn)。是臨床比較常見的癥狀之一，病因比較復(fù)雜，許多疾病都可引起干咳，如咽喉炎、支氣管炎、肺部腫瘤、咳嗽變異性哮喘、胃食管反流、肺結(jié)核等。干咳無痰能用肺力咳嗎？肺力咳合劑為淺棕色至棕色的液體，主要成分有梧桐根、紅花龍膽、紅管藥、前胡、百部、黃芩。具有清熱解毒、止咳祛痰的功效，一般適合用于小兒痰熱犯肺所引起的咳嗽痰黃。風(fēng)寒襲肺咳嗽不適用，癥見發(fā)熱惡寒、鼻流清涕、咳嗽痰白等不適合使用肺力咳合劑。對(duì)于干咳無痰的治療可以通過服用連花清咳來進(jìn)行治療，連花清咳片具有宣肺泄熱，化痰止咳的效果，鎮(zhèn)咳作用顯著，能有效保護(hù)氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的肺損傷；并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，可發(fā)揮改善肺順應(yīng)性和肺功能的作用優(yōu)勢(shì)。用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黃，伴咽干口渴、心胸?zé)?、大便干、舌紅、苔薄黃膩、脈滑數(shù)。這與連花清咳片采用古典化裁也有關(guān)系，連花清咳片組方融古方之化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯(、石膏、杏仁、甘草)宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯(黃芩、桑白皮、貝母、陳皮)合以清半夏、前胡清泄肺熱、化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺。組方以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，

    2021-11-25
  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同，兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡(jiǎn)稱MPS），是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。患兒的整個(gè)人生階段，頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時(shí)期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。患兒由于關(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會(huì)用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察，再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時(shí)多；隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?；純撼錾鷷r(shí)身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng)，從前到后，前額凸出?；純阂?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡(jiǎn)單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費(fèi)力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對(duì)較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會(huì)有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長(zhǎng)平時(shí)要小心呵護(hù)寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關(guān)表現(xiàn)要及時(shí)就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑，會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí)，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對(duì)人體并無害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲，而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時(shí)期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑。可以在孩子的屁股、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見病嗎

    在很多人看來嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去，是罕見病嗎？小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失，而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化，直至消失，對(duì)孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí)，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長(zhǎng)注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會(huì)有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞，標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文，相信大家對(duì)于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?，那么有可能是疾病因素?dǎo)致的，建議及時(shí)去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長(zhǎng)問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān)，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過閱讀上文，想必大家對(duì)于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時(shí)肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動(dòng)時(shí)，大哭或者大腦的時(shí)候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進(jìn)入到另一個(gè)位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個(gè)位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長(zhǎng)大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會(huì)繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個(gè)先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時(shí)期，兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會(huì)使腹腔內(nèi)壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會(huì)，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作，可能與此有關(guān)?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對(duì)這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會(huì)是罕見病嗎？生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關(guān)，不治療可能會(huì)有大問題。門診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實(shí)是否為罕見病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見病相關(guān)，那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī)，以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看是哪種罕見病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會(huì)是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官

    2021-11-18
  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全，體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關(guān)，要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小；腹大腹脹、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí)，以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng)，腹股溝疝容易復(fù)發(fā)，那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會(huì)逐漸加重，影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝，但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長(zhǎng)特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復(fù)呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時(shí)，感染不能及時(shí)控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對(duì)于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導(dǎo)致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，

    2021-11-18
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