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  • 小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常，患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛，會有持物無力感，那么小兒腕管綜合征的病因，是罕見病嗎？小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關(guān)，比如像木工、程序員、廚師等職業(yè)，長期過度使用腕部，腕管內(nèi)壓力就會反復(fù)出現(xiàn)變化，引起正中神經(jīng)損傷，導致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎？小兒腕管綜合征是否是罕見病導致的需結(jié)合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn)，患兒還會有外貌上的改變，比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，早期癥狀以軀體癥狀為主，包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象，骨骼畸形、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)活動受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩，包括患兒存在語言發(fā)育遲緩，走路遲、學習障礙，患兒的認知功能下降，癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事，會有家長說孩子睡覺總是“打呼?！?，有時候睡著睡著就沒了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn)，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn)，小兒睡眠呼吸暫?？赡芘c此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點，很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的，比如抓硬幣這樣的一般動作，小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關(guān)節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài)，而運動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的，當骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常，進而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限，這些動作都會因為肩關(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。其次，患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎

    關(guān)于失眠大家腦袋里首先想到的就是睡不著覺，或者睡覺的質(zhì)量不高。而這種看似無害的睡眠質(zhì)量差其實對我們的影響是非常大的，小到會影響到白天精神差無心工作，大到會影響身體健康，導致疾病纏身，所以患有失眠一定要積極治療。不少人對經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎比較關(guān)心，下面通過文章內(nèi)容看看吧。關(guān)于失眠，看看中西醫(yī)是如何說的？失眠是一種常見病，現(xiàn)代醫(yī)學認為，人體的腦部存在著兩個系統(tǒng)，一個是促進睡眠，另一個是促進醒覺。睡眠—醒覺系統(tǒng)失調(diào)，或睡眠系統(tǒng)力量不足，不能發(fā)生睡眠；或醒覺系統(tǒng)活動過強，導致過分醒覺，從而出現(xiàn)失眠。主要解決辦法多以吃安眠藥為主，服用安眠藥只能治標不治本。長期服用安眠藥，因藥物的耐受性和習慣性致使服用的效果顯著降低，在用量上會有所增加，有些藥物還會使人上癮。因此越來越多的人喜歡通過中醫(yī)來治療失眠，中醫(yī)認為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調(diào)理。經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎？從上述內(nèi)容我們可以看出失眠其實是臟腑失調(diào)所致，所以想要擺脫失眠，長期調(diào)理是非常重要的。在這里推薦服用棗椹安神口服液，選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢，讓人晚上睡得好，白天更精神。通過文章內(nèi)容對“經(jīng)常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎”這一問題的介紹，相信大家也都清楚了吧。有些睡眠不好和精神壓力也有關(guān)

  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復(fù)發(fā)，那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 棗椹安神口服液好不好

    不少人因壓力大、更年期、年紀大身體不好等原因?qū)е滤咴絹碓讲?，有的人躺在床上半小時不能入睡；有的人半夜老愛驚醒；有的人天未亮即醒再難入睡。這種失眠的癥狀真的讓人太痛苦了，聽說棗椹安神口服液可以治療失眠，那么，棗椹安神口服液好不好？關(guān)于失眠，可別不當回事睡眠是人體最好的補藥，失眠可并不是個小事，你以為睡不好就僅僅只是讓人沒精神這么簡單嗎？長期的失眠會導致身體免疫力下降，對各種疾病的抵抗力減弱。另外長期失眠還會使人過早衰老，縮短壽命，所以出現(xiàn)了失眠癥狀就要積極用藥治療了。失眠即中醫(yī)學的“不寐”，《景岳全書·不寐》較全面地歸納和總結(jié)了失眠的病因、病機，指出“寐本乎陰，神其主也，神安則寐，神不安則不寐”。而中醫(yī)認為心藏神，也就是說改善失眠需要安心神；又心藏神功能受其他臟腑如脾胃、肝膽、腎臟功能的影響，脾胃虛弱，運化不足，氣血不足，神失所養(yǎng)，心神不安；腎陰虧虛，水火不濟，心腎不交，心神不安；肝郁化火，熱擾心神，或心虛膽怯，神魂不安。所以說改善睡眠質(zhì)量需要整體調(diào)理。因此通過中藥調(diào)理來擺脫失眠是不錯的選擇。棗椹安神口服液好不好？治療失眠的方法中中成藥就備受歡迎，安全性高、可以長期服用，而棗椹安神口服液就是在中醫(yī)絡(luò)病理論指導下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。棗椹安神口服液的組方選用了藥食同源的中藥藥材；組方平和，可以讓你晚上睡得好，白天更精神。棗椹安神口服液組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用，可用于各種原因?qū)е碌氖?。?/p>

    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應(yīng)該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復(fù)呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復(fù)感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，

  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過來翻過去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關(guān)心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成，如有時候是剛出差到外地，不習慣當?shù)氐那闆r，也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴重的軀體疾病，如合并有嚴重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認為失眠和臟腑失調(diào)有非常大的關(guān)系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調(diào)都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調(diào)理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的，有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣，下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經(jīng)衰弱，頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用，主要是對胃

  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn)，小兒疝氣當然也不例外，尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的，但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況，這個時候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒啊？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復(fù)呼吸道感染，是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史：，有頻繁的

  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡：⒆?，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個大家

  • 安神補腦液喝多久可以治失眠

    正常、良好的睡眠是健康生命中重要的一環(huán)，可以調(diào)節(jié)生理機能，維持神經(jīng)系統(tǒng)的平衡?？梢驂毫^大或者疾病，導致越來越多的人出現(xiàn)了失眠癥狀，睡不好可讓人太痛苦了，所以大家都非常積極的尋找可以擺脫失眠的方法。有些人對安神補腦液比較感興趣，所以想要了解一下安神補腦液喝多久可以治失眠，下面通過文章內(nèi)容看看吧。帶你了解下失眠是怎么回事如今越來越多的年輕人會失眠，可沒幾個人真正了解失眠。其實年輕人失眠90%以上皆是由焦慮、抑郁等情緒問題而引發(fā)的。據(jù)不完全調(diào)查顯示，年輕人失眠者大都有類似的特點：性格敏感、多疑、猶豫不決、完美主義、愛擔心、易焦慮等。大多數(shù)年輕人失眠最初都是由于常常加班形成的，繁忙的工作和巨大的壓力往往使他們需要熬夜、甚至通宵工作。久而久之，生物鐘就隨著晚睡的習慣改變了，到了想睡覺的時候也開始難以成眠，從而產(chǎn)生對睡眠的緊張心理。中醫(yī)則認為失眠是臟腑失調(diào)所致，心，肝，脾，肺等器官，無論是哪個器官發(fā)生了失調(diào)的情況，都會導致我們出現(xiàn)失眠的癥狀。因此想要擺脫失眠，可以服用中藥進行調(diào)理。目前市面上調(diào)理、治療失眠的產(chǎn)品非常多，大家對安神補腦液就比較感興趣，一起來看下安神補腦液治療失眠怎么樣吧。安神補腦液喝多久可以治失眠？安神補腦液主要成分有大棗、淫羊藿、鹿茸、干姜、制何首烏、甘草。功效是安神，養(yǎng)血生精、補腎。主要適用于因為腎虛、氣血不足導致的失眠，患者一般會出現(xiàn)頭暈、身體乏力、失眠、健忘等癥狀，可以服用安神補腦液來進行治療，如果不是腎虛、氣血不足所導致的則不適合服用哦。另外還要注意安神補腦液具有一定副作用，可能會出現(xiàn)頭暈、厭食、腸胃不適等，因此不建議長期服用。其實關(guān)于療程每個人是不同的，失眠有輕有重

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    北上廣（北京、上海、廣州）作為國內(nèi)一線大城市，經(jīng)濟發(fā)達，機會眾多，收入更高，更有可能獲得成功，逐漸變?yōu)楸娙说南蛲亍τ诖髮W生來說，畢業(yè)之后，也非常愿意來到這里打拼事業(yè)。但看似繁榮的背后，是高昂的生活成本和巨大的工作壓力。長期處在這種高壓之下，精神緊繃，不少人患上了抑郁癥，而抗抑郁藥——阿戈美拉汀片便成為了身邊的常備品。那么，服用阿戈美拉汀片治抑郁的效果好嗎？抑郁癥的常見癥狀（一）情緒方面。在情緒方面，從輕重程度分為很多種類型，比如一開始的情緒低落，發(fā)展到對平日活動失去興趣，再到后面就開始有了獨來獨往的社會退縮念頭。在人群中，這類群體是容易被激怒的，在很多事情都自我定位中又有著不恰當?shù)脑u價，自我否定，有自責和感。嚴重到會有自殺的意念感。（二）認知思維。注意力不集中，甚至會記憶力減退，丟三落四的現(xiàn)象時有發(fā)生，反應(yīng)遲緩，思維不同于往常的靈敏，缺乏動力。（三）軀體癥狀。明顯的睡眠障礙，有失眠現(xiàn)象，軀體性疼痛，如頭疼、牙疼、吞咽困難、腰疼等持續(xù)性部位疼痛感，在身體上有明顯的體現(xiàn)，體重突然的減輕或者增加等。抑郁癥發(fā)病跟很多因素有關(guān)，平時一定要多注意自己的精神狀態(tài)，早發(fā)現(xiàn)早治療。當然，如果不幸患上此病，可以在專業(yè)醫(yī)生的指導下服用藥物——阿戈美拉汀片（主要成分阿戈美拉?。┻M行治療。阿戈美拉汀是第一個褪黑素抗抑郁劑，具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制：①激動褪黑素受體作用，調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用，增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平，并促進神經(jīng)再生。阿戈美拉汀通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機制，協(xié)同作用，為日間興趣缺乏、夜間睡眠障礙的抑郁患者提供了新的治療選擇。為了緩

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