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  • 褪黑素是什么,功效有什么?

    褪黑素是什么?褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素,由腦內(nèi)一個(gè)叫松果體的器官分泌,分泌得非常有規(guī)律,有“體內(nèi)”的美稱。如今,睡眠不足已成為現(xiàn)代社會(huì)很多人的常見現(xiàn)象,因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么,褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質(zhì)量的呢?如果大家想要了解,不妨可以看看下面這篇文章。先要認(rèn)識(shí)到,褪黑素并不是什么靈丹妙藥,它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物,其化學(xué)名是N-乙酰基-5甲氧基色胺,又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律,白天分泌受抑制,晚上分泌活躍,最終在肝臟中代謝,肝細(xì)胞的損傷可影響體內(nèi)褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對(duì)于睡眠不好的朋友而言,可以從體內(nèi)的褪黑素含量角度出發(fā),來提高自己的睡眠質(zhì)量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧,其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體(MT1、MT2)激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑,可以顯著改善睡眠,快感缺失癥狀,不影響日間功能。這是因?yàn)?,阿戈美拉汀雖然半衰期很短,只有1-2個(gè)小時(shí),但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時(shí)候,其發(fā)揮褪黑素受體激動(dòng)劑的作用,引起內(nèi)源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰(約23:00~7:00)可調(diào)節(jié)改善生物節(jié)律,而生物節(jié)律的改善持續(xù)(24h以上)發(fā)揮作用,起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠,阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個(gè)半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關(guān)系,不良反應(yīng)少,日間狀態(tài)好,不影響第二天的工作狀態(tài)。當(dāng)然,除了服用阿戈美拉汀之外,睡眠質(zhì)量不好的朋友,也可以關(guān)注一下微信公眾號(hào)-心晴研究所,里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠;而

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    2021-11-17
  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn),該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情,毫不夸張的說,人的一生大約有1/3的時(shí)間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會(huì)使你疲憊一天的身體得到休息,但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差,睡眠淺,一有聲音就會(huì)立馬醒來。那么,你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎?該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量?感興趣的朋友,看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況,不僅會(huì)造成睡眠質(zhì)量變差,還容易對(duì)身體健康造成影響,下面將詳細(xì)的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢(mèng)。病人自感睡不實(shí),一夜都是似睡非睡的,一閉眼就是夢(mèng),一有動(dòng)靜就醒,有的早醒,不管幾點(diǎn)入睡,早上三點(diǎn)鐘準(zhǔn)醒,醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡,可感到睡眠不能解乏,醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實(shí)感,許多病人雖然能酣然入睡,但醒后堅(jiān)信自己沒睡著,而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠,入睡時(shí)間比以往推后1-3個(gè)小時(shí),患者說本來也很困,也想睡覺,可躺在床上就是睡不著,翻來覆去的想一些亂七八糟的事,心靜不下來,睡眠時(shí)間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困,昏昏欲睡,無精打采,夜間卻興奮不眠,學(xué)習(xí),開會(huì),上課打盹,看電視靠在沙發(fā)上就睡著,可往床上一躺就又精神了,說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量?中醫(yī)對(duì)失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關(guān),統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會(huì)引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂,造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關(guān)鍵,而棗椹安神口服液就不錯(cuò)。棗椹安神口服液是一個(gè)兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合

    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴(yán)重的疾病,但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當(dāng)代的常見病,根據(jù)2019年的調(diào)查研究顯示我國(guó)過敏性鼻炎的發(fā)病率達(dá)到了17.6%。氣溫相差大、空氣質(zhì)量差都是鼻炎高發(fā)的因素,西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法,鼻炎康片是常用的鼻炎用藥,今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么? 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒,宣肺通竅,消腫止痛。用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急、慢性鼻炎,過敏性鼻炎?!痹谠敿?xì)說鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實(shí)鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運(yùn)動(dòng)脫不開關(guān)系。肺主氣司呼吸,主宣發(fā)肅降,外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載:“肺氣通于鼻,其臟若冷,氣隨乘于鼻,故使津液流涕,不能自收也?!币簿褪钦f肺受寒的影響比較大,導(dǎo)致肺對(duì)于體內(nèi)津液的輸布作用降低,多余的津液就會(huì)通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛,肺失宣發(fā),那么就會(huì)出現(xiàn)鼻塞不通,嗅覺遲鈍,噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然,治療鼻炎應(yīng)從肺上面去治療,提升肺的宣發(fā)功能,將寒氣宣發(fā)出去,,鼻炎也就跟著慢慢變好了,所以治療鼻炎應(yīng)以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康,具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效,可以快速緩解鼻部不適癥狀,減少癥狀反復(fù)。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏,其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥,可祛風(fēng)通竅,緩解癥狀;野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫,和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁,可化濕濁內(nèi)蘊(yùn),散體內(nèi)伏熱,達(dá)到減少鼻炎反復(fù)的效果;當(dāng)歸還能起到調(diào)和藥性的作用,精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中

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    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時(shí)候,會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變,比如有硬的、膚色的丘疹對(duì)稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,會(huì)是罕見病嗎?丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀?“珍珠樣丘疹”,一個(gè)很萌的名字,患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn),堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對(duì)稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認(rèn)為這是一種生理性變異,并不影響健康,所以通常不予理會(huì)。然而如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn),那么就要提高警惕了。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛恚夯純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

    2021-11-16
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時(shí),部分家長(zhǎng)就會(huì)有這方面的擔(dān)憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨(dú)特皮膚損傷,出現(xiàn)堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進(jìn)展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對(duì)此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎??jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了,活動(dòng)上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見病有什么關(guān)系,這個(gè)在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí),病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時(shí)小,這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么,是罕見病嗎

    不知道從什么時(shí)候開始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的,下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么?寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?;颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么?通過上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān),家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對(duì)于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭浴:酒精擦浴將70%酒精兌自來水1/1,擦浴時(shí)將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎

    新生命的到來,仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓妨?,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無法自行消退,也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法你了解多少

    如今越來越多的人對(duì)中醫(yī)感興趣,身體出現(xiàn)一些不適就會(huì)到中醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)是陰虛內(nèi)熱導(dǎo)致的,但是又不知道陰虛內(nèi)熱多數(shù)人是怎么回事,所以非常關(guān)心陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法,下面我們不妨通過文章內(nèi)容來了解吧。關(guān)于陰虛內(nèi)熱的癥狀及治療方法來了解下吧!中醫(yī)講究陰陽平衡,陰是指體內(nèi)的體液,包括血液、唾液、淚水、內(nèi)分泌及油脂分泌等;陽則指身體的機(jī)能。陰虛體質(zhì),就是因體內(nèi)陰液虧少、易生內(nèi)熱為主要特征的體質(zhì)狀態(tài)。中醫(yī)認(rèn)為,陰虛體質(zhì)多因久病傷身、內(nèi)事頻繁、過多食用溫?zé)嵯阍镏锏仍斐傻摹j幪搩?nèi)熱指由于體內(nèi)陰液(包括血,津,精)虧虛,水不制火所致的發(fā)熱證。此發(fā)熱為低熱、熱度低微、病人自覺或不自覺發(fā)熱,經(jīng)檢查體溫有時(shí)少高于正常。癥見兩顴紅赤、形體消瘦、潮熱盜汗、五心煩熱、夜熱早涼、口燥咽干、舌紅少苔脈細(xì)數(shù)。治宜養(yǎng)陰清熱,或滋陰降火。陰虛體質(zhì)就是由于體內(nèi)津液精血等陰液虧少,人體陰氣不足,滋潤(rùn)、制約陽熱的功能減退,致使陰不制陽,而出現(xiàn)燥、熱、化氣太過等陰虛內(nèi)熱表現(xiàn)。另外陰虛之人易骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減少,造成骨脆性增加,容易發(fā)生骨折的全身性骨病。其產(chǎn)生和發(fā)生都是在無聲無息中進(jìn)行的,很多人多在發(fā)生骨折以后才發(fā)現(xiàn)自己患上骨質(zhì)疏松。擺脫陰虛內(nèi)熱的困擾不妨試試龜鹿藥業(yè)龜甲膠!當(dāng)我們出現(xiàn)了陰虛內(nèi)熱的癥狀時(shí)就要及時(shí)養(yǎng)陰清熱,其實(shí)龜鹿藥業(yè)龜甲膠就不錯(cuò)。龜鹿藥業(yè)龜甲膠是滋陰強(qiáng)骨原藥,為龜甲經(jīng)煎煮、濃縮制成的固體膠,為傳統(tǒng)的名貴滋補(bǔ)品。中醫(yī)認(rèn)為,龜甲膠味咸、甘,性涼,入肝

    2021-11-16
  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個(gè)家庭的禮物,而這個(gè)禮物如果是精美的,那么就再好不過了,畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高,顏值也要在線,但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩面容粗陋有哪些癥狀?是黏多糖貯積癥2型嗎?面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”,而世界上就是有這樣的一類孩子,新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí),您家孩子還有以下一些異常,那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長(zhǎng),有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時(shí),突然哭鬧不止,右手不能活動(dòng)了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時(shí),他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)被問題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時(shí)胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動(dòng)也不能伸直就說明有問題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來非常不利的影響,那么家長(zhǎng)要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動(dòng)者,隨著年齡的增長(zhǎng),肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制,一些簡(jiǎn)單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時(shí),肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制,而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,這不免讓一些家長(zhǎng)朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長(zhǎng)會(huì)通過選擇購(gòu)買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長(zhǎng)一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時(shí),我們首先應(yīng)該找到原因,通過病因來對(duì)脾大進(jìn)行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時(shí)正常,然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來說,黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    標(biāo)簽:寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
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