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  • 寶寶晚上咳嗽白天不咳嗽怎么回事

    有很多家長反映自家寶寶在白天時候并不會有咳嗽情況出現(xiàn)，但是，晚上睡覺的時候卻出現(xiàn)了咳嗽，而且，咳嗽還比較厲害，這樣的發(fā)現(xiàn)讓她們有些擔心孩子的情況是異常，所以比較關(guān)心寶寶晚上咳嗽白天不咳嗽怎么回事，下面我們就通過文章內(nèi)容來看看吧。寶寶晚上咳嗽白天不咳嗽怎么回事?1、環(huán)境因素：因為擔心寶寶晚上睡覺受涼，很多家長會將門窗緊閉。然而這么做室內(nèi)的空氣容易變得渾濁，再加上冬季氣候干燥，寶寶晚上睡覺時就很容易咳嗽。2、肺燥熱陰虧液咳：從中醫(yī)角度來看，寶寶睡覺咳嗽可能是因為該原因。具體表現(xiàn)是臨睡前咳嗽，咳嗽時可咳出帶有白沫痰液、白粘痰或粘稠痰等。坐著時很正常，但一躺下就咳嗽。3、普通感冒：如果寶寶是普通感冒，那么晚睡咳嗽確實會比白天要更嚴重。這是因為白天時寶寶是站立狀態(tài)，感染處的分泌物不會流入口腔或咽喉部，所以不怎么咳嗽。但晚上就不一樣了，寶寶一平躺，炎性分泌物會向氣管方向流動。氣管怎么能容許有雜物進入，便會以咳嗽這個動作來清除雜物。那么，寶寶晚上咳嗽白天不咳嗽該怎么辦呢?第一種情況家長只需要房間開窗通風(fēng)，臨睡前再關(guān)上窗戶，保障室內(nèi)環(huán)境就可以緩解咳嗽癥狀。如果是肺熱或者是感冒的話，建議服用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足、陽

  • 寶寶咳嗽吐奶是肺炎嗎

    嬰幼兒得肺炎的概率非常高，肺炎對寶寶身體健康的危害比較大，所以一提起肺炎，家長都非常擔心。不少家長對寶寶咳嗽吐奶是肺炎嗎就非常緊張，下面我們就通過文章內(nèi)容一起來看看吧。寶寶咳嗽吐奶是肺炎嗎?咳嗽吐奶雖然也是肺炎臨床上的一種癥狀，但是寶寶出現(xiàn)這兩種癥狀，并不能證明就一定是得了肺炎。寶寶感冒了會咳嗽，得了其它的呼吸道疾病也會導(dǎo)致咳嗽，嬰幼兒吐奶更是非常常見的一種情況，有些寶寶即使身體健康，在吃完奶之后，也會出現(xiàn)吐奶的癥狀，因為新生兒生理器官發(fā)育不完全，所以吐奶或溢奶，這都是在臨床上很常見的，僅憑以上兩個癥狀無法判斷寶寶是否得了肺炎。如果寶寶除了咳嗽和吐奶之外，還有發(fā)熱，驚覺，精神萎靡不振，拒絕進食等以上這些癥狀，此時就要警惕寶寶有可能是得了肺炎，如果家長無法確定寶寶是否得了肺炎，又擔心寶寶的健康，最好到醫(yī)院去檢查，醫(yī)生只有看到了寶寶的具體情況，做了相關(guān)的檢查之后，才能判斷出寶寶是否得了肺炎。寶寶肺炎咳嗽不要怕，及時服用小葵花小兒肺熱咳喘口服液是關(guān)鍵!治療宜選用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足、陽常有余，肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點，配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達到標本同治、肺胃同治的目的。通過文章內(nèi)容

    2021-12-28
  • 寶寶咳嗽的厲害小妙招怎么止咳最快

    咳嗽是很常見的不適癥狀，并且老人小孩都是咳嗽的多發(fā)人群。有些小孩咳嗽起來并不是一兩聲，咳嗽起來連聲不斷，甚至是無法進食。因此對咳嗽必須給予足夠的重視，并及時采取有效的措施來止咳。那么，寶寶咳嗽的厲害小妙招怎么止咳最快?下面通過文章內(nèi)容一起來看看吧。小孩咳嗽厲害需要對癥藥物治療，才可以有效快速得止咳。建議及時去正規(guī)的醫(yī)院做全面的檢查，查明具體的原因與病情后，再采取針對性的藥物來治療。這樣才能夠盡快的恢復(fù)健康，減少孩子受到疾病的痛苦?？人砸话闱闆r下是由于炎癥、肺炎或者是支氣管炎等，配合醫(yī)生的診斷來治療才可達到止咳化痰的效果。那么，寶寶咳嗽的厲害小妙招怎么止咳最快?一般來講，孩子如果咳嗽癥狀比較輕微，可以多喂寶寶喝一些溫開水、姜汁水或蔥頭水。也可以給孩子喝點潤肺的梨、蘿卜、荸薺煮水，有利于不適癥狀的緩解。具體的做法是把白蘿卜切成片狀，再加入適量的清水熬煮，煮好待微冷后喝下即可，堅持喝段時間達到緩解咳嗽的作用。如果寶寶咳嗽的比較厲害，治療宜選用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足、陽常有余，肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點，配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達到標本同治、肺胃同治的目的。通過文章內(nèi)容對“寶寶咳嗽的厲害小

  • 寶寶咳嗽吃什么藥效果好

    孩子有個咳嗽感冒家長是非常著急的，尤其是反復(fù)咳嗽老不好最讓人頭疼。這個時候家長首先想到的就是吃藥，可孩子還小，用藥方面可是個大事，所以大家都非常關(guān)心寶寶咳嗽吃什么藥效果好，下面我們不妨通過文章內(nèi)容了解下吧。寶寶因身體免疫力差無法適應(yīng)多變的氣候，所以最容易感冒咳嗽，而這時不積極治療就會導(dǎo)致咳嗽反復(fù)老不好。除了咳嗽以外，還容易出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛、四肢酸痛、打噴嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等，這時就建議家長選擇清肅肺熱、止咳的藥物了。那么，寶寶咳嗽吃什么藥效果好?在這里推薦小葵花小兒肺熱咳喘口服液，方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足、陽常有余，肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點，配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達到標本同治、肺胃同治的目的。寶寶咳嗽，媽媽也可選這些妙招緩解1、白蘿卜水：將清洗過的白蘿卜切成四片左右，置于加了大半碗水的小鍋中，待煮沸后繼續(xù)用小火煮五分鐘，放溫后即可給孩子飲用。更適合2歲以下的寶寶。2、環(huán)境改善法：雖說引發(fā)寶寶咳嗽的原因有很多，但是環(huán)境污染也會導(dǎo)致寶寶咳嗽，這點想必很多家長都不知道。想要更好的根治寶寶咳嗽，家長要主動為他創(chuàng)造一個良好的居住環(huán)境。比如說讓寶寶處于無煙的環(huán)境中，保證室內(nèi)的空氣良好，天氣好時及時通風(fēng)換氣?，F(xiàn)在環(huán)境問題越來越嚴重，冬天根本不敢開窗換氣，這時不妨

  • 兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊

    一到換季的時候小孩就最容易出現(xiàn)咳嗽癥狀，尤其是兩個月的寶寶因為抵抗力比較低，咳嗽問題就比較常見了。孩子咳嗽家長跟著著急，所以不少父母對兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊非常關(guān)心，下面我們就通過文章內(nèi)容看看吧。寶寶咳嗽多半是肺熱引起的中醫(yī)學(xué)研究表明，小兒肺熱的病因為正氣不足，客邪犯肺。也就是說兒童的肺比較稚嫩，抵抗外邪的能力不足，容易受到外邪的侵犯，而風(fēng)寒、風(fēng)熱等外邪入侵時第一個侵犯的就是肺，所以寶貝們總愛出現(xiàn)咳嗽、感冒等疾病。寶寶出現(xiàn)肺熱咳嗽，一般表現(xiàn)為陣發(fā)性刺激性咳嗽、咳痰，炎癥比較重時，會出現(xiàn)咳黃濃痰。又是還會出現(xiàn)發(fā)熱、氣喘、胸悶、胃口差等癥狀，這時就要引起重視了，積極止咳、抗病毒很重要。那么，兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊?寶寶肺熱咳嗽可以服用小葵花小兒肺熱咳喘口服液治療，方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。除了小兒肺熱咳喘口服液以外，小葵花小兒肺熱咳喘顆粒也不錯，組方是由全國著名中醫(yī)名家經(jīng)過數(shù)十年研究，取“麻杏石甘湯、白虎湯”與現(xiàn)代經(jīng)典方劑雙黃連、魚腥草、板藍根配伍組成。針對兒童陰常不足、陽常有余，肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點，配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達到標本同治、肺胃同治的目的。通過文章內(nèi)容對“兩個月寶寶咳嗽怎么辦啊”這問題的介紹，相信大家也都清楚了吧。寶寶出現(xiàn)咳嗽癥狀家長首先要清楚是什么原因?qū)е碌模缓蟾鶕?jù)孩子的情況進行針對性的用藥。另外生

  • 寶寶支氣管炎是怎么引起的

    很多家長發(fā)現(xiàn)孩子咳嗽、打噴嚏都非常緊張，去檢查發(fā)現(xiàn)是患有支氣管炎了。這時候就會有個疑問，平時照顧的好好的，怎么就支氣管炎了呢?寶寶支氣管炎是怎么引起的?為了解開大家的疑惑，下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。寶寶支氣管炎是怎么引起的?寶寶支氣管炎是一種呼吸道合胞病毒或者腺病毒、流感病毒導(dǎo)致的疾病，也可能與肺炎支原體感染有關(guān)系。這是一種急性上呼吸道感染，鼻病毒、合胞病毒、流感病毒及風(fēng)疹病毒是導(dǎo)致寶寶支氣管炎的主要病原體。寶寶支氣管炎系指支氣管發(fā)生炎癥，寶寶毛細支氣管炎的病變主要發(fā)生在肺部的細小支氣管，也就是毛細支氣管，所以病名為“毛細支氣管炎”，通常是由普通感冒，流行性感冒等病毒性感染引起的并發(fā)癥，也可能由細菌感染所致，是寶寶常見的一種急性上呼吸道感染。支氣管炎在寶寶時期很常見，大都繼發(fā)于上呼吸道感染之后。在發(fā)病開始時，先有上呼吸道感染的癥狀，如鼻塞、流涕，以后逐漸出現(xiàn)斷續(xù)的干咳。病初呼吸道分泌物增多，咳嗽有痰，初為粘痰，很快變成膿痰，所以需要及時用藥治療來擺脫這些癥狀。那么，寶寶支氣管炎該怎么辦呢?通過上述我們可以看出寶寶支氣管炎和病毒感染有很大關(guān)系，所以抗病毒、止咳是治療關(guān)鍵?？蛇x用含有金銀花、連翹、板藍根、魚腥草、黃芩成分的止咳藥，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。方中的金銀花、連翹、板藍根、魚腥草、黃芩等成分除了止咳外，還具有清熱解毒、廣譜抗菌的作用，在細胞核內(nèi)抑制病毒細胞的復(fù)制組裝，從源頭切斷病毒傳播。除此之外，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《流行性感冒診療方案2018/2019/2020年版》、《兒童甲型H1N1流感中醫(yī)藥防治指南》等推薦兒童用藥，是媽媽放心選擇。除了小兒肺熱咳喘口服液可以治療寶寶支氣管炎

  • 寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理

    寶寶因為年紀小抵抗力弱就容易出現(xiàn)肺熱咳嗽，這也愁壞了家長，不知道該怎么辦。其實如今治療孩子肺熱咳嗽的方法有很多，下面我們就針對寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理這一問題為大家簡單介紹一下，希望能夠幫助到各位寶媽。寶寶出現(xiàn)肺熱咳嗽一般都是由于自身免疫系統(tǒng)功能低下所致，可能會出現(xiàn)反復(fù)性咳嗽發(fā)作的特點。肺熱咳嗽就是屬于急性發(fā)作的呼吸系統(tǒng)疾病，如果不通過藥物治療是沒有辦法自愈的，只會導(dǎo)致病情越拖越嚴重。而且平時還需要加強飲食調(diào)理，這樣才能有效緩解病情。而中醫(yī)認為, 小兒肺熱外因責之于感受風(fēng)熱邪氣, 內(nèi)因責之于小兒形氣未充, 臟腑嬌嫩, 抵抗力差而發(fā)病。 外邪侵犯肺衛(wèi), 費氣失宣, 清肅之令不行, 即可出現(xiàn)咳喘、喘息。 因而清熱解毒, 宣肺平喘、止咳化痰, 是調(diào)治根本。那么，寶寶肺熱咳嗽怎么辦怎么調(diào)理?治療宜選用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結(jié)合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足、陽常有余，肺衛(wèi)不固、脾胃虛弱的特點，配伍以清肅肺熱、滋陰潤肺、清瀉胃火的藥物達到標本同治、肺胃同治的目的。寶寶肺熱咳嗽食療緩解癥狀也不錯1、銀耳冰糖水：銀耳10～12g，冰糖適量。將銀耳一朵一朵洗凈，放入碗中用冷開水浸泡，水應(yīng)浸過銀耳，浸泡1小時，待其發(fā)脹后，揀去雜物。將浸泡后的銀耳，再加冷開水和冰糖適量，放入碗中

  • 沒感冒干咳嗽無痰咽癢怎么辦

    你是不是也有過干咳嗽無痰咽癢的情況，明明沒有感冒怎么會有這么奇怪的癥狀呢，真真是難受的很，有人說這可能是支氣管炎的征兆，如果現(xiàn)這樣的癥狀，就要提高警惕了，沒感冒干咳嗽無痰咽癢真的是支氣管炎嗎?沒感冒干咳嗽無痰咽癢怎么辦?所謂干咳，即指咳嗽無痰，或痰液極少的現(xiàn)象，干咳通常是由喉嚨后部的咯吱聲引發(fā)。由于沒有黏液或痰液通過聲帶排出體外，因此干咳可以說是一種不太令人滿意的咳嗽。沒感冒干咳嗽無痰咽癢很可能是支氣管炎的癥狀，其實，支氣管炎的患者經(jīng)常會感到咽癢和咳嗽。尤其是在每次換季的時候，這種現(xiàn)象經(jīng)常發(fā)生。早晨起床后，喉嚨會發(fā)癢、咳嗽。支氣管炎起初是干咳，發(fā)展到一定程度就會咳中帶痰，當咳嗽的痰液為白色且有氣泡時，或者咳嗽時有黃色的痰液或帶血絲的痰液，支氣管炎就會出現(xiàn)不停的咳嗽。而且支氣管炎的咳嗽持續(xù)時間比較久，比較嚴重。那么，沒感冒干咳嗽無痰咽癢怎么辦?針對這一情況，及時用藥治療是關(guān)鍵。連花清咳片就不錯，主要成份有、石膏、連翹、黃芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陳皮、浙貝母、牛蒡子、山銀花、大黃、桔梗、甘草。連花清咳片組方順應(yīng)肺之生理特性，以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，使邪氣去，痰火消，咳嗽咳痰癥狀好轉(zhuǎn)。其融匯了古方化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯(、石膏、杏仁、甘草)宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯(黃芩、桑白皮、貝母、陳皮)合以清半夏、前胡清泄肺熱，化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達表，大黃通腑泄肺。減輕肺部病變，改善呼吸功能，對發(fā)熱、乏力、咽干、咽痛癥狀也顯示出良好的改善趨勢。通過上述的介紹，相信大家對于“沒感冒干咳嗽無痰咽癢怎么辦”都有了一定的了解，如果

  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變，進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶，寶寶的問題就是家里的大問題，所以爸爸媽媽會時刻關(guān)注著寶寶的健康問題，有些寶寶的頭特別大，就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶頭大的同時，如果伴隨以下情況，就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術(shù)后易復(fù)發(fā)；患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失）導(dǎo)致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ型）的別稱，黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖（又稱糖胺聚糖）不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷，本病可分為7型，MPSⅡ型是MPS中最常見的類型，約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病，通常男性患病，是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見，疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長，活動量增加，腹壓增大后，癥狀就會反復(fù)出現(xiàn)，下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？疝，即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中，因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞，這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合，或者當嬰兒早產(chǎn)時，就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎？絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈，然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn)，并且伴有其他器官的功能異常，比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低，表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，手指彎曲呈爪型，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等，建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型，屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床癥狀體征，其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高，一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病，尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣，應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施，才能將傷害最小化，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊，在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫，較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏，機體分解黏多糖（長鏈糖蛋白）障礙，導(dǎo)致這些糖蛋白在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關(guān)，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見病相關(guān)，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎

    不知道有沒有寶媽在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬的時候，頭特別硬要引起注意了，有可能是罕見病哦，下面就給大家介紹一下兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎？人的大腦是由顱骨將其保護起來的，發(fā)育好的顱骨應(yīng)該是硬的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如寶寶是不是隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)多數(shù)是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個器官受損。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風(fēng)險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預(yù)后。通過上述內(nèi)容的講解，相信大家對于“兒童頭特別硬有沒有問題，是亨特綜合征嗎”都有了一定的了解，頭特別硬會在給寶寶洗頭或者梳頭的時候發(fā)現(xiàn)，一般1歲到1歲半的孩子囟門就完全閉合了，頭會很硬就很正常了，如果囟門還沒閉合頭還很

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系，這個在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細菌或者病毒進入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài)，外界的病菌容易進入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時，病菌容易通過耳喉管進入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時候開始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運動障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān)，家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機能不夠完善，免疫力不夠強大，所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點亮了爸生命，整個家庭也因此變得幸?？鞓妨?，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

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