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  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心,因?yàn)樗吆粑鼤和M瑯右部赡苁且患浅NkU的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升,越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

    2021-11-18
  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費(fèi)力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的孩子上呼吸道阻塞,標(biāo)準(zhǔn)療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因?yàn)楫愇镆鸬?,那么有可能是疾病因素?dǎo)致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關(guān)系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多,部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。由此看來,孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動:運(yùn)動障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

    2021-11-18
  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問題都會憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴(yán)重問題?;加袊?yán)重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動會導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動受限,連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑。患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動時,大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了,經(jīng)了解到原來是臍疝,嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝,是黏多糖貯積癥2型嗎? “疝”其實(shí)是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進(jìn)入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子(組織或器官),跑到別人家里(另一個位置)玩,忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復(fù)發(fā)性疝? 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝,其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成,隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小,正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm,在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后,臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在,而且寶寶在嬰兒時期,兩側(cè)腹直肌前后鞘在臍部未合攏,留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內(nèi)壓力增高,從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機(jī)會,避免孩子劇烈哭鬧,咳嗽,大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松,舒適的衣服,這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復(fù)發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復(fù)發(fā)作,可能與此有關(guān)?;純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊?。比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎以,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。桓勾蟾姑洠▋?nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展,罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運(yùn)動:運(yùn)動障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 為什么晚上總是失眠睡不著,有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示,中國成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾,成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個人問題,而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著,有沒有好的解決辦法,也正在成為越來越多的人都要應(yīng)對的問題。人人都知睡眠好,偏偏就是睡不著,這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會影響人的睡眠質(zhì)量,可能帶來失眠問題。但是,現(xiàn)代人的失眠,也與社會環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內(nèi)部之間競爭激烈,企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢,獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益,往往會給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是,“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài),生物鐘變得紊亂,加上工作壓力的影響,情緒不穩(wěn),就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而,現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”,社會輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決,失眠就會一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會因素在短時間內(nèi)是難以改變的,所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好,情緒煩躁時,可以先關(guān)注心晴研究所這個微信公眾號,利用的“心晴樹洞”暢所欲言,講述自己的失眠經(jīng)歷,幫你趕走陰霾;同時,還能學(xué)習(xí)應(yīng)對睡眠障礙的方法,了解如何管理睡眠。當(dāng)然,如果是長期的失眠,則要尋求醫(yī)生的幫助,服用相關(guān)的藥物來改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?,F(xiàn)有的治療失眠藥物,大都具有鎮(zhèn)靜作用,容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用,它是通過對褪黑素受體激動作用,提前時相,達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的,從而誘導(dǎo)患者睡眠,延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  • 總是半夜多夢易醒服用百樂眠膠囊管用嗎

    一個人的一生中有三分之一時間是在床上度過的,在經(jīng)過每晚的休息后,人們才能養(yǎng)足精神應(yīng)對白天的工作、學(xué)習(xí)。然而,因種種原因?qū)е虏簧偃顺霈F(xiàn)了半夜多夢、易醒的情況,而這種長期的睡不好就會導(dǎo)致第二天精神不佳,影響正常生活,所以大家非常關(guān)心總是半夜多夢易醒服用眠膠囊管用嗎?睡眠不好原因復(fù)雜,不能亂調(diào)!中醫(yī)經(jīng)典《難經(jīng)》說:“人之安睡,神歸心,魂歸肝,魄歸肺,意歸脾,志歸腎,五臟各安其位而寢!”也就是說,睡眠不好得根本原因是五臟機(jī)能失調(diào)、臟腑氣血運(yùn)行失度、陽不入陰,與肝肺火盛、心失所養(yǎng)、心腎不交、脾胃不和等諸多因素有關(guān)。晚上輾轉(zhuǎn)反側(cè)難入睡,白天又沒精神睡不醒,是氣血不足,血不養(yǎng)心,心火旺;夢境連連,早上起床感覺睡不夠,是肝火盛;肺和腎失調(diào)夜里老愛醒,醒了就再睡不著;脾胃不和愛打呼嚕??傊?,各種睡眠問題,都是五臟機(jī)能失調(diào),陽不入陰,夜不能寐。半夜多夢易醒服用眠膠囊管用嗎?眠膠囊為膠囊劑主要針對由于肝郁陰虛型的失眠癥,臨床上用于治療入睡困難、多夢易醒、醒后不眠、頭暈乏力、煩躁易怒、心悸不安等,具有滋陰養(yǎng)心、安神、清熱的功效。此方更適合肝郁陰虛型的失眠患者服用,因此服用人群較為局限,并且不宜長期服用。棗椹安神口服液可改善多種失眠及疲勞癥狀其實(shí)針對不同類型的失眠服用棗椹安神口服液是不錯的。棗椹安神口服液同樣以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會導(dǎo)致上火,可謂是全面調(diào)理臟腑。適用于以下人群:1、老

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠,是很多老年人、和高壓力上班族的通病,長時間如此便會有損身體健康。研究證明,睡眠不足會導(dǎo)致短期記憶力減弱,注意力很難集中。同時會對外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X偏差,視野暗、看不清等問題。于是不少人都想通過安神藥物來調(diào)理,那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一,良好的睡眠,是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個好覺,成為很多人迫切需要解決的問題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會有睡不好的情況發(fā)生,但是不知道怎么回事?其實(shí),睡不好是很多疾病的第一信號,比如神經(jīng)衰弱。會出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長期處于緊張和壓力下,出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象,常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時輕時重,其中,失眠則是非常常見的軀體癥狀之一,主要表現(xiàn)在入睡困難,睡的比較淺容易醒,從而引起白天的疲乏、無力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?通過上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一,所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液,棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會導(dǎo)致上火,適合睡不好的人群長期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?這一問題的全部介紹了,希

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時又可以伸直,但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運(yùn)了,活動上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰也想不到關(guān)節(jié)腫痛會和罕見病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動:運(yùn)動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法,是罕見病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限,一般會通過哭鬧的形式來表達(dá)他們的情緒,有些寶寶無故哭鬧,腹部出現(xiàn)包塊,但是手一按就會消失,這多是腹股溝斜疝,很多家長對此憂心忡忡,有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎,會是罕見病導(dǎo)致的嗎?常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致,鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu),它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合,如果沒能及時閉合,腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來形成疝;臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱,腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎?疝氣不是必須要做手術(shù),要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩,用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長,疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的,需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導(dǎo)致的嗎?出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩,不同于其他正常的孩子,還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青,有人說這是蒙古斑,是因?yàn)楹⒆映錾鷷r被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時身高表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言,作為人類社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲,這對他們的身心健康以及人際交往都會帶來非常不利的影響,那么家長要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢?首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時,患兒不會講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲,同時還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會得,那么孩子為什么會得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日?;顒铀鶎?dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動,以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時,也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動作也很費(fèi)力,這個時候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響,是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題,這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽,還有的孩子甚至一言不發(fā),看到感興趣的東西也只是用手指指,這些其實(shí)都是語言落后的跡象,有的家長擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn),那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響,是MPS2嗎?語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達(dá)能力不強(qiáng),比同齡平均水平落后,理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說,語言確實(shí)是一項(xiàng)工具,承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說,人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了,到三歲就會形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們在兒時的語言雖然時常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題,大多數(shù)問題會隨著年齡的增長而逐漸消失??墒?,有些孩子的語言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時間比正常水平晚上半年,那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會有什么影響?影響社交不說,對于孩子自信心的樹立也是一種打擊,而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動受限,一個在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動者,隨著年齡的增長,肩關(guān)節(jié)的活動會受到限制,一些簡單的平舉和后伸動作可能都做不出來,然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會引起整個肩關(guān)節(jié)活動的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動的受限,這些動作都會因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類似于肩周炎這樣的疾病時,肩關(guān)節(jié)活動就會受到限制,而有些孩子也會出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,這不免讓一些家長朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動受限,可能不止是這一個癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無力,捏硬幣這樣的小動作也很費(fèi)力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來本是一個家庭最高興開心的事了,然而沒過多久寶寶突然不自覺形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺成爪形手多是正常的表現(xiàn),而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲,手指分開形成特殊的“爪形手”畸形,這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動不協(xié)調(diào)等,嚴(yán)重影響手功能,出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等癥狀。如果此時寶寶有比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱亨特綜合征,是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,累及到身體的多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
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