小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎
肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的,比如抓硬幣這樣的一般動作,小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量,肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié),前舉、后展、外展、內旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的,當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常,進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。其次,患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確