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  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見(jiàn)的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見(jiàn)病有什么關(guān)系，這個(gè)在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見(jiàn)的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_(kāi)放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過(guò)耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見(jiàn)病嗎

    不知道從什么時(shí)候開(kāi)始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問(wèn)題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，下面我們來(lái)看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過(guò)上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見(jiàn)病相關(guān)，家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦，由于他們的身體機(jī)能不夠完善，免疫力不夠強(qiáng)大，所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對(duì)于孩子來(lái)說(shuō)，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開(kāi)，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí)，也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來(lái)水1/1，擦浴時(shí)將門(mén)窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用，但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽(tīng)力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái)，仿佛點(diǎn)亮了爸生命，整個(gè)家庭也因此變得幸?？鞓?lè)了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽?zhuān)瑢殞毐巢棵晒虐咴趺崔k，是罕見(jiàn)病嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無(wú)法自行消退，也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō)，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí)，家長(zhǎng)一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng)，周?chē)忻暗暮⒆泳鸵淮蠖眩嗅t(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大，同時(shí)根據(jù)周?chē)h(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長(zhǎng)就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個(gè)問(wèn)題，為何兒童疝氣會(huì)一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問(wèn)題都是寶媽急需要解決的問(wèn)題，接下來(lái)我們就帶著這些問(wèn)題一起來(lái)看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過(guò)一個(gè)洞跑到附近去了”，掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長(zhǎng)過(guò)程中，身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會(huì)形成一個(gè)鞘狀突起，大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒(méi)有閉鎖，出生后6個(gè)月內(nèi)才會(huì)逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會(huì)再閉了。這個(gè)沒(méi)有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動(dòng)或哭鬧時(shí)，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時(shí)，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個(gè)口，不去修補(bǔ)破口只會(huì)越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無(wú)法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？?jī)和逇獾膹?fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問(wèn)題也會(huì)造成疝氣的反復(fù)，如果說(shuō)寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí)，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽(tīng)力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開(kāi)，還特別愛(ài)使勁，扶孩子起來(lái)的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問(wèn)題的分析，寶媽們就開(kāi)始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會(huì)是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎？如果說(shuō)您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見(jiàn)病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見(jiàn)病嗎

    得了疝氣的患兒家長(zhǎng)會(huì)通過(guò)選擇購(gòu)買(mǎi)疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來(lái)治療疝氣，在他們看來(lái)這樣也能讓疝氣消失或變小，因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒，所以家長(zhǎng)一般不希望通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見(jiàn)病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見(jiàn)病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無(wú)法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉，出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分，尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適，脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三，平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官，然而，這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的，比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn)，那么寶寶脾大是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？很多寶寶在出生之后，會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同，而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種，不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話，不需要觸診，也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟，自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近，不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上，那么就比較容易在腹部摸到，有些巨脾患者甚至不需要技巧，直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小，脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小，所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí)，我們首先應(yīng)該找到原因，通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療，而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事？是黏多糖貯積癥2型嗎？如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了：舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn)，還有的患兒雖然出生時(shí)正常，然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低，表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，且都伴有大頭畸形；聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染，骨關(guān)節(jié)攣縮，還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō)，黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，又稱(chēng)亨特綜合征，是黏

    標(biāo)簽：寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來(lái)的更多的是喜悅，所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上，小到吃喝拉撒，大到生長(zhǎng)發(fā)育，如果在這個(gè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢？寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎，是MPS2嗎？寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)？1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣，有快有慢，如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低，就沒(méi)有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，那就一定要注意了！這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過(guò)慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作，而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來(lái)。周歲以內(nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐，七滾八爬周歲走”。一般情況下，2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了，4個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身，6個(gè)月可以自己慢慢坐起來(lái)了。七個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身了，八個(gè)月開(kāi)始會(huì)爬行，滿一周歲之后可以開(kāi)始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律，由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲，只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn)，就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí)，小手還是攥成小拳頭并且難掰開(kāi)，那就要注意了。3、語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng)，從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始，他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了，2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)，并且不愛(ài)說(shuō)話，詞匯特別少，發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查，父母是孩子最好的老師，一定要好好引導(dǎo)孩子的語(yǔ)言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？?/p>

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的，是MPS2嗎

    十月懷胎，家里的每一個(gè)人都開(kāi)心的等著寶寶的降臨，都想能夠一睹這位新成員的容顏，家中添了新丁本是一件令人十分高興的事，然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn)，據(jù)說(shuō)這是蒙古斑，是新生兒比較常見(jiàn)的胎記，大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見(jiàn)到這樣光滑的青灰色的斑塊，寶寶蒙古斑怎么形成的，會(huì)是MPS2嗎？寶寶蒙古斑怎么形成的？蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí)，黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部，偶見(jiàn)于股側(cè)甚或肩部，呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色，圓、卵圓或不規(guī)則形，邊緣不是很明顯，直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米，多為單發(fā)，偶見(jiàn)多發(fā)。本以為是普通的胎記，沒(méi)想到是疾病的預(yù)警很多家長(zhǎng)以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，面容粗糙、爪形手、聽(tīng)力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動(dòng)了，還帶有一些攻擊性，經(jīng)過(guò)一系列的排查，原來(lái)這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織，導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀，聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn)，當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過(guò)了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了，所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦??？下面就讓小編來(lái)解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng)；上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)，兩腳腳尖向前，左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時(shí)兩足呈“八字”分開(kāi)，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時(shí)足尖著地，有時(shí)足跟放平，這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服，屬于正?，F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會(huì)不協(xié)調(diào)，家長(zhǎng)在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的，畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉，生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心，作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟，在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí)，也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的，比如肝臟腫大，那么寶寶肝大是怎么回事，會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官，它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在，它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí)，其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布，它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作，就算是出現(xiàn)了疾病，也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速，代謝旺盛，血容量相對(duì)多于成人，肝臟是合成，分解和代謝過(guò)程的重要器官，因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重，肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3～1/2的肝臟是稍大的，常常在右肋緣下可以觸及到的，當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米，如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn)，比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?；純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常，隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽：寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎

    孩子的到來(lái)本是一個(gè)家庭最高興開(kāi)心的事了，然而沒(méi)過(guò)多久寶寶突然不自覺(jué)形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎，是亨特綜合征嗎？寶寶不自覺(jué)成爪形手多是正常的表現(xiàn)，而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲，手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形，這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等，嚴(yán)重影響手功能，出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，黏多糖貯積癥又分為7種類(lèi)型，其中黏多糖貯積癥2型，又稱(chēng)亨特綜合征，是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常，如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見(jiàn)病，怎么就和罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見(jiàn)，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎？對(duì)于兒童，中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時(shí)，會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低，故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌，病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力，如同耳邊經(jīng)常能聽(tīng)到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體（或者稱(chēng)為滲出），從而滋生細(xì)菌或者病毒，導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了，可以通過(guò)做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，如果結(jié)果為陽(yáng)性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開(kāi)刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了，怎么回事？”這類(lèi)問(wèn)題是小兒外科門(mén)診處父母常會(huì)問(wèn)到的問(wèn)題，有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見(jiàn)病嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?，較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見(jiàn)病疝氣其實(shí)并不難治，一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)，那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號(hào)罕見(jiàn)

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見(jiàn)病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長(zhǎng)，如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過(guò)了，所以在孩子成長(zhǎng)的每一個(gè)階段，父母都是操碎了心，可是如此呵護(hù)孩子的成長(zhǎng)，為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn)，寶寶骨骼畸形是什么原因造成的，是罕見(jiàn)病嗎？寶寶骨骼畸形是什么原因造成的？真可能和罕見(jiàn)病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大，外型像小船(舟狀頭畸形)，胸廓畸形如雞胸，脊柱后凸或側(cè)凸，膝外翻，掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)上文的講述，相信大家

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于一位普通的母親來(lái)說(shuō)，孩子的到來(lái)無(wú)疑是為家庭為自己增添了一份色彩，這也讓她們有了新的身份去面對(duì)新的生活，然而隨著時(shí)間的推移，到了本該嚶嚶學(xué)語(yǔ)、茁壯成長(zhǎng)的年紀(jì)卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍，這讓作為母親的她們不免有些著急，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎，不會(huì)是罕見(jiàn)病吧？孩子成長(zhǎng)的每一步都牽動(dòng)著媽心，總會(huì)擔(dān)心遇上這樣那樣的問(wèn)題，比如例如孩子的營(yíng)養(yǎng)是否跟得上，孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動(dòng)。而當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時(shí)候，有的人就會(huì)自動(dòng)地與智力發(fā)育也掛了鉤，寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎？其實(shí)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān)，而有一種罕見(jiàn)病的出現(xiàn)同樣會(huì)影響孩子的各方面發(fā)育，包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高？或是罕見(jiàn)病惹的禍當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、動(dòng)作笨拙、走路的時(shí)間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時(shí)，這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn)，與此同時(shí)，如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異

  • 如果失眠了怎么辦

    春困秋乏夏打盹，睡不醒的冬三月。這句諺語(yǔ)反映了不同季節(jié)里人體的生理反應(yīng)，但沒(méi)有離開(kāi)一個(gè)中心詞——睡覺(jué)。那失眠又是怎么回事，跟季節(jié)變化有關(guān)嗎，如果失眠了怎么辦。想要回答這些問(wèn)題，就得先來(lái)了解下季節(jié)的發(fā)展變化與人的睡眠之間的聯(lián)系。春天到來(lái)的時(shí)候，天氣轉(zhuǎn)暖，人體的新陳代謝進(jìn)入一個(gè)相對(duì)比較旺盛的時(shí)期。這個(gè)時(shí)候體內(nèi)的激素水平會(huì)發(fā)生波動(dòng)，有可能導(dǎo)致失眠、情緒低落或者夢(mèng)特別多等癥狀。而白天時(shí)間逐漸延長(zhǎng)，黑夜時(shí)間縮短，人的睡眠時(shí)長(zhǎng)相較于冬季也會(huì)有所縮短。夏季天氣炎熱，容易讓人煩躁，夜晚睡眠時(shí)間通常比較晚，有的人會(huì)入睡困難，加上蚊蟲(chóng)叮咬，睡眠較淺，容易醒，自然就會(huì)睡不好，一般每晚只能睡五到七個(gè)小時(shí)，但中午有比較長(zhǎng)的午休時(shí)間來(lái)彌補(bǔ)夜間睡眠的相對(duì)不足。 秋天氣候多變，容易干擾人體的生理功能；并且秋季氣壓較低，可能引起人腦分泌的激素紊亂，產(chǎn)生煩躁、抑郁、焦慮的情緒，睡眠質(zhì)量自然受到影響，從而導(dǎo)致失眠癥狀的出現(xiàn)。冬季寒冷，大部分人都不愿意到戶外運(yùn)動(dòng)，缺少陽(yáng)光照射，會(huì)直接導(dǎo)致體內(nèi)褪黑素分泌不足，會(huì)加重身體疲憊和睡眠不佳等問(wèn)題。不少人常常感到情緒不佳、睡眠不足、注意力不集中等，都與缺少陽(yáng)光有關(guān)。另外，現(xiàn)代醫(yī)療氣象學(xué)中還有一種被稱(chēng)為“氣候變化過(guò)敏”的現(xiàn)象，指氣候變化誘發(fā)的一系列人體不適，其中也包括失眠，且這種敏感性會(huì)隨年齡的增長(zhǎng)而增加。以上這些內(nèi)容告訴我們，人的睡眠質(zhì)量的高低的確與季節(jié)變化存在一定聯(lián)系。如果失眠了怎么辦？對(duì)于失眠，醫(yī)生往往會(huì)根據(jù)患者自身的情況，采取藥物等治療方法，其中在選擇藥物治療時(shí)，不少醫(yī)生選擇讓患者服用阿美寧，原因何在呢？阿美寧是褪黑素的衍生物，服用后，它可以在人體內(nèi)模仿褪黑素的生理作用，通

    標(biāo)簽：失眠了怎么辦
    2021-11-09
  • 抑郁的表現(xiàn)有哪些怎么辦

    現(xiàn)在的城市人口越來(lái)越多，生活成本逐漸增加，競(jìng)爭(zhēng)也日益激烈，致使許多直接、間接的壓力，導(dǎo)致不少人心理失衡或者精神絮亂，出現(xiàn)精神類(lèi)疾病，其中抑郁癥發(fā)病率在普通人群中非常高。對(duì)此大家在生活中一定要提高警惕，及早預(yù)防，如已經(jīng)患有，還需用藥治療，同時(shí)接受專(zhuān)業(yè)的心理診治。那抑郁癥怎么預(yù)防？抑郁的表現(xiàn)有哪些呢？下面就一起來(lái)探索一下吧！抑郁癥預(yù)防是基礎(chǔ)，在預(yù)防抑郁癥方面，必須要講究策略和一些有效的方法。有必要從生活的各個(gè)方面，來(lái)調(diào)節(jié)和預(yù)防抑郁癥的發(fā)作。1、適當(dāng)鍛煉多參加體育鍛煉、注意睡眠。早睡早起，多到室外運(yùn)動(dòng)，比如快走20分鐘。2、勞逸結(jié)合不可過(guò)度疲勞。學(xué)習(xí)、工作、家務(wù)總有做不完的事，感到累時(shí)，不妨?xí)呵覕R下這些事情，休息一下，讓自己充充電。3、明確自我價(jià)值明確你的價(jià)值，樹(shù)立目標(biāo)。有目標(biāo)的人才有向往，才有方向，才活得充實(shí)。大家要從小目標(biāo)做起，量力而行。以上便是抑郁癥如何預(yù)防的一些相關(guān)事項(xiàng)，希望大家多多注意。下面來(lái)深入了解一下抑郁癥常見(jiàn)的臨床的表現(xiàn)有哪些吧：1、思維障礙：如思維遲緩，言語(yǔ)減少，反應(yīng)遲鈍、無(wú)法與外界進(jìn)行交流，注意力不集中。2、情感低落：對(duì)任何事情缺乏興趣，自責(zé)自罪，對(duì)生活絕望，甚至有傷害自己的意念和行為。3、意志行為減退：表現(xiàn)為欲望減少，如對(duì)工作、學(xué)習(xí)、人際交往興趣減少。 若你也有發(fā)現(xiàn)上述癥狀，可在微信公眾號(hào)“心晴研究所”——通過(guò)專(zhuān)業(yè)版的PHQ9抑郁自測(cè)問(wèn)卷了解評(píng)估自己的情緒狀態(tài)，找到專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)科普教育資源，幫你舒緩情緒，管理睡眠，為你排憂解難、溫暖你的心靈。同時(shí)，面對(duì)抑郁癥還可以采用常見(jiàn)的藥物治療。目前已有數(shù)據(jù)證實(shí)，阿戈美拉汀比其它抗抑郁藥因不良反應(yīng)所致的脫落率更低，耐受性更好。作為中國(guó)領(lǐng)先的創(chuàng)新

    2021-11-08
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    骨關(guān)節(jié)炎，這一常見(jiàn)的關(guān)節(jié)疾病，常常給患者帶來(lái)關(guān)節(jié)疼痛、僵硬和活動(dòng)受限等困擾。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，越來(lái)越多的治療方法被應(yīng)用于骨關(guān)節(jié)炎的治療

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