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  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn)，小兒疝氣當(dāng)然也不例外，尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實(shí)讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病，在胚胎時(shí)期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的，但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況，這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒啊？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復(fù)呼吸道感染，是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個(gè)原因，這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮??；行為上也不同于正常孩子，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個(gè)罕見病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家

  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時(shí)候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個(gè)很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認(rèn)為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關(guān)表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

    2021-11-16
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時(shí)，部分家長就會有這方面的擔(dān)憂，下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨(dú)特皮膚損傷，出現(xiàn)堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標(biāo)志。開始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進(jìn)展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹，想必通過上述內(nèi)容的敘述，大家對此問題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    寶寶身體的抵抗力向來都不如成年人，生活中一個(gè)不注意就可能遭到細(xì)菌病毒的入侵，上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的情況也就經(jīng)常出現(xiàn)了，這在兒童中是很常見的，那么有的家長就會擔(dān)心了兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒是MPS2嗎？接下來就跟著小編一起看一下吧。一般孩子出生6個(gè)月后，自身攜帶的母體抗原逐漸減少。加上嬰幼兒、兒童正處在生長發(fā)育過程之中，免疫系統(tǒng)還沒有發(fā)育成熟，抵抗力較差，所以很多孩子，一年中難免會得幾次急性呼吸道感染，特別是剛?cè)胗變簣@的孩子，更是容易發(fā)病。有的家長會選擇用退熱貼或者溫水擦浴的物理降溫方法來幫助寶寶散熱，然而如果是其他原因?qū)е碌纳虾粑栏腥痉磸?fù)發(fā)燒采用物理降溫的方式也只能得到暫時(shí)的緩解。兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？生活中如果觀察到上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒的寶寶出現(xiàn)以下的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑罕見病MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害等一系列臨床癥狀和體征。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文對于“兒童上呼吸道感染反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎”的相關(guān)介紹，

  • 兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎

    門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復(fù)怎么辦”，但是很少有父母注意到孩子反復(fù)出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實(shí)并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎？黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏，機(jī)體分解黏多糖（長鏈糖分子）障礙，導(dǎo)致這些糖分子在細(xì)胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去，逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下，從而產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。疝氣反復(fù)是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀，其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗，遠(yuǎn)端寬，近端尖呈三角形，遠(yuǎn)節(jié)指骨呈爪形?；純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉常見有舌骨增大，腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，導(dǎo)致張口困難?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上述的介紹，相信大家對于“兒童疝氣反復(fù)怎么辦，是罕見病嗎”都有所了解了，罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題，由于其

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系，這個(gè)在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點(diǎn)風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦，由于他們的身體機(jī)能不夠完善，免疫力不夠強(qiáng)大，所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí)，也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1，擦浴時(shí)將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用，但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮小；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點(diǎn)亮了爸生命，整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí)，家長一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長在帶娃的時(shí)候，都遇到過這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應(yīng)，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的，有的家長會擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí)，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常，進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會有的一些表現(xiàn)，家長應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長，有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會讓家長揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    兒童疝氣作為一種危害到兒童身體健康的疾病，是困擾很多寶一個(gè)問題，為何兒童疝氣會一直反復(fù)，兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？這些問題都是寶媽急需要解決的問題，接下來我們就帶著這些問題一起來看一下文章。疝通俗的講就是“身上的一塊肉通過一個(gè)洞跑到附近去了”，掉進(jìn)去的肉可能是小腸、大網(wǎng)膜、卵巢輸卵管等。胎兒生長過程中，身體內(nèi)的一個(gè)部位隨著生殖系統(tǒng)的發(fā)育會形成一個(gè)鞘狀突起，大家可以把這個(gè)突起理解為一個(gè)塑料袋，隨著人出生后應(yīng)該完全閉鎖，最終形成一條索帶。但出生時(shí)65%的兒童沒有閉鎖，出生后6個(gè)月內(nèi)才會逐漸閉鎖，3-4歲后就幾乎不會再閉了。這個(gè)沒有閉鎖的鞘狀突起就成為小兒腹股溝疝的原因。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時(shí)，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進(jìn)入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時(shí)，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個(gè)口，不去修補(bǔ)破口只會越撐越大。通常認(rèn)為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。兒童疝氣一直反復(fù)怎么辦，是亨特綜合征嗎？兒童疝氣的復(fù)發(fā)率比成人略微高一些，除外手術(shù)因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復(fù)，如果說寶寶在疝氣反復(fù)的同時(shí)，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復(fù)中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個(gè)罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病

    2021-11-16
  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時(shí)候會發(fā)現(xiàn)，寶寶的小手經(jīng)常呈握拳，很難拉開，還特別愛使勁，扶孩子起來的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳，聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析，寶媽們就開始胡思亂想對號入座了，寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦，會是MPS2嗎？寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬，表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào)，靈活度受限，關(guān)節(jié)的活動度減少，四肢僵硬，老是繃著，患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制，有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊，用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意，那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎？如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn)，并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPS2）。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣，在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小，因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒，所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進(jìn)行治療，寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起，是罕見病嗎？疝氣是腹壁的物理缺損，任何藥物都不能根治疝氣，疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀，防止發(fā)生嵌頓，無法治愈疝氣，所以手術(shù)是唯一根治的方式，然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢？疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化，那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦，是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了，所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢了，有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào)，不知道是怎么回事，是亨特綜合征嗎？寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦啊？下面就讓小編來解答吧。正確的走路姿勢應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂；手指并攏自然彎曲，兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動；上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動，兩腳腳尖向前，左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶，走路時(shí)兩足呈“八字”分開，身體搖搖晃晃，兩臂外展，顫顫抖抖地向前走，有時(shí)足尖著地，有時(shí)足跟放平，這是他們在探索用哪種姿勢走路比較舒服，屬于正常現(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬，會有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn)，表現(xiàn)為腳后跟緊，通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬，走路自然會不協(xié)調(diào)，家長在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦？如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的，那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療，MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病，怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊？我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的，畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見，也是最容易被忽略的疾病，那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎？對于兒童，中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染（感冒），在感冒時(shí)，會引起鼻咽黏膜腫脹，鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低，故而鼻腔會積聚大量的細(xì)菌，病毒性上呼吸道感染也會引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會改變中耳內(nèi)的壓力，如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會產(chǎn)生液體（或者稱為滲出），從而滋生細(xì)菌或者病毒，導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如：耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了，可以通過做尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，如果結(jié)果為陽性，那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣，吃藥能好嗎？開刀、會有危險(xiǎn)嗎？”“我家寶寶有疝氣，可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了，怎么回事？”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題，有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見病導(dǎo)致的，那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事，是罕見病嗎？所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移，脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同，可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀，比如腹股溝疝氣會因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊，在此時(shí)較大的孩子會因?yàn)樘弁炊敖校^小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見病疝氣其實(shí)并不難治，一般通過手術(shù)是可以治療好的，然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象，一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次，甚至第三次手術(shù)，那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事？如果寶寶疝氣老是反復(fù)，同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動：運(yùn)動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學(xué)檢測，若結(jié)果為陽性，則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

    2021-11-16
  • 咳嗽反復(fù)好不了，治療反復(fù)咳嗽的中成藥看這里

    寒冬天氣不乏感冒咳嗽的人群，很多人把咳嗽當(dāng)做是一時(shí)的不舒服，所以隨便吃點(diǎn)藥應(yīng)付了事，但其實(shí)除了感冒會引起咳嗽，引起咳嗽的病因還是很多的，比如惡劣的環(huán)境、霧霾天氣都有可能引發(fā)反復(fù)的咳嗽，治療反復(fù)咳嗽的中成藥選對了，才會有柳暗花明的效果?？人砸淮笤蚴遣《拘愿忻?，多在流感季節(jié)發(fā)作，這是因?yàn)榱鞲胁《径嘣诿磕?2月-2月流行，而這類咳嗽多是因?yàn)樵谶^度勞累、受涼，甚至在情感創(chuàng)傷后導(dǎo)致免疫力下降時(shí)暴發(fā)。 從中醫(yī)角度講，“邪之所湊，其氣必虛”，所以“體虛”是寄居、侵襲人體的病毒得以發(fā)作的主要原因，對于經(jīng)常透支身體的人更容易出現(xiàn)。這種情況一方面需要注意防護(hù)、消毒、隔離，尤其在學(xué)校等公共場所，才能有效控制進(jìn)展。對于此類咳嗽的防治，《黃帝內(nèi)經(jīng)》中說“正氣存內(nèi)，邪不可干”，所以充分休息，養(yǎng)足精神往往是治療或預(yù)防它的重要武器。治療反復(fù)咳嗽的中成藥治療反復(fù)咳嗽的中成藥可以選擇連花清咳片，連花清咳片是連花清瘟的姊妹藥，是純中藥的片劑，除了服用方便，治療反復(fù)咳嗽的效果更是沒話說，連花清咳片組方依據(jù)“宣肺泄熱，化痰止咳”治法，融匯古方化裁，以東漢張仲景《傷寒論》麻杏石甘湯（、石膏、杏仁、甘草）宣肺泄熱，明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》清金化痰湯（黃芩、桑白皮、貝母、陳皮）合以清半夏、前胡清泄肺熱，化痰止咳，山銀花、連翹、牛蒡子清熱解毒，透熱達(dá)表，大黃通腑泄肺。組方順應(yīng)肺之生理特性，以宣肺祛邪為主，清泄肺熱，化痰止咳，使邪氣去，痰火消，咳嗽咳痰癥狀好轉(zhuǎn)。除此以外，患者朋友還要注意周圍環(huán)境的管理，保持呼吸道濕潤，增加室內(nèi)的濕度，可以減輕咳嗽癥狀；多喝溫開水，溫開水能濕潤呼吸道，稀釋黏在咽部的痰液，減少因空氣干燥導(dǎo)致的咳嗽，幫助痰液

    2021-11-12
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