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  • 秋季晚上咳嗽總是有白痰是怎么回事

    又到了一年一度的咳嗽季節(jié)，秋天由于氣候干燥常常會有人出現(xiàn)咳嗽咳痰的表現(xiàn)，而由于咳出痰的顏色不同，所以咳嗽的類型也有所區(qū)別，咳嗽有外感咳嗽和內(nèi)傷咳嗽之分，而外感咳嗽又分風(fēng)寒咳嗽和風(fēng)熱咳嗽，那么秋季晚上咳嗽是哪一種類型？晚上咳嗽總是有白痰是怎么回事呢？晚上咳嗽總是有白痰是怎么回事呢？咳嗽常常都會伴有痰液，咳嗽有白痰主要是由于呼吸道感染導(dǎo)致的，當(dāng)然包括肺。口吐白痰主要是肺里面有痰，在咳嗽的時候就會吐出來，一般是風(fēng)寒引起的感冒才會這樣。感冒會引起呼吸道感染和肺部感染，會使肺部產(chǎn)生白痰，這是最主要的原因。風(fēng)熱咳嗽是除了風(fēng)寒咳嗽之外，外感咳嗽的類型之一，與風(fēng)寒咳嗽不同的是風(fēng)熱咳嗽主要是由風(fēng)熱襲肺，肺失肅降所致，其主要癥狀為咳嗽咳痰不爽，痰黃或稠粘，喉燥咽痛，常伴惡風(fēng)身熱，頭痛肢楚，鼻流黃涕，口渴等表熱證，舌苔薄黃，脈浮數(shù)或浮滑?？梢酝ㄟ^服用川貝燉雪梨來進(jìn)行調(diào)理，因?yàn)榇ㄘ惪汕宸螣?，和雪梨一起，有清肺、止咳化痰的效果，一般需燉煮半小時左右，還可食用冰糖銀耳燉雪梨有著同樣的功效。針對風(fēng)熱咳嗽還是推薦大家選擇清熱宣肺的中成藥來進(jìn)行治療，治果要比食療來得快又好，建議使用連花清咳片，連花清咳片使用了多味中藥組成，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，癢除痰消咳止，全方更是具有“宣肺泄熱、化痰止咳”的功效?，F(xiàn)代研究結(jié)果也肯定了連花清咳片的止咳功效，其能減少單位時間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片可減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；有黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進(jìn)排痰?；蛘咴谝归g入睡前，通過利用生理鹽水噴鼻劑對鼻腔和鼻內(nèi)分泌物進(jìn)行清潔，來幫助減少鼻內(nèi)分泌物產(chǎn)生的刺激，避

    2021-12-03
  • 晚上咳嗽咽干口渴是怎么回事

    很多人在晚上睡覺過后會有咳嗽咽干口渴的情況出現(xiàn)，以為喝口水會緩解，但是咳嗽的癥狀還在繼續(xù)，咳嗽看似是小毛病，很多人不以為這是什么大病，但是一旦咳嗽不停，原因就比較復(fù)雜了。有時可能是感冒導(dǎo)致的咳嗽，從而引起的口干舌燥，當(dāng)然也有其他的原因造成的患者出現(xiàn)咳嗽咽干口渴的情況。那么到底晚上咳嗽咽干口渴是怎么回事呢？晚上咳嗽咽干口渴是怎么回事？晚上咳嗽跟肺部問題有很大關(guān)系，咳為肺臟之音，五臟六腑之病，引動肺臟，從而導(dǎo)致咳嗽。肺自身疾病引起的咳嗽有什么表現(xiàn)呢？咳而喘息，嚴(yán)重的咳嗽，還會導(dǎo)致咳血。這些都是肺臟的癥狀，沒有其他的臟腑的表現(xiàn)，因此歸結(jié)為肺臟自家之病，稱之為“肺咳”。肺臟位于人體最高之處，容易受到外邪的侵犯，肺臟出現(xiàn)問題，最容易導(dǎo)致咳嗽。還有的人一到冬天，就會晚上咳嗽，這是與冬天的氣候有關(guān)。冬天的溫度比較低，所以很多人習(xí)慣在冬天睡覺的時候開空調(diào)或者一些電烤箱。這樣就導(dǎo)致空氣變得干燥，所以很多人也會出現(xiàn)咳嗽的癥狀。晚上咳嗽咽干口渴怎么辦？梨有清熱解毒、潤肺生津、止咳化痰等功效，生食、榨汁、燉煮或熬膏，對肺熱咳嗽及老年咳嗽、支氣管炎等癥有較好的治果。若與荸薺、蜂蜜、甘蔗等榨汁同服，效果更佳。遠(yuǎn)離口干、咳嗽，可以多吃一些幫助潤肺的食物，一般來說白色的食物都有潤肺降躁的功能，比如百合、蓮子、銀耳等，除此之外，枇杷、蘋果、橙子、葡萄、竹筍等也是有潤肺的功效的。連花清咳片針對性強(qiáng)，止咳有效如果晚上咳嗽是痰熱咳嗽、氣喘、咳痰不爽或黃黏痰，可用清熱宣肺的中藥來進(jìn)行治療，如連花清咳片，其中使用了多味中藥組成，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，癢除痰消咳止，全方更是具有“宣肺泄熱、化

    2021-12-03
  • 晚上咳嗽咳痰怎么回事，如何緩解？

    好像一到秋冬季節(jié)，身邊咳嗽咳痰的人也是越來越多了，這個癥狀如同跟屁蟲一樣，不知道什么時候就會找上你，這讓每年都被此問題困擾的人很是頭疼，白天咳嗽就算了，晚上咳嗽影響睡眠質(zhì)量呀，睡不好工作效率都變低了，晚上咳嗽咳痰怎么回事，如何緩解呀？晚上咳嗽咳痰怎么回事？可能是由于晚上氣溫降低導(dǎo)致，冷空氣刺激呼吸道黏膜，可能會引起機(jī)體的植物神經(jīng)功能失調(diào)，就容易導(dǎo)致咳嗽。對于一些經(jīng)常吸煙的人群，中的一些物質(zhì)也會誘發(fā)過敏性咳嗽。咳嗽還可能跟支氣管的痙攣有關(guān)，有的人習(xí)慣于白天運(yùn)動，有睡前夜跑之類的活動。人體到了晚上，相對來說，神經(jīng)興奮性是比較弱的，總是會有咳嗽咳痰的情況發(fā)生。另外，夜間平臥后，橫膈抬高，胃內(nèi)壓增加，使胃里酸性內(nèi)容物倒流入食道，同樣可引起刺激性咳嗽。晚上咳嗽咳痰如何緩解？連花清咳片以“宣肺泄熱、化痰止咳”為治療核心，融匯了宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯；還使用了明代吳又可《溫疫論》使用大黃的經(jīng)驗(yàn)，同時現(xiàn)代研究證實(shí)，連花清咳片可以從多個靶點(diǎn)抑制呼吸道炎癥的發(fā)生和發(fā)展，連花清咳片可增加排痰量，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓大量痰液留在氣管中，具有止咳、化痰、解熱等多重功效，針對晚上咳嗽咳痰能夠清根肅源，止咳更治咳。晚上入睡前也可以通過利用生理鹽水噴鼻劑對鼻腔和鼻內(nèi)分泌物進(jìn)行清潔，來幫助減少鼻內(nèi)分泌物產(chǎn)生的刺激，避免夜間咳嗽。但不要整日反復(fù)地進(jìn)行鼻腔清潔，容易對鼻黏膜絨毛的正常生長產(chǎn)生不良影響。通過上文的介紹，相信大家對于“晚上咳嗽咳痰怎么回事，如何緩解？”都有了一定的了解了，吃藥是一方面，但也不要完全依賴藥物，平

    2021-12-03
  • 支氣管炎每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事呀

    每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事？有可能是支氣管炎，支氣管炎可以說是目前最易發(fā)生也無法治愈的一種呼吸系統(tǒng)疾病，如果不能及時控制其發(fā)展，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀是會嚴(yán)重影響到患者朋友的工作和生活的，比如晚上咳嗽干嘔就與支氣管炎有很大的關(guān)系，對于此類疾病，應(yīng)該及時調(diào)理，拖延不治發(fā)展成慢性支氣管炎，就更難治愈了。支氣管炎除出現(xiàn)咳嗽、咳痰、氣喘外，易合并消化道癥狀。患者咳嗽劇烈時易引起嘔吐，同時鼻咽分泌物可隨嘔吐物排出體外，部分患者可出現(xiàn)腹瀉等表現(xiàn)。如果患者咳嗽后偶爾引起嘔吐，多考慮為支氣管炎伴隨消化道癥狀。由于晚上睡覺是會發(fā)生改變，所以支氣管炎的患者會因?yàn)槲肜淇諝饣蝮w力活動后，有陣發(fā)性咳嗽干嘔的表現(xiàn)，尤其是急性氣管-支氣管炎。警惕支氣管炎的幾大危害：1、支氣管炎或伴隨患者終生急性支氣管炎不及時治療，會演變?yōu)槁灾夤苎?，慢性支氣管炎患者?jīng)常會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的情況，患者會出現(xiàn)咳嗽、喘息等表現(xiàn)，氣管炎反復(fù)咳嗽會造成急性感染，不僅會影響健康，還會引發(fā)多種疾病。2、多種疾病發(fā)生的源頭支氣管炎隨病情發(fā)展會誘發(fā)多種呼吸系統(tǒng)疾病，增加肺氣腫和肺心病的發(fā)病幾率，嚴(yán)重影響到呼吸道健康，也會影響肺部健康，隨著病情發(fā)展患者會有胸悶、胸痛的表現(xiàn)。3、降低肺功能支氣管炎發(fā)作對人體危害大，會降低患者的肺部功能，嚴(yán)重影響到人體的健康狀況，大家要注意支氣管炎的預(yù)防，并且要了解支氣管炎的危害，早期治療能降低疾病所帶來的危害。上述對于每到晚上就咳嗽干嘔是怎么回事的原因說的比較詳細(xì)了，對于支氣管炎所產(chǎn)生的咳嗽干嘔癥狀要及時治療，建議使用連花清咳片，急性氣管-支氣管炎患者的痰液常常黏稠不易咯出，治療首先要稀釋痰液，以便于痰液的排出。研究證明連花

    2021-12-01
  • 老是晚上干咳怎么回事

    咳嗽的誘發(fā)因素有很多，有的人是白天咳嗽，有的人是晚上咳嗽的很明顯，所以就有人問了，在白天不會明顯的咳嗽，怎么一到晚上就開始咳咳咳個不停，而且非常的難受，并且有著這種奇怪現(xiàn)象的人還不止一兩個，對睡眠質(zhì)量的影響很大，老是晚上干咳怎么回事呢？老是晚上干咳怎么回事？常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒?！苯?jīng)常咳嗽、咽干，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說肺本身就是一個非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風(fēng)寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會累及肺臟，而如果天氣過于干燥，肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_，導(dǎo)致肺火旺盛，從而會出現(xiàn)咳嗽、氣喘等癥狀。而且在晚上睡覺的時候身體是平臥狀態(tài)，此時人的臟器和膈肌都會逐漸的上提，進(jìn)而使得肺部的舒張受到一定的限制，所以會造成咳嗽的癥狀特別的厲害。一般在晚上咳嗽明顯，特別是躺下的時候會更加的嚴(yán)重，只有人坐起來才可以緩解這種癥狀。如果在晚上睡覺的時候，咳嗽特別厲害，盡量將身體的上半部分稍微抬高一些，這樣就能好一些。老是晚上干咳怎么辦？可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽，連花清咳片嚴(yán)選各種優(yōu)質(zhì)藥材，具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效，整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。研究證實(shí)連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護(hù)氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的肺損傷；并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，可發(fā)揮改善肺的順應(yīng)性和肺功能的作用優(yōu)勢，對于晚上咳嗽的情況試試連花清咳片的效果還是不錯的。

    2021-12-01
  • 老是晚上干咳怎么回事

    咳嗽的誘發(fā)因素有很多，有的人是白天咳嗽，有的人是晚上咳嗽的很明顯，所以就有人問了，在白天不會明顯的咳嗽，怎么一到晚上就開始咳咳咳個不停，而且非常的難受，并且有著這種奇怪現(xiàn)象的人還不止一兩個，對睡眠質(zhì)量的影響很大，老是晚上干咳怎么回事呢？老是晚上干咳怎么回事？常言道：“日咳三焦火，夜咳肺間寒?！苯?jīng)?？人?、咽干，“根源”多半在于肺！中醫(yī)講：“肺為嬌灶”，是說肺本身就是一個非常敏感，并且嬌弱的器官，很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_，從而產(chǎn)生病變的。此外，肺又處在五臟六腑的最高處，上與鼻竅相通，外合皮毛，更容易受到風(fēng)寒的侵襲，并且，一旦其他臟腑出現(xiàn)病變，也會累及肺臟，而如果天氣過于干燥，肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_，導(dǎo)致肺火旺盛，從而會出現(xiàn)咳嗽、氣喘等癥狀。而且在晚上睡覺的時候身體是平臥狀態(tài)，此時人的臟器和膈肌都會逐漸的上提，進(jìn)而使得肺部的舒張受到一定的限制，所以會造成咳嗽的癥狀特別的厲害。一般在晚上咳嗽明顯，特別是躺下的時候會更加的嚴(yán)重，只有人坐起來才可以緩解這種癥狀。如果在晚上睡覺的時候，咳嗽特別厲害，盡量將身體的上半部分稍微抬高一些，這樣就能好一些。老是晚上干咳怎么辦？可以試試連花清咳片來治療晚上咳嗽，連花清咳片嚴(yán)選各種優(yōu)質(zhì)藥材，具有宣肺祛邪、清泄肺熱、化痰止咳的功效，整方不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。研究證實(shí)連花清咳片具有顯著的鎮(zhèn)咳作用，可有效保護(hù)氣道黏膜，緩解氣道痙攣，改善氣道阻力；減少氣道炎癥反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致的肺損傷；并具有退熱、調(diào)節(jié)免疫功能、增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，可發(fā)揮改善肺的順應(yīng)性和肺功能的作用優(yōu)勢，對于晚上咳嗽的情況試試連花清咳片的效果還是不錯的。

    2021-12-01
  • 長期咳嗽有痰是怎么回事？該如何治療？

    咳嗽雖然很常見，但是誰也不想被它糾纏，因?yàn)槎鄶?shù)情況下咳嗽都是某一個疾病存在的信號，尤其是咳嗽伴發(fā)咳痰的時候，痰對我們來說并不陌生，對呼吸也存在一定的影響，長期不治療影響更大，那么長期咳嗽有痰是怎么回事？該如何治療呢？長期咳嗽有痰是怎么回事？上呼吸道感染因?yàn)樯虾粑栏腥镜臅r候，鼻腔黏膜已經(jīng)開始發(fā)炎，此時再吸入干燥空氣，就會使得鼻腔更難受，還會使得咳嗽加重。因此首先要讓房間空氣不要太過干燥，濕潤一些，可以使用加濕器等輔助，或者是掛濕毛巾、拖地等，或在房間里放一盆清水也可以增加房間空氣的濕度。支氣管炎支氣管炎發(fā)生可導(dǎo)致肺部支氣管通道的粘膜發(fā)炎，當(dāng)受刺激的膜膨脹時，它會縮小或關(guān)閉肺部的微小氣道，導(dǎo)致長期咳嗽，伴有痰和偶爾呼吸困難。咽喉炎咽喉炎是由細(xì)菌引起的一種疾病，咽炎咳嗽是刺激性干咳，痰少或沒有，自覺咽中有異物，咽癢。吐之不出，咽之不下，有明顯異物刺激感，接著陣發(fā)性咳嗽，以晨起或夜間睡前為重，每遇感冒傷風(fēng)病情加重，平素咽部經(jīng)常發(fā)出“啃啃”聲或呈單咳聲。在急性發(fā)作時，每因劇烈咳嗽而引起惡心嘔吐，這也是咽炎咳嗽的癥狀。可見長期咳嗽有痰多是疾病因素導(dǎo)致的，那么癥狀持續(xù)不緩解應(yīng)該使用正確的藥物進(jìn)行治療，而中成藥可以治療多種病因引發(fā)的咳嗽有痰，并且可以進(jìn)行多方干預(yù)，與西藥比起來長期使用也不會產(chǎn)生耐藥性。連花清咳片以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo)，傳承經(jīng)典古方，融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方，集合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合現(xiàn)代先進(jìn)中藥制備工藝，研制成功的現(xiàn)代中成藥。具有止咳快，化痰效果佳的優(yōu)勢，全方包含了多種中藥成分，配伍既能止咳、祛痰、化痰、促進(jìn)排痰，又能清

    2021-11-23
  • 老是半夜咳痰怎么回事？離不開這個因素

    當(dāng)人體健康出現(xiàn)問題時，很容易就會受到細(xì)菌和病毒的侵?jǐn)_，比如咳嗽這個癥狀就經(jīng)常發(fā)生了，大部分人咳嗽的時候也會咳痰，而且多是在半夜咳嗽的厲害，雖說我們對痰并不陌生，但是它依然是帶給了我們許多煩惱，尤其是半夜咳痰加劇的時候睡不好是常有的事，老是半夜咳痰怎么回事呢？很多人在白天都不會主動去找咳嗽的原因，到了晚上咳得不行才會急匆匆地跑去急診去看病。但事實(shí)上，咳嗽的起因很早就隱藏在我們體內(nèi)了。如果發(fā)現(xiàn)的話，一定要盡早的處理。老是半夜咳痰怎么回事？老是半夜咳嗽是因?yàn)槁灾夤苎谆颊咭归g肺部器官支氣管分泌物增加，人處于熟睡狀態(tài)不能及時將痰排出，夜間變換體位改變睡姿時，分泌物刺激支氣管平滑肌收縮，導(dǎo)致晚上咳得厲害。半夜咳痰該如何治療？半夜咳嗽的患者，不妨選擇中成藥連花清咳片進(jìn)行治療，該藥以“宣肺泄熱，化痰止咳”為治療核心，融匯了宣肺泄熱、止咳平喘的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》中的清金化痰湯；還使用了明代吳又可《溫疫論》使用大黃的經(jīng)驗(yàn)，同時現(xiàn)代研究證實(shí)，連花清咳片可以從多個靶點(diǎn)抑制呼吸道炎癥的發(fā)生和發(fā)展，連花清咳片可增加排痰量，促進(jìn)痰液的排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓大量痰液留在氣管中，具有止咳、化痰、解熱等多重功效，針對半夜咳痰能夠清根肅源，止咳更治咳。以上就是關(guān)于“老是半夜咳痰怎么回事？”的內(nèi)容，半夜咳嗽畢竟對睡眠的影響是很大的，所以應(yīng)該盡快治療，除了藥物，建議大家在半夜咳嗽時，可以嘗試按揉太淵穴，既方便又省事，太淵穴是肺經(jīng)的原穴，按揉可以提升中氣，降低氣道阻力，同時從側(cè)面幫助止咳化痰，何樂而不為呢？

    2021-11-18
  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同，兒童時期正是孩子骨骼定型的時候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長在這一時期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形，應(yīng)及時就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡稱MPS），是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積，患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出?；純旱恼麄€人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形?；純河捎陉P(guān)節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應(yīng)該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查，酶學(xué)檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察，再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)?；純旱念^發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；隨著年齡的增長面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?；純撼錾鷷r身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長生長速率會降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且他們的頭往往比正常人更長，從前到后，前額凸出。患兒因?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮，關(guān)節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費(fèi)力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長平時要小心呵護(hù)寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關(guān)表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過寶寶身上有這樣一個有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時身上自帶青斑，會出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會長在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時，黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動到表皮時，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對人體并無害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會持續(xù)至三四歲，而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退，反復(fù)出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時期，黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮，然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎

    在很多人看來嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無瑕的，但事實(shí)上，新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎？小孩背部大塊胎記是否會褪去？胎記在新生兒身上其實(shí)是一個比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來。其中的一些胎記可能在一段時間后消失，而大部分則會一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn)，很多家長朋友也不會認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn)，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復(fù)的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn)，所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機(jī)體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標(biāo)準(zhǔn)。如果患兒有疑似表現(xiàn)，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關(guān)檢查?；純捍_診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復(fù)感冒，且伴有聽力不好，出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn)，應(yīng)盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見病因素家長才能

    2021-11-18
  • 兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛，臉型幼態(tài)稚嫩，就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看，隨著年齡的增長，卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來越不好看，面貌越來越平庸，顏值也不再存在，五官粗糙不堪，兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？兒童五官粗糙是怎么回事，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）的別稱，這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致多器官組織的損傷和功能減退?；加蠱PSⅡ，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似，多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；不止五官出現(xiàn)變化，身體的其他系統(tǒng)也會受累，比如咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復(fù)感染。根據(jù)HOS臺灣患者的數(shù)據(jù)可以得知，MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是，100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，家長不放心，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。可見MPSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下，治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的，但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重，也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）也就是亨特綜合征，患有此病的患者往往以男性居多，患兒看起來都很相似，當(dāng)其中幾個在一起，他們看起來就像是彼此的副本，五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭；臉胖乎乎的，紅潤的臉頰，頭大，前額突出；脖子短而且鼻子寬闊，鼻梁扁平；舌頭變大了，嘴唇可能會變厚；頭發(fā)和眉毛往往很濃密；他們有突出的肚子，由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細(xì)胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?；純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的，

    2021-11-18
  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關(guān)節(jié)痛，為什么小孩也會關(guān)節(jié)痛，小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運(yùn)動：運(yùn)動障礙； 關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關(guān)，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實(shí)是否為罕見病，要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復(fù)的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果和罕見病相關(guān)，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
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