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  • 小兒咳嗽的推拿手法

    孩子咳嗽老不好，家長是最為焦慮的，可以說是食療方、藥物都試了個遍，可就是不見好。有部分家長聽說推拿可以緩解孩子咳嗽，所以對小兒咳嗽的推拿手法好用嗎這一問題非常感興趣，下面我們就通過文章內容了解下吧?？纫月曆裕砸蕴得?，有聲有痰謂之痰，是兒科最為常見的肺系癥候之一。小兒咳嗽外感者多見，而內傷者少，四季均可發(fā)病，尤以冬春季為多。一般預后良好，但肺為嬌臟，加之小兒膚薄神怯，衛(wèi)外不固，易為外邪所侵，若治而不當，或失治、誤治，損傷肺氣則病久難愈。所以出現(xiàn)了咳嗽癥狀，一定要積極止咳治療。那么，小兒咳嗽的推拿手法好用嗎?推拿手法比較多見的就是順推內八卦。八卦穴在手掌面，掌心的周邊。給寶寶做推拿，力道要適中，在寶寶手掌心中有一個八卦穴，用食指在寶寶掌心位置為圓心，再順時針推拿一圈，這樣就叫做順推內八卦，每次推拿一百次，一天兩次。這樣可幫助緩解寶寶咳嗽。雖然說小兒咳嗽推拿具有一定的作用，可以用于輔助治療疾病。因為推拿可以促進身體的血液循環(huán)，促進身體的新陳代謝，可以治療疾病。但是咳嗽的癥狀比較嚴重的話還是建議給寶寶使用止咳的藥物治療。小兒咳嗽不妨試試小兒肺熱咳喘口服液小兒咳嗽傷肺，治療宜選用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。另外除了小兒肺熱咳喘口服液還有小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，針對兒童陰常不足

  • 小孩子老是夜里咳嗽怎么回事不好怎么辦

    不少小孩白天該玩玩該鬧鬧什么事都沒有，但是一到晚上睡覺就總是咳嗽不斷，這可嚇壞了家長。不少家長對于小孩子老是夜里咳嗽怎么回事不好怎么辦非常關心，下面我們不妨通過文章內容了解下吧。小孩子老是夜里咳嗽怎么回事?小孩子老是夜里咳嗽有可能是小兒過敏性咳嗽，小兒過敏性咳嗽是小兒常見的呼吸道疾病之一，由于他們的支氣管粘膜嬌嫩，抵抗外界病菌感染的能力低，因而很容易發(fā)生炎癥，引起咳嗽。小孩咳嗽本是一種排除呼吸道痰液和異物的有效途徑，但是對于頻繁發(fā)作、難以控制的過敏性咳嗽來說，就應當充分引起重視。而換季時節(jié)是小兒過敏性咳嗽的高發(fā)季節(jié)，常常表現(xiàn)為遷延不愈的咳嗽，甚至還會喘，且反復發(fā)作，家長們總認為這是寶寶體質差而引起的反復感冒，吃了許多感冒藥，有的甚至打了不少消炎針，效果都不好。其實，在被家長們認為反復感冒的孩子中有一大部分是過敏性咳嗽。小兒過敏性咳嗽又稱咳嗽變異性哮喘，病因較為復雜，受遺傳及環(huán)境因素的雙重影響，其中過敏體質與本病的關系密切，本病又受環(huán)境因素的影響，如接觸或吸入塵螨、蟑螂、皮毛、花粉或冷空氣、海鮮等食物。那么，小孩子老是夜里咳嗽怎么回事不好怎么辦?小兒過敏性咳嗽治療的關鍵就是止咳化痰、抗病毒，可選用含有金銀花、連翹、板藍根、魚腥草、黃芩成分的止咳藥，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。方中的金銀花、連翹、板藍根、魚腥草、黃芩等成分除了止咳外，還具有清熱解毒、廣譜抗菌的作用，在細胞核內抑制病毒細胞的復制組裝，從源頭切斷病毒傳播。除此之外，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《流行性感冒診療方案2018/2019/2020年版》、《兒童甲型H1N1流感中醫(yī)藥防治指南》等推薦兒童用藥，是媽媽放心選擇。另外也可以選擇小葵花小兒肺

  • 小孩子咳嗽嗓子有痰怎么辦

    小孩子因為貪玩、抵抗力差很容易出現(xiàn)感冒咳嗽、嗓子有痰等癥狀，這可愁壞了家長。老是咳嗽、嗓子有痰讓孩子也非常難受，所以家長對小孩子咳嗽嗓子有痰怎么辦這一問題非常關心，下面我們就通過文章內容了解下吧。小孩子咳嗽有痰，一般是外感咳嗽。外感咳嗽又分風寒咳嗽和風熱咳嗽?？人允且环N對抗病菌的防御反應，通過咳嗽可以排除氣道中的病菌、黏液和其他刺激物。咳嗽雖然是清理呼吸道的正常生理機制，但是長期咳嗽不利于身體健康。那么，小孩子咳嗽嗓子有痰怎么辦?1、給孩子吃一些冰糖雪梨水：梨選擇普通的梨就可以，將梨切成小塊和冰糖一起放鍋里煮約20分鐘左右，如果家里有川貝可以放一點川貝，川貝不要放太多，會影響口感。燉好后涼一會兒，化痰止咳。2、鹽蒸橙子：先把洗干凈的橙子放在鹽水中浸泡20分鐘，去除橙子表面的果蠟。然后，在橙子的頂部切開一片，往露出的果肉上撒少許鹽，再用筷子在果肉上鉆幾個洞，以便鹽滲進果肉。最后，放進鍋中蒸15分鐘左右，就可以食用了。3、服用小葵花小兒肺熱咳喘口服液：治療宜選用清肅肺熱功效強的藥品，比如小葵花小兒肺熱咳喘口服液。小兒肺熱咳喘口服液方中具有松馳氣管平滑肌之作用, 與甘草、杏仁配伍可止咳、平喘、祛痰，除止咳外，還能起到潤肺養(yǎng)肺的作用。不僅如此，小葵花小兒肺熱咳喘口服液還是被《兒童肺炎支原體肺炎中西醫(yī)結合診治專家共識》、《兒童咳嗽中西醫(yī)結合診治專家共識》、《中國兒童普通感冒規(guī)范診治專家共識》等推薦的兒童用藥。除了小兒肺熱咳喘口服液以外，家長也可以選擇小葵花小兒肺熱咳喘顆粒，組方是由全國著名中醫(yī)名家經(jīng)過數(shù)十年研究，取“麻杏石甘湯、白虎湯”與現(xiàn)代經(jīng)典方劑雙黃連、魚腥草、板藍根配伍組成。針對兒童陰常不足、陽常

  • 經(jīng)常夜咳干嘔是不是喉炎

    生活中很少有人沒有過咳嗽、咳痰、干嘔的癥狀吧，還有的人晚上也會出現(xiàn)這樣的癥狀，當遇到的時候，大多數(shù)人的第一反應可能是感冒了，但經(jīng)過治療并沒有好，所以會有人懷疑經(jīng)常夜咳干嘔是不是喉炎呢？經(jīng)常夜咳干嘔是不是喉炎？有可能，喉炎會對喉黏膜以及聲帶造成損傷，最明顯的癥狀表現(xiàn)是干咳，聲音嘶啞。隨著病情加重，講話逐漸變得困難，甚至會出現(xiàn)失聲的癥狀，時間長了也會有干嘔的表現(xiàn)，出現(xiàn)該種癥狀時，不要掉以輕心，若是只是將其當成感冒進行治療，會加大疾病治愈的難度。結合自身的病情，采取對應的措施，才能緩解病情。一到晚上就咳嗽加重通常是因為平躺時呼吸道分泌物無法下流，會聚集在咽喉后部，所以導致晚上咳嗽咳痰的問題加重。另外，晚上睡覺的時候身體會處于一種平躺的狀態(tài)，此時腹部的臟器和膈肌就會上提，進而導致肺舒張受限，出現(xiàn)咳嗽癥狀比白天嚴重的情況。夜咳干嘔吃什么藥好？可以考慮連花清咳片，連花清咳片是繼連花清瘟之后以中醫(yī)絡病理論為指導，集合傳統(tǒng)經(jīng)典名方及臨床實踐研制的又一呼吸系統(tǒng)獨家專利創(chuàng)新中藥。組方獨特、并且確切、安全度高。連花清咳片組方融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯，吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗。具有宣肺泄熱、化痰止咳功效，用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽，咳痰，痰白粘或色黃，伴咽干口渴，心胸煩悶，大便干，舌紅，苔薄黃膩，脈滑數(shù)。對于晚上咳嗽干嘔睡不著的人群，遵醫(yī)囑服用連花清咳片之后，可以感受到呼吸道清爽了，咳嗽干嘔的癥狀也就止住了，當然也不會因為煩人的咳嗽影響自己和家人的休息。所以，通過上文的介紹，大家是否知道經(jīng)常夜咳干嘔是不是喉炎了呢

  • 總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢？

    咳嗽對于我們每個人來說都不是一個陌生的詞匯，通常是由于呼吸道炎癥導致的，比如咽炎，不同的疾病出現(xiàn)咳嗽的癥狀也是不盡相同的，就連時間上也有不同，就像有的人白天咳嗽的不厲害甚至不咳嗽，一到晚上就咳個不停，這可能是身體健康的預警信號，那么總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢？咽炎在中醫(yī)又叫“喉痹”，其病因認為是與“肝氣郁結”、“痰濕內阻”有關。咽炎多受外界刺激或不良生活習慣的影響而發(fā)病，總結起來其原因也是十分多樣的。咽炎的起因常因受涼過度，煙酒過度等致全身及局部抵抗力下降，病原微生物乘虛而入而引發(fā)本病?？偸且箍仁遣皇茄恃椎陌Y狀呢？有的患者表現(xiàn)為晚上咳嗽的厲害，可能是因為患者晚上睡眠的時候迷走神經(jīng)興奮，容易導致患者出現(xiàn)咳嗽反射，尤其是本身有咽炎的情況之下。其次，患者夜間睡眠的時候，床單、被單上、屋里面的塵螨比較豐富，這樣經(jīng)過鼻腔咽腔吸入之后，容易導致咽喉部出現(xiàn)過敏性反應從而出現(xiàn)咳嗽的癥狀。當然，咳嗽也是肺炎疾病最典型的一個癥狀。大多數(shù)情況下，患有肺炎疾病的人是因為沒有及時的治療咳嗽，導致肺部發(fā)炎。臨床表明，肺炎疾病可以發(fā)生在人的任何年齡階段，肺炎疾病的一個特征就是在夜間有嚴重咳嗽的現(xiàn)象。夜間總是咳嗽的人需要注意做好保暖工作，保持睡覺時周圍環(huán)境的干凈衛(wèi)生，及時做好病情恢復工作。同時咳嗽的厲害還是建議服用止咳藥物，比如連花清咳片，連花清咳片是具有顯著止咳效果的中成藥物，其中使用了多種止咳中藥材，具有清宣肺熱、止咳化痰、促進排痰、利咽平喘的效果，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達表，使肺氣上下宣達條暢，痰消咳止，對于咽炎導致的咳嗽緩解效果還是不錯的。以上便是對“總是夜咳是不是咽炎的癥狀呢？”的相關介紹，夜

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同，兒童時期正是孩子骨骼定型的時候，腿部骨骼就是其中之一，所以家長在這一時期要留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形，應及時就醫(yī)，小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥（簡稱MPS），是因為患兒體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細胞內而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同，MPS分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種類型，黏多糖貯積癥2型（MPS2）是最常見的一種類型，因為黏多糖在體內貯積，患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常，累及身體多器官系統(tǒng)，黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子，鼻子張開。明顯的眼眶上脊，下顎寬大。嘴唇肥厚，舌頭增大凸出。患兒的整個人生階段，頭圍都很大?；颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高，但是到了4-5歲，患者的身高開始落后于同齡孩子。關節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。患兒由于關節(jié)僵硬，腳后跟緊，通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要，如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn)，應該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診排查，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療，是可以阻止和延緩疾病的進程的，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦，是MPS2嗎”都有所了解了，判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察，再結合醫(yī)學檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻，頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此，那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？讓和我們一起來看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種，這是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，是由于患兒體內艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，糖胺聚糖在體內貯積累及多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)往往很濃密，眉毛也很濃密，身上的毛發(fā)也比平時多；隨著年齡的增長面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?；純撼錾鷷r身高表現(xiàn)正常，隨著年齡的增長生長速率會降低，幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，且他們的頭往往比正常人更長，從前到后，前額凸出?；純阂驗檠屎碇蠫AG沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮，關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長朋友留心觀察，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。關于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎，是亨特綜合征嗎”的內容就說到這里了，亨特綜合征是一種罕見病，治療并不簡單

  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長平時要小心呵護寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒有注意過寶寶身上有這樣一個有趣的現(xiàn)象，有些寶寶出生時身上自帶青斑，會出現(xiàn)一些藍色的、像是淤青一樣的胎記，有的在背部，有的在屁股上，小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？小孩背部有青斑可能是蒙古斑，是胎記的一種，一般是寶寶出生時帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位，但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部，也有少數(shù)會長在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎，是亨特綜合征嗎？蒙古斑從幾毫米到十幾厘米，大小不等。顏色大部分呈青藍色，不突起于皮膚，觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當人體仍處于胚胎狀態(tài)時，黑素細胞從神經(jīng)脊移動到表皮時，未能穿透表皮和真皮交界處，困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨有的，在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象，對人體并無害處，大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失，有些孩子則會持續(xù)至三四歲，而沒有消失的情況是非常少見的。也有很多家長認為大片的蒙古斑就是普通的胎記，也就忽視不管了，直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀，舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽力減退，反復出現(xiàn)中耳炎，行為上也比之前更加好動了，還帶有一些攻擊性，這都要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話，所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝

  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時期，黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉移到了孩子的表皮，然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü伞⒀?、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎

    在很多人看來嬰兒的肌膚都是細嫩無瑕的，但事實上，新生兒并不都是毫無瑕疵的皮膚，很多都是帶著“胎記”出生的，寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會褪去，是罕見病嗎？小孩背部大塊胎記是否會褪去？胎記在新生兒身上其實是一個比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的，也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來。其中的一些胎記可能在一段時間后消失，而大部分則會一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑，其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。背部大塊胎記是罕見病嗎？由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象，通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，

  • 兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征

    兒童疝氣是小兒外科比較常見的疾病，男寶多發(fā)，一般寶寶會出現(xiàn)不明原因的哭鬧，作為一種危害到兒童身體健康的疾病，很多寶媽會擔心兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征呢？接下來跟著小編一探究竟。疝氣的典型表現(xiàn)是患兒活動或哭鬧時，腹股溝區(qū)或臍孔有包塊突出，有的腫塊甚至可以進入陰囊?；純浩脚P或停止哭鬧時，包塊可自行或用手按壓后消失。小兒疝氣是一種自愈率非常低的疾病，就像是衣服上破了一個口，不去修補破口只會越撐越大。通常認為1歲以上的小兒腹股溝疝無法自愈，應進行手術治療。兒童疝氣會反復嗎，是不是亨特綜合征？兒童疝氣的復發(fā)率比成人略微高一些，除外手術因素，寶寶自身問題也會造成疝氣的反復，如果說寶寶在疝氣反復的同時，還伴有這樣的一種表現(xiàn)，比如面容粗陋、聽力減退、反復中耳炎和呼吸道感染，有的寶寶有肝脾腫大、腕管綜合征的表現(xiàn)，各種因素綜合到一起，需要考慮是不是這個罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型也叫亨特綜合征，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的疾病，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，會牽連到不止一個器官受損，兒童疝氣一直反復只是其中之一的表現(xiàn)，還有可能累及五官，出現(xiàn)特殊面容，表現(xiàn)為額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大；部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；關

    2021-11-18
  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關節(jié)痛，為什么小孩也會關節(jié)痛，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    失眠多夢大家并不陌生，尤其是總是做夢每次都讓人心悸好久，然后再也睡不著了，這種感覺真的備受折磨。不少人對于失眠多夢的治療了解并不多，所以比較關心失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，為了解決大家這一困惑，下面我們就通過文章內容一起了解下吧?？偸鞘叨鄩裟阒朗窃趺椿厥聠?？我國中醫(yī)方面認為，會出現(xiàn)失眠多夢的主要原因就是由于身體機能發(fā)生了改變，身體出現(xiàn)氣血不足或者是陰血虧損以及過度勞累、飲食不當?shù)鹊葘е碌摹，F(xiàn)代醫(yī)學則認為出現(xiàn)這種情況的原因主要就是由于患者具有神經(jīng)衰弱的情況，并且日常大量的進行腦力勞動導致大腦神經(jīng)過度興奮等等原因導致的。日有所思，夜有所夢是很有道理的。很多人失眠的原因也是因為做夢引起的。夢境有好夢也有噩夢。如果一個在睡覺的時候做噩夢的話，就會在半夜被驚醒，這時候人的心情就會很差，然后可能就會再也沒有睡意了。所以晚上睡覺以后，最好不要再去想其他的事情。中醫(yī)辨證認為多夢多因虛火擾頭所致，原因就是腎精不足，而腎虛就是元氣不足，因此想要擺脫失眠多夢，除了養(yǎng)心安神以外，補腎也是非常重要的。失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥？治療失眠，需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問題，棗椹安神口服液，具有養(yǎng)心安神、滋陰補腎、疏肝解郁、健脾和中的作用，并且安全度高、藥性溫和，適合長期服用。棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。其中的中藥成份酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內界為腹直肌外側緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復發(fā)，那么小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術后再次在手術側腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術治療的方式是可以治療復發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    不少人因壓力過大會出現(xiàn)失眠多夢的癥狀，那種睡不好的感覺真的太不好受了，所以大家都非常重視調理。比如有些人就比較關心失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，下面我們就通過文章內容看看吧。失眠多夢是不是要吃養(yǎng)心安神的藥?導致失眠多夢的原因比較多，要根據(jù)情況進行用藥，不是所有的失眠多夢都要吃養(yǎng)心安神藥物哦。失眠多夢可能是腎陰虛!腎陰虛導致失眠多夢最為常見，《黃帝內經(jīng)》提到“衛(wèi)氣獨衛(wèi)其外，行于陽，不得入于陰。行于陽則陽氣盛，陽氣盛則……不得入于陰，陰虛，故目不 瞑?！比梭w是有機整天，靠氣和血調和人體正常運轉，中醫(yī)認為“氣為陽，血為陰”。當人體陰陽和諧時，身體健康;陰陽失和時，百病滋生。此前我們曾對陽虛體質進行分析，調查中我們發(fā)現(xiàn)，不僅陽虛，陰虛體質的患者同樣比比皆是。何為陰虛體質?陰虛是指精血或津液虧損的病理現(xiàn)象。因精血和津液都屬陰，故稱陰虛，多見于勞損久病或熱病之后而致陰液內耗的患者。如果把陽虛比喻成身體缺少陽光和熱量，那么陰虛就好比是身體缺少水的滋養(yǎng)?！八笔巧?，身體缺少水的滋養(yǎng)，自然是干涸和缺乏生機的。虛者由于陰津不足，身體呈缺水狀態(tài)，以致眼干、鼻干、口干、皮膚粗糙、頭發(fā)干枯等。其典型癥狀是心煩易怒、失眠多夢、頭暈眼花、腰膝酸軟、小便次多量少、心跳偏快、夜間盜汗、手足心發(fā)熱、耳鳴等。此外，陰虛體質者還容易“上火”，表現(xiàn)為性情急躁，心煩易怒，情緒易波動，動不動就要來“火氣”，也就是中醫(yī)常說的“陰虛生內熱”。另外腎陰虛的人骨質較脆，容易患有骨質疏松。在中醫(yī)里又叫骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類似于本病的癥狀早在《黃帝內經(jīng)》中就有記載，書中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動作不靈活等為主要癥狀，一般成人會因為此病使工作和生活都會受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡單的握筆和拿筷子的動作對于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動作不靈活。小孩爪形手當心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導致的，那么經(jīng)濟上的負擔是很大的，所以孕媽

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