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  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái),仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂(lè)了,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽?zhuān)瑢殞毐巢棵晒虐咴趺崔k,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無(wú)法自行消退,也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長(zhǎng)在帶娃的時(shí)候,都遇到過(guò)這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒(méi)有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心是否是罕見(jiàn)病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來(lái)看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí),小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽(tīng)力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn),家長(zhǎng)應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類(lèi)型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng),周?chē)忻暗暮⒆泳鸵淮蠖?,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大,同時(shí)根據(jù)周?chē)h(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長(zhǎng)就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說(shuō)的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得,那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過(guò)。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問(wèn)題,常見(jiàn)的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日常活動(dòng)所導(dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂(lè)器演奏或者體力勞動(dòng),以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開(kāi)始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時(shí),也會(huì)感覺(jué)到手腕沒(méi)有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無(wú)力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛(ài)的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類(lèi)及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的,是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長(zhǎng)是做家長(zhǎng)都希望的,但是因?yàn)閷殞毜捏w質(zhì)、營(yíng)養(yǎng)攝入情況的不同,所以有的寶寶可以正常發(fā)育,而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育延遲的情況,那么兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的,會(huì)是MPS2嗎??jī)和L(zhǎng)發(fā)育延遲會(huì)有哪些表現(xiàn)?體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過(guò)寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn),就是人們常說(shuō)的國(guó)際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小,尿癥的孩子皮膚異常白,毛發(fā)顏色特別淺等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯,往往要到3-4歲或4-5歲才會(huì)自己走,而且走不穩(wěn)。語(yǔ)言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個(gè)月時(shí)就會(huì)模仿聲音,一歲左右會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)粴q半會(huì)說(shuō)十來(lái)個(gè)字,能聽(tīng)懂簡(jiǎn)單的指令,2歲左右會(huì)問(wèn)簡(jiǎn)單問(wèn)題,3歲左右能基本表達(dá)自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來(lái)的癥狀往往吃奶困難,不會(huì)吸吮,特別容易吐奶,表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷,日后智力會(huì)受影響。如果說(shuō)您家孩子除了有上述的生長(zhǎng)發(fā)育延遲的表現(xiàn),還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡(jiǎn)單動(dòng)作的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開(kāi),還特別愛(ài)使勁,扶孩子起來(lái)的時(shí)候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對(duì)這一系列問(wèn)題的分析,寶媽們就開(kāi)始胡思亂想對(duì)號(hào)入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會(huì)是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動(dòng)度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會(huì)引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會(huì)是MPS2嗎?如果說(shuō)您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時(shí)觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見(jiàn)病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎

    得了疝氣的患兒家長(zhǎng)會(huì)通過(guò)選擇購(gòu)買(mǎi)疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來(lái)治療疝氣,在他們看來(lái)這樣也能讓疝氣消失或變小,因?yàn)橛械膶殞氿逇庑g(shù)后總是感冒,所以家長(zhǎng)一般不希望通過(guò)手術(shù)的方式來(lái)進(jìn)行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見(jiàn)病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時(shí)緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無(wú)法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否會(huì)有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。M

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會(huì)讓家長(zhǎng)痛苦萬(wàn)分,尤其是出現(xiàn)內(nèi)臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時(shí)是不顯山不露水的一個(gè)質(zhì)地柔韌的內(nèi)臟器官,然而,這樣的一個(gè)器官在默默做事的同時(shí)也是會(huì)生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會(huì)在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)一些異常問(wèn)題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對(duì)于腫大的脾臟也有判斷標(biāo)準(zhǔn)。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對(duì)不同的脾臟腫大狀況。有時(shí)候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒(méi)有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因?yàn)槠⑴K柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達(dá)到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問(wèn)題的可能性比較小,所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)脾腫大問(wèn)題時(shí),我們首先應(yīng)該找到原因,通過(guò)病因來(lái)對(duì)脾大進(jìn)行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說(shuō)寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時(shí)正常,然而隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率卻在降低,表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且都伴有大頭畸形;聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,骨關(guān)節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對(duì)于大多數(shù)人來(lái)說(shuō),黏多糖貯積癥2型還是一個(gè)陌生的名字。這是一種極為罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱(chēng)亨特綜合征,是黏

    標(biāo)簽:寶寶脾大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎

    一個(gè)家庭里寶寶的誕生帶來(lái)的更多的是喜悅,所有人的目光也會(huì)聚焦在寶寶的身上,小到吃喝拉撒,大到生長(zhǎng)發(fā)育,如果在這個(gè)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)寶寶的腦部發(fā)育有延遲寶寶會(huì)有什么表現(xiàn)呢?寶寶腦發(fā)育延遲能治嗎,是MPS2嗎?寶寶腦發(fā)育延遲會(huì)有什么表現(xiàn)?1、身體發(fā)育和同齡人差異大每個(gè)孩子的發(fā)育速度都不一樣,有快有慢,如果孩子的身高只比同齡人一兩個(gè)孩子低,就沒(méi)有關(guān)系。但是如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高、體重、頭圍等全都低于同齡人平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn),那就一定要注意了!這就表示孩子身體發(fā)育遲緩了。2、動(dòng)作發(fā)育過(guò)慢也不是要求寶寶必須會(huì)什么動(dòng)作,而是到一定年齡段后應(yīng)該會(huì)的基本動(dòng)作都能做出來(lái)。周歲以?xún)?nèi)寶寶大動(dòng)作的發(fā)育可大致概括為“二抬四翻六會(huì)坐,七滾八爬周歲走”。一般情況下,2個(gè)月以后的寶寶就可以抬頭了,4個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身,6個(gè)月可以自己慢慢坐起來(lái)了。七個(gè)月開(kāi)始學(xué)會(huì)翻身了,八個(gè)月開(kāi)始會(huì)爬行,滿一周歲之后可以開(kāi)始慢慢行走了。這是寶寶動(dòng)作發(fā)育的基本規(guī)律,由于每個(gè)寶寶的發(fā)育時(shí)間有早有遲,只要不和基本標(biāo)準(zhǔn)差太遠(yuǎn),就不用擔(dān)心。但如果寶媽發(fā)現(xiàn)寶寶四個(gè)月時(shí),小手還是攥成小拳頭并且難掰開(kāi),那就要注意了。3、語(yǔ)言能力發(fā)育遲緩都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng),從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始,他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了,2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。如果寶媽發(fā)現(xiàn)孩子3歲以后僅僅只會(huì)幾個(gè)簡(jiǎn)單的詞語(yǔ),并且不愛(ài)說(shuō)話,詞匯特別少,發(fā)音含糊不清。就需要及時(shí)帶孩子去醫(yī)院檢查,父母是孩子最好的老師,一定要好好引導(dǎo)孩子的語(yǔ)言能力。如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)以上癥狀的同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其伴有:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳

    2021-11-16
  • 寶寶蒙古斑怎么形成的,是MPS2嗎

    十月懷胎,家里的每一個(gè)人都開(kāi)心的等著寶寶的降臨,都想能夠一睹這位新成員的容顏,家中添了新丁本是一件令人十分高興的事,然而卻發(fā)現(xiàn)寶寶身上有大片的斑塊出現(xiàn),據(jù)說(shuō)這是蒙古斑,是新生兒比較常見(jiàn)的胎記,大多數(shù)寶寶的背部、臀部皮膚都可以見(jiàn)到這樣光滑的青灰色的斑塊,寶寶蒙古斑怎么形成的,會(huì)是MPS2嗎?寶寶蒙古斑怎么形成的?蒙古斑形成的原因是在胚胎時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)嵴到表皮移行期間停留在真皮深部而引起的。色素沉著斑幾乎總是局限于腰骶部及臀部,偶見(jiàn)于股側(cè)甚或肩部,呈灰青、藍(lán)或藍(lán)黑色,圓、卵圓或不規(guī)則形,邊緣不是很明顯,直徑可從僅數(shù)毫米到十余厘米,多為單發(fā),偶見(jiàn)多發(fā)。本以為是普通的胎記,沒(méi)想到是疾病的預(yù)警很多家長(zhǎng)以為大片的蒙古斑本只是普通的胎記,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,面容粗糙、爪形手、聽(tīng)力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,經(jīng)過(guò)一系列的排查,原來(lái)這一切的異常都要“歸功于”一個(gè)罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率極高。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥Ⅱ型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,導(dǎo)致肝脾增大、智能障礙、骨骼畸形等一系列臨床癥狀,聚集于皮膚就會(huì)出現(xiàn)像蒙古斑這樣的表現(xiàn),當(dāng)然患兒的體格和智力發(fā)育障礙是黏多糖貯積癥Ⅱ型主要的臨床表現(xiàn)。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文對(duì)于“寶寶蒙古

    2021-11-16
  • 寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    一般當(dāng)寶寶過(guò)了一周歲就都到了蹣跚學(xué)步的時(shí)候了,所以在這個(gè)階段爸爸媽媽就要注意寶寶的走路姿勢(shì)了,有的媽媽反應(yīng)寶寶走路僵硬不協(xié)調(diào),不知道是怎么回事,是亨特綜合征嗎?寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?。肯旅婢妥屝【巵?lái)解答吧。正確的走路姿勢(shì)應(yīng)該是抬頭挺胸、上身正直、目視前方、雙手自然下垂;手指并攏自然彎曲,兩臂以肩關(guān)節(jié)為軸心前后自然擺動(dòng);上下肢協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng),兩腳腳尖向前,左右交替前進(jìn)或后退。剛學(xué)走路的寶寶,走路時(shí)兩足呈“八字”分開(kāi),身體搖搖晃晃,兩臂外展,顫顫抖抖地向前走,有時(shí)足尖著地,有時(shí)足跟放平,這是他們?cè)谔剿饔媚姆N姿勢(shì)走路比較舒服,屬于正?,F(xiàn)象。而有的寶寶由于關(guān)節(jié)僵硬,會(huì)有步態(tài)異常、走路不協(xié)調(diào)的表現(xiàn),表現(xiàn)為腳后跟緊,通常用腳趾走路。寶寶關(guān)節(jié)僵硬,走路自然會(huì)不協(xié)調(diào),家長(zhǎng)在這個(gè)時(shí)候就要注意寶寶是不是同時(shí)還有爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個(gè)時(shí)候要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導(dǎo)致的。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)怎么辦?如果寶寶關(guān)節(jié)僵硬走路不協(xié)調(diào)是MPSⅡ型導(dǎo)致的,那么應(yīng)該盡早采用酶替代治療,MPSⅡ型早期診斷早期

  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶生病時(shí)媽心情都是又心疼又難過(guò)的,畢竟是十月懷胎掉下來(lái)的肉,生病自然會(huì)牽動(dòng)著媽心,作為人體內(nèi)最大的實(shí)質(zhì)性臟器和消化腺的肝臟,在承擔(dān)著物質(zhì)代謝、解毒和轉(zhuǎn)化功能的同時(shí),也是會(huì)因?yàn)橐恍┮蛩貙?dǎo)致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?肝臟是我們?nèi)梭w內(nèi)部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內(nèi)臟器官中最強(qiáng)大的存在,它承擔(dān)的工作也是最多最為復(fù)雜的。同時(shí),其還沒(méi)有末梢神經(jīng)分布,它就在你體內(nèi)默默無(wú)聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會(huì)抱病喊痛。因?yàn)楹⒆由L(zhǎng)迅速,代謝旺盛,血容量相對(duì)多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過(guò)程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負(fù)擔(dān)較重,肝臟的體積相對(duì)較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當(dāng)然所謂的稍大是不超過(guò)右肋緣下2厘米,如果超過(guò)這個(gè)范圍那么就要考慮相關(guān)的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時(shí)還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過(guò)尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀家長(zhǎng)朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r(shí)多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長(zhǎng)癥

    標(biāo)簽:寶寶肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎

    孩子的到來(lái)本是一個(gè)家庭最高興開(kāi)心的事了,然而沒(méi)過(guò)多久寶寶突然不自覺(jué)形成了爪形手這可嚇壞了剛剛成為寶女性朋友,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手正常嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶不自覺(jué)成爪形手多是正常的表現(xiàn),而如果寶寶的爪形手經(jīng)常表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲,手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形,這預(yù)示著手部平衡被打破、關(guān)節(jié)不穩(wěn)、運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)等,嚴(yán)重影響手功能,出現(xiàn)肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等癥狀。如果此時(shí)寶寶有比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)等等表現(xiàn),那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。黏多糖貯積癥是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,黏多糖貯積癥又分為7種類(lèi)型,其中黏多糖貯積癥2型,又稱(chēng)亨特綜合征,是因?yàn)榛純后w內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,累及到身體的多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型的患兒大多為男性,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常,如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵

    2021-11-16
  • 慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何

    慢性鼻炎是鼻黏膜及黏膜下層的慢性炎癥。炎癥可持續(xù)三個(gè)月以上或反復(fù)發(fā)作,遷延不愈,找不出明確的病原微生物,但患者會(huì)伴有不同程度的鼻塞、流涕、分泌物增多、鼻黏膜腫脹或增厚等癥狀表現(xiàn),慢性鼻炎一般較難根治,但必須及早積極治療,那慢性鼻炎的人用鼻炎康效果如何呢?慢性鼻炎屬于中醫(yī)學(xué)的“鼻窒”范疇。病因包括心肺蘊(yùn)熱、肺衛(wèi)虛弱、氣血阻滯。心肺蘊(yùn)熱:肺主鼻,心主嗅,若嗜煙喜酒,恣食辛辣,濁熱內(nèi)生,蘊(yùn)積心肺;或環(huán)境不潔,塵毒濁氣入肺,以及外邪屢犯肺鼻,傷風(fēng)鼻塞失于調(diào)治等,均可使邪濁伏肺,久蘊(yùn)不去而郁生肺熱。治療原則:清心宣肺,散熱通竅。肺衛(wèi)虛弱:肺氣通于鼻,衛(wèi)陽(yáng)充于鼻。若外邪屢犯肺鼻,或體弱久病,耗傷肺衛(wèi)之氣,則可致肺虛衛(wèi)弱,鼻失肺衛(wèi)之養(yǎng),則鼻中陽(yáng)氣空虛御邪不力,寒濁留滯,則更傷陽(yáng)氣,致鼻竅肌膜間氣血周流不暢而成窒塞。治療原則:溫肺益氣,散邪通竅。氣血瘀滯:傷風(fēng)鼻塞失治誤治,或外邪屢犯鼻竅,邪滯不去,或鼻窒早期失治,遷延不愈,日久邪濁入脈,壅阻氣血,致氣血運(yùn)行不暢,留而成瘀。治療原則:活血化瘀,行滯通竅。鼻炎康片 治療慢性鼻炎 減少癥狀反復(fù) 全面治療鼻炎癥狀國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康擁有國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利,是近30年的大品牌,深受鼻炎用戶(hù)信賴(lài),具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效,針對(duì)慢性鼻炎的各種分型均有作用,產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復(fù),溫和補(bǔ)益。慢性鼻炎反復(fù)發(fā)作的治療原則是通竅散熱、宣肺散邪、活血化瘀。鼻炎康片中含有蒼耳子、鵝不食草宣肺通竅,以及配有野菊花、黃芩、豬膽汁清熱解毒消腫,和薄荷宣肺散邪,加上和血行血的當(dāng)歸,可對(duì)應(yīng)解決慢性鼻炎反復(fù)問(wèn)題,快速緩解鼻部癥狀。慢性鼻炎患者可多做鼻部按摩,用手指

    2021-11-16
  • 寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎

    中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見(jiàn)病,怎么就和罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見(jiàn),也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對(duì)于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽(tīng)到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱(chēng)為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了,可以通過(guò)做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),如果結(jié)果為陽(yáng)性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感

    2021-11-16
  • 寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開(kāi)刀、會(huì)有危險(xiǎn)嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術(shù)還是復(fù)發(fā)了,怎么回事?”這類(lèi)問(wèn)題是小兒外科門(mén)診處父母常會(huì)問(wèn)到的問(wèn)題,有的父母擔(dān)心疝氣復(fù)發(fā)是某種罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,那么到底寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎?所謂疝氣實(shí)際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會(huì)有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會(huì)因?yàn)楦箟涸龃髮?dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個(gè)突出的腫塊,在此時(shí)較大的孩子會(huì)因?yàn)樘弁炊敖?,較小的嬰幼兒則以無(wú)原因的哭鬧來(lái)表現(xiàn)。疝氣反復(fù)當(dāng)心罕見(jiàn)病疝氣其實(shí)并不難治,一般通過(guò)手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會(huì)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過(guò)后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù),那么寶寶疝氣老是反復(fù)怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時(shí)還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。建議去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號(hào)罕見(jiàn)

    2021-11-16
  • 寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎

    每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長(zhǎng),如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過(guò)了,所以在孩子成長(zhǎng)的每一個(gè)階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護(hù)孩子的成長(zhǎng),為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn),寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見(jiàn)病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見(jiàn)病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側(cè)凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的、漸進(jìn)的并會(huì)可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)上文的講述,相信大家

    2021-11-16
  • 寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于一位普通的母親來(lái)說(shuō),孩子的到來(lái)無(wú)疑是為家庭為自己增添了一份色彩,這也讓她們有了新的身份去面對(duì)新的生活,然而隨著時(shí)間的推移,到了本該嚶嚶學(xué)語(yǔ)、茁壯成長(zhǎng)的年紀(jì)卻遲遲表現(xiàn)得比別的孩子慢一拍,這讓作為母親的她們不免有些著急,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎,不會(huì)是罕見(jiàn)病吧?孩子成長(zhǎng)的每一步都牽動(dòng)著媽心,總會(huì)擔(dān)心遇上這樣那樣的問(wèn)題,比如例如孩子的營(yíng)養(yǎng)是否跟得上,孩子是否出現(xiàn)了什么情緒上的波動(dòng)。而當(dāng)孩子出現(xiàn)發(fā)育延遲的時(shí)候,有的人就會(huì)自動(dòng)地與智力發(fā)育也掛了鉤,寶寶發(fā)育延遲影響智力提高嗎?其實(shí)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩的現(xiàn)象與孩子本身營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的攝入等因素有關(guān),而有一種罕見(jiàn)病的出現(xiàn)同樣會(huì)影響孩子的各方面發(fā)育,包括智力的提高。發(fā)育延遲影響智力提高?或是罕見(jiàn)病惹的禍當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、動(dòng)作笨拙、走路的時(shí)間延遲等現(xiàn)象出現(xiàn)時(shí),這多是發(fā)育遲緩的一種表現(xiàn),與此同時(shí),如果寶寶出現(xiàn)以下這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異

  • 過(guò)敏打噴嚏流鼻涕用鼻炎康的效果如何

    過(guò)敏打噴嚏流鼻涕多是過(guò)敏性鼻炎惹的禍,過(guò)敏性鼻炎是很多人都揮之不去的噩夢(mèng),鼻炎一發(fā)作,誰(shuí)還不是一把鼻涕一把淚的呢?尤其在秋冬季節(jié),時(shí)不時(shí)就會(huì)突然涕流滿面、噴嚏不斷、難以呼吸。過(guò)敏性鼻炎為何就盯上了你?過(guò)敏打噴嚏流鼻涕用鼻炎康的效果如何?現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為過(guò)敏性鼻炎是一種鼻腔黏膜的變態(tài)反應(yīng)性疾病,本質(zhì)在過(guò)敏反應(yīng),以抗過(guò)敏治療為主,常運(yùn)用抗組胺類(lèi)、激素類(lèi)等藥物,可以起到對(duì)癥治療的效果,大部分鼻炎患者用噴霧劑,這屬于激素類(lèi)藥物,一般作用在局部,只能暫時(shí)緩解,不能減少鼻炎的反反復(fù)復(fù),抗組胺藥物也就是抗過(guò)敏藥,久服可能產(chǎn)生耐藥性,復(fù)發(fā)率較高。中醫(yī)認(rèn)為過(guò)敏性鼻炎多與肺氣虛有關(guān),肺氣虛,衛(wèi)表不固,異氣風(fēng)邪乘虛而入上擾鼻竅,肺氣不得通調(diào),津液停聚,鼻竅壅塞,故而出現(xiàn)噴嚏、流涕等癥狀。屬于中醫(yī)里的“鼻鼽”范疇。早用鼻炎康,防止鼻炎反復(fù)過(guò)敏性鼻炎反復(fù)發(fā)作與鼻部的屬性也有關(guān),因鼻竅行通氣,外界環(huán)境的突然變化,最容易直接影響鼻部。因此需要盡早進(jìn)行干預(yù)。國(guó)藥集團(tuán)德眾出品的中成藥鼻炎康擁有國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利,是30年的老品牌,具有清熱解毒,宣肺通竅,消腫止痛的功效。用于風(fēng)邪蘊(yùn)肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過(guò)敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當(dāng)歸、豬膽汁、薄荷油、馬來(lái)酸氯苯那敏。鼻炎康片結(jié)合了傳統(tǒng)治療鼻炎的有效中藥和抗過(guò)敏成分,方中含有常用的通鼻竅藥物蒼耳子、鵝不食草,以及配有野菊花、黃芩、豬膽汁清熱解毒消腫,和薄荷宣肺散邪,芳香化濁的廣藿香,加上和血行血的當(dāng)歸,精妙配伍可以祛風(fēng)通竅,消腫止痛,快速緩解鼻部癥狀。也有學(xué)者認(rèn)為過(guò)敏性疾病還和遺傳因素相關(guān)。所以,如果爸爸媽媽是過(guò)敏體質(zhì),或者有過(guò)敏性鼻炎病

  • 一到換季就感冒性咳嗽是什么原因

    每年一遇季節(jié)交替之時(shí),感冒往往就變成了你我最怕的疾病,因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候是感冒的高發(fā)季節(jié),乍暖還寒、起伏不定的氣溫和未能及時(shí)增添衣物等原因都是感冒誘發(fā)的重要因素,其中咳嗽是感冒最為常見(jiàn)的一種癥狀表現(xiàn),一到換季就感冒性咳嗽是什么原因?一到換季就感冒性咳嗽是什么原因? 感冒可謂是大家都“駕輕就熟”的病癥了,每個(gè)人出現(xiàn)的癥狀也是大同小異的,感冒隨著季節(jié)的變化,是更容易出現(xiàn)的,這和自身的抵抗力低、環(huán)境溫度不適應(yīng)等等都是有直接關(guān)系的??梢哉f(shuō)一到換季就感冒性咳嗽屬于一種季節(jié)性咳嗽,秋冬季節(jié)發(fā)生的概率是極高的。對(duì)于容易咳嗽的人來(lái)說(shuō),運(yùn)動(dòng)和保健非常重要。笑一笑,十年少。研究表明,一次捧腹哈哈大笑,其健身作用勝過(guò)15分鐘的體操。大笑時(shí),氣體以每小時(shí)100公里的速度向外排出二氧化碳,同時(shí)吸入更多的氧氣,促進(jìn)氣體交換。同時(shí)也可以進(jìn)行腹式深呼吸練習(xí),以放松的姿勢(shì),站、立、躺皆可,由鼻子慢慢吸氣,鼓起肚皮,每口氣堅(jiān)持15秒鐘,然后將氣體慢慢呼出,每分鐘呼吸四次,每天1~2次,每次10~20分鐘,以上鍛煉可以使肺泡得到鍛煉,增強(qiáng)肺功能,可有效預(yù)防肺部感染性疾病的發(fā)生。其次就是飲食方面。中醫(yī)講內(nèi)邪干肺,是指飲食不當(dāng),嗜食煙酒、辛辣助火之品,熏灼肺胃,灼津生痰;亦有過(guò)食肥甘厚味,致使脾失健運(yùn),痰濁內(nèi)生。所以,保持良好的生活作息習(xí)慣,是預(yù)防季節(jié)性疾病必不可少的步驟。如果說(shuō)一旦有了咳嗽的癥狀那么就要注意止咳治療,可以試試連花清咳片,研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分泌物,消除痰產(chǎn)生的根本;有黏痰者,它還能夠起到稀釋痰液的作用,促進(jìn)排痰。連花清咳片集中應(yīng)用了多種止咳中藥,

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