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  • 肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理

    現(xiàn)在正值夏秋換季的時候，因為忽冷忽熱的氣溫、早中晚較大的溫差的影響，讓肺炎患者癥狀在最近一段時間內(nèi)急劇增加，肺炎其實不算是輕癥，尤其是對于一個家庭來說造成的經(jīng)濟負擔也挺大的，而且這個病還比較難纏，護理不好的話想要痊愈是不太容易的，肺炎會出現(xiàn)咳嗽咳痰的癥狀表現(xiàn)，那么肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理？肺炎是指在氣道、肺泡和肺間質(zhì)的炎癥，是由病菌和微生物，又或者吸入性異物、放射線等病理因素引起。一提起肺炎，大家可能會慣性聯(lián)想到小兒肺炎，但其實，肺炎并非只發(fā)生于兒童群體，也常見于成人中，尤其老年人?？傊眢w免疫力差的，肺部易被感染就易發(fā)展成肺炎。肺炎早期在咳嗽時并不一定有痰，如果在咳嗽時伴有痰多的癥狀，且痰液呈現(xiàn)為黃色，比較粘稠，這表明肺炎感染已經(jīng)比較嚴重了，一定要積極治療。肺炎大多因細菌或病毒感染而引起，對于咳嗽痰多的癥狀，還應適當應用化痰止咳類藥物進行治療，有助于降低痰液的粘稠度，促進痰液的咳出。肺炎引起的止咳化痰怎么調(diào)理？首先，可以適當?shù)睾纫恍亻_水來緩解癥狀，足量的飲水可以保持呼吸道黏膜的滋潤，可有效緩解劇烈的咳嗽。另外，需要避免接觸一些物理、化學因素的刺激，比如一些粉塵、刺激性的氣體等，還要保持居住環(huán)境的通風，保持空氣的清新。另外，選擇對癥的中成藥也可以起到止咳化痰的功效，比如連花清咳片，含有多種止咳化痰的中藥成分，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達表，使肺氣上下宣達條暢，痰消咳止，對于肺炎導致的咳嗽咳痰癥狀有不錯的緩解作用。研究表明它能減少單位時間內(nèi)的咳嗽次數(shù)，對伴隨咳痰的咳嗽，連花清咳片不僅可以減少氣道分泌物，消除痰產(chǎn)生的根本；對于黏痰者，它還能夠起到稀釋痰液的作用，促進排痰。好了

  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療？

    黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病，黏多糖貯積癥2型怎么治療？也是患者及家屬比較關心的話題。下面我們就一起來看一下吧。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子，在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細胞內(nèi)，并且開始積聚，造成進展性的損壞。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題。GAG不能降解堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。黏多糖貯積癥2型怎么治療？黏多糖貯積癥2型的標準治療方法是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關介紹，希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭，黏

  • 亨特綜合征怎么治療

    患有亨特綜合征的患兒會有什么樣的表現(xiàn)？亨特綜合征怎么治療？這是我們今天要講的重點內(nèi)容。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu)，用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織，存在于細胞的溶酶體中。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。亨特綜合征怎么治療？早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“亨特綜合征怎么治療”的相關介紹，隨著我國對于罕見病的了解與認識，越來越的罕見病有了應對措施，也在一定程度上解決了患者的用藥問題。

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視，呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二，孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn)，兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻，從而引致低通氣呼吸暫停，那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎？如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn)，所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型（MPS2）也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型，是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測，其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現(xiàn)，建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關檢查?；純捍_診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事，是罕見病嗎”的介紹有所了解了，所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復感冒，且伴有聽力不好，出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn)，應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查，排出罕見病因素家長才能

  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關心可以說是無微不至，就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外，孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？大多數(shù)情況下的睡眠暫停，爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒，一般都是不用特別擔心的，等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心，因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情，如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題，那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生，如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型，是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶?；加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶，這是分解某些稱為皮膚素的GAG（鹽和乙酰肝素）的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療，是亨特綜合征嗎”的相關介紹，隨著我國醫(yī)學水平的提升，越來越多的罕見病有了應對措施，并在一定程度上解決了患者的用藥問題，如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī)，以便及早采取針對性的治療

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎，是罕見病嗎？毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻，然而也許這并不是什么好現(xiàn)象，今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關系。罕見病黏多糖貯積癥（MPS）是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病，而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多，部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇弧⒍呛恚撼Ｒ娚囝^變大，腺樣體和扁桃體肥大，GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞?；純貉例X形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。由此看來，孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞，孩子會有呼吸困難的表現(xiàn)，那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎？老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關，要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術(shù)史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見病黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織，黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處，造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療?；颊叽_診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過閱讀上文，想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦，是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的，也總是在孩子的衣食住行上操碎了心，所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎，遇到一點問題都會憂心忡忡，孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦，是亨特綜合征嗎？亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型（MPS2）的別稱，黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題?；加袊乐豈PS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小，并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線（后凸或凸脊）形成，但通常不需要治療?；加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中，脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG（糖胺聚糖）積聚在脊柱周圍的膜中形成?；加蠱PS2，也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨隆）、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見，所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛，由于肩膀和手臂的活動受限，連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活，因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預后，針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開

  • 孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅，然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中，孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？要怎么治療？孩子背部大片胎記怎么形成的，是MPS2嗎？一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊，類似于創(chuàng)傷后的瘀斑，多為左右對稱且大多是單數(shù)，主要呈圓形、橢圓形或方形者居多，邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見，所以又稱為蒙古斑，是新生寶寶最常見的一種胎記，一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn)，剛開始可能顏色會有些變深，但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡，盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身，但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡，4歲左右完全消失，皮膚恢復為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?；純弘S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；口腔、耳鼻喉常見舌頭增大，腺樣體和扁桃體肥大，咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則，常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，聽力減退并伴有耳部反復感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到

  • MPS2怎么治療

    反復的中耳炎、呼吸道感染，大片的蒙古斑，在以前家長往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見表現(xiàn)不當一回事，隨著網(wǎng)絡信息的普及，人們對罕見病的認識也更多了，生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見表現(xiàn)就有可能是罕見病導致的，就比如說MPS2會引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，那MPS2怎么治療？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶（IDS）缺失或缺乏，導致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個器官系統(tǒng)異常，是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。MPS2導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。MPS2怎么治療？如果能在疾病早期盡快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重并發(fā)癥的出現(xiàn)，改善多器官系統(tǒng)受累，改善生長發(fā)育，給患者帶來生的希望。黏多糖貯積癥的標準治療是酶替代療法（ERT），患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“MPS2怎么治療”的一些介紹，相信經(jīng)過上述的介紹，大家對于MPS2這一罕見病就有了更多的認識，這一疾病應該早發(fā)現(xiàn)早治療，如果寶寶有這方面的傾向，一定要及時到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行相關的檢查，一般通過酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

    標簽：MPS2怎么治療
    2021-11-18
  • 想要知道怎么服用阿戈美拉汀片好

    抑郁癥是現(xiàn)代都市人的常見病，在老年人、處于更年期的婦女、面臨激烈工作競爭和失業(yè)壓力的中年人中都很普遍，因此被稱為精神疾病中的“普通感冒”。對于抑郁癥這種精神類的疾病，患者們可以采用藥物來進行治療。如服用阿戈美拉汀片，那怎么服用阿戈美拉汀片好呢？在醫(yī)學中，抑郁癥歸屬于“情感障礙”，有以下典型表現(xiàn)：在絕大多數(shù)時間里感到悲傷或情緒低落；對許多事情或活動失去興趣；有睡眠障礙；食欲、或體重下降；有原因不明的疲乏、勞累；內(nèi)疚，甚至自責、自罪；注意力不集中；絕望、無助，反復出現(xiàn)自殺的念頭等。對此不少人想當然地以為，抑郁癥患者是那些一天到晚情緒低落、郁郁的人。事實上，很多患者外表如常，甚至看上去很“陽光”，只是內(nèi)心痛苦得難以形容，形成外在表現(xiàn)和內(nèi)在表現(xiàn)的嚴重分裂。還有一些人常虛張聲勢，做一些危險的行為，因為小事怪罪其他人，一個人獨處時又容易哭泣；或者是常常表示自己頭痛胃痛、心慌睡不好覺等，檢查后卻沒有器質(zhì)性的病變。這些都可能是抑郁的“隱性”表現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)確診，務必及時用藥治療。而阿美寧阿戈美拉汀片(主要成分：阿戈美拉汀)作為一種全新的已被證實對抑郁障礙有臨床的抗抑郁藥物，正是通過獨特的生物節(jié)律調(diào)節(jié)機制發(fā)揮作用，其突出的臨床及良好的安全性已獲得眾多循證證據(jù)的支持。作用機制：阿戈美拉汀是第一個褪黑素抗抑郁劑，具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制：①激動褪黑素受體作用，調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用，增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平，并促進神經(jīng)再生。阿戈美拉汀通過直接提高單胺水平和調(diào)節(jié)重建生物節(jié)律兩大全新機制，協(xié)同作用，為日間興趣缺乏、夜間睡眠障礙的抑郁患者提供了新的治療選擇。服用方法：推薦劑量為25m

    2021-11-17
  • 怎么改善睡眠質(zhì)量差的問題

    如果一個人活過了90歲，那么他有大概30年的時間都在睡眠中度過的。人為什么需要睡眠？它究竟有多重要呢？睡眠是人體的一種自然生理現(xiàn)象，可以消除疲勞、恢復精力、增強免疫力、延緩衰老。但是，現(xiàn)在的人要面臨住房、養(yǎng)老、孩子教育、工作升職等各種問題，壓力巨大，睡眠時長和質(zhì)量都受到了影響。那怎么改善睡眠質(zhì)量呢，做什么最管用？下面一起學習下吧。自我放松訓練：躺在床上，閉眼，自然呼吸。把注意力集中在雙手或雙腳上，全身肌肉極度放松，用沉重感來體驗肌肉的松弛程度。默念“我的全身都越來越沉重了”之類的自我暗示語句，患者一般都能在練習過程中放松入睡。堅持一段時間，有良好效果。睡覺泡腳：睡前半小時用溫水泡腳有助于放松腳部及腿部，可以緩解一天的疲勞，促進血液循環(huán)，放松全身神經(jīng)系統(tǒng)，使人更容易入睡。采用合適的睡姿：人的心臟位置偏左，在睡覺的時候最好不要采用左側(cè)位；仰臥的時候，手不要置于胸身，避免心臟壓迫而做惡夢；側(cè)躺則要防止枕頭壓迫肋腺引起流涎。睡眠的最好應該是右側(cè)位或正平臥位。創(chuàng)造適宜的睡眠環(huán)境：臥室應用厚的窗簾或百葉窗來隔絕室外的光線，避免過亮；如果室外的噪音大，要關上門窗。選用高度符合人體科學的枕頭，軟硬合適的床墊以及床單、被等，舒適的床上用品也會讓人睡得安心。如果這些辦法仍然沒有幫助你改善睡眠質(zhì)量，不妨關注下“心晴研究所”微信公眾號，找到睡眠質(zhì)量評估標準，進行自測；或者可以將其作為一個樹洞，釋放情緒壓力。但是，如果你的睡眠出現(xiàn)了嚴重問題，伴有明顯心情低落、食欲減退、抑郁等軀體癥狀，請及時尋找專業(yè)醫(yī)生的幫助，服用阿戈美拉汀治療失眠的藥物。人體生物節(jié)律的變化影響著睡眠質(zhì)量。而阿戈美拉汀作為褪黑素類藥物，在傳統(tǒng)

    2021-11-17
  • 更年期失眠焦慮怎么調(diào)理

    對于上了年紀的女性朋友來說最痛苦的事情就是更年期的到來，失眠焦慮接踵而至，打破了原本平靜的生活。經(jīng)常性的失眠焦慮讓女性朋友脾氣越來越不好，因此容易影響家庭關系，還會影響到正常工作，所以大家都非常關心更年期失眠焦慮怎么調(diào)理，下面我們不妨通過文章內(nèi)容一起來看看吧。關于更年期失眠你了解多少？更年期女性卵巢功能的衰退會使卵巢雌激素分泌的減少，導致垂體促性腺激素增多，雌激素水平波動或下降而出現(xiàn)一系列內(nèi)分泌失調(diào)的癥狀，約2/3的女性可能會出現(xiàn)不同程度的癥狀，出現(xiàn)面部和頸部皮膚陣陣發(fā)紅，伴有燥熱、出汗，情緒不穩(wěn)定，容易焦慮、焦躁、暴怒等，從而引起失眠。女性在圍絕經(jīng)期及絕經(jīng)后的失眠率可高達70%，為絕經(jīng)前的1.3~1.6倍，而這些癥狀都是悄悄在女性身上發(fā)生的，但是卻很少女性會意識到這一問題，而且得不到家人的理解，最后導致失眠情況越加嚴重，長期失眠還會嚴重危害身體健康，影響生活質(zhì)量。而中醫(yī)認為，女子到了四十九歲，任脈虛萎，太沖脈氣血衰弱，性激素水平降低，更年期至，月經(jīng)斷絕，所以形體衰不能生育。此階段本是女性正常的生理衰退變化。但由于體質(zhì)因素，腎虛天癸竭的過程加劇或工作和生活的不同境遇以及來自外界的種種環(huán)境刺激等影響，一些人難以較迅速地適應這一階段，使陰陽失去平衡，臟腑氣血不相協(xié)調(diào)，因而圍繞絕經(jīng)前后出現(xiàn)失眠、焦慮等不適癥狀。更年期失眠焦慮怎么調(diào)理？通過上述介紹我們可以看出更年期所出現(xiàn)的失眠、焦慮等癥狀和臟腑失調(diào)有關，所以建議通過棗椹安神口服液調(diào)理來擺脫更年期癥狀。中醫(yī)絡病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯

  • 睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)，該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量

    睡覺是人們每天必要做的事情，毫不夸張的說，人的一生大約有1/3的時間都要在睡眠中度過。高質(zhì)量的睡眠會使你疲憊一天的身體得到休息，但也有很多人睡眠質(zhì)量比較差，睡眠淺，一有聲音就會立馬醒來。那么，你知道睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)嗎？該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？感興趣的朋友，看看以下內(nèi)容吧。如果人們一直存在睡眠淺情況，不僅會造成睡眠質(zhì)量變差，還容易對身體健康造成影響，下面將詳細的告訴大家睡眠淺有哪些癥狀的體現(xiàn)。1、眠淺多夢。病人自感睡不實，一夜都是似睡非睡的，一閉眼就是夢，一有動靜就醒，有的早醒，不管幾點入睡，早上三點鐘準醒，醒后再入睡更難。2、睡眠質(zhì)量差。許多患者雖然能夠入睡，可感到睡眠不能解乏，醒后仍有疲勞感。3、睡眠感覺障礙。缺乏睡眠的真實感，許多病人雖然能酣然入睡，但醒后堅信自己沒睡著，而同房間的人或配偶卻說他一直在打呼嚕。4、入睡困難。輾轉(zhuǎn)難眠，入睡時間比以往推后1-3個小時，患者說本來也很困，也想睡覺，可躺在床上就是睡不著，翻來覆去的想一些亂七八糟的事，心靜不下來，睡眠時間明顯減少。5、早困晚醒。有的病人是白天發(fā)困，昏昏欲睡，無精打采，夜間卻興奮不眠，學習，開會，上課打盹，看電視靠在沙發(fā)上就睡著，可往床上一躺就又精神了，說什么也睡不著。睡眠淺該怎么調(diào)理提高睡眠質(zhì)量？中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成睡眠淺。因此內(nèi)調(diào)是提高睡眠質(zhì)量的關鍵，而棗椹安神口服液就不錯。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合

  • 入睡難怎么才能睡得快，學會這個方法睡個好覺!

    如今睡不好的人越來越多了，“入睡難”已不再是老年人的專屬困擾，近年來有不少年輕人因睡眠問題尋求治療。中國睡眠研究會發(fā)布了《2020年中國青年睡眠現(xiàn)狀報告》，從整體的睡眠狀況來看，76%的受訪者表示入睡困難，其中超過13%的人甚至感覺處在痛苦狀態(tài)，只有24%的受訪者表示睡眠整體狀態(tài)不錯。其中一覺到天亮的人堪稱“上帝的寵兒”。那是什么原因？入睡難怎么才能睡得快？快來學習吧！入睡困難指患者很難進入平穩(wěn)的睡眠狀態(tài)。睡眠時意識水平降低或消失，大多數(shù)的生理活動和反應進入惰性狀態(tài)。你知道入睡難是怎么回事嗎？如果你的大腦神經(jīng)一直處于緊繃的狀態(tài)下，就會很難快速進入睡眠狀態(tài)中。為什么大腦會一直處于緊繃的狀態(tài)下呢？這是因為人在休息的時候放不下工作，一直還在想白天的事情，也許是被工作中的一個小問題困擾了，導致夜晚睡覺前仍然在想如何去解決。其實大家應該學會把工作和生活分開，在工作中就專心工作，回來休息就不要再繼續(xù)想工作的事情，那么也許睡眠問題也能夠得到有效的解決。因為人體只有在舒適很放松的狀態(tài)下才會更容易地進入的睡眠當中，所以睡覺前最好不要想一些讓自己煩惱的事情，導致腦部神經(jīng)一直活躍緊繃，得不到應有的放松以至于很難入睡。而中醫(yī)對失眠跟身體氣血不足、五臟失調(diào)有關，統(tǒng)稱為心神失養(yǎng)。一旦心神失養(yǎng)就會引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，造成入睡困難。入睡難怎么才能睡得快？通過上述我們可以看出失眠入睡難和臟腑失調(diào)有關，所以不妨試試棗椹安神口服液調(diào)理。棗椹安神口服液選用了酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神

    2021-11-17
  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時又可以伸直，但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強行伸直，患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次，患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

  • 孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關節(jié)腫痛，人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛，還有以下相關表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術(shù)史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法，是罕見病嗎

    寶寶的表達能力有限，一般會通過哭鬧的形式來表達他們的情緒，有些寶寶無故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長對此憂心忡忡，有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎，會是罕見病導致的嗎？常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關閉所致，鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu)，它應該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒能及時閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進來形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎？疝氣不是必須要做手術(shù)，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長，疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進行疝氣修補的手術(shù)才能治愈。復發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導致的嗎？出現(xiàn)復發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的，是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長可能在寶寶身上會發(fā)現(xiàn)一個有趣的現(xiàn)象，就是剛出生的寶寶臀部或者背部會出現(xiàn)大片的淤青，有人說這是蒙古斑，是因為孩子出生時被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說這可能是某種疾病導致的，那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的，會是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子背部蒙古斑是怎么形成的？蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會隨著孩子的長大而長大。這種蒙古斑就會對孩子造成比較大的影響，也可能在警示著寶寶存在一些健康問題。背部大片蒙古斑 當心罕見病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變；患兒出生時身高表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形；患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染；頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀；有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進

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