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  • 孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會(huì)有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長(zhǎng)問(wèn)了孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎?老感覺(jué)上呼吸道阻塞可能與罕見(jiàn)病相關(guān),要結(jié)合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會(huì)積聚于機(jī)體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類(lèi)似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療。患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)閱讀上文,想必大家對(duì)于“孩子老感覺(jué)上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長(zhǎng)都是希望自己的孩子是健康快樂(lè)的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹(jǐn)慎,遇到一點(diǎn)問(wèn)題都會(huì)憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱(chēng),黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長(zhǎng)方面存在嚴(yán)重問(wèn)題?;加袊?yán)重MPS2的個(gè)體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時(shí)比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動(dòng)會(huì)導(dǎo)致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見(jiàn)。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周?chē)哪ぶ行纬?。患有MPS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來(lái)很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。關(guān)節(jié)僵硬在MPS2中也很常見(jiàn),所有關(guān)節(jié)的最大運(yùn)動(dòng)范圍可能變得有限。 關(guān)節(jié)僵硬可能會(huì)引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動(dòng)受限,連基本的穿衣動(dòng)作也會(huì)變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導(dǎo)致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)

    2021-11-18
  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個(gè)家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍(lán)色、暗青色斑點(diǎn)或斑塊,類(lèi)似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對(duì)稱(chēng)且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見(jiàn),所以又稱(chēng)為蒙古斑,是新生寶寶最常見(jiàn)的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開(kāi)始可能顏色會(huì)有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會(huì)逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會(huì)伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開(kāi)始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復(fù)為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(tuán)(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑。患兒隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見(jiàn)舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力減退并伴有耳部反復(fù)感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

    2021-11-18
  • 為什么晚上總是失眠睡不著,有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示,中國(guó)成年人有3億左右的人存在睡眠質(zhì)量差的困擾,成年人失眠發(fā)生率高達(dá)38.2%。失眠睡不著不再是個(gè)人問(wèn)題,而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著,有沒(méi)有好的解決辦法,也正在成為越來(lái)越多的人都要應(yīng)對(duì)的問(wèn)題。人人都知睡眠好,偏偏就是睡不著,這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會(huì)影響人的睡眠質(zhì)量,可能帶來(lái)失眠問(wèn)題。但是,現(xiàn)代人的失眠,也與社會(huì)環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來(lái)一起討論一下失眠的社會(huì)原因吧。工作壓力過(guò)大各行業(yè)內(nèi)部之間競(jìng)爭(zhēng)激烈,企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢(shì),獲得更多的經(jīng)濟(jì)效益,往往會(huì)給員工設(shè)置難度較高的工作要求和目標(biāo)。于是,“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài),生物鐘變得紊亂,加上工作壓力的影響,情緒不穩(wěn),就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見(jiàn)80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而,現(xiàn)在還是有很多人對(duì)于出現(xiàn)的心理問(wèn)題“諱疾忌醫(yī)”,社會(huì)輿論對(duì)心理疾病患者還存有偏見(jiàn)。心理問(wèn)題得不到解決,失眠就會(huì)一直困擾患者。因?yàn)檫@些社會(huì)因素在短時(shí)間內(nèi)是難以改變的,所以患者就得從自身下手。當(dāng)失眠睡不好,情緒煩躁時(shí),可以先關(guān)注心晴研究所這個(gè)微信公眾號(hào),利用的“心晴樹(shù)洞”暢所欲言,講述自己的失眠經(jīng)歷,幫你趕走陰霾;同時(shí),還能學(xué)習(xí)應(yīng)對(duì)睡眠障礙的方法,了解如何管理睡眠。當(dāng)然,如果是長(zhǎng)期的失眠,則要尋求醫(yī)生的幫助,服用相關(guān)的藥物來(lái)改善睡眠質(zhì)量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?,F(xiàn)有的治療失眠藥物,大都具有鎮(zhèn)靜作用,容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒(méi)有鎮(zhèn)靜作用,它是通過(guò)對(duì)褪黑素受體激動(dòng)作用,提前時(shí)相,達(dá)到調(diào)節(jié)生物節(jié)律的目的,從而誘導(dǎo)患者睡眠,延長(zhǎng)睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

    2021-11-17
  •  晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?,有用?

    晚上失眠躺在床上輾轉(zhuǎn)反側(cè),睡不著,星星從1到1000都數(shù)了N多遍,可雙眼卻還是毫無(wú)睡意……這對(duì)于失眠的患者來(lái)說(shuō),像家常便飯一樣經(jīng)歷不止一次。而長(zhǎng)時(shí)間的睡眠不足會(huì)帶來(lái)很多的問(wèn)題,直接影響第二天的工作與學(xué)習(xí),精神萎靡、疲憊無(wú)力、情緒不穩(wěn)、注意力不集中等。那出現(xiàn)失眠怎么辦呢?晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?首先,一起來(lái)了解一下失眠吧!失眠癥是一種持續(xù)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間的睡眠質(zhì)量令人不滿意的狀況,其他癥狀均繼發(fā)于失眠,包括夜間難以入睡、睡眠不深、易醒、多夢(mèng)、早醒、醒后不易再睡、醒后不適感、疲乏,或白天困倦,至少每周發(fā)生3次,并至少已1個(gè)月。經(jīng)常性的失眠睡不著可不是個(gè)好事,首先會(huì)導(dǎo)致第二天精神狀態(tài)非常差,影響第二天的正常工作。另外還會(huì)導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降、加速衰老,所以患有失眠一定要及時(shí)調(diào)理。如今治療失眠的方法還是非常多的,比如、中藥調(diào)理等。需要提醒大家的是并不能夠治療失眠,而且具有一定的副作用,所以并不建議選擇。而中藥調(diào)理采用藥食同源的藥材,組方安全,效果好。晚上失眠睡不著可以喝棗椹安神口服液?jiǎn)?棗椹安神口服液選擇的就是藥食同源的藥材,該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補(bǔ)腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用,所以晚上失眠睡不著是可以服用棗椹安神口服液的哦。棗椹安神口服液可用于各種原因?qū)е碌氖撸瑢?duì)于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果,安心神讓人晚上睡得好,同時(shí)益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢,白天更精神。適合長(zhǎng)期服用調(diào)理身體且不會(huì)產(chǎn)生依賴(lài)性、成癮性,也

  • 晚上總是睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎

    晚上睡不好、失眠,是很多老年人、和高壓力上班族的通病,長(zhǎng)時(shí)間如此便會(huì)有損身體健康。研究證明,睡眠不足會(huì)導(dǎo)致短期記憶力減弱,注意力很難集中。同時(shí)會(huì)對(duì)外界事物的反應(yīng)變得遲鈍。甚至?xí)斐梢曈X(jué)偏差,視野暗、看不清等問(wèn)題。于是不少人都想通過(guò)安神藥物來(lái)調(diào)理,那睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?睡眠在人的一生中約占據(jù)著三分之一,良好的睡眠,是維持生命良性循環(huán)的“發(fā)條”。睡不好、失眠讓原本簡(jiǎn)單的睡眠成為困擾許多人的“大事”。因此如何睡個(gè)好覺(jué),成為很多人迫切需要解決的問(wèn)題。睡不好小心神經(jīng)衰弱現(xiàn)在很多人會(huì)有睡不好的情況發(fā)生,但是不知道怎么回事?其實(shí),睡不好是很多疾病的第一信號(hào),比如神經(jīng)衰弱。會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)衰弱是由于長(zhǎng)期處于緊張和壓力下,出現(xiàn)精神易興奮和腦力易疲乏現(xiàn)象,常伴有情緒煩惱、易激惹、睡眠障礙、肌肉緊張性疼痛等。癥狀時(shí)輕時(shí)重,其中,失眠則是非常常見(jiàn)的軀體癥狀之一,主要表現(xiàn)在入睡困難,睡的比較淺容易醒,從而引起白天的疲乏、無(wú)力、頭疼、頭暈、緊張、焦慮、健忘、注意力不集中等多種癥狀。睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?通過(guò)上述內(nèi)容我們可以看出失眠是神經(jīng)衰弱的癥狀之一,所以想要擺脫睡不好吃安神的藥是可以緩解的。在這里推薦睡不好的人可以試試棗椹安神口服液,棗椹安神口服液成分中酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢(mèng)癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會(huì)導(dǎo)致上火,適合睡不好的人群長(zhǎng)期服用。以上就是關(guān)于睡不好吃點(diǎn)安神的藥能緩解嗎?這一問(wèn)題的全部介紹了,希

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎

    明明還是個(gè)小寶寶,一家人的掌上明珠,怎么手指伸不直呢?掰一下,有時(shí)又可以伸直,但過(guò)后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎??jī)和种干觳恢笔且环N兒童骨科門(mén)診比較常見(jiàn)的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關(guān)節(jié)屈曲,不能夠自己伸直。如果大人強(qiáng)行伸直,患兒常會(huì)因疼痛而發(fā)生啼哭。家長(zhǎng)多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關(guān)節(jié)呈半屈曲狀態(tài),伸指活動(dòng)受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,這也是為什么患兒手指會(huì)伸不直的原因。其次,患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母

    2021-11-16
  • 孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳,但是關(guān)節(jié)腫痛的孩子就沒(méi)有那么幸運(yùn)了,活動(dòng)上就有所限制,孩子關(guān)節(jié)腫痛是什么疾病,是黏多糖貯積癥2型嗎?說(shuō)到關(guān)節(jié)腫痛,人們都會(huì)和關(guān)節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起,任誰(shuí)也想不到關(guān)節(jié)腫痛會(huì)和罕見(jiàn)病相關(guān),如果生活中孩子除了關(guān)節(jié)腫痛,還有以下相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)感冒,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會(huì)出現(xiàn)智力、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上

  • 孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法,是罕見(jiàn)病嗎

    寶寶的表達(dá)能力有限,一般會(huì)通過(guò)哭鬧的形式來(lái)表達(dá)他們的情緒,有些寶寶無(wú)故哭鬧,腹部出現(xiàn)包塊,但是手一按就會(huì)消失,這多是腹股溝斜疝,很多家長(zhǎng)對(duì)此憂心忡忡,有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎,會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎?常見(jiàn)的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關(guān)閉所致,鞘狀突是一種管狀結(jié)構(gòu),它應(yīng)該在嬰兒出生前后不久就閉合,如果沒(méi)能及時(shí)閉合,腹腔臟器就可能被“擠”進(jìn)來(lái)形成疝;臍疝的成因是臍環(huán)關(guān)閉不全或薄弱,腹腔壓力增高時(shí)局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術(shù)方法嗎?疝氣不是必須要做手術(shù),要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補(bǔ)手術(shù)兩種。保守治療只適合于1歲以內(nèi)的小孩,用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長(zhǎng),疝氣可以自動(dòng)消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的,需要進(jìn)行疝氣修補(bǔ)的手術(shù)才能治愈。復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝會(huì)是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎?出現(xiàn)復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時(shí)還出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,不同于其他正常的孩子,還會(huì)有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,會(huì)影響到多個(gè)系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器

  • 孩子背部蒙古斑是怎么形成的,是黏多糖貯積癥2型嗎

    家長(zhǎng)可能在寶寶身上會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的現(xiàn)象,就是剛出生的寶寶臀部或者背部會(huì)出現(xiàn)大片的淤青,有人說(shuō)這是蒙古斑,是因?yàn)楹⒆映錾鷷r(shí)被產(chǎn)道擠壓形成的。也有人說(shuō)這可能是某種疾病導(dǎo)致的,那么孩子背部蒙古斑是怎么形成的,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子背部蒙古斑是怎么形成的?蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)隨著孩子的長(zhǎng)大而長(zhǎng)大。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成比較大的影響,也可能在警示著寶寶存在一些健康問(wèn)題。背部大片蒙古斑 當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子不僅背部有大片蒙古斑,還有除此之外的其他表現(xiàn),比如隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒出生時(shí)身高表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染;頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)

    2021-11-16
  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見(jiàn)的小兒外科疾病,男孩比較多見(jiàn)。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種,下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎?臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域,此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連,缺少脂肪組織。所以,當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候,腹腔內(nèi)容物突出,臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊,即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出,一般是無(wú)痛性,輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐,則可能是發(fā)生嵌頓,甚至絞窄,需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)??jī)和哪氿藓昧耸怯锌赡軙?huì)復(fù)發(fā)的,尤其是患兒哭鬧,如果是劇烈的哭鬧,可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù),比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變,出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容,身材與正常孩童相比較矮??;經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見(jiàn)病MPS2,也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來(lái)越高,生活習(xí)慣也越來(lái)越不規(guī)律,因此容易透支身體。而身體被透支有一個(gè)很重要的信號(hào)就是晚上睡覺(jué)總是出汗,這類(lèi)現(xiàn)象也被稱(chēng)之為夜間盜汗,這種癥狀讓人非常難受,所以比較關(guān)心晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺(jué)容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個(gè)病證名,是以入睡后汗出異常,醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人,有的一入睡即盜汗出,有的入睡至半夜后盜汗出,有的剛閉上眼睛一會(huì)兒即盜汗出。中醫(yī)對(duì)盜汗很早就有比較深 刻的認(rèn)識(shí),在春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)期成書(shū)的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱(chēng)為“寢汗”?!皩嫛笔侵杆X(jué),有個(gè)成語(yǔ)叫“廢寢忘食”,是說(shuō)顧不得睡覺(jué)并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺(jué)的時(shí)候出汗。到了漢代,醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書(shū)中,形象地用“盜汗”來(lái)命名人們?cè)谒瘔?mèng)中出汗這種病癥。自此以后,歷代醫(yī)家均沿用此名,中醫(yī)認(rèn)為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種,一種屬生理性的,一種屬病理性的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為,小兒代謝旺盛,活潑好動(dòng),出汗往往比成人量多,屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗,醒后即止,多屬虛勞之癥,尤以陰虛者多見(jiàn)。中醫(yī)的說(shuō)法是“陰虛則盜汗”,“陽(yáng)虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗,就要小心可能是腎陰虛,虛則陽(yáng)盛,虛熱內(nèi)生,陰氣空虛,睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中,表無(wú)護(hù)衛(wèi),肌表不密,榮中之火獨(dú)旺于外,蒸熱,迫津外泄則汗。醒則氣固于表,玄府密閉而汗止陰。不僅如此,陰虛的人骨質(zhì)較脆,這在中醫(yī)里叫骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類(lèi)似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書(shū)中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語(yǔ)言,作為人類(lèi)社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來(lái)非常不利的影響,那么家長(zhǎng)要如何來(lái)發(fā)現(xiàn)這一問(wèn)題并解決呢?首先我們要知道孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無(wú)語(yǔ)句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語(yǔ)言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語(yǔ)句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語(yǔ)。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語(yǔ)言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專(zhuān)門(mén)降解外來(lái)或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說(shuō)的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得,那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過(guò)。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問(wèn)題,常見(jiàn)的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日常活動(dòng)所導(dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂(lè)器演奏或者體力勞動(dòng),以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開(kāi)始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時(shí),也會(huì)感覺(jué)到手腕沒(méi)有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無(wú)力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛(ài)的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類(lèi)及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響,是MPS2嗎

    兒童門(mén)診經(jīng)常會(huì)有父母問(wèn)到關(guān)于孩子說(shuō)話早晚的問(wèn)題,這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽?zhuān)€有的孩子甚至一言不發(fā),看到感興趣的東西也只是用手指指,這些其實(shí)都是語(yǔ)言落后的跡象,有的家長(zhǎng)擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn),那么孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響,是MPS2嗎?語(yǔ)言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開(kāi)口說(shuō)話晚、語(yǔ)言表達(dá)能力不強(qiáng),比同齡平均水平落后,理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說(shuō),語(yǔ)言確實(shí)是一項(xiàng)工具,承擔(dān)著人類(lèi)傳遞信息、溝通感情的作用。一般來(lái)說(shuō),人類(lèi)在出生后最早10月齡開(kāi)始就能張口說(shuō)話了,到三歲就會(huì)形成比較完善的語(yǔ)言系統(tǒng)了。我們?cè)趦簳r(shí)的語(yǔ)言雖然時(shí)常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問(wèn)題,大多數(shù)問(wèn)題會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸消失??墒牵行┖⒆拥恼Z(yǔ)言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無(wú)形的墻。如果孩子說(shuō)話時(shí)間比正常水平晚上半年,那就幾乎可以斷定為語(yǔ)言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語(yǔ)言落后會(huì)有什么影響?影響社交不說(shuō),對(duì)于孩子自信心的樹(shù)立也是一種打擊,而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,一個(gè)在大眾面前如雷貫耳、耳熟能詳?shù)陌Y狀,尤其一些上班族,體力勞動(dòng)者,隨著年齡的增長(zhǎng),肩關(guān)節(jié)的活動(dòng)會(huì)受到限制,一些簡(jiǎn)單的平舉和后伸動(dòng)作可能都做不出來(lái),然而這些看似離孩子比較遙遠(yuǎn)的癥狀卻偏偏是一部分孩子會(huì)有的表現(xiàn),那么孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限后不再擁有“自由肩”人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。一般年齡越大的成人,由于工作性質(zhì)和日常習(xí)慣的影響,出現(xiàn)類(lèi)似于肩周炎這樣的疾病時(shí),肩關(guān)節(jié)活動(dòng)就會(huì)受到限制,而有些孩子也會(huì)出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,這不免讓一些家長(zhǎng)朋友犯了難。導(dǎo)致孩子肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的原因是什么,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般孩子出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,可能不止是這一個(gè)癥狀表現(xiàn),當(dāng)出現(xiàn)比如手持物無(wú)力,捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,或者孩子耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),出現(xiàn)特殊面容、智力低下、身材矮小等表現(xiàn)。

  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,是罕見(jiàn)病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰(shuí)不愛(ài),眼睛有神,眉毛也好看的寶寶外出都是焦點(diǎn),然而這樣的寶寶怎么也會(huì)和罕見(jiàn)病扯上了關(guān)系,那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,真是罕見(jiàn)病嗎?孩子頭大濃眉大眼是福相?先別高興,可能是罕見(jiàn)病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時(shí),生活中同時(shí)有以下這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型可以通過(guò)去醫(yī)院進(jìn)行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”,患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒(méi)有那么幸運(yùn),雖然在一段時(shí)期之內(nèi)會(huì)和其他孩子一樣發(fā)育。但是,隨著體內(nèi)未被分解的黏多糖漸漸積蓄,在一定時(shí)期開(kāi)始是會(huì)影響到發(fā)育的,比如會(huì)出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn),所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎?黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類(lèi)型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高,而且是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類(lèi)

    2021-11-16
  • 孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像從知道自己即將要為人父母之時(shí),就沒(méi)法做一個(gè)安心的家長(zhǎng)了,從未出生時(shí)到出生之后,從蹣跚學(xué)步到奔跑如飛,無(wú)論哪一時(shí)期總是不忍心看到孩子身上有一點(diǎn)點(diǎn)的不舒服,就連睡眠這樣的小問(wèn)題也不例外,有的孩子睡覺(jué)會(huì)有打呼嚕,睡得沉的表現(xiàn),這可能和睡眠呼吸暫停有關(guān),所以有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎,是黏多糖貯積癥2型嗎?新手寶媽遇到問(wèn)題經(jīng)常會(huì)手足無(wú)措,神經(jīng)敏感,就連寶寶睡覺(jué)時(shí)也要經(jīng)常查看寶寶的呼吸是否平穩(wěn),其實(shí)剛?cè)胨瘯r(shí)寶寶的呼吸會(huì)比較急促一些,慢慢地呼吸節(jié)奏會(huì)減緩,然后可能會(huì)出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停,之后寶寶很快又會(huì)恢復(fù)急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個(gè)月之后,這種呼吸暫停的情況就會(huì)少很多。但是有的爸媽可能會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時(shí)間已經(jīng)超過(guò)了10秒,比如可能有長(zhǎng)達(dá)20秒的時(shí)間呼吸都是暫停的,這種情況不那么常見(jiàn),一般稱(chēng)之為“睡眠呼吸暫?!?。那么孩子睡眠呼吸暫停能治好嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過(guò)于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長(zhǎng)不超過(guò)20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會(huì)變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心,因?yàn)樗吆粑鼤和M瑯右部赡苁且患浅NkU(xiǎn)的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問(wèn)題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會(huì)影響寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停小心黏多糖貯積癥2型孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的情況也有可能是疾病因素導(dǎo)致的,如果您家孩子生活中同時(shí)有以下這些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌

    2021-11-16
  • 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好?

    咳嗽的癥狀在生活中很常見(jiàn),而且有些人每到晚上十一點(diǎn)前后到凌晨五點(diǎn)左右的時(shí)間段會(huì)咳嗽不止,往往還伴隨有咽干、咽癢等癥狀,一陣一陣的咳嗽實(shí)在是很影響睡眠質(zhì)量。但是這種情況往往在第二天醒來(lái)會(huì)好很多,跟正常人沒(méi)什么區(qū)別,到了晚上會(huì)再次發(fā)作,如此的“惡性循環(huán)”,所以朋友們對(duì)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好?”這個(gè)問(wèn)題都比較關(guān)心,下面就給大家詳細(xì)介紹一番。 長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干根源多在肺常言道:“日咳三焦火,夜咳肺間寒?!苯?jīng)??人?、咽干,“根源”多半在于肺!中醫(yī)講:“肺為嬌灶”,是說(shuō)肺本身就是一個(gè)非常敏感,并且嬌弱的器官,很容易受到外界風(fēng)邪的侵?jǐn)_,從而產(chǎn)生病變的。此外,肺又處在五臟六腑的最高處,上與鼻竅相通,外合皮毛,更容易受到風(fēng)寒的侵襲,并且,一旦其他臟腑出現(xiàn)病變,也會(huì)累及肺臟,而如果天氣過(guò)于干燥,肺部很容易受到火邪的侵?jǐn)_,導(dǎo)致肺火旺盛,從而會(huì)出現(xiàn)咳嗽、氣喘、咽喉干燥等癥狀。長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好?針對(duì)于長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干可以選擇連花清咳片來(lái)進(jìn)行治療,咽干咽癢大多是由呼吸道炎癥引起的,首先連花清咳片對(duì)咳嗽有顯著的抑制作用,可以幫助化痰、抑制急性炎癥及減輕肺組織損傷的作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),對(duì)伴隨咳痰的咳嗽,不僅具有化痰作用,還能稀釋痰液,促進(jìn)痰液的排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對(duì)已經(jīng)形成的炎癥反應(yīng)也有顯著的抑制作用,并且可以改善氣道阻力和肺順應(yīng)性,改善呼吸功能。關(guān)于“長(zhǎng)期晚上咳嗽咽干怎么治效果好?”的介紹就到這里了,咽干咳嗽的緩解應(yīng)該做到及時(shí)有效,才不會(huì)讓更多的并發(fā)癥狀找上門(mén)來(lái),并且能夠幫助我們?cè)趶?fù)雜多變的環(huán)境

    2021-11-12
  • 一到換季就感冒性咳嗽是什么原因

    每年一遇季節(jié)交替之時(shí),感冒往往就變成了你我最怕的疾病,因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候是感冒的高發(fā)季節(jié),乍暖還寒、起伏不定的氣溫和未能及時(shí)增添衣物等原因都是感冒誘發(fā)的重要因素,其中咳嗽是感冒最為常見(jiàn)的一種癥狀表現(xiàn),一到換季就感冒性咳嗽是什么原因?一到換季就感冒性咳嗽是什么原因? 感冒可謂是大家都“駕輕就熟”的病癥了,每個(gè)人出現(xiàn)的癥狀也是大同小異的,感冒隨著季節(jié)的變化,是更容易出現(xiàn)的,這和自身的抵抗力低、環(huán)境溫度不適應(yīng)等等都是有直接關(guān)系的??梢哉f(shuō)一到換季就感冒性咳嗽屬于一種季節(jié)性咳嗽,秋冬季節(jié)發(fā)生的概率是極高的。對(duì)于容易咳嗽的人來(lái)說(shuō),運(yùn)動(dòng)和保健非常重要。笑一笑,十年少。研究表明,一次捧腹哈哈大笑,其健身作用勝過(guò)15分鐘的體操。大笑時(shí),氣體以每小時(shí)100公里的速度向外排出二氧化碳,同時(shí)吸入更多的氧氣,促進(jìn)氣體交換。同時(shí)也可以進(jìn)行腹式深呼吸練習(xí),以放松的姿勢(shì),站、立、躺皆可,由鼻子慢慢吸氣,鼓起肚皮,每口氣堅(jiān)持15秒鐘,然后將氣體慢慢呼出,每分鐘呼吸四次,每天1~2次,每次10~20分鐘,以上鍛煉可以使肺泡得到鍛煉,增強(qiáng)肺功能,可有效預(yù)防肺部感染性疾病的發(fā)生。其次就是飲食方面。中醫(yī)講內(nèi)邪干肺,是指飲食不當(dāng),嗜食煙酒、辛辣助火之品,熏灼肺胃,灼津生痰;亦有過(guò)食肥甘厚味,致使脾失健運(yùn),痰濁內(nèi)生。所以,保持良好的生活作息習(xí)慣,是預(yù)防季節(jié)性疾病必不可少的步驟。如果說(shuō)一旦有了咳嗽的癥狀那么就要注意止咳治療,可以試試連花清咳片,研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。對(duì)伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分泌物,消除痰產(chǎn)生的根本;有黏痰者,它還能夠起到稀釋痰液的作用,促進(jìn)排痰。連花清咳片集中應(yīng)用了多種止咳中藥,

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