小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎
面部粗陋丑是丑了點,很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎