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  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點,很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月~4歲出現(xiàn),緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重,有智力低下,還有死亡的風險,通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內器官、組織中如骨骼、神經 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測,其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診做相關檢查?;純捍_診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長才能

  • 兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    剛出生的寶寶乖巧可愛,臉型幼態(tài)稚嫩,就算五官沒有長開看起來也還是那么可愛、還看,隨著年齡的增長,卻發(fā)現(xiàn)卻發(fā)現(xiàn)孩子越來越不好看,面貌越來越平庸,顏值也不再存在,五官粗糙不堪,兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎?兒童五官粗糙是怎么回事,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)的別稱,這是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內不斷累積,導致多器官組織的損傷和功能減退?;加蠱PSⅡ,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似,多表現(xiàn)為五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;不止五官出現(xiàn)變化,身體的其他系統(tǒng)也會受累,比如咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復感染。根據(jù)HOS臺灣患者的數(shù)據(jù)可以得知,MPSII患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是,100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,家長不放心,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷??梢奙PSⅡ患兒無論是在智力、外貌還是走路上都是每況愈下,治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來都很相似,當其中幾個在一起,他們看起來就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關節(jié)攣縮導致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結構,用于構建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經性聽力損傷,導致聽力下降并伴有耳部反復感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療,是可以阻止和延緩疾病的進程的,

  • 經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎

    關于失眠大家腦袋里首先想到的就是睡不著覺,或者睡覺的質量不高。而這種看似無害的睡眠質量差其實對我們的影響是非常大的,小到會影響到白天精神差無心工作,大到會影響身體健康,導致疾病纏身,所以患有失眠一定要積極治療。不少人對經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎比較關心,下面通過文章內容看看吧。關于失眠,看看中西醫(yī)是如何說的?失眠是一種常見病,現(xiàn)代醫(yī)學認為,人體的腦部存在著兩個系統(tǒng),一個是促進睡眠,另一個是促進醒覺。睡眠—醒覺系統(tǒng)失調,或睡眠系統(tǒng)力量不足,不能發(fā)生睡眠;或醒覺系統(tǒng)活動過強,導致過分醒覺,從而出現(xiàn)失眠。主要解決辦法多以吃安眠藥為主,服用安眠藥只能治標不治本。長期服用安眠藥,因藥物的耐受性和習慣性致使服用的效果顯著降低,在用量上會有所增加,有些藥物還會使人上癮。因此越來越多的人喜歡通過中醫(yī)來治療失眠,中醫(yī)認為失眠和臟腑失調有非常大的關系,人的五臟六腑,心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾,不妨通過中藥調理。經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎?從上述內容我們可以看出失眠其實是臟腑失調所致,所以想要擺脫失眠,長期調理是非常重要的。在這里推薦服用棗椹安神口服液,選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有安心神,同時益腎、疏肝、健脾的作用,多管齊下,不僅能改善神經衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢,讓人晚上睡得好,白天更精神。通過文章內容對“經常失眠喝棗椹安神口服液管用嗎”這一問題的介紹,相信大家也都清楚了吧。有些睡眠不好和精神壓力也有關

  • 近期經常失眠頭疼吃什么助眠呢?

    你有沒有過這樣一種經歷,就是總有那么一段時間感覺頭部隱隱作痛,且難以入睡。頭疼失眠是一件很痛苦的事情,每每遇到這種情況,整個人的精神狀態(tài)很差,感覺什么都做不好,嚴重影響了正常的生活和工作。那么,遇到這種情況怎么辦?經常失眠頭疼吃什么助眠呢?一起來了解下吧。頭疼、失眠可能是神經衰弱!神經衰弱患者經常感到萎靡不振,腦力也變得遲鈍,特別是工作稍長點,就會讓注意力難以集中,工作效率明顯減退,患者在閱讀或收看電視等活動時,精神容易興奮。嚴重的患者時常感到頭重頭脹等不適感。最常見的癥狀就是入睡困難,進而便會導致心情煩悶,更難入睡。還有一些患者睡醒后更加疲倦,情緒也容易波動。而中醫(yī)認為,這種情況多為肝、腎、脾三臟功能失調,導致神經功能紊亂。而肝腎同源,腎虛會導致肝陰虛,引起肝氣旺盛而上擾心神,這就是平時所說的肝陽上亢。經常失眠頭疼吃什么助眠?針對神經衰弱導致的失眠頭疼,其實通過中藥調理是不錯的選擇。而棗椹安神口服液是一款純中藥制劑,其精選道地藥材,九味中藥科學配伍,可全面調理臟腑。棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調理神經衰弱的中成藥。該藥組方選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、清熱疏肝、改善睡眠的作用,可用于各種原因導致的失眠,對于女性由焦慮情緒造成的失眠也有很好的治果,安心神讓人晚上睡得好,同時益腎、疏肝、健脾讓人腦力充沛、氣血旺盛、心情舒暢,白天更精神。除此之外,經常失眠頭疼患者還可以通過食療調理!1、大棗:大棗中含有蛋白質、糖、維生素C、鈣、磷、鐵等,具

    2021-11-17
  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當然不會超過右肋緣下2厘米。如果超過這個范圍的話與疾病因素的關系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿、紅潤的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽力減退、反復的中耳炎以及反復的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內部器官膨隆)、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個人生階段,頭圍都很大。患者的身高在嬰幼兒時期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子?;颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制。由于關節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記,有些寶媽也會在孩子出生的時候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑,而這個也就是俗稱的蒙古斑,有些家長會擔心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆,那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎?蒙古斑為先天性真皮黑素細胞增多癥,蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響,畢竟誰也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說,心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記,實則是罕見病的預警有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)讓家長朋友不免會聯(lián)想到一個罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。以上便是關于“小孩背部大片蒙古斑是怎

  • 小兒疝氣老是反復怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時經常會感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因為年紀小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長,有的孩子會表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會有輕壓痛,伸屈時有彈跳感,而指間關節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動伸展時有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。家長在生活中要細心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫,這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多,會牽連到不止一個器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療是酶替代治療,患者

  • 寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子作為父母的心頭肉,出現(xiàn)任何的身體不適都會讓家長痛苦萬分,尤其是出現(xiàn)內臟的不適,脾臟在心肝脾肺腎這五臟里排名第三,平時是不顯山不露水的一個質地柔韌的內臟器官,然而,這樣的一個器官在默默做事的同時也是會生病的,比如出現(xiàn)脾大的異常表現(xiàn),那么寶寶脾大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?很多寶寶在出生之后,會在體檢時發(fā)現(xiàn)一些異常問題。有些寶寶的脾臟與正常寶寶的脾臟大小不同,而是略顯大一些。臨床上對于腫大的脾臟也有判斷標準。脾臟的觸摸方法也有很多種,不同的脾臟觸診方法針對不同的脾臟腫大狀況。有時候腫大的脾臟如果足夠大的話,不需要觸診,也能在體表看到。一般沒有腫大和輕度腫大的脾臟,自己是很難摸到的。因為脾臟柔韌性和腹部的肌肉相近,不配合一定的手法難以區(qū)分。如果脾臟腫大程度達到中度或以上,那么就比較容易在腹部摸到,有些巨脾患者甚至不需要技巧,直接在腹部就能輕易摸到。正常人的脾臟約手掌般大小,脾臟本身出現(xiàn)問題的可能性比較小,所以當發(fā)現(xiàn)脾腫大問題時,我們首先應該找到原因,通過病因來對脾大進行治療,而患有脾大的危害也不容小視。寶寶脾大是怎么回事?是黏多糖貯積癥2型嗎?如果說寶寶脾大伴有以下這些表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型了:舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒雖然出生時正常,然而隨著年齡的增長生長速率卻在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復感染,骨關節(jié)攣縮,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等。對于大多數(shù)人來說,黏多糖貯積癥2型還是一個陌生的名字。這是一種極為罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,又稱亨特綜合征,是黏

    2021-11-16
  • 寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎

    寶寶生病時媽心情都是又心疼又難過的,畢竟是十月懷胎掉下來的肉,生病自然會牽動著媽心,作為人體內最大的實質性臟器和消化腺的肝臟,在承擔著物質代謝、解毒和轉化功能的同時,也是會因為一些因素導致異常出現(xiàn)的,比如肝臟腫大,那么寶寶肝大是怎么回事,會是罕見病嗎?肝臟是我們人體內部唯一可以再生的器官,它的代償能力是所有內臟器官中最強大的存在,它承擔的工作也是最多最為復雜的。同時,其還沒有末梢神經分布,它就在你體內默默無聞的工作,就算是出現(xiàn)了疾病,也輕易不會抱病喊痛。因為孩子生長迅速,代謝旺盛,血容量相對多于成人,肝臟是合成,分解和代謝過程的重要器官,因此兒童肝臟的工作負擔較重,肝臟的體積相對較大比成人大。一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,當然所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米,如果超過這個范圍那么就要考慮相關的疾病因素了。寶寶肝大是怎么回事,是罕見病嗎?如果在生活中寶寶肝大的同時還伴有其他的異常表現(xiàn),比如發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié)攣縮、疝氣、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,這些表現(xiàn)都高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,一般可以去醫(yī)院通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀家長朋友要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病?;純撼錾鷷r多表現(xiàn)正常,隨年齡的增長癥

    2021-11-16
  • 小孩肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過這個范圍可能是肝大的表現(xiàn),小孩肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,常常在右肋緣下可以觸及到的,所謂的稍大是不超過右肋緣下2厘米。如果肝大的話與疾病因素的關系較密切。小孩肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子有肝大的同時,生活中同時有以下這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會出現(xiàn)肝脾腫大的表現(xiàn),各個系統(tǒng)都有可能因為疾病的出現(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關節(jié) 攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染。一般可以通過尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型是一種

    2021-11-16
  • 孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,是罕見病嗎

    頭大濃眉大眼的寶寶誰不愛,眼睛有神,眉毛也好看的寶寶外出都是焦點,然而這樣的寶寶怎么也會和罕見病扯上了關系,那么孩子頭大濃眉大眼是怎么回事,真是罕見病嗎?孩子頭大濃眉大眼是福相?先別高興,可能是罕見病如果您家孩子有頭大濃眉大眼的同時,生活中同時有以下這些異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經:存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型可以通過去醫(yī)院進行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型的患兒被人們親切的成為“黏寶寶”,患有罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型的寶寶就沒有那么幸運,雖然在一段時期之內會和其他孩子一樣發(fā)育。但是,隨著體內未被分解的黏多糖漸漸積蓄,在一定時期開始是會影響到發(fā)育的,比如會出現(xiàn)頭大濃眉大眼的表現(xiàn),所以孩子頭大濃眉大眼是怎么回事你還不清楚嗎?黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種,是由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內進而導致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型的致殘率較高,而且是黏多糖貯積癥中最常見的類

  • 寶寶疝氣老是反復怎么回事,是罕見病嗎

    “我家寶寶有疝氣,吃藥能好嗎?開刀、會有危險嗎?”“我家寶寶有疝氣,可是做了手術還是復發(fā)了,怎么回事?”這類問題是小兒外科門診處父母常會問到的問題,有的父母擔心疝氣復發(fā)是某種罕見病導致的,那么到底寶寶疝氣老是反復怎么回事,是罕見病嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣反復當心罕見病疝氣其實并不難治,一般通過手術是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術過后還要經歷第二次,甚至第三次手術,那么寶寶疝氣老是反復怎么回事?如果寶寶疝氣老是反復,同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠洠捍嬖谡J知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去醫(yī)院進行尿GAGs(糖胺聚糖)檢測和酶學檢測,若結果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥Ⅱ型 第73號罕見

  • 經??忍档闹兴幷{理方法有哪些

    咳嗽可以說在生活中是最常發(fā)生的疾病了,尤其在季節(jié)交替的時候多發(fā),很多誘因也會導致咳嗽咳痰的現(xiàn)象發(fā)生,比如灰塵過多、天氣忽冷忽熱、花粉等。偶爾的咳嗽咳痰對我們的影響不大,反而是機體排毒的表現(xiàn),但是如果經常性的咳嗽咳痰,那么就需要采取一定的方式來進行調理,那么經??忍档闹兴幷{理方法有哪些? 為什么會經??忍??慢性支氣管炎慢性支氣管炎是上呼吸道受到細菌、真菌、病毒感染所導致的,它的病情發(fā)展非常緩慢,但在發(fā)展時期會經常性的咳嗽咳痰,尤其是氣溫驟變的時候,慢性支氣管炎患者就會發(fā)病,甚至是病情加重,建議這一類患者積極接受治療,并遠離煙霧、粉塵緩解。肺結核肺結核的早期癥狀就是咳嗽,并且病人常常會咳痰、咯血,所以如果有些人咳嗽的時候伴發(fā)有痰、血,一定要警惕是不是患上了肺結核。肺結核是一種具有傳染性的疾病,為了自己和家人的健康,如果咳嗽伴有痰和血,一定要去正規(guī)的醫(yī)院進行診斷,排出肺結核的可能。如果經??人圆⑶矣刑?,可能會給患者帶來較大的困擾,因為咳嗽期間可能會影響患者的工作和生活,并且經常咳嗽可能會導致患者的嗓子受損引發(fā)嗓子發(fā)炎,所以經常咳痰應該采取相應的藥物調理,可以適當?shù)某砸恍┲谐伤帲邕B花清咳片。連花清咳片止咳化痰的作用得到了現(xiàn)代研究的證實,對伴隨咳痰的咳嗽,連花清咳片可減少氣道分泌物,消除痰產生的根本;有黏痰者,它還能夠起到稀釋痰液的作用,促進排痰。痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道。除此之外,連花清咳片可抑菌抗炎抗病毒,有效減少痰液生成,并且還可以降低痰液黏度,促進排痰。以上就是對“經常咳痰的中藥調理方法有哪些”的所有介紹了,相信大家通過上文的講述,已經對此問題有所了解了,

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    由于現(xiàn)在的生活節(jié)奏的影響,很多人忙于工作從而忽視對身體健康的管理,因為遇到多變的天氣,或者季節(jié)的交替很容易就出現(xiàn)各種身體不適癥狀,比如經常性的咳嗽咳痰等,這部分人很多時候都隨便用止咳藥就應付了事了,然而藥物不對癥對于癥狀的緩解基本無效,今天我們來說一下經常咳嗽吃止咳寶片有效果嗎? 止咳寶片具有宣肺祛痰,止咳平喘的功效。用于外感風寒所致的咳嗽、痰多清稀、咳甚而喘;慢性支氣管炎等。但是需要注意的是,止咳寶片不宜在服藥期間同時服用滋補性中藥;肺熱、肺燥之干咳及咳痰帶血者慎用;止咳寶片含氯化銨,肝腎功能異常者及老年患者慎用,而消化性潰瘍患者應在醫(yī)師指導下使用。經常咳嗽吃止咳寶片有效果嗎?從藥物配伍上可以看出止咳寶片是治療風寒咳嗽的,對于經??人缘陌Y狀可以選擇連花清咳片,連花清咳片兼顧“風、痰、熱”等多種癥候,無論是對于風熱咳嗽還是痰熱、痰濕咳嗽都有著不錯的治果,而且是中成藥,安全度高,副作用小,適合患者長期服用。連花清咳片治療多種咳嗽連花清咳片是集合傳統(tǒng)經典名方及臨床實踐研制的一款呼吸系統(tǒng)獨家專利創(chuàng)新中藥,具有確切、臨床應用廣泛等優(yōu)勢。連花清咳片具有良好的宣肺泄熱,化痰止咳的功效,中醫(yī)辨證適用于以下幾類咳嗽:風熱咳嗽:咳嗽頻劇,氣粗或咳聲粗啞,咽痛,痰黏稠或黃,咳時汗出,常伴鼻流黃涕,口渴,惡風,身熱。痰濕蘊肺證:咳嗽反復發(fā)作,咳聲重濁,尤其是晨起或飲食后咳嗽加重,痰多,痰黏膩或稠厚,色白,痰出則咳緩。常伴胸悶,食少,腹脹。痰熱壅肺證:咳嗽氣粗,痰多而黏或稠黃,咯吐不爽,或有腥味,胸脅脹滿,咳時引起疼痛,面紅赤,或有身熱,口渴。連花清咳片之所以可以治療多種咳嗽癥狀,這與其組方構成有著很大

  • 晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事?如何緩解?

    咳嗽本就是一件讓人非常難受的事情,咳嗽的厲害時還會有種整個喉嚨都咳出血的感覺,如同刀割一樣的難受,尤其是在晚上半夜咳嗽,影響睡眠不說,第二天的精神也受到了影響,這種小病真的很折磨人,長時間不好還容易引起肺炎。那晚上半夜咳嗽有白痰是怎么回事呢?如果在夜間的時候出現(xiàn)咳嗽的癥狀比較明顯,而且咳白色的痰液,一般提示存在了氣道炎癥的可能,這類病人最主要的氣道炎癥原因考慮物理或者化學的因素所致,或者過敏的因素所致,所以這類的病人應該及時的給以去除誘因的治療,同時積極的給予止咳祛痰等方面的對癥處理。比如患者可以使用連花清咳片。連花清咳片融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯,還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經驗,全方具有“宣肺泄熱,化痰止咳”的功效。連花清咳片的組成成分有、石膏、連翹、黃芩、桑白皮、炒苦杏仁、前胡、清半夏、陳皮、浙貝母、牛蒡子、山銀花、大黃、桔梗、甘草,諸藥合用具有宣肺泄熱,化痰止咳的功效。用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽,咳痰、痰白粘或色黃,伴咽干口渴,心胸煩悶,大便干,舌紅,苔薄黃膩,脈滑數(shù)。連花清咳片可以從多個機制抑制咳嗽。首先,連花清咳片能夠稀釋痰液,促進痰液的排出,痰液排出后氣管、支氣管的堵塞就減輕了,呼吸也就變得通暢了。其次,連花清咳片能夠緩解炎癥的發(fā)生發(fā)展,進而減弱氣道炎癥引起的氣道高反應性,也就是緩解咳嗽等癥狀的發(fā)生。最后,連花清咳片還有廣譜抗菌抗病毒的作用,研究發(fā)現(xiàn)連花清咳片對金黃色葡萄球菌、甲型溶血性鏈球菌、乙型溶血性鏈球菌、肺炎雙球菌等都有一定的抑制作用。同時,連花清咳片還有較強的抗流感病毒作用

  • 喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事?如何治療?

    感冒時最常見的癥狀便是咳嗽了,單純的咳嗽還好,但如果咳嗽到一定程度引起喉嚨疼、干嘔的情況,那就不容忽視了,所謂小病不治成大疾,即便是咳嗽這樣普通的癥狀不治療也會引起大病,所以只有盡快治療才不會給身體增加不必要的負擔,那么喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事?如何治療呢?喉嚨疼咳嗽無痰干嘔怎么回事?原因有三原因一:呼吸道疾病。氣候干燥,對于體質較弱的人群來講,易出現(xiàn)上火現(xiàn)象,加上季節(jié)的影響,風大,細菌、塵螨等飄浮在空中易被人體吸入,異物就會對咽黏膜、支氣管黏膜等產生刺激,出現(xiàn)喉嚨癢干咳等癥狀。原因二:感冒發(fā)炎。由于天氣的轉變,是很容易受涼感冒的,所以一些人會出現(xiàn)咳嗽、嗓子發(fā)炎的癥狀,同時還可能伴有鼻塞的現(xiàn)象。這是一種氣道變應性炎癥,咽喉在炎癥刺激下會出現(xiàn)干咳無痰、干咳干嘔等癥狀。原因三:慢性咽炎。秋季天涼氣燥,咽部黏膜在忽冷忽熱中易受損,進而誘發(fā)咽炎,如果不能及時加以診治就會轉變?yōu)槁匝恃祝洳〕涕L且易反復,患者會出現(xiàn)干咳無痰、咳嗽干嘔、咽癢咽痛等不適癥狀。原因找到了,該如何有效治療呢?可以試試蘿卜生姜水,蘿卜可以起到去熱止咳的作用,生姜也有理氣、化痰和驅寒的功效,二者取汁后混合,再加入適量的白糖來飲用,能幫助患者止咳化痰、滋潤脾臟,緩解咳嗽等不適。但若想要有效治療還是要選擇對癥的藥物才行,治療這種病癥的藥物種類還是很多的,比如連花清咳片,具有宣肺泄熱、化痰止咳的效果。連花清咳片能從多個機制抑制咳嗽。首先,連花清咳片能夠稀釋痰液,促進痰液排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道。第二、連花清咳片能夠減輕炎癥反應,進而減弱氣道炎癥引起的氣道高反應性。第三、連花清咳片還有廣譜抗菌

  • 咳嗽有痰嗓子癢怎么回事如何治?

    換季時節(jié),最怕的就是身體出現(xiàn)各種不適表現(xiàn),比如咳嗽、痰多、嗓子癢等就是這個時節(jié)最常出現(xiàn)的癥狀了,有些人對此不以為然,不重視也不去治療,癥狀逐漸加重后才意識到問題的嚴重性,錯過了最佳的治療時機,那么遇到這種情況該怎么辦?咳嗽有痰嗓子癢怎么回事呢?咳嗽有痰嗓子癢怎么回事如何治?咳嗽有痰嗓子癢可能跟咽喉炎癥有關系。炎癥對人體的氣管產生了刺激作用,從而引發(fā)咳嗽干癢的情況,而減少用喉嚨呼吸也是減少咽喉刺激的方法之一??人杂刑瞪ぷ影W還有可能是感冒的前兆。這個時候就要注意防寒保暖了,注意提高免疫力,多喝熱水可以稀釋痰液,抑制感冒癥狀的加重,使整個人感到很舒爽。同時注意睡眠不要熬夜,改變不良的生活習慣,不抽煙、不吃辛辣刺激的食物。再配合連花清咳片進行治療,癥狀改善的會更快。連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導,具有宣肺泄熱、化痰止咳的功效,用于急性氣管-支氣管炎痰熱壅肺證引起的咳嗽、咳痰、痰白粘或色黃,伴咽干口渴,心胸煩悶、大便干、舌紅、苔薄黃膩、脈滑數(shù)。并且成分天然,止咳化痰起效快,按療程服用后,止咳更治咳。該藥方中以桔梗、甘草為使藥,桔梗開宣肺氣,祛痰寬胸,利于排出肺中壅滯的熱痰;甘草甘潤平和,補益肺氣,潤肺止咳。同時,連花清咳片還有調節(jié)免疫功能,增強抗病康復能力,具有治療和預防“呼吸道炎癥”的雙重作用。通過廣譜抗菌、抗病毒、抑制過敏原等手段,全面應對呼吸道感染,獨特的阻斷氣道炎癥藥效作用,同時兼顧”風、痰、熱“等多種證候。同時患者在日常生活中也要做好飲食起居的管理,比如清淡、低鈉飲食,葷素搭配,爭取攝入足夠的營養(yǎng),堅持健康飲食。居家環(huán)境也要做到衛(wèi)生干凈,室內記得多通風等。關于上述提到“咳嗽有痰嗓

    2021-11-06
  • 經常疲倦乏力是早衰嗎

    平時生活中不少人都會出現(xiàn)疲倦乏力的情況,上班提不起精神、回家窩在沙發(fā)不想動、等常會以為是沒有休息好導致的。其實不然,除了休息不好會導致疲倦乏力以外,身體出現(xiàn)一些問題也會有這種癥狀,比如早衰。那么經常疲倦乏力是早衰嗎?接著往下看。經常疲倦乏力是早衰嗎?經常疲倦乏力有可能和早衰有關,很多人當發(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)這些情況的時候,都覺得可能是因為自己老了的原因,當然衰老可能也占一部分的因素,因為隨著我們的年齡的增加,身體的各項機能也會處于下坡路的狀態(tài),記憶力也會逐漸衰退,但是如果你的年紀還比較年輕,身體總是出現(xiàn)這種情況的話,那可能是早衰了。早衰和腎虛有關中醫(yī)學認為,腎為先天之本,生命之根。人體的生長壯老已皆由腎氣決定。漢代哲學家王充指出:“人之稟氣,或充實而堅強,或虛劣而軟弱,充實堅強者其年壽;虛劣軟弱,失棄其身(早衰、早夭)”。可見腎氣充盛,人的生長發(fā)育良好,身體壯實;腎氣虛衰,人便老態(tài)龍鐘。正如虞摶在《醫(yī)學正傳》中說“腎氣盛則壽延,腎氣衰則壽夭”。中老年臟腑辨證屬腎虛者達到多數(shù),自然人群中調查也發(fā)現(xiàn),腎虛患病率排在虛證患者的首位,且與年齡增長呈非常顯著正相關。這說明腎虛是導致衰老的重要原因。所以想要改善早衰癥狀,要及時補腎。八子補腎膠囊效果好中醫(yī)補腎中以中成藥較好,在這里腎精虧虛的朋友,不妨試試補腎精好物八子補腎膠囊。八子補腎膠囊重在補精,區(qū)別于很多單純補腎陰或者單純補腎陽的藥物,以滋補腎精為本,利用植物種子藥物精華成分,以及補腎填精海馬、鹿茸名貴動物藥多種藥材配伍制成,可調節(jié)陰陽平衡,精準補腎精。八子補腎膠囊可以緩解疲倦乏力、頭暈健忘、耳鳴耳聾、腰膝酸痛、骨質疏松、陽痿早泄、脫發(fā)早白等等的癥

    2021-11-01
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