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  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開其正常解剖位置，通過先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見的一種，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法，是罕見病嗎？腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層，經(jīng)腹壁薄弱點(diǎn)或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝，稱為腹股溝疝，主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊，可伴有墜脹感，偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送，腫塊可消失。所以家長(zhǎng)要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療？手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法，較少?gòu)?fù)發(fā)。同時(shí)減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物，比如紅薯、豆類等，多吃高纖維食物，如谷物雜糧、水果、青菜，多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn)，避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見病導(dǎo)致的嗎？?jī)和瘡?fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見病導(dǎo)致的，患有罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解并在體內(nèi)開始積聚，造成漸進(jìn)性損傷，兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性，患者會(huì)出現(xiàn)如面部粗陋，眉毛濃密，舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突，骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大，爪形手，角膜渾濁，中耳炎，呼吸道狹窄，肝脾腫大，嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)，是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見的小兒外科疾病，男孩比較多見。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種，下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)，是MPS2嗎？臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域，此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連，缺少脂肪組織。所以，當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候，腹腔內(nèi)容物突出，臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊，即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出，一般是無痛性，輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐，則可能是發(fā)生嵌頓，甚至絞窄，需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)？?jī)和哪氿藓昧耸怯锌赡軙?huì)復(fù)發(fā)的，尤其是患兒哭鬧，如果是劇烈的哭鬧，可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù)，比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變，出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容，身材與正常孩童相比較矮小；經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見病MPS2，也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見病有什么關(guān)系，這個(gè)在季節(jié)交替，尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見的疾病，是最常被人們忽視的，那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎？中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔，從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_放的狀態(tài)，外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎，尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善，很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬，當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí)，病菌容易通過耳喉管進(jìn)入中耳腔，從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作，是MPS2嗎？寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān)，MPS2即黏多糖貯積癥2型，通常情況下，患兒的鼻梁是扁平的，鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚，因此比平時(shí)小，這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中，在鼻子和喉嚨，會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞，易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容；手指彎曲呈爪形手；關(guān)節(jié)痙攣；頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑MPS2，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起，身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染，上呼吸道感染也就是我們常說的感冒，就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么，是罕見病嗎

    不知道從什么時(shí)候開始，孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的，下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么？寶寶頭大需要注意什么？頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn)，外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大，出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙；爪形手；頻發(fā)上呼吸道感染；存在有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么？通過上文的介紹可以得出，頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān)，家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶，有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦，由于他們的身體機(jī)能不夠完善，免疫力不夠強(qiáng)大，所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒，這到底是為什么呢？寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理，是亨特綜合征嗎？對(duì)于孩子來說，偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的，因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng)，還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善，所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況，但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢？1.冷毛巾敷在前額，毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡：將寶寶衣物解開，用溫水（37℃左右）毛巾搓揉全身或泡澡，如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張，將體氣散出；另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí)，也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘，約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭浴：酒精擦浴將70%酒精兌自來水1/1，擦浴時(shí)將門窗關(guān)好，用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精，擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用，但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn)，比如常見腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征，黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎

    新生命的到來，仿佛點(diǎn)亮了爸生命，整個(gè)家庭也因此變得幸福快樂了，但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑，這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽，寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎？其實(shí)，當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí)，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。雖說黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見病——黏多糖貯積癥2型（MPS2，亨特綜合征）黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦，是罕見病嗎”的相關(guān)介紹，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí)，家長(zhǎng)一定不要掉以輕心，這可能是疾病的預(yù)警，一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病，肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等為主要癥狀，一般成人會(huì)因?yàn)榇瞬∈构ぷ骱蜕疃紩?huì)受到影響，更不要說小孩了，小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎？小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)？小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無名指的屈曲，手指分開形成特殊的“爪形手”畸形，這種情況下連簡(jiǎn)單的握筆和拿筷子的動(dòng)作對(duì)于他們來說也是很難完成的，表現(xiàn)為握力減弱、動(dòng)作不靈活。小孩爪形手當(dāng)心罕見病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手，還有其他的異常表現(xiàn)，比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患兒預(yù)后。通過上文的講述，相信大家對(duì)于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)，是罕見病嗎”都有所了解了，爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，那么經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)是很大的，所以孕媽

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患，因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊悾欢行┮馔饩褪遣唤?jīng)意的降臨了，例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn)，雖說臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象，但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的，需要及時(shí)治療，以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響，那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位，是胎兒的臍帶所在處?？鞚M一個(gè)月的寶寶，很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合，或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良，在腹內(nèi)壓力增高的情況下，網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn)，尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯，因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候，會(huì)使腹壓增加，所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)?？薜膶殞殻约澳切┮蚰溉椴蛔愣?jīng)?？薜膶殞?。正常情況下在出生后18個(gè)月內(nèi)，臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄，因此，嬰幼兒臍疝有自愈的可能，不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈，則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治，是黏多糖貯積癥2型嗎？復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的，這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了，如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬，生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染，或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀，那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個(gè)家庭的禮物，而這個(gè)禮物如果是精美的，那么就再好不過了，畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高，顏值也要在線，但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣，粗陋不堪，小孩面容粗陋有哪些癥狀，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩面容粗陋有哪些癥狀？是黏多糖貯積癥2型嗎？面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”，而世界上就是有這樣的一類孩子，新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí)，您家孩子還有以下一些異常，那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記，有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑，而這個(gè)也就是俗稱的蒙古斑，有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆，那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事，是MPS2嗎？蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥，蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記，實(shí)則是罕見病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長(zhǎng)在帶娃的時(shí)候，都遇到過這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒有什么反應(yīng)，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的，有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心是否是罕見病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí)，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常，進(jìn)行性聽力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn)，家長(zhǎng)應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見的類型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎，是MPS2嗎

    孩子成長(zhǎng)的每一步都得到了一家人的關(guān)注，包括什么時(shí)候開始學(xué)說話，學(xué)走路，而如果一個(gè)2歲半的小兒除了爸爸媽媽，再不會(huì)別的詞語，家長(zhǎng)就要重視起來了，有的家長(zhǎng)會(huì)覺得小兒言語發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎？是MPS2嗎？都知道越小的時(shí)候語言能力越強(qiáng)，從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開始，他就會(huì)開始模仿大人。一般一歲左右可以說一些簡(jiǎn)單的詞語了，2歲左右可以說一些簡(jiǎn)單的句子。與同齡兒相比，有些孩子語言發(fā)育遲緩，有些則發(fā)音不清晰，對(duì)此不少家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子說話有早有晚，老人們常說“貴人語遲”，沒有必要過分關(guān)心，因而對(duì)這些孩子不予注意。小兒的語言學(xué)習(xí)有一個(gè)基本過程，如1周歲以內(nèi)孩子的發(fā)音一般是無意識(shí)或僅有簡(jiǎn)單的單音，1~3歲后就能比較明確地表達(dá)自己的意愿和要求了。如果3歲時(shí)孩子的發(fā)音仍不清晰，甚至別人聽不懂，那就有問題了。這個(gè)時(shí)候就需要家長(zhǎng)觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn)，那么要高度懷疑是罕見病MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會(huì)有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會(huì)有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時(shí)，突然哭鬧不止，右手不能活動(dòng)了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時(shí)，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類的問題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)被問題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時(shí)胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動(dòng)也不能伸直就說明有問題了，如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是不是罕見病亨特綜合征。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng)，周圍感冒的孩子就一大堆，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過大，同時(shí)根據(jù)周圍環(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長(zhǎng)就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語言，作為人類社交的首要工具，如果孩子出現(xiàn)了語言發(fā)育延遲，這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來非常不利的影響，那么家長(zhǎng)要如何來發(fā)現(xiàn)這一問題并解決呢？首先我們要知道孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀，是亨特綜合征嗎？下面跟小編一起了解下吧。語言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語言發(fā)育延遲有哪些癥狀？1、語言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童，或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí)，患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清，但無語句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語句表達(dá)自己的意愿，不理解別人的言語。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語言發(fā)育延遲，同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專門降解外來或內(nèi)源的生物大分子的酶，比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”，這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病，卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得，那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？孩子腕管綜合征如何治療，是MPS2嗎？我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”，骨頭給壓住了，就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。在許多情況下，這是由于我們重復(fù)某些日?；顒?dòng)所導(dǎo)致的。比如，經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂器演奏或者體力勞動(dòng)，以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始，逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感，尤其是拇指和食指。同時(shí)，也會(huì)感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征？是MPS2嗎？如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn)，比如手持物無力，手里的東西很容易就凋落，并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降，比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力，這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕，還可以觀察一下孩子的手部形態(tài)，看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，如果都能對(duì)癥，那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚，進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn)，因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎

    兒童門診經(jīng)常會(huì)有父母問到關(guān)于孩子說話早晚的問題，這其中的大多數(shù)孩子到了三四歲也只能喊爸爸媽媽，還有的孩子甚至一言不發(fā)，看到感興趣的東西也只是用手指指，這些其實(shí)都是語言落后的跡象，有的家長(zhǎng)擔(dān)心是發(fā)育延遲的表現(xiàn)，那么孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響，是MPS2嗎？語言發(fā)育遲緩的主要表現(xiàn)為開口說話晚、語言表達(dá)能力不強(qiáng)，比同齡平均水平落后，理解能力和認(rèn)知能力均落后。從本質(zhì)上說，語言確實(shí)是一項(xiàng)工具，承擔(dān)著人類傳遞信息、溝通感情的作用。一般來說，人類在出生后最早10月齡開始就能張口說話了，到三歲就會(huì)形成比較完善的語言系統(tǒng)了。我們?cè)趦簳r(shí)的語言雖然時(shí)常伴隨著磕巴、停頓、邏輯顛倒等問題，大多數(shù)問題會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸消失?？墒?，有些孩子的語言發(fā)育遲緩卻從根本上給他們豎起了一面無形的墻。如果孩子說話時(shí)間比正常水平晚上半年，那就幾乎可以斷定為語言發(fā)育遲緩了。孩子發(fā)育延遲造成語言落后會(huì)有什么影響？影響社交不說，對(duì)于孩子自信心的樹立也是一種打擊，而且如果觀察到孩子還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于

  • 兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的，是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長(zhǎng)是做家長(zhǎng)都希望的，但是因?yàn)閷殞毜捏w質(zhì)、營(yíng)養(yǎng)攝入情況的不同，所以有的寶寶可以正常發(fā)育，而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育延遲的情況，那么兒童生長(zhǎng)發(fā)育延遲是如何造成的，會(huì)是MPS2嗎？?jī)和L(zhǎng)發(fā)育延遲會(huì)有哪些表現(xiàn)？體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn)，就是人們常說的國(guó)際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小，尿癥的孩子皮膚異常白，毛發(fā)顏色特別淺等。運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯，往往要到3-4歲或4-5歲才會(huì)自己走，而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個(gè)月時(shí)就會(huì)模仿聲音，一歲左右會(huì)叫爸爸媽媽，一歲半會(huì)說十來個(gè)字，能聽懂簡(jiǎn)單的指令，2歲左右會(huì)問簡(jiǎn)單問題，3歲左右能基本表達(dá)自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來的癥狀往往吃奶困難，不會(huì)吸吮，特別容易吐奶，表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷，日后智力會(huì)受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長(zhǎng)發(fā)育延遲的表現(xiàn)，還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

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