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  • 嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎，是罕見病嗎

    生活中是不是也會發(fā)現(xiàn)有的寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)肚臍位置鼓起一個好大的包，用手一按還會縮回去，這可把家長們嚇得不輕，其實這就是臍疝，部分家長會疑惑嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎？會是罕見病嗎？寶寶臍帶脫落后，有時肚臍會突然鼓起，尤其是在哭鬧、便秘用力后，肚臍處變高，凸起一個球形軟囊“小包”，等孩子平靜時，“包”又變小變平了，這應該就是臍疝了。嬰兒的臍疝是易復發(fā)嗎臍疝形成的原因很簡單，寶寶臍帶脫落后，臍部兩側的腹直肌及前后鞘發(fā)育尚未完成而出現(xiàn)一個薄弱的環(huán)，一旦腹腔內壓力升高，比如寶寶哭鬧、咳嗽、用力排便等，腹腔內小腸等腹腔臟器就可能由臍環(huán)這一薄弱處向外突出，所以容易復發(fā)。嬰兒臍疝復發(fā)可能是罕見病嬰兒臍疝復發(fā)同時伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵

  • 新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎

    有部分寶寶剛出生的時候身上會帶有胎記，這樣的胎記大部分都是無害的，但是，也有一些胎記是某些疾病發(fā)生的征兆！那么新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜合征嗎？其實，當寶寶還是個胚胎的時候，形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當它朝著表皮移動時，選擇停留在真皮層，慢慢聚集，就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑，在醫(yī)學上被稱為“蒙古斑”，也叫骶部色素斑。它是一種無規(guī)則形狀，大小不一，數(shù)量不等的皮膚色素斑，大多分布在新生兒的尾骶和臀部，少見于背部，極少見于四肢或面部，顏色深淺不一，大多呈青紫色或藍色。通常情況下，臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會隨著寶寶的成長逐漸淡化，直至消失，對孩子身體健康沒有什么危害，也不需要作任何的治療和處理。但是，當全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時，是有必要做醫(yī)學篩查的。如果同時發(fā)現(xiàn)寶寶有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)需要讓家長朋友警惕是不是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。新生兒有蒙古斑怎么辦？黏多糖貯積癥2型就是因為溶酶體內缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶，導致患兒體內貯積的糖胺聚糖（黏多糖）越來越多無法降解，慢慢累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，嚴重者會影響到智力發(fā)育。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“新生兒有蒙古斑怎么辦，是亨特綜

    2021-11-18
  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關節(jié)痛，為什么小孩也會關節(jié)痛，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎

    小孩頭特別硬有沒有問題，會是罕見病嗎？生活中會有家長發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬，但是沒有在意，然而這有可能和罕見病相關，不治療可能會有大問題。門診處會有家長像醫(yī)生咨詢這樣的問題：小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎？其實是否為罕見病，要結合其他相關癥狀表現(xiàn)來判斷，而不是單靠一個癥狀就能夠下結論的。頭特別硬的寶寶，家長要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn)，比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）；手指彎曲呈爪形；頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況；反復的中耳炎；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“小孩頭特別硬有沒有問題，是罕見病嗎”的相關介紹，如果和罕見病相關，那么寶寶會出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn)，家長很多時候不要忽視這樣的異常，發(fā)現(xiàn)就要及時就醫(yī)，以免對后續(xù)的治療增加難度。

    2021-11-18
  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高，其中腹股溝疝發(fā)病率最高，腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個三角形區(qū)域，其下界為腹股溝韌帶，內界為腹直肌外側緣，上界為髂前上棘至腹直肌外側緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動，腹股溝疝容易復發(fā)，那么小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎，是亨特綜合征嗎？復發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補術后再次在手術側腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊，有時可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展，疝氣可能會逐漸加重，影響日常生活。小孩的復發(fā)性腹股溝疝能治好嗎？采用保守治療和手術治療的方式是可以治療復發(fā)性腹股溝疝，但同時也要糾正加重那些增加腹內壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。小孩的復發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起，就要高度懷疑亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖

  • 小兒中耳炎反復發(fā)作的原因，是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病，大家應該是不陌生的，讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復發(fā)生，面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復發(fā)作的原因？會是罕見病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多，當鼻咽部存在大量細菌的時候，這些病原體就很容易進入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險。小兒中耳炎反復發(fā)作的原因會是罕見病嗎？小兒中耳炎反復發(fā)作可能與罕見病相關，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家族，你的皮膚白嫩、關節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開，通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱，腹股溝斜疝是其中一種類型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長對于“小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會比較好奇，下面就通過文章內容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合，并且缺損較大，腹腔內的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門，體內就像有一顆“”，隨時會發(fā)作。有些小兒手術后有復發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時伴有以下一些相關異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、

  • 小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎

    有些體質比較差的寶寶，一年到頭來總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā)，讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復感染是怎么回事？是罕見病嗎？反復呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時，感染不能及時控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對于小嬰兒更是危險。小兒上呼吸道反復感染當心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導致糖胺聚糖（皮膚素和類肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“小兒上呼吸道反復感染，是罕見病嗎”的相關介紹，

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中，家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn)，小兒疝氣當然也不例外，尤其是做了疝氣手術之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實讓家長朋友們有些措手不及，小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱“脫腸”，是小兒泌尿科手術中最常見的疾病，在胚胎時期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關閉不完全，導致腹腔內的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進入陰囊內，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術后反復發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過手術治療的，但是有的寶寶會出現(xiàn)術后反復發(fā)燒的情況，這個時候就要結合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復復的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復上呼吸道感染是什么原因？會是亨特綜合征嗎？兒童反復呼吸道感染，是指在1年內發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過于頻繁，超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個原因，這主要是因為兒童機械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導致的了。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病，但是中耳炎反復發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導致的，你知道嗎？下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個人鼻腔的后兩側各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時，致病菌非常容易通過咽鼓管進入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復發(fā)燒的同時，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙。患兒的外觀可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡：⒆?，存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動障礙；存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術，扁桃體切除術。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個罕見病了，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變缺失或缺乏溶酶體酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積累，造成多個器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細胞中的大分子物質，黏多糖是一個大家

  • 為什么晚上總是失眠睡不著，有什么辦法

    有數(shù)據(jù)顯示，中國成年人有3億左右的人存在睡眠質量差的困擾，成年人失眠發(fā)生率高達38.2%。失眠睡不著不再是個人問題，而正在變成群體現(xiàn)象。為什么晚上總是失眠睡不著，有沒有好的解決辦法，也正在成為越來越多的人都要應對的問題。人人都知睡眠好，偏偏就是睡不著，這到底是怎么回事。年齡、身體疾病、居住環(huán)境、心理狀態(tài)等都會影響人的睡眠質量，可能帶來失眠問題。但是，現(xiàn)代人的失眠，也與社會環(huán)境發(fā)展變化存在一定聯(lián)系。接下來一起討論一下失眠的社會原因吧。工作壓力過大各行業(yè)內部之間競爭激烈，企業(yè)為了創(chuàng)造自己優(yōu)勢，獲得更多的經(jīng)濟效益，往往會給員工設置難度較高的工作要求和目標。于是，“996”“007”逐漸成為員工的生活常態(tài)，生物鐘變得紊亂，加上工作壓力的影響，情緒不穩(wěn)，就容易出現(xiàn)失眠癥狀。輿論偏見80%左右的患者失眠是由于心理因素引起的。然而，現(xiàn)在還是有很多人對于出現(xiàn)的心理問題“諱疾忌醫(yī)”，社會輿論對心理疾病患者還存有偏見。心理問題得不到解決，失眠就會一直困擾患者。因為這些社會因素在短時間內是難以改變的，所以患者就得從自身下手。當失眠睡不好，情緒煩躁時，可以先關注心晴研究所這個微信公眾號，利用的“心晴樹洞”暢所欲言，講述自己的失眠經(jīng)歷，幫你趕走陰霾；同時，還能學習應對睡眠障礙的方法，了解如何管理睡眠。當然，如果是長期的失眠，則要尋求醫(yī)生的幫助，服用相關的藥物來改善睡眠質量。阿美寧阿戈美拉汀片在治療失眠方面能起到一定效果?，F(xiàn)有的治療失眠藥物，大都具有鎮(zhèn)靜作用，容易造成患者第二天的宿醉、嗜睡等。阿美寧則沒有鎮(zhèn)靜作用，它是通過對褪黑素受體激動作用，提前時相，達到調節(jié)生物節(jié)律的目的，從而誘導患者睡眠，延長睡眠的連續(xù)性。而且阿美寧服

  • 鼻炎康的用法用量是多少

    鼻炎是現(xiàn)代社會普遍出現(xiàn)的疾病，鼻癢、鼻塞、打噴嚏、流鼻涕是鼻炎常見的癥狀，相信你周圍有很多朋友都有過這些表現(xiàn)。鼻炎看似是一種小毛病，發(fā)作起來卻讓人非常困擾，很難根治且易反復，鼻炎康片是治療急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎的常用藥物，那么鼻炎康的用法用量是多少呢？ 急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎是臨床常見的鼻炎類型，針對不同類型的鼻炎，在服用鼻炎康的用法用量上也要有所區(qū)別，鼻炎康是口服藥物，一般急性鼻炎是每日3次，一次4粒，持續(xù)服用3日；慢性鼻炎的急性發(fā)作期每日3次，一次4粒，服用至癥狀緩解后再持續(xù)服用2~3天；過敏性鼻炎是每日3次，一次4粒，7天為一療程，當然具體的服用方式還要根據(jù)病情，在醫(yī)生的指導下用藥，不要隨意服用。國藥集團德眾出品的鼻炎康片擁有國家發(fā)明專利，專利名稱為“治療鼻科疾病的藥物組合物及其制備方法”，上市近30年以來，深受廣大鼻炎患者認可與信賴。鼻炎康是在傳統(tǒng)治療鼻炎中藥處方的基礎上聯(lián)合抗過敏成分，可加速緩解敏感癥狀。方中含有常用的宣肺通鼻竅藥蒼耳子、鵝不食草；以及配有野菊花、黃芩、豬膽粉可清熱解毒消腫；和薄荷油可宣肺散邪；廣藿香芳香化濁，可化濕濁內蘊，散體內伏邪，減少鼻炎反復；當歸和血行血，諸藥精妙配伍可以祛風通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。相比其他中成藥普遍藥性偏溫或偏涼，鼻炎康片方中的當歸，其具有消炎消腫、止痛、抗過敏、止血及調節(jié)鼻腔植物神經(jīng)功能等作用，既防止辛溫太過傷及陰血，又防止辛涼太過傷及脾胃，起到調和藥性的作用。鼻子和外界是相通的，鼻子也屬于一道人體屏障，如果可以提高鼻子適應外界環(huán)境的能力，那么也相當于增強了人體的免疫防御功能。平時可以把兩個手的食指放在鼻子兩

    標簽：鼻炎康
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，是罕見病嗎

    有的寶媽在照顧寶寶的時候，會發(fā)現(xiàn)寶寶的皮膚出現(xiàn)一些異常改變，比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現(xiàn)在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀，會是罕見病嗎？丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀？“珍珠樣丘疹”，一個很萌的名字，患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現(xiàn)，堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異，并不影響健康，所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現(xiàn)寶寶有諸如下述相關表現(xiàn)，那么就要提高警惕了。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史：有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。上述異常表現(xiàn)要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯

  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時，部分家長就會有這方面的擔憂，下面小編就給大家做一下相關科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷，出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關介紹，想必通過上述內容的敘述，大家對此問題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

  • 孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎

    明明還是個小寶寶，一家人的掌上明珠，怎么手指伸不直呢？掰一下，有時又可以伸直，但過后又不能伸直了。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？兒童手指伸不直是一種兒童骨科門診比較常見的疾病。其主表現(xiàn)為兒童指間關節(jié)屈曲，不能夠自己伸直。如果大人強行伸直，患兒常會因疼痛而發(fā)生啼哭。家長多偶然發(fā)現(xiàn)嬰幼兒指間關節(jié)呈半屈曲狀態(tài)，伸指活動受限而到醫(yī)院就診。孩子先天性手指伸不直是什么病，是亨特綜合征嗎？黏多糖貯積癥2型也叫亨特綜合征，是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指骨關節(jié)攣縮，這也是為什么患兒手指會伸不直的原因。其次，患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。一般患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母

  • 孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子天生都喜歡跑跑跳跳，但是關節(jié)腫痛的孩子就沒有那么幸運了，活動上就有所限制，孩子關節(jié)腫痛是什么疾病，是黏多糖貯積癥2型嗎？說到關節(jié)腫痛，人們都會和關節(jié)炎、滑膜炎這樣的詞匯聯(lián)系到一起，任誰也想不到關節(jié)腫痛會和罕見病相關，如果生活中孩子除了關節(jié)腫痛，還有以下相關表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的了。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下這樣的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運動：運動障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??；神經(jīng)：存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關節(jié)及手術史：存在關節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內導致身體的多個器官受累，累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)反復感冒，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上

  • 孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法，是罕見病嗎

    寶寶的表達能力有限，一般會通過哭鬧的形式來表達他們的情緒，有些寶寶無故哭鬧，腹部出現(xiàn)包塊，但是手一按就會消失，這多是腹股溝斜疝，很多家長對此憂心忡忡，有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法嗎，會是罕見病導致的嗎？常見的小兒疝氣一般分為腹股溝疝和臍疝兩種。腹股溝疝主要是由鞘狀突未關閉所致，鞘狀突是一種管狀結構，它應該在嬰兒出生前后不久就閉合，如果沒能及時閉合，腹腔臟器就可能被“擠”進來形成疝；臍疝的成因是臍環(huán)關閉不全或薄弱，腹腔壓力增高時局部腹腔臟器向外突出。有治療孩子復發(fā)性腹股溝斜疝適宜的手術方法嗎？疝氣不是必須要做手術，要看年齡和患者的具體情況。疝氣的治療方法分為保守治療和疝氣的修補手術兩種。保守治療只適合于1歲以內的小孩，用疝帶壓迫突出的疝塊。隨著年齡的增長，疝氣可以自動消失。但是1歲以上的小孩疝氣是不能自愈的，需要進行疝氣修補的手術才能治愈。復發(fā)性腹股溝斜疝會是罕見病導致的嗎？出現(xiàn)復發(fā)性腹股溝斜疝的患者如果同時還出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，不同于其他正常的孩子，還會有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容；腹大腹脹（內部器官膨?。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶或者酶分泌不足，黏多糖在體內不斷累積，會影響到多個系統(tǒng)器官出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器

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