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  • 兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    兒童與成人不同,一般3歲以前的孩子有1/3~1/2的肝臟是稍大的,一般在右肋緣下可以觸及到,當(dāng)然不會(huì)超過(guò)右肋緣下2厘米。如果超過(guò)這個(gè)范圍的話與疾病因素的關(guān)系較密切,那么兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?肝臟是人體的重要器官,小兒腸壁較薄,腹肌張力較弱,所以醫(yī)生在給小兒做觸診檢查時(shí)很容易觸及到肝臟,如果是正常新生兒或者1周歲的寶寶可以在右鎖骨中線右肋緣下1~2厘米捫及到肝臟的位置,如果是超過(guò)這個(gè)范圍可能是肝大的表現(xiàn)。兒童肝大是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?如果您家孩子不僅肝大,還有比如外觀表現(xiàn)為鼻子很短,鼻梁扁平,臉很平豐滿(mǎn)、紅潤(rùn)的臉頰和大腦袋、前額凸出、舌頭變大、毛發(fā)濃密;爪形手、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子?;颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,黏多糖貯積癥2型患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型

    標(biāo)簽:兒童肝大是怎么回事
    2021-11-16
  • 兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見(jiàn)病嗎

    疝氣就是指人體內(nèi)某個(gè)臟器或組織離開(kāi)其正常解剖位置,通過(guò)先天或后天形成的薄弱點(diǎn)、缺損或孔隙進(jìn)入另一部位。腹股溝疝是其中最常見(jiàn)的一種,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法,是罕見(jiàn)病嗎?腹外疝是由腹腔內(nèi)的臟器或組織連同腹膜壁層,經(jīng)腹壁薄弱點(diǎn)或孔隙向體表突出所致。發(fā)生在腹股溝區(qū)的腹外疝,稱(chēng)為腹股溝疝,主要包括腹股溝斜疝及直疝。腹股溝疝表現(xiàn)為腹股溝區(qū)有腫塊,可伴有墜脹感,偶爾伴有局部脹痛或牽涉痛。腫塊常在站立、行走、咳嗽或勞動(dòng)時(shí)出現(xiàn),平躺休息或用手將腫塊向腹腔內(nèi)推送,腫塊可消失。所以家長(zhǎng)要注意觀察是否存在上述相關(guān)表現(xiàn)。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝有什么方法治療?手術(shù)是治療腹股溝疝的唯一可靠方法,較少?gòu)?fù)發(fā)。同時(shí)減少進(jìn)食易引起便秘、腸胃脹氣的食物,比如紅薯、豆類(lèi)等,多吃高纖維食物,如谷物雜糧、水果、青菜,多喝水。注意寶寶情緒的平穩(wěn),避免引起較大的起伏。兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的嗎??jī)和瘡?fù)發(fā)性腹股溝疝有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,患有罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型的患兒由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺乏或缺失,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解并在體內(nèi)開(kāi)始積聚,造成漸進(jìn)性損傷,兒童復(fù)發(fā)性腹股溝疝就與此相關(guān)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)以下的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型患兒大多為男性,患者會(huì)出現(xiàn)如面部粗陋,眉毛濃密,舌頭肥大突出、肝脾腫大、爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、聽(tīng)力受損、心臟瓣膜異常等等、身材矮小、頭大前額突,骨骼畸形、關(guān)節(jié)粗大,爪形手,角膜渾濁,中耳炎,呼吸道狹窄,肝脾腫大,嚴(yán)重者會(huì)影響智力發(fā)育。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診

  • 兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎

    小兒疝氣是一種常見(jiàn)的小兒外科疾病,男孩比較多見(jiàn)。剛出生的寶寶有的時(shí)候容易出現(xiàn)。臍疝是小兒疝氣的一種,下面帶大家了解一下兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā),是MPS2嗎?臍部是腹壁較為薄弱的區(qū)域,此處的組織僅為皮膚、筋膜與腹膜相連,缺少脂肪組織。所以,當(dāng)由于一些因素導(dǎo)致腹壓增大的時(shí)候,腹腔內(nèi)容物突出,臍部就會(huì)出現(xiàn)一個(gè)包塊,即發(fā)生了臍疝。兒童臍疝主要表現(xiàn)為患兒臍部柔軟性隆起或突出,一般是無(wú)痛性,輕輕便可以按回去。如果出現(xiàn)劇烈疼痛和嘔吐,則可能是發(fā)生嵌頓,甚至絞窄,需及時(shí)就醫(yī)。兒童的臍疝好了會(huì)不會(huì)再次復(fù)發(fā)??jī)和哪氿藓昧耸怯锌赡軙?huì)復(fù)發(fā)的,尤其是患兒哭鬧,如果是劇烈的哭鬧,可以導(dǎo)致臍疝進(jìn)展、加重。但也可能是其他疾病導(dǎo)致臍疝反復(fù),比如當(dāng)患兒同時(shí)存在外貌的改變,出現(xiàn)五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭的特殊面容,身材與正常孩童相比較矮??;經(jīng)常反復(fù)出現(xiàn)耳部感染和呼吸道感染;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),手指彎曲呈爪形。這些表現(xiàn)的出現(xiàn)有可能是罕見(jiàn)病MPS2,也就是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“兒童的臍疝好

  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見(jiàn)的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)和罕見(jiàn)病有什么關(guān)系,這個(gè)在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時(shí)候?qū)殞毐容^常見(jiàn)的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會(huì)是MPS2嗎?中耳炎是指有細(xì)菌或者病毒進(jìn)入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因?yàn)橹卸捞幱诎腴_(kāi)放的狀態(tài),外界的病菌容易進(jìn)入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時(shí),病菌容易通過(guò)耳喉管進(jìn)入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時(shí)小,這種異常骨骼的組合儲(chǔ)存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會(huì)導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長(zhǎng)表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說(shuō)的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

    2021-11-16
  • 寶寶頭大需要注意什么,是罕見(jiàn)病嗎

    不知道從什么時(shí)候開(kāi)始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個(gè)問(wèn)題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,下面我們來(lái)看看寶寶頭大需要注意什么?寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運(yùn)動(dòng)障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等。患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么?通過(guò)上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見(jiàn)病相關(guān),家長(zhǎng)在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點(diǎn)風(fēng)吹草動(dòng)都牽動(dòng)著家長(zhǎng)的心弦,由于他們的身體機(jī)能不夠完善,免疫力不夠強(qiáng)大,所以在換季或者氣溫驟降的時(shí)候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對(duì)于孩子來(lái)說(shuō),偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因?yàn)楫吘贵w溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開(kāi),用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴(kuò)張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時(shí),也會(huì)吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個(gè)小時(shí)一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來(lái)水1/1,擦浴時(shí)將門(mén)窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時(shí)的緩解作用,但是針對(duì)于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽(tīng)力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

    2021-11-16
  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎

    新生命的到來(lái),仿佛點(diǎn)亮了爸生命,整個(gè)家庭也因此變得幸??鞓?lè)了,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽?zhuān)瑢殞毐巢棵晒虐咴趺崔k,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱(chēng)為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說(shuō)黑色素會(huì)隨著年紀(jì)的增加慢慢消失,即使一些青斑無(wú)法自行消退,也可以通過(guò)專(zhuān)業(yè)手段來(lái)清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長(zhǎng)朋友們聯(lián)想到會(huì)不會(huì)是罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對(duì)“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時(shí),家長(zhǎng)一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好

    隨著現(xiàn)在生活壓力越來(lái)越高,生活習(xí)慣也越來(lái)越不規(guī)律,因此容易透支身體。而身體被透支有一個(gè)很重要的信號(hào)就是晚上睡覺(jué)總是出汗,這類(lèi)現(xiàn)象也被稱(chēng)之為夜間盜汗,這種癥狀讓人非常難受,所以比較關(guān)心晚上睡覺(jué)盜汗的治療方法哪個(gè)好,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容了解下吧。為什么晚上睡覺(jué)容易盜汗?盜汗是中醫(yī)的一個(gè)病證名,是以入睡后汗出異常,醒后汗泄即止為特征的一種病征。盜汗的人,有的一入睡即盜汗出,有的入睡至半夜后盜汗出,有的剛閉上眼睛一會(huì)兒即盜汗出。中醫(yī)對(duì)盜汗很早就有比較深 刻的認(rèn)識(shí),在春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)期成書(shū)的《黃帝內(nèi)經(jīng)》中稱(chēng)為“寢汗”。“寢”是指睡覺(jué),有個(gè)成語(yǔ)叫“廢寢忘食”,是說(shuō)顧不得睡覺(jué)并忘了吃飯。很顯然“寢汗”就是在睡覺(jué)的時(shí)候出汗。到了漢代,醫(yī)圣張仲景在《金匱要略》一書(shū)中,形象地用“盜汗”來(lái)命名人們?cè)谒瘔?mèng)中出汗這種病癥。自此以后,歷代醫(yī)家均沿用此名,中醫(yī)認(rèn)為盜汗多為腎陰虛所致。盜汗分為兩種,一種屬生理性的,一種屬病理性的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為,小兒代謝旺盛,活潑好動(dòng),出汗往往比成人量多,屬生理現(xiàn)象。另一種指入睡后出汗,醒后即止,多屬虛勞之癥,尤以陰虛者多見(jiàn)。中醫(yī)的說(shuō)法是“陰虛則盜汗”,“陽(yáng)虛則自汗”。如果是病理性的夜間盜汗,就要小心可能是腎陰虛,虛則陽(yáng)盛,虛熱內(nèi)生,陰氣空虛,睡則衛(wèi)氣乘虛陷入陰中,表無(wú)護(hù)衛(wèi),肌表不密,榮中之火獨(dú)旺于外,蒸熱,迫津外泄則汗。醒則氣固于表,玄府密閉而汗止陰。不僅如此,陰虛的人骨質(zhì)較脆,這在中醫(yī)里叫骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類(lèi)似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書(shū)中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,發(fā)為骨痿”?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)歸為骨質(zhì)疏松癥,該病是由于多種原因致骨量減

    2021-11-16
  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病,肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等為主要癥狀,一般成人會(huì)因?yàn)榇瞬∈构ぷ骱蜕疃紩?huì)受到影響,更不要說(shuō)小孩了,小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎?小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)?小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲,手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形,這種情況下連簡(jiǎn)單的握筆和拿筷子的動(dòng)作對(duì)于他們來(lái)說(shuō)也是很難完成的,表現(xiàn)為握力減弱、動(dòng)作不靈活。小孩爪形手當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手,還有其他的異常表現(xiàn),比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了,爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,那么經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)是很大的,所以孕媽

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患,因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?,然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了,例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn),雖說(shuō)臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象,但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的,需要及時(shí)治療,以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響,那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位,是胎兒的臍帶所在處??鞚M(mǎn)一個(gè)月的寶寶,很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合,或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良,在腹內(nèi)壓力增高的情況下,網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn),尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯,因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候,會(huì)使腹壓增加,所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)??薜膶殞?,以及那些因母乳不足而經(jīng)??薜膶殞?。正常情況下在出生后18個(gè)月內(nèi),臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄,因此,嬰幼兒臍疝有自愈的可能,不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈,則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的,這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了,如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬,生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染,或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀,那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類(lèi)型,是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說(shuō)是上天送給整個(gè)家庭的禮物,而這個(gè)禮物如果是精美的,那么就再好不過(guò)了,畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高,顏值也要在線,但是總有那么一群孩子的面容看起來(lái)和別的孩子不大一樣,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩面容粗陋有哪些癥狀?是黏多糖貯積癥2型嗎?面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”,而世界上就是有這樣的一類(lèi)孩子,新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí),您家孩子還有以下一些異常,那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記,有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑,而這個(gè)也就是俗稱(chēng)的蒙古斑,有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆,那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎?蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥,蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響,畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說(shuō),心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記,實(shí)則是罕見(jiàn)病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類(lèi)型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎

    想必家長(zhǎng)在帶娃的時(shí)候,都遇到過(guò)這樣的現(xiàn)象,叫孩子很多聲,孩子卻沒(méi)有什么反應(yīng),也不愿意理你,這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的,有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心是否是罕見(jiàn)病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn),那么今天我們就來(lái)看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。因此,每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí),小兒感冒增多,中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的,但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是亨特綜合征嗎?中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn),要高度懷疑是亨特綜合征,也叫黏多糖貯積癥2型,比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙,還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常,進(jìn)行性聽(tīng)力減退、肝脾腫大等,這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn),家長(zhǎng)應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類(lèi)型中的一種,是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi),降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型,約占所有黏多糖貯積癥的一半,其致殘率較高,所以確診和治療都是很重要的,酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語(yǔ)發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎,是MPS2嗎

    孩子成長(zhǎng)的每一步都得到了一家人的關(guān)注,包括什么時(shí)候開(kāi)始學(xué)說(shuō)話,學(xué)走路,而如果一個(gè)2歲半的小兒除了爸爸媽媽?zhuān)俨粫?huì)別的詞語(yǔ),家長(zhǎng)就要重視起來(lái)了,有的家長(zhǎng)會(huì)覺(jué)得小兒言語(yǔ)發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎?是MPS2嗎?都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng),從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始,他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了,2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。與同齡兒相比,有些孩子語(yǔ)言發(fā)育遲緩,有些則發(fā)音不清晰,對(duì)此不少家長(zhǎng)認(rèn)為,孩子說(shuō)話有早有晚,老人們常說(shuō)“貴人語(yǔ)遲”,沒(méi)有必要過(guò)分關(guān)心,因而對(duì)這些孩子不予注意。小兒的語(yǔ)言學(xué)習(xí)有一個(gè)基本過(guò)程,如1周歲以?xún)?nèi)孩子的發(fā)音一般是無(wú)意識(shí)或僅有簡(jiǎn)單的單音,1~3歲后就能比較明確地表達(dá)自己的意愿和要求了。如果3歲時(shí)孩子的發(fā)音仍不清晰,甚至別人聽(tīng)不懂,那就有問(wèn)題了。這個(gè)時(shí)候就需要家長(zhǎng)觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn),那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長(zhǎng),有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě),這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直,需要借助外力扳一下才行,為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn),小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒手指伸不直是什么病,是MPS2嗎?小兒因?yàn)槟昙o(jì)小,手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯,所以不容易被家人發(fā)現(xiàn),隨著年齡的增長(zhǎng),有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直,有的觸及會(huì)有輕壓痛,伸屈時(shí)有彈跳感,而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài),移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察,出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě),這是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損,有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生,我家寶寶在床上翻身時(shí),突然哭鬧不止,右手不能活動(dòng)了,怎么辦?”“醫(yī)生,我給孩子穿衣服時(shí),他突然哇哇大哭,胳膊伸不直了”等等諸如此類(lèi)的問(wèn)題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)被問(wèn)題到的,那么小兒胳膊伸不直是什么原因,是亨特綜合征嗎?一般寶寶四肢蜷縮,平時(shí)胳膊往上舉彎曲是正常的,但是被動(dòng)也不能伸直就說(shuō)明有問(wèn)題了,如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn),那么就要高度懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;神經(jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變,主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染,一般可以通過(guò)尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),若結(jié)果為陽(yáng)性,則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng),周?chē)忻暗暮⒆泳鸵淮蠖?,中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體,其免疫力低,抵抗外界變化能力差,所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望,所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已,更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦,會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦?是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒反復(fù)感冒,家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化,勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大,同時(shí)根據(jù)周?chē)h(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服,小兒的感冒一般都是病毒性感染,是一種自限性疾病,一般患病1~2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn),那么家長(zhǎng)就要注意觀察,孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng):存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型,黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎

    社交的工具往往都是各種語(yǔ)言,作為人類(lèi)社交的首要工具,如果孩子出現(xiàn)了語(yǔ)言發(fā)育延遲,這對(duì)他們的身心健康以及人際交往都會(huì)帶來(lái)非常不利的影響,那么家長(zhǎng)要如何來(lái)發(fā)現(xiàn)這一問(wèn)題并解決呢?首先我們要知道孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀,是亨特綜合征嗎?下面跟小編一起了解下吧。語(yǔ)言發(fā)育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達(dá)能力或語(yǔ)言理解能力明顯落后于同齡兒童的正常發(fā)育水平。那么孩子語(yǔ)言發(fā)育延遲有哪些癥狀?1、語(yǔ)言發(fā)育遲緩表現(xiàn)為表達(dá)能力低于同齡兒童,或表現(xiàn)為所用詞匯與其年齡不相適應(yīng)。病情嚴(yán)重時(shí),患兒不會(huì)講話。2、發(fā)聲困難多表現(xiàn)為講話緩慢、費(fèi)力、含糊不清,但無(wú)語(yǔ)句結(jié)構(gòu)方面的缺陷。3、語(yǔ)言困難表現(xiàn)為不能用單詞或語(yǔ)句表達(dá)自己的意愿,不理解別人的言語(yǔ)。病人常伴有定向能力喪失、吞咽障礙、大小便失禁等癥狀。如果您家孩子除了語(yǔ)言發(fā)育延遲,同時(shí)還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征導(dǎo)致的。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,導(dǎo)致身體多個(gè)系統(tǒng)都出現(xiàn)異常表現(xiàn),嚴(yán)重的患兒最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。一般細(xì)胞想要消耗體內(nèi)的脂質(zhì)、糖原和黏多糖就要依靠溶酶體內(nèi)專(zhuān)門(mén)降解外來(lái)或內(nèi)源的生物大分子的酶,比如黏多糖貯積癥

  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說(shuō)的“鼠標(biāo)手”,這是一種孩子很少會(huì)患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會(huì)得,那么孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過(guò)。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會(huì)產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問(wèn)題,常見(jiàn)的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日常活動(dòng)所導(dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會(huì)振動(dòng)的手動(dòng)工具、樂(lè)器演奏或者體力勞動(dòng),以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開(kāi)始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時(shí),也會(huì)感覺(jué)到手腕沒(méi)有力氣。孩子為什么會(huì)得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無(wú)力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細(xì)動(dòng)作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動(dòng)作也很費(fèi)力,這個(gè)時(shí)候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對(duì)癥,那么就不得不懷疑一種罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個(gè)可愛(ài)的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類(lèi)及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
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