剛出生寶寶的肌膚白白亮亮，滑滑嫩嫩，觸及可彈，別提多羨慕了，但是幾乎每個孩子身上又都有一些胎記或者是青斑，這種青斑俗稱“蒙古斑”，說是蒙古王子轉(zhuǎn)世的標志，然而傳說畢竟是傳說，真實情況肯定不是這樣的，蒙古斑到底是不是胎記，會是罕見病嗎？

蒙古斑到底是不是胎記呢？蒙古斑從寶寶在胎兒時期就已經(jīng)形成了，大約在寶寶五六個月的時候，黑色素從神經(jīng)嵴到表皮移行最后沉淀在真皮層會形成大片蒙古斑，雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失，即使一些青斑無法自行消退，也可以通過專業(yè)手段來清除。

如果您家孩子不僅僅有大片蒙古斑，還有除此之外的其他表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；腹大腹脹（內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬、頻繁的手術史，如腕管松懈術，疝氣修補術、鼓膜造孔術，腺樣體切除術。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，可以通過醫(yī)院的尿GAGs（糖胺聚糖）檢測和酶學檢測，出現(xiàn)陽性結(jié)果即可確診。

曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒想到早就預示著疾病的發(fā)生

黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。大部分黏多糖貯積癥Ⅱ型的患者出生時可見到大片的蒙古斑出現(xiàn)，曾經(jīng)以為只是普通的胎記，沒想到早就預示著疾病的發(fā)生。

黏多糖貯積癥Ⅱ型患者始發(fā)年齡大多在5歲以前，主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?；颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。

酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。

關于“蒙古斑到底是不是胎記，是罕見病嗎”的介紹就說到這里，建議家長要密切注意寶寶出生時的一切變化，出現(xiàn)異常建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。切不可疏忽大意的將小毛病忽略，如果出現(xiàn)不可逆的表現(xiàn)后悔可能為時已晚。

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