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  • 棗椹安神口服液功效和作用是什么

    最近總是失眠睡不好，所以去公司以后精神狀態(tài)也非常差，這種失眠的感覺真的太折磨人了，工作也會受到一定影響。后來經(jīng)同事推薦服用棗椹安神口服液不錯，所以比較關心棗椹安神口服液功效和作用是什么這一問題。相信不少人都出現(xiàn)過這種情況，下面我們就一起通過文章內容了解下吧。首先，我們來認識一下失眠失眠是指病人對睡眠時間或睡眠質量不滿足并影響白天正常生活的一種主觀體驗?；颊咧髟V睡不著，表現(xiàn)為入睡困難，中途醒轉或早醒。失眠對我們來說影響非常大，所以需要大家引起重視。1、神經(jīng)衰弱出現(xiàn)失眠：神經(jīng)衰弱病人，由于大腦皮質的內抑制下降，神經(jīng)易興奮，睡眠時不易引起廣泛的抑制擴散，難以入睡或不夠深沉，容易驚醒或睡眠時間太短，或醒后又難以再睡。長期如此，勢必形成頑固性失眠。2、失眠導致精神不集中：患有失眠晚上就會睡不好，這就直接導致白天精神狀態(tài)差，注意力無法集中。3、失眠導致記憶力減退：長期失眠的患者可能會造成各種并發(fā)癥的發(fā)生，對于記憶力下降就是其中發(fā)作之一，失眠是屬于睡眠障礙中的一種癥狀，患者可表現(xiàn)為入睡困難，早睡夜間的，睡醒次數(shù)過多，從而造成睡眠結構進行反亂等多種情況出現(xiàn)，當患者發(fā)生失眠之后，加上患者的夜間不能得到充分的放松和休息，那么就會讓患者出現(xiàn)記憶力減退。4、壓力大導致失眠嚴重：在目前由于生活上的事讓很多人倍感壓力，而壓力過大會讓情緒受到影響，也會讓自己的心理負擔過重，特別是在睡覺前容易胡思亂想，在這種情況下，大腦處于興奮的狀態(tài)就難以入睡，或者是在半夜有醒來，并且沒辦法再入睡的現(xiàn)象。中醫(yī)認為失眠是因為血不養(yǎng)心，肝氣郁結，痰火擾心，還有腎虛導致的，需要通過調整人體臟腑氣血陰陽的功能，改善睡眠狀況，而作為藥食同源

  • 夜咳厲害是什么原因？如何治療呢？

    咳嗽是人體上呼吸道感染癥狀的一種表現(xiàn)，一旦發(fā)生對于生活和工作還是有一定的影響的，嚴重的還會對患者的睡眠質量產(chǎn)生一定的影響，因為有的人夜間咳嗽比白天咳嗽還要厲害，所以一旦出現(xiàn)咳嗽的癥狀還是要及時找出病因并進行治療的，以免引發(fā)其他的并發(fā)癥，那么夜咳厲害是什么原因？該如何治療？夜咳厲害是什么原因？首先，夜間咳嗽的厲害可能是因為睡覺的姿勢改變引起的，如果不正確的話可能會導致痰液發(fā)生移動，從而刺激到氣管、支氣管，然后引起了咳嗽?？人砸话闶歉忻暗牟l(fā)癥，同時還會出現(xiàn)頭痛、流鼻涕等癥狀，但是不是所有的癥狀都會同時出現(xiàn)。如果患有急慢性支氣管炎或支氣管擴張等疾病，在晚上躺下時咳嗽會加劇。其次，在每天凌晨一點鐘或者是到三點鐘的時候，這個時候氣血運行到肺經(jīng)，所以說有一些人在這個時候可能就會出現(xiàn)咳嗽非常嚴重的情況，在這個時候肺部正在自我進行修復，所以說這也是一種正常的生理現(xiàn)象。所以在我們的日常生活中，可以多吃一些能夠清肺的食物。夜咳該如何治療？對于夜間咳嗽厲害時可以服用對癥的中成藥物，比如連花清咳片，連花清咳片以中醫(yī)絡病理論為指導，傳承經(jīng)典古方，融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個經(jīng)典方，集合臨床實踐經(jīng)驗，結合現(xiàn)代先進中藥制備工藝，研制成功的現(xiàn)代中成藥。有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用，對實驗性發(fā)熱具有明顯的抑制作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù)，不僅具有化痰作用，還能使痰液稀釋，增加毛細管排痰量，促進痰液排出，痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞，通暢呼吸道，不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應也有顯著的抑制作用，并

    2021-11-23
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難，呼吸費力，小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎？小兒由于舌體相對較大，咽部發(fā)育尚不完善，較成年人來說狹窄，呼吸肌發(fā)育不完善，肺容量小，所以容易導致呼吸道阻塞的病癥，還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生，排除這些因素，那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征（黏多糖貯積癥2型，MPS2）的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn)，除此之外，還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng)，關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時生長表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么，是亨特綜合征嗎”都有所了解了，家長平時要小心呵護寶寶，發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完，回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青，小孩背部有青斑是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎？小孩背部有青斑是什么原因？在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”，這是孩子在胚胎時期，黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉移到了孩子的表皮，然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記，一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑?？梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后，臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊，這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多，而且顏色也不同，以青紫色為主，兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑，會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺，直至消失不見；但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響，畢竟誰也不想身上有一大片的污色，影響外觀不說，心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎？有一些小孩身上有蒙古斑不說，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢？對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯，小兒腕管綜合征的癥狀是什么，是亨特綜合征嗎？小兒腕管綜合征的癥狀是什么？是亨特綜合征嗎？腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”，我們的手腕這里有兩排骨頭，而這之間，有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了，它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”，骨頭給壓住了，就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題，常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動，因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛，在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重，休息可緩解，嚴重者可在夜間麻醒，久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱，這是一種罕見的遺傳代謝性疾病，由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖在人體內積聚，進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同，黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型，黏多糖貯積癥2型是其中一種類型，是因為溶酶體內艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏，導致無法降解的糖胺聚糖在體內越積越多，就會牽連到不止一個器官受損，患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶

  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點，很多家長朋友也不會認為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進展型中多在18個月～4歲出現(xiàn)，緩慢進展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，多數(shù)會影響智力，而且還會使骨骼、關節(jié)等生長異常，容易導致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側彎等，最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文，相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療？

    黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病，黏多糖貯積癥2型怎么治療？也是患者及家屬比較關心的話題。下面我們就一起來看一下吧。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）在患者體內累積。GAG是長鏈的糖分子，在體內用于構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細胞內，并且開始積聚，造成進展性的損壞。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題。GAG不能降解堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴重，有智力低下，還有死亡的風險，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側面。黏多糖貯積癥2型怎么治療？黏多糖貯積癥2型的標準治療方法是酶替代療法，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。以上就是關于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關介紹，希望上述內容可以到有需要的家庭，黏

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn)，這可能是上呼吸道阻塞了，那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀，還有特殊面容，主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋，例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出，還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎，這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型，黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦？如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞，標準療法是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過閱讀上文，相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了，呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn)，如果不是因為異物引起的，那么有可能是疾病因素導致的，建議及時去醫(yī)院就診檢查，及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦，感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐，有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎？兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型患兒體內都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶（IDS），從而導致GAG（糖胺聚糖，也稱為黏多糖）無法降解而在溶酶體內累積。GAG是長鏈的糖分子，用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性，但是成群的GAG以及儲存在體內的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關節(jié)活動受限，身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早，患兒存在認知障礙和重度行為障礙，智力落后較為嚴重，會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快，患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡，一般難以存活到成年。輕型起病較晚，臨床癥狀較輕，主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?，一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)?；純壕哂姓ＵJ知和智力發(fā)育，進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病，是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了，如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診，因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病，所以

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎，頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵，生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬，這是怎么回事？會不會影響到以后的發(fā)育？寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型（MPSⅡ）是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏，使皮膚素和類肝素不能被完全降解，從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中，引起細胞和組織結構、功能改變，進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常，隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?；純和ǔ＞哂械湫兔嫒?，表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙，鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等；消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝，手術后易復發(fā)；患兒早期有反復上呼吸道感染，頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷（包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失）導致聽力下降，其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限（顳頜關節(jié)僵硬所致）、聲音粗糙（喉頭部位糖胺聚糖貯積導致）等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病，有致殘、致死的風險，早期診斷早期治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里，一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心，如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎

    平時肚臍平平的寶寶無意中發(fā)現(xiàn)在他情緒激動時，大哭或者大腦的時候肚臍就變得很高了，經(jīng)了解到原來是臍疝，嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝，是黏多糖貯積癥2型嗎？ “疝”其實是指人體部分組織或者器官離開了正常的位置進入到另一個位置。通俗來講——“疝”像是貪玩的孩子（組織或器官），跑到別人家里（另一個位置）玩，忘了回家。 嬰兒臍疝為什么多為復發(fā)性疝？ 常見的小兒疝氣有臍疝、腹股溝疝，其中臍疝產(chǎn)生的根本原因是臍環(huán)沒有閉合。臍環(huán)在寶寶胚胎期就已經(jīng)形成，隨著胎兒逐漸長大持續(xù)縮小，正常新生兒的臍環(huán)直徑約為1cm，在出生后臍環(huán)會繼續(xù)縮小至最終閉合。 嬰兒臍帶脫落后，臍部瘢痕是一個先天性薄弱的存在，而且寶寶在嬰兒時期，兩側腹直肌前后鞘在臍部未合攏，留有缺損給臍疝的發(fā)生提供了條件。而哭鬧、便秘、腹瀉、咳嗽等原因都會使腹腔內壓力增高，從而促使小兒疝氣的形成。 為了減少臍疝鼓出的機會，避免孩子劇烈哭鬧，咳嗽，大便干等引起腹壓增高等情況。給孩子穿寬松，舒適的衣服，這樣就避免損傷到孩子的肚臍皮膚。 復發(fā)性臍疝也可能是罕見病——黏多糖貯積癥2型 黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。嬰兒臍疝反復發(fā)作，可能與此有關?；純浩渌鞴僖彩艿讲煌潭鹊钠渌绊憽１热缱π问?、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎以，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。桓勾蟾姑洠▋炔科鞴倥蚵。?、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬等表現(xiàn)，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 早診斷早治療是改善

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情，睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿。可現(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象，導致睡眠不足，第二天無精打采。那么，出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？這是多數(shù)人比較關心的話題，下面我們就通過文章內容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么？1、可能是個人的作息、情緒等生活習慣不好造成的。工作的壓力太大，白天的精神和情緒都太緊繃了，晚上睡覺的時候沒能得到釋放，夜間就會容易失眠，太疲累了，身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來；中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習慣，都會大大影響到你的睡眠，半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了，醒了又再難入睡了，就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵：凌晨1-3點是肝經(jīng)當令之時，肝火過旺、肝經(jīng)不暢，在氣血流入肝經(jīng)的時候，就會火上加旺，身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨，頭暈、失眠易早醒，脾氣不受控制，大便不暢，小便茶色，口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調，脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢，肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵：凌晨3-5點是肺經(jīng)當令，肺熱、肺火過旺，肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認為：對于失眠，應先補足氣血、調理內臟，實現(xiàn)五臟協(xié)調，從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜？推薦服用棗椹安神口服液，棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下的兼顧心肝脾腎、整體調理失眠的中成藥，以酸棗仁為主要原料，配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓，益腎健腦的桑椹、靈芝，疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉，制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學生都能起到入睡快、睡得深，改善多夢癥狀，還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展，罕見病的診斷和治療也在逐漸進步，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫，不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛，還有可能是關節(jié)痛，為什么小孩也會關節(jié)痛，小孩總是關節(jié)疼痛是什么病，是亨特綜合征嗎？ 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn)，那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉：反復耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙； 外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）； 行為：存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)； 運動：運動障礙； 關節(jié)及手術史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術史，如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異，致溶酶體內IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么，是罕見病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么，是性早熟？可能是罕見病嗎？如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn)，那么真有可能是罕見病導致的，下面我們來看看是哪種罕見病會導致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯，與其他正常孩子很容易區(qū)分，那么小孩毛發(fā)重的原因是什么，會是罕見病嗎？毛發(fā)重的寶寶，家長要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況，建議可以對照下述的表現(xiàn)去觀察：面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長：患兒出生時表現(xiàn)正常，生長速率隨著年齡的增長而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫?；純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷，并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼：關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?；颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前，患者的中位死亡年齡不足15歲，多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時治療，讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進程，改善多器官

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病，可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全，體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流，那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎？患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠，稍作運動之后便呼吸困難，還有的患兒會出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀，如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關變現(xiàn)，要提高警惕了，有可能和罕見病相關，要結合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀，比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮??；腹大腹脹、長期水樣腹瀉；行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導致糖胺聚糖無法降解，患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變，患者大多在10歲左右（中位年齡）出現(xiàn)心血管癥狀，部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量，患兒確診后，宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患兒預后。通過上文的講述，相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么，是MPS2嗎”的介紹都有所了解了，如果是罕見病的原因，那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識，以便孩子出現(xiàn)相關的癥狀可以

  • 腦心舒口服液治失眠的成分是什么

    經(jīng)歷了一天的工作，拖著疲憊的身體回家就想睡個好覺來給自己“充電”，奈何就是睡不著，翻過來翻過去的睡不著，真的太難受了。相信大家都有過這樣的情況出現(xiàn)，這就是典型的失眠癥狀，需要及時用治療哦。不少藥人聽說腦心舒口服液可以治失眠，所以比較關心腦心舒口服液治失眠的成分是什么，下面我們就通過文章內容看看吧。 備受折磨的失眠，你了解多少？經(jīng)常性失眠讓人痛苦不已，而失眠的原因也有很多。絕大多數(shù)的失眠都是由于心理精神因素所造成，例如有些失眠的患者是由于過度的緊張、壓力過大、白天受到負性事件的刺激，或者是由于要面臨重大的考試，而存在明顯的焦慮、抑郁等情緒，這些都可以造成患者經(jīng)常失眠。還有些患者失眠可能是由于睡眠環(huán)境的改變造成，如有時候是剛出差到外地，不習慣當?shù)氐那闆r，也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠，還有部分老年人由于生物鐘的變化也會出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。也有一些患者是由于嚴重的軀體疾病，如合并有嚴重的心肺疾患、腫瘤，由于疾病對軀體的傷害或者折磨而造成患者出現(xiàn)經(jīng)常的失眠。而中醫(yī)則認為失眠和臟腑失調有非常大的關系，人的五臟六腑，心肝脾肺腎功能哪一個臟器的失調都會影響失眠的發(fā)生。因此想要擺脫失眠的困擾，不妨通過中藥調理。如今市面上治療失眠的中藥種類還是挺多的，有不少人都對腦心舒口服液比較感興趣，下面來了解下吧。腦心舒口服液治失眠的成分是什么？腦心舒口服液屬于眩暈類藥品，具有滋補強壯，鎮(zhèn)靜安神的作用，一般用于身體虛弱，心神不安，失眠多夢，神經(jīng)衰弱，頭痛眩暈。雖然說腦心舒口服液可用于失眠，但是腦心舒口服液并不是失眠患者的好選擇，更適合眩暈患者，所以并不建議失眠人群選擇腦心舒口服液。另外腦心舒口服液并不適合長期服用，主要是對胃

  • 鼻炎康的藥物功效是什么

    冬季來臨，又到了鼻炎患者們的災難日。鼻塞、鼻癢、流鼻涕、呼吸不順還頭昏腦脹，噴嚏也是一個接一個的打，鼻子擦到破皮，不但形象全無，還會嚴重影響正常的生活和工作。對此，部分患者常會選用中成藥鼻炎康進行調理，鼻炎康是30年鼻炎大品牌，深受消費者信賴，但很多人卻不知道鼻炎康有哪些藥物組成及功效是什么。那接下來，一起來了解一下鼻炎康的藥物功效是什么吧。鼻炎康片是一款國家發(fā)明專利，專業(yè)治療鼻科疾病的中成藥，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛之功效。具有抗炎、鎮(zhèn)痛、抗過敏以及一定的抗菌作用?？蛇m用于風邪蘊肺所致的急性鼻炎、慢性鼻炎、過敏性鼻炎。成分包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏。在中醫(yī)看來，鼻子上出的毛病都是“氣”受影響引起的。鼻子在面部的最高處，是最容易受邪氣侵襲的部位。鼻炎就是寒熱等邪氣侵入人體后傷害肺臟引起的?！饵S帝內經(jīng)》中說：“肺氣通于鼻，肺和鼻能知香臭矣。”如果肺氣虛弱，濁氣無法下降，清氣不能上升，鼻子得不到肺氣的溫煦，就會出現(xiàn)嗅覺障礙。而清氣不升、濁氣不降，則鼻不能實現(xiàn)其防御邪氣功能，就會更加容易受邪氣侵襲引發(fā)不適，這也是鼻炎難以根治，總是反反復復的原因。鼻炎康片組方配伍合理 宣肺通竅 有效減少癥狀反復鼻炎康片方中野菊花、黃芩、豬膽粉清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪，廣藿香芳香化濁，加上和血行血的當歸，精妙配伍可以宣肺通竅，清熱解毒，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。產(chǎn)品起效快、有效減少鼻炎反復，溫和補益。30年的大品牌，深受鼻炎用戶信賴！鼻炎康服用方法為口服，每日3次，一次4粒，具體的服用時間與療程需患者根據(jù)自身病情，在醫(yī)生的正確指導下用藥。閱讀上

    2021-11-17
  • 褪黑素是什么，功效有什么？

    褪黑素是什么？褪黑素又被稱為褪黑激素、松果體素，由腦內一個叫松果體的器官分泌，分泌得非常有規(guī)律，有“體內”的美稱。如今，睡眠不足已成為現(xiàn)代社會很多人的常見現(xiàn)象，因此褪黑素成了很多人想要服用的輔助睡眠的藥物。那么，褪黑素是怎么幫助大家提高睡眠質量的呢？如果大家想要了解，不妨可以看看下面這篇文章。先要認識到，褪黑素并不是什么靈丹妙藥，它是一種由腦松果體分泌的激素之一。褪黑素屬于吲哚雜環(huán)類化合物，其化學名是N-乙?；?5甲氧基色胺，又稱為褪黑激素。褪黑素的分泌具有明顯的晝夜節(jié)律，白天分泌受抑制，晚上分泌活躍，最終在肝臟中代謝，肝細胞的損傷可影響體內褪黑素的水平。褪黑素可以用來幫助入睡和治療睡眠障礙。所以對于睡眠不好的朋友而言，可以從體內的褪黑素含量角度出發(fā)，來提高自己的睡眠質量。這里給大家介紹一款來自江蘇豪森藥業(yè)的藥物——阿美寧，其主要成分是阿戈美拉汀。阿戈美拉汀是一種褪黑素受體（MT1、MT2）激動劑和5-HT2C受體拮抗劑，可以顯著改善睡眠，快感缺失癥狀，不影響日間功能。這是因為，阿戈美拉汀雖然半衰期很短，只有1-2個小時，但是睡前服用1-2h后剛好在褪黑激素受體最敏感的時候，其發(fā)揮褪黑素受體激動劑的作用，引起內源性褪黑素水平的升高。接下來褪黑素水平的分泌高峰（約23:00~7:00）可調節(jié)改善生物節(jié)律，而生物節(jié)律的改善持續(xù)（24h以上）發(fā)揮作用，起到抗抑郁的。經(jīng)過一夜睡眠，阿戈美拉汀歷經(jīng)4-5個半衰期幾乎已經(jīng)完全代謝完畢。阿戈美拉汀良好的耐受性與此有一定的關系，不良反應少，日間狀態(tài)好，不影響第二天的工作狀態(tài)。當然，除了服用阿戈美拉汀之外，睡眠質量不好的朋友，也可以關注一下微信公眾號-心晴研究所，里面有專業(yè)的醫(yī)生能夠幫助管理睡眠；而

    2021-11-17
  • 鼻炎康片的功能主治是什么

    鼻炎雖不是什么嚴重的疾病，但是發(fā)作起來卻讓人很困擾。鼻炎已經(jīng)成為了當代的常見病，根據(jù)2019年的調查研究顯示我國過敏性鼻炎的發(fā)病率達到了17.6%。氣溫相差大、空氣質量差都是鼻炎高發(fā)的因素，西醫(yī)、中醫(yī)都有治療的方法，鼻炎康片是常用的鼻炎用藥，今天我們來說說中成藥鼻炎康片的功能主治是什么？ 鼻炎康說明書中的功能主治是“清熱解毒，宣肺通竅，消腫止痛。用于風邪蘊肺所致的急、慢性鼻炎，過敏性鼻炎。”在詳細說鼻炎康功能主治之前我們先來說說鼻炎的那些事。其實鼻子是否能夠正常的通氣與肺津的滋養(yǎng)和肺氣的宣發(fā)運動脫不開關系。肺主氣司呼吸，主宣發(fā)肅降，外合皮毛、開竅于鼻。在《太平圣惠方》有記載：“肺氣通于鼻，其臟若冷，氣隨乘于鼻，故使津液流涕，不能自收也?！币簿褪钦f肺受寒的影響比較大，導致肺對于體內津液的輸布作用降低，多余的津液就會通過鼻子溜出去。如果肺津虧虛，肺失宣發(fā)，那么就會出現(xiàn)鼻塞不通，嗅覺遲鈍，噴嚏不斷等鼻部不適問題。顯然，治療鼻炎應從肺上面去治療，提升肺的宣發(fā)功能，將寒氣宣發(fā)出去，，鼻炎也就跟著慢慢變好了，所以治療鼻炎應以宣肺通竅為主。宣肺通竅選鼻炎康鼻炎康，具有清熱解毒、宣肺通竅、消腫止痛的功效，可以快速緩解鼻部不適癥狀，減少癥狀反復。成分中包含廣藿香、蒼耳子、鵝不食草、野菊花、黃芩、、當歸、豬膽粉、薄荷油和馬來酸氯苯那敏，其中蒼耳子、鵝不食草是常用的宣肺通鼻竅藥，可祛風通竅，緩解癥狀；野菊花、豬膽粉、黃芩清熱解毒消腫，和薄荷油宣肺散邪、廣藿香芳香化濁，可化濕濁內蘊，散體內伏熱，達到減少鼻炎反復的效果；當歸還能起到調和藥性的作用，精妙配伍可以祛風通竅，消腫止痛，快速緩解鼻部癥狀。國藥集團德眾出品的中

    標簽：鼻炎康片
    2021-11-17
  • 丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎

    丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？寶寶是家里的掌上明珠，皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變，比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時，部分家長就會有這方面的擔憂，下面小編就給大家做一下相關科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么？是亨特綜合征嗎？亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷，出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)，可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現(xiàn)在背部，隨著疾病的進展，可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn)，例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診，酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內溶酶體內能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內引起，身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。以上就是關于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么，是亨特綜合征嗎”的相關介紹，想必通過上述內容的敘述，大家對此問題都有所了解了，丘疹珍珠樣皮疹一般

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