丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎
丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?寶寶是家里的掌上明珠,皮膚一旦出現(xiàn)異常的改變,比如出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹時,部分家長就會有這方面的擔憂,下面小編就給大家做一下相關(guān)科普。丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么?是亨特綜合征嗎?亨特綜合征的患兒具有“鵝卵石”樣的獨特皮膚損傷,出現(xiàn)堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié),可作為早期診斷的皮膚標志。開始是出現(xiàn)在背部,隨著疾病的進展,可逐漸累及到胸部和雙臂。寶寶出現(xiàn)丘疹珍珠樣皮疹要注意是不是伴有這些異常表現(xiàn),例如爪形手、發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)、疝氣反復(fù)、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等,這個時候要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型,也就是亨特綜合征型導致的。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“丘疹珍珠樣皮疹發(fā)病原因是什么,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,想必通過上述內(nèi)容的敘述,大家對此問題都有所了解了,丘疹珍珠樣皮疹一般