寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎
有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對號入座了,寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會是MPS2嗎?寶寶手腳關節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關節(jié)的活動度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關節(jié)攣縮導致行動受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意,那么寶寶手腳關節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;關節(jié)及手術史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋