丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,是罕見病嗎
有的寶媽在照顧寶寶的時候,會發(fā)現寶寶的皮膚出現一些異常改變,比如有硬的、膚色的丘疹對稱地出現在胸區(qū)。那么丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀,會是罕見病嗎?丘疹珍珠樣皮疹有什么癥狀?“珍珠樣丘疹”,一個很萌的名字,患者有“皮膚的鵝卵石”樣表現,堅硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結節(jié)合并形成網狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側面。丘疹珍珠樣皮疹 警惕罕見病很多人認為這是一種生理性變異,并不影響健康,所以通常不予理會。然而如果家長同時發(fā)現寶寶有諸如下述相關表現,那么就要提高警惕了。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側和外側面可出現象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F傳導性和感覺神經性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術史:有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現。上述異常表現要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷是不是罕見病黏多糖貯積癥2型了。黏多糖貯積癥2型是一種由于人體細胞的溶酶體內,降解糖胺聚糖(黏多糖)的水解酶艾度糖醛酸-2-酯