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  • 慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?

    慢性支氣管炎是一個(gè)容易反復(fù)感染,不易治愈的疾病,發(fā)作期間患者朋友會(huì)出現(xiàn)諸多的身體不適,咳嗽就是其中比較典型的癥狀,一咳嗽起來(lái)會(huì)給患者朋友的生活和工作帶來(lái)一定的影響,所以應(yīng)該要及時(shí)進(jìn)行治療,那么慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?中醫(yī)認(rèn)為,“肺主氣,司呼吸”,其主要功能是宣降肺氣,保證氣體能進(jìn)能出,能上能下。又認(rèn)為,“腎主納氣”,由肺吸入的清氣依賴腎氣的攝納,只有這樣,才能保持呼吸運(yùn)動(dòng)的平穩(wěn)、深度,保證體內(nèi)外氣體的正常交換。還認(rèn)為,“脾主運(yùn)化”,脾具有把水谷(飲食物)化為精微,并將精微轉(zhuǎn)輸至全身的生理功能。慢性支氣管炎患者的典型癥狀是咳嗽、咳痰??人哉f(shuō)明人體的肺氣宣降失常,肺氣上逆產(chǎn)生咳嗽?!捌樯抵?,肺為儲(chǔ)痰之器”,人體脾的運(yùn)化作用失常,津液不歸正化聚而為。所以,從中醫(yī)上講,慢性支氣管炎與肺脾腎三臟相關(guān)。這也是肺上有病變引發(fā)的咳嗽的病因之一,與慢性支氣管炎有一定的聯(lián)系。慢性支氣管炎一般是呈自限性癥狀,發(fā)燒以及全身不適癥狀一般在一周內(nèi)消退,但是咳嗽癥狀可能會(huì)持續(xù)很久。而且慢性支氣管炎患者的痰量會(huì)明顯的增多,并且其痰液主要是呈現(xiàn)膿性或者是粘液膿性的形態(tài),治療當(dāng)以化痰止咳為主。慢性支氣管炎引起咳嗽吃什么藥好呢?慢性支氣管炎可以考慮使用連花清咳片來(lái)止咳化痰,連花清咳片整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達(dá)表,使肺氣上下宣達(dá)條暢,痰消咳止。慢性支氣管炎患者的痰液常常粘稠不易咳出,如果能稀釋痰液,則便于痰液的排出。實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),不僅具有化痰作用,還能使痰液稀釋,增加毛細(xì)管排痰量,促進(jìn)痰液排出,讓有害的痰液排出氣管,連花清咳片有明顯的排痰作用,痰液排出后可以減輕氣管、

    2021-11-18
  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢(shì)上就與正常孩子有所不同,兒童時(shí)期正是孩子骨骼定型的時(shí)候,腿部骨骼就是其中之一,所以家長(zhǎng)在這一時(shí)期要留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢(shì)不對(duì)可能是腿骨骼畸形,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥(簡(jiǎn)稱MPS),是因?yàn)榛純后w細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,MPS分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種類型,黏多糖貯積癥2型(MPS2)是最常見(jiàn)的一種類型,因?yàn)轲ざ嗵窃隗w內(nèi)貯積,患兒的體表特征會(huì)出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng),黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。患兒的整個(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。關(guān)節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形?;純河捎陉P(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,通常會(huì)用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要,如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關(guān)節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn),應(yīng)該及時(shí)到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時(shí)的治療,是可以阻止和延緩疾病的進(jìn)程的,針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎”都有所了解了,判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢(shì)和外觀去觀察,再結(jié)合醫(yī)學(xué)檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎

    外觀突出往往讓人印象深刻,頭大濃眉大眼大耳朵的小孩更是如此,那么小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?讓和我們一起來(lái)看一下文章介紹吧。小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。MPS2是其中一種,這是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,是由于患兒體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,糖胺聚糖在體內(nèi)貯積累及多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常表現(xiàn)?;純旱念^發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時(shí)多;隨著年齡的增長(zhǎng)面部可表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變?;純撼錾鷷r(shí)身高表現(xiàn)正常,隨著年齡的增長(zhǎng)生長(zhǎng)速率會(huì)降低,幾乎所有的患兒在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,且他們的頭往往比正常人更長(zhǎng),從前到后,前額凸出?;純阂?yàn)檠屎碇蠫AG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮,關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲骨呈爪形。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是罕見(jiàn)病MPS2導(dǎo)致的。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。關(guān)于“小孩頭大濃眉大眼大耳朵是病嗎,是亨特綜合征嗎”的內(nèi)容就說(shuō)到這里了,亨特綜合征是一種罕見(jiàn)病,治療并不簡(jiǎn)單

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見(jiàn)呼吸困難,呼吸費(fèi)力,小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎?小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎?小兒由于舌體相對(duì)較大,咽部發(fā)育尚不完善,較成年人來(lái)說(shuō)狹窄,呼吸肌發(fā)育不完善,肺容量小,所以容易導(dǎo)致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導(dǎo)致的了。罕見(jiàn)病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會(huì)有上呼吸道阻塞的表現(xiàn),除此之外,還有反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩上呼吸道阻塞的常見(jiàn)原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長(zhǎng)平時(shí)要小心呵護(hù)寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見(jiàn)病的相關(guān)表現(xiàn)要及時(shí)就診治療。

  • 小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    不知道你有沒(méi)有注意過(guò)寶寶身上有這樣一個(gè)有趣的現(xiàn)象,有些寶寶出生時(shí)身上自帶青斑,會(huì)出現(xiàn)一些藍(lán)色的、像是淤青一樣的胎記,有的在背部,有的在屁股上,小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?小孩背部有青斑可能是蒙古斑,是胎記的一種,一般是寶寶出生時(shí)帶有的“特色”胎記。它可以出現(xiàn)在寶寶身體的任何部位,但多出現(xiàn)在屁股、腰部及背部,也有少數(shù)會(huì)長(zhǎng)在雙下肢、軀干、肩部等部位。小孩背部有青斑是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?蒙古斑從幾毫米到十幾厘米,大小不等。顏色大部分呈青藍(lán)色,不突起于皮膚,觸感與正常皮膚一樣光滑。蒙古斑的形成是由于黑色素細(xì)胞聚集并沉淀在真皮層中所致。當(dāng)人體仍處于胚胎狀態(tài)時(shí),黑素細(xì)胞從神經(jīng)脊移動(dòng)到表皮時(shí),未能穿透表皮和真皮交界處,困在真皮深部而形成蒙古斑。蒙古斑是一種獨(dú)有的,在皮膚上出現(xiàn)的遺傳紊亂現(xiàn)象,對(duì)人體并無(wú)害處,大部分蒙古斑在嬰兒一歲左右就可以消失,有些孩子則會(huì)持續(xù)至三四歲,而沒(méi)有消失的情況是非常少見(jiàn)的。也有很多家長(zhǎng)認(rèn)為大片的蒙古斑就是普通的胎記,也就忽視不管了,直到慢慢地發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)了其他的癥狀,舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面容粗糙的表現(xiàn)、爪形手、聽(tīng)力減退,反復(fù)出現(xiàn)中耳炎,行為上也比之前更加好動(dòng)了,還帶有一些攻擊性,這都要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見(jiàn)病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。一般母親是攜帶者的話,所生的男孩的患病率較高。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝

    2021-11-18
  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學(xué)上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時(shí)期,黑色素細(xì)胞從神經(jīng)嵴慢慢轉(zhuǎn)移到了孩子的表皮,然后長(zhǎng)時(shí)間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見(jiàn)的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會(huì)出現(xiàn)蒙古斑??梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點(diǎn)。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響,畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說(shuō),心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型相關(guān)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

    2021-11-18
  • 小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去,是罕見(jiàn)病嗎

    在很多人看來(lái)嬰兒的肌膚都是細(xì)嫩無(wú)瑕的,但事實(shí)上,新生兒并不都是毫無(wú)瑕疵的皮膚,很多都是帶著“胎記”出生的,寶媽都想知道小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去,是罕見(jiàn)病嗎?小孩背部大塊胎記是否會(huì)褪去?胎記在新生兒身上其實(shí)是一個(gè)比較普遍的現(xiàn)象。除了一出生就可以看到的,也有一些胎記要等到出生后數(shù)周或者數(shù)月才逐漸顯現(xiàn)出來(lái)。其中的一些胎記可能在一段時(shí)間后消失,而大部分則會(huì)一直留在寶寶身上。背部大塊胎記可能是蒙古斑,其實(shí),當(dāng)寶寶還是個(gè)胚胎的時(shí)候,形成“青屁股”的色素就開(kāi)始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動(dòng)時(shí),選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會(huì)呈現(xiàn)出或青或藍(lán)的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。它是一種無(wú)規(guī)則形狀,大小不一,數(shù)量不等的皮膚色素斑,大多分布在新生兒的尾骶和臀部,少見(jiàn)于背部,極少見(jiàn)于四肢或面部,顏色深淺不一,大多呈青紫色或藍(lán)色。背部大塊胎記是罕見(jiàn)病嗎?由上文可知背部大塊胎記是存在于新生兒身上的普遍現(xiàn)象,通常情況下,臀部或尾骶的少數(shù)“蒙古斑”會(huì)隨著寶寶的成長(zhǎng)逐漸淡化,直至消失,對(duì)孩子身體健康沒(méi)有什么危害,也不需要作任何的治療和處理。但是,當(dāng)全身大范圍的出現(xiàn)“蒙古斑”時(shí),是有必要做醫(yī)學(xué)篩查的。如果同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶有面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)要高度懷疑是罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型就是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)缺失或缺乏艾度糖醛酸-2-酯酶,導(dǎo)致患兒體內(nèi)貯積的糖胺聚糖(黏多糖)越來(lái)越多無(wú)法降解,

  • 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學(xué)技術(shù)日益發(fā)展,罕見(jiàn)病的診斷和治療也在逐漸進(jìn)步,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對(duì)這一問(wèn)題給大家做一下介紹。 小小年紀(jì)膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)的生長(zhǎng)痛,還有可能是關(guān)節(jié)痛,為什么小孩也會(huì)關(guān)節(jié)痛,小孩總是關(guān)節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關(guān)節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見(jiàn)病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。 耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙; 關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。 小孩總是關(guān)節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。

  • 小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎

    小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?生活中會(huì)有家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)寶寶頭特別硬,但是沒(méi)有在意,然而這有可能和罕見(jiàn)病相關(guān),不治療可能會(huì)有大問(wèn)題。門診處會(huì)有家長(zhǎng)像醫(yī)生咨詢這樣的問(wèn)題:小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎?其實(shí)是否為罕見(jiàn)病,要結(jié)合其他相關(guān)癥狀表現(xiàn)來(lái)判斷,而不是單靠一個(gè)癥狀就能夠下結(jié)論的。頭特別硬的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶的其他表現(xiàn),比如外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對(duì)MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“小孩頭特別硬有沒(méi)有問(wèn)題,是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹,如果和罕見(jiàn)病相關(guān),那么寶寶會(huì)出現(xiàn)很多異常的表現(xiàn),家長(zhǎng)很多時(shí)候不要忽視這樣的異常,發(fā)現(xiàn)就要及時(shí)就醫(yī),以免對(duì)后續(xù)的治療增加難度。

  • 小孩毛發(fā)重的原因是什么,是罕見(jiàn)病嗎

    小孩毛發(fā)重的原因是什么,是性早熟?可能是罕見(jiàn)病嗎?如果孩子不僅毛發(fā)重還有其他異常表現(xiàn),那么真有可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的,下面我們來(lái)看看是哪種罕見(jiàn)病會(huì)導(dǎo)致小孩毛發(fā)重。毛發(fā)重的孩子癥狀很明顯,與其他正常孩子很容易區(qū)分,那么小孩毛發(fā)重的原因是什么,會(huì)是罕見(jiàn)病嗎?毛發(fā)重的寶寶,家長(zhǎng)要注意觀察寶寶是否還有其他的異常狀況,建議可以對(duì)照下述的表現(xiàn)去觀察:面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng):患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。以上這些表現(xiàn)的出現(xiàn)就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官

    2021-11-18
  • 失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    失眠多夢(mèng)大家并不陌生,尤其是總是做夢(mèng)每次都讓人心悸好久,然后再也睡不著了,這種感覺(jué)真的備受折磨。不少人對(duì)于失眠多夢(mèng)的治療了解并不多,所以比較關(guān)心失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥,為了解決大家這一困惑,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容一起了解下吧。總是失眠多夢(mèng)你知道是怎么回事嗎?我國(guó)中醫(yī)方面認(rèn)為,會(huì)出現(xiàn)失眠多夢(mèng)的主要原因就是由于身體機(jī)能發(fā)生了改變,身體出現(xiàn)氣血不足或者是陰血虧損以及過(guò)度勞累、飲食不當(dāng)?shù)鹊葘?dǎo)致的?,F(xiàn)代醫(yī)學(xué)則認(rèn)為出現(xiàn)這種情況的原因主要就是由于患者具有神經(jīng)衰弱的情況,并且日常大量的進(jìn)行腦力勞動(dòng)導(dǎo)致大腦神經(jīng)過(guò)度興奮等等原因?qū)е碌?。日有所思,夜有所?mèng)是很有道理的。很多人失眠的原因也是因?yàn)樽鰤?mèng)引起的。夢(mèng)境有好夢(mèng)也有噩夢(mèng)。如果一個(gè)在睡覺(jué)的時(shí)候做噩夢(mèng)的話,就會(huì)在半夜被驚醒,這時(shí)候人的心情就會(huì)很差,然后可能就會(huì)再也沒(méi)有睡意了。所以晚上睡覺(jué)以后,最好不要再去想其他的事情。中醫(yī)辨證認(rèn)為多夢(mèng)多因虛火擾頭所致,原因就是腎精不足,而腎虛就是元?dú)獠蛔?,因此想要擺脫失眠多夢(mèng),除了養(yǎng)心安神以外,補(bǔ)腎也是非常重要的。失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥?治療失眠,需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問(wèn)題,棗椹安神口服液,具有養(yǎng)心安神、滋陰補(bǔ)腎、疏肝解郁、健脾和中的作用,并且安全度高、藥性溫和,適合長(zhǎng)期服用。棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。其中的中藥成份酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有安心神,同時(shí)益腎、疏肝、健脾的作用,多管齊下,不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢(mèng)、頭暈等癥狀,還可以充養(yǎng)

  • 小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎

    心臟瓣膜病是我國(guó)常見(jiàn)的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關(guān)閉不全,體內(nèi)的血液會(huì)因此不能通暢的流過(guò)或流過(guò)后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現(xiàn)為活動(dòng)后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運(yùn)動(dòng)之后便呼吸困難,還有的患兒會(huì)出現(xiàn)咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)上述相關(guān)變現(xiàn),要提高警惕了,有可能和罕見(jiàn)病相關(guān),要結(jié)合寶寶出現(xiàn)的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;腹大腹脹、長(zhǎng)期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。其中聽(tīng)力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現(xiàn)的癥狀。約82%的患者出現(xiàn)心臟瓣膜病、心肌病、心動(dòng)過(guò)速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現(xiàn)心血管癥狀,部分重癥患者在3個(gè)月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質(zhì)量,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見(jiàn)病的原因,那么就需要家長(zhǎng)朋友多儲(chǔ)備一些這方面的知識(shí),以便孩子出現(xiàn)相關(guān)的癥狀可以

    2021-11-18
  • 小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎

    疝以腹壁疝的發(fā)病率最高,其中腹股溝疝發(fā)病率最高,腹股溝區(qū)是前外下腹壁一個(gè)三角形區(qū)域,其下界為腹股溝韌帶,內(nèi)界為腹直肌外側(cè)緣,上界為髂前上棘至腹直肌外側(cè)緣的一條水平線。腹股溝疝是指發(fā)生在這個(gè)區(qū)域的腹外疝。小孩由于活潑好動(dòng),腹股溝疝容易復(fù)發(fā),那么小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎,是亨特綜合征嗎?復(fù)發(fā)性腹股溝疝是指腹股溝疝行修補(bǔ)術(shù)后再次在手術(shù)側(cè)腹股溝區(qū)發(fā)生的疝。主要臨床表現(xiàn)為局部腫塊,有時(shí)可能有輕微下垂腫大、疼痛。隨著病情的發(fā)展,疝氣可能會(huì)逐漸加重,影響日常生活。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝能治好嗎?采用保守治療和手術(shù)治療的方式是可以治療復(fù)發(fā)性腹股溝疝,但同時(shí)也要糾正加重那些增加腹內(nèi)壓的原發(fā)疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。小孩的復(fù)發(fā)性腹股溝疝可能與這一疾病相關(guān)。黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖

  • 改善睡眠的藥有什么

    “月亮不睡我不睡,我是禿頭小寶貝”,好多年輕人在晚上失眠的時(shí)候,都會(huì)用這句話來(lái)調(diào)侃自己。然而有一個(gè)很心酸的點(diǎn),年輕人可以失眠和禿頭,但不是“小寶貝”,因?yàn)楫?dāng)踏進(jìn)社會(huì)的那一刻起,工作、住房、催婚等各方面的壓力接踵而來(lái)。慢慢的,有人可能會(huì)變得情緒低落、心情煩躁、睡眠質(zhì)量差,甚至出現(xiàn)抑郁的情況。這時(shí),吃藥治療是很有必要的,那改善睡眠的藥有什么呢?睡眠困擾是需要引起重視的問(wèn)題,長(zhǎng)期困擾會(huì)影響到身體健康,如果想要改善睡眠質(zhì)量可以嘗試以下幾個(gè)辦法:1、睡前熱水泡腳。用熱水泡腳可加速腳部血流循環(huán),使更多的血液流向下肢的末梢血管,并使大腦血流量相對(duì)減少,使人產(chǎn)生困倦感。2、晚飯少而精。一定要注意晚上不要吃太多東西,如果吃得太多了,到了睡覺(jué)的時(shí)候,食物沒(méi)有消化完,肯定是會(huì)影響睡眠的。3、想要改善睡眠不好就要給自己營(yíng)造一個(gè)純粹的睡眠環(huán)境,將電視、電腦、手機(jī)都請(qǐng)出臥室。4、避免開(kāi)燈睡覺(jué)晚。晚上一定要避免開(kāi)燈睡覺(jué)。大腦中的松果體分泌褪黑色素以保證人體正常的需要,使疲勞的機(jī)體盡快得到恢復(fù),如果是開(kāi)燈睡覺(jué),眼球接觸光源,褪黑色素會(huì)停止分泌,影響人體的免疫功能。除了上述的方法外,在改善睡眠方面服用藥物也是有效的一種方法。下面來(lái)詳細(xì)了解下藥物治療,失眠患者的常用藥物——阿美寧阿戈美拉汀片。阿美寧阿戈美拉汀片的化學(xué)成分為阿戈美拉汀,它是一種褪黑素受體MT1、MT2激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑,在傳統(tǒng)單胺假說(shuō)基礎(chǔ)上引入了生物節(jié)律調(diào)節(jié)機(jī)制。一系列研究也已經(jīng)證實(shí),阿戈美拉汀可以恢復(fù)人的體溫和皮質(zhì)醇的晝夜節(jié)律,提高患者慢波睡眠總量,改善慢波睡眠在各睡眠周期的分布,同時(shí)對(duì)REM(快動(dòng)眼睡眠)無(wú)抑制作用。換句話說(shuō),它不是通過(guò)鎮(zhèn)靜作用改善睡眠的,而

    標(biāo)簽:改善睡眠的藥
    2021-11-17
  • 深入了解抗抑郁焦慮的藥有哪些

    一般來(lái)說(shuō),一個(gè)人的心理健康水平與其社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位相關(guān)聯(lián),收入高、學(xué)歷高、職業(yè)聲譽(yù)更好的人,心理健康狀況也相對(duì)較好,但近幾年的研究顯示并非如此。像研究生、博士生等,他們雖然社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位相對(duì)高一些,但要面對(duì)沉重的科研壓力和就業(yè)的未來(lái)發(fā)展問(wèn)題,這種情況下,有人出現(xiàn)了抑郁焦慮的癥狀,開(kāi)始吃抗抑郁焦慮的藥。那抗抑郁焦慮的藥有哪些呢?吃哪種效果比好?一起探討下吧。所謂“對(duì)癥下藥”,只有知道抑郁焦慮的癥狀是什么,才能選擇合適的藥物進(jìn)行治療。抑郁焦慮患病有發(fā)作特點(diǎn),一個(gè)是廣泛性焦慮,而且持續(xù)很久。還有一種是急性的,突然有恐懼、害怕的癥狀,還有自主神經(jīng)功能紊亂的癥狀,也叫驚恐發(fā)作。其次抑郁和焦慮常常是共病癥狀,很大可能性會(huì)同時(shí)發(fā)生。焦慮癥的患者可以出現(xiàn)心情抑郁、行動(dòng)力降低等問(wèn)題,也可能有睡眠障礙、食欲不振的表現(xiàn),總之,就是一種以焦慮癥狀為主同時(shí)有抑郁的情況。抑郁焦慮對(duì)人造成的影響同樣不可忽視,當(dāng)感覺(jué)自己出現(xiàn)類似的情緒,而又沒(méi)有時(shí)間就醫(yī)時(shí),可以先在手機(jī)中搜索并關(guān)注心晴研究所微信公眾號(hào),借助SF-36生活質(zhì)量表調(diào)查表,評(píng)價(jià)自己一年內(nèi)健康狀況的總體變化,尤其是精神健康方面,看看是否表現(xiàn)出患上抑郁焦慮的可能性。如果可能性較高,而且癥狀日益嚴(yán)重,務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議,服用抗抑郁焦慮的藥。阿戈美拉汀在治療抑郁焦慮方面能起到比較好效果。它具有褪黑素受體激動(dòng)和5-HT2c受體拮抗雙重作用機(jī)制,調(diào)節(jié)患者紊亂的生物節(jié)律,增強(qiáng)前額葉皮質(zhì)多巴胺和去甲腎上腺素的神經(jīng)傳遞,促進(jìn)神經(jīng)再生,從而改善抑郁焦慮的狀態(tài)。而且阿戈美拉汀起效相對(duì)較快,在患者服用后一周之內(nèi)就能觀察到臨床。更重要的是,它對(duì)焦慮癥狀的影響優(yōu)于安慰劑和某些抗抑郁藥,且不

    2021-11-17
  • 失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    不少人因壓力過(guò)大會(huì)出現(xiàn)失眠多夢(mèng)的癥狀,那種睡不好的感覺(jué)真的太不好受了,所以大家都非常重視調(diào)理。比如有些人就比較關(guān)心失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥,下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容看看吧。失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥?導(dǎo)致失眠多夢(mèng)的原因比較多,要根據(jù)情況進(jìn)行用藥,不是所有的失眠多夢(mèng)都要吃養(yǎng)心安神藥物哦。失眠多夢(mèng)可能是腎陰虛!腎陰虛導(dǎo)致失眠多夢(mèng)最為常見(jiàn),《黃帝內(nèi)經(jīng)》提到“衛(wèi)氣獨(dú)衛(wèi)其外,行于陽(yáng),不得入于陰。行于陽(yáng)則陽(yáng)氣盛,陽(yáng)氣盛則……不得入于陰,陰虛,故目不 瞑?!比梭w是有機(jī)整天,靠氣和血調(diào)和人體正常運(yùn)轉(zhuǎn),中醫(yī)認(rèn)為“氣為陽(yáng),血為陰”。當(dāng)人體陰陽(yáng)和諧時(shí),身體健康;陰陽(yáng)失和時(shí),百病滋生。此前我們?cè)鴮?duì)陽(yáng)虛體質(zhì)進(jìn)行分析,調(diào)查中我們發(fā)現(xiàn),不僅陽(yáng)虛,陰虛體質(zhì)的患者同樣比比皆是。何為陰虛體質(zhì)?陰虛是指精血或津液虧損的病理現(xiàn)象。因精血和津液都屬陰,故稱陰虛,多見(jiàn)于勞損久病或熱病之后而致陰液內(nèi)耗的患者。如果把陽(yáng)虛比喻成身體缺少陽(yáng)光和熱量,那么陰虛就好比是身體缺少水的滋養(yǎng)?!八笔巧矗眢w缺少水的滋養(yǎng),自然是干涸和缺乏生機(jī)的。虛者由于陰津不足,身體呈缺水狀態(tài),以致眼干、鼻干、口干、皮膚粗糙、頭發(fā)干枯等。其典型癥狀是心煩易怒、失眠多夢(mèng)、頭暈眼花、腰膝酸軟、小便次多量少、心跳偏快、夜間盜汗、手足心發(fā)熱、耳鳴等。此外,陰虛體質(zhì)者還容易“上火”,表現(xiàn)為性情急躁,心煩易怒,情緒易波動(dòng),動(dòng)不動(dòng)就要來(lái)“火氣”,也就是中醫(yī)常說(shuō)的“陰虛生內(nèi)熱”。另外腎陰虛的人骨質(zhì)較脆,容易患有骨質(zhì)疏松。在中醫(yī)里又叫骨痿,骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等,類似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載,書(shū)中有云“腎氣熱,則腰脊不舉,骨枯而髓減,

  • 小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎

    爪形手本是一種由指尺神經(jīng)受損造成的疾病,肌肉麻痹、握力減弱以及動(dòng)作不靈活等為主要癥狀,一般成人會(huì)因?yàn)榇瞬∈构ぷ骱蜕疃紩?huì)受到影響,更不要說(shuō)小孩了,小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎?小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn)?小孩的爪形手表現(xiàn)為拇指的外展及小指和無(wú)名指的屈曲,手指分開(kāi)形成特殊的“爪形手”畸形,這種情況下連簡(jiǎn)單的握筆和拿筷子的動(dòng)作對(duì)于他們來(lái)說(shuō)也是很難完成的,表現(xiàn)為握力減弱、動(dòng)作不靈活。小孩爪形手當(dāng)心罕見(jiàn)病如果您家孩子除了出現(xiàn)爪形手,還有其他的異常表現(xiàn),比如耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者,兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥Ⅱ型的患兒確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。通過(guò)上文的講述,相信大家對(duì)于“小孩爪形手有哪些主要表現(xiàn),是罕見(jiàn)病嗎”都有所了解了,爪形手一旦被確診是由于黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的,那么經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)是很大的,所以孕媽

    2021-11-16
  • 小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎

    每一個(gè)做父母的最擔(dān)心的就是孩子出現(xiàn)什么身體疾患,因?yàn)楹⒆佣际歉改甘中睦锏膶氊?,然而有些意外就是不?jīng)意的降臨了,例如有些寶寶會(huì)有復(fù)發(fā)性臍疝的表現(xiàn),雖說(shuō)臍疝是生活中剛出生的小孩比較常出現(xiàn)的一種現(xiàn)象,但是其對(duì)于身體的傷害還是很大的,需要及時(shí)治療,以免隨著孩子的成長(zhǎng)帶給孩子更大的影響,那么小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?臍是腹腔最后閉合的部位,是胎兒的臍帶所在處??鞚M一個(gè)月的寶寶,很容易發(fā)生臍疝。這是由于臍部發(fā)育缺陷臍環(huán)未閉合,或臍帶脫落后臍帶根部組織與臍環(huán)粘連愈合不良,在腹內(nèi)壓力增高的情況下,網(wǎng)膜或腸管即經(jīng)臍部薄弱處突出形成臍疝。臍部可復(fù)性腫塊是最重要的臨床表現(xiàn),尤其在嬰兒啼哭時(shí)更為明顯,因?yàn)閷殞氂昧蛘呖奁臅r(shí)候,會(huì)使腹壓增加,所以發(fā)生臍疝的寶寶通常是那些經(jīng)常用力使臉變紅和脾氣急躁的經(jīng)??薜膶殞?,以及那些因母乳不足而經(jīng)??薜膶殞?。正常情況下在出生后18個(gè)月內(nèi),臍環(huán)可以繼續(xù)縮窄,因此,嬰幼兒臍疝有自愈的可能,不需要任何治療絕大多數(shù)在2歲內(nèi)自愈。如患兒已逾2歲而臍疝仍未自愈,則要手術(shù)治療。小孩有復(fù)發(fā)性臍疝怎么醫(yī)治,是黏多糖貯積癥2型嗎?復(fù)發(fā)性臍疝終歸是有病因的,這就需要家長(zhǎng)觀察孩子是否還伴有其他的異常表現(xiàn)了,如果發(fā)現(xiàn)臍疝的孩子還有爪形手、關(guān)節(jié)僵硬,生活中反復(fù)發(fā)生中耳炎、上呼吸道感染,或者腹瀉、唇舌增厚等這些軀體癥狀,那么黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見(jiàn)病家長(zhǎng)朋友就要注意了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,會(huì)牽連到各個(gè)器官的功

  • 小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎

    一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說(shuō)是上天送給整個(gè)家庭的禮物,而這個(gè)禮物如果是精美的,那么就再好不過(guò)了,畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高,顏值也要在線,但是總有那么一群孩子的面容看起來(lái)和別的孩子不大一樣,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩面容粗陋有哪些癥狀?是黏多糖貯積癥2型嗎?面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”,而世界上就是有這樣的一類孩子,新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí),您家孩子還有以下一些異常,那么就要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙;外貌:頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每

    2021-11-16
  • 小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎

    有些小孩出生便帶有一些胎記,有些寶媽也會(huì)在孩子出生的時(shí)候發(fā)現(xiàn)孩子的背部上面有一塊青色的斑,而這個(gè)也就是俗稱的蒙古斑,有些家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心蒙古斑的出現(xiàn)是某些疾病的征兆,那么小孩背部大片蒙古斑是怎么回事,是MPS2嗎?蒙古斑為先天性真皮黑素細(xì)胞增多癥,蒙古斑是很多新生兒身上比較常見(jiàn)的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側(cè)都會(huì)有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會(huì)隨著孩子的成長(zhǎng)顏色慢慢變淺,直至消失不見(jiàn);但也會(huì)有一些蒙古斑會(huì)持續(xù)存在。這種蒙古斑就會(huì)對(duì)孩子造成一定的影響,畢竟誰(shuí)也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說(shuō),心理上的影響也是很大的。你以為的普通胎記,實(shí)則是罕見(jiàn)病的預(yù)警有一些小孩身上有蒙古斑不說(shuō),還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)讓家長(zhǎng)朋友不免會(huì)聯(lián)想到一個(gè)罕見(jiàn)病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患者確診后,宜盡早開(kāi)始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上便是關(guān)于“小孩背部大片蒙古斑是怎

    2021-11-16
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