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  • 長期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療?

    咳嗽雖然很常見,但是誰也不想被它糾纏,因?yàn)槎鄶?shù)情況下咳嗽都是某一個(gè)疾病存在的信號,尤其是咳嗽伴發(fā)咳痰的時(shí)候,痰對我們來說并不陌生,對呼吸也存在一定的影響,長期不治療影響更大,那么長期咳嗽有痰是怎么回事?該如何治療呢?長期咳嗽有痰是怎么回事?上呼吸道感染因?yàn)樯虾粑栏腥镜臅r(shí)候,鼻腔黏膜已經(jīng)開始發(fā)炎,此時(shí)再吸入干燥空氣,就會使得鼻腔更難受,還會使得咳嗽加重。因此首先要讓房間空氣不要太過干燥,濕潤一些,可以使用加濕器等輔助,或者是掛濕毛巾、拖地等,或在房間里放一盆清水也可以增加房間空氣的濕度。支氣管炎支氣管炎發(fā)生可導(dǎo)致肺部支氣管通道的粘膜發(fā)炎,當(dāng)受刺激的膜膨脹時(shí),它會縮小或關(guān)閉肺部的微小氣道,導(dǎo)致長期咳嗽,伴有痰和偶爾呼吸困難。咽喉炎咽喉炎是由細(xì)菌引起的一種疾病,咽炎咳嗽是刺激性干咳,痰少或沒有,自覺咽中有異物,咽癢。吐之不出,咽之不下,有明顯異物刺激感,接著陣發(fā)性咳嗽,以晨起或夜間睡前為重,每遇感冒傷風(fēng)病情加重,平素咽部經(jīng)常發(fā)出“啃啃”聲或呈單咳聲。在急性發(fā)作時(shí),每因劇烈咳嗽而引起惡心嘔吐,這也是咽炎咳嗽的癥狀??梢婇L期咳嗽有痰多是疾病因素導(dǎo)致的,那么癥狀持續(xù)不緩解應(yīng)該使用正確的藥物進(jìn)行治療,而中成藥可以治療多種病因引發(fā)的咳嗽有痰,并且可以進(jìn)行多方干預(yù),與西藥比起來長期使用也不會產(chǎn)生耐藥性。連花清咳片以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo),傳承經(jīng)典古方,融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個(gè)經(jīng)典方,集合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),結(jié)合現(xiàn)代先進(jìn)中藥制備工藝,研制成功的現(xiàn)代中成藥。具有止咳快,化痰效果佳的優(yōu)勢,全方包含了多種中藥成分,配伍既能止咳、祛痰、化痰、促進(jìn)排痰,又能清

    2021-11-23
  • 夜咳厲害是什么原因?如何治療呢?

    咳嗽是人體上呼吸道感染癥狀的一種表現(xiàn),一旦發(fā)生對于生活和工作還是有一定的影響的,嚴(yán)重的還會對患者的睡眠質(zhì)量產(chǎn)生一定的影響,因?yàn)橛械娜艘归g咳嗽比白天咳嗽還要厲害,所以一旦出現(xiàn)咳嗽的癥狀還是要及時(shí)找出病因并進(jìn)行治療的,以免引發(fā)其他的并發(fā)癥,那么夜咳厲害是什么原因?該如何治療?夜咳厲害是什么原因?首先,夜間咳嗽的厲害可能是因?yàn)樗X的姿勢改變引起的,如果不正確的話可能會導(dǎo)致痰液發(fā)生移動(dòng),從而刺激到氣管、支氣管,然后引起了咳嗽??人砸话闶歉忻暗牟l(fā)癥,同時(shí)還會出現(xiàn)頭痛、流鼻涕等癥狀,但是不是所有的癥狀都會同時(shí)出現(xiàn)。如果患有急慢性支氣管炎或支氣管擴(kuò)張等疾病,在晚上躺下時(shí)咳嗽會加劇。其次,在每天凌晨一點(diǎn)鐘或者是到三點(diǎn)鐘的時(shí)候,這個(gè)時(shí)候氣血運(yùn)行到肺經(jīng),所以說有一些人在這個(gè)時(shí)候可能就會出現(xiàn)咳嗽非常嚴(yán)重的情況,在這個(gè)時(shí)候肺部正在自我進(jìn)行修復(fù),所以說這也是一種正常的生理現(xiàn)象。所以在我們的日常生活中,可以多吃一些能夠清肺的食物。夜咳該如何治療?對于夜間咳嗽厲害時(shí)可以服用對癥的中成藥物,比如連花清咳片,連花清咳片以中醫(yī)絡(luò)病理論為指導(dǎo),傳承經(jīng)典古方,融匯了醫(yī)圣張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯和明代葉文齡《醫(yī)學(xué)統(tǒng)旨》的清金化痰湯兩個(gè)經(jīng)典方,集合臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),結(jié)合現(xiàn)代先進(jìn)中藥制備工藝,研制成功的現(xiàn)代中成藥。有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用,對實(shí)驗(yàn)性發(fā)熱具有明顯的抑制作用。其次連花清咳片可有效減少咳嗽次數(shù),不僅具有化痰作用,還能使痰液稀釋,增加毛細(xì)管排痰量,促進(jìn)痰液排出,痰液排出后可以減輕氣管、支氣管的堵塞,通暢呼吸道,不讓有害痰液留在氣管中。最后連花清咳片對已經(jīng)形成的炎癥反應(yīng)也有顯著的抑制作用,并

    標(biāo)簽:夜咳厲害是什么原因
    2021-11-23
  • 感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療

    一旦患上呼吸道疾病,免不了會出現(xiàn)咳嗽,有時(shí)還會伴有咳痰的表現(xiàn),痰液就是從呼吸道里面產(chǎn)生的變質(zhì)的粘液,需要用力咳出來才會讓呼吸道變得干凈和順暢,如果痰液不清除,疾病會慢慢變得更嚴(yán)重,嚴(yán)重時(shí)會堵住呼吸道,出現(xiàn)呼吸困難的表現(xiàn)。感冒是最常見的呼吸道疾病,有的人咳白痰,有的人咳黃痰,那么感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療呢?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰是怎么回事?黃痰痰的顏色是黃色的話,一般預(yù)示著身體已經(jīng)被感染,這類患者,會伴隨著肺炎、感冒、支氣管炎、慢性阻塞性肺炎。從中醫(yī)角度分析的話,黃色的痰是體內(nèi)內(nèi)熱嚴(yán)重,屬于熱咳的一種表現(xiàn),由體內(nèi)熱邪所引起,還會伴隨口干舌燥、煩熱、喉嚨干癢等癥狀。平時(shí)多吃一些化痰的食物,比如柿子、銀耳就是很好的選擇,一日三餐的飲食要盡量清淡。白痰白痰若是顯得比較稀,很有可能就是風(fēng)寒引起的,出現(xiàn)稀薄的白痰時(shí),還會感覺到頭痛,或者是其它的不適。如果出現(xiàn)的白痰比較稀薄,同時(shí)還有起泡的現(xiàn)象,就是肺部受到寒氣的侵襲了,才會影響到肺部的健康,從而出現(xiàn)稀薄且起泡的白痰。若白痰是稀的,咳嗽聲卻比較重,這樣的情況,十有八九是體內(nèi)的濕氣比較重,就是出現(xiàn)濕痰了。感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰多是呼吸道感染的一種表現(xiàn),那么針對這種情況出現(xiàn)的咳嗽可以使用連花清咳片來進(jìn)行治療。對患者來說,化痰止咳是首要目標(biāo),連花清咳片采用了多種止咳中藥,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達(dá)表,使肺氣上下宣達(dá)條暢,痰消咳止。研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時(shí)間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。如果咳中帶痰也不用擔(dān)心,連花清咳片可以通過減少氣道分泌物來消除痰產(chǎn)生的根本問題;有黏痰者,它還能夠起到稀釋

  • 小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療,是MPS2嗎

    只要是和寶寶有關(guān)的問題,家長朋友都不會錯(cuò)過,有的孩子會有阻塞性睡眠呼吸暫停的問題,小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療是怎樣的?會是MPS2嗎?一般,剛?cè)胨瘯r(shí)寶寶的呼吸會比較急促一些,慢慢地呼吸節(jié)奏會減緩,然后可能會出現(xiàn)短暫的5~10秒呼吸暫停,之后寶寶很快又會恢復(fù)急促的呼吸。一般等到寶寶滿6個(gè)月之后,這種呼吸暫停的情況就會少很多。但是有的爸媽可能會發(fā)現(xiàn)寶寶呼吸暫停的時(shí)間已經(jīng)超過了10秒,比如可能有長達(dá)20秒的時(shí)間呼吸都是暫停的,這種情況不那么常見,一般稱之為“睡眠呼吸暫停”。小兒阻塞性睡眠呼吸暫停的治療要想治療小兒阻塞性睡眠呼吸暫停,應(yīng)該先找出病因,如果孩子同時(shí)有外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)導(dǎo)致身體的多個(gè)器官受累,睡眠呼吸暫停是其中之一的表現(xiàn),還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運(yùn)動(dòng)倒退等表現(xiàn)。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上

    2021-11-18
  • 小兒膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,是亨特綜合征嗎

    膝關(guān)節(jié)屬于人體非常重要的關(guān)節(jié),我們腿部之所以能夠自由活動(dòng)主要是依靠它,想想如果膝關(guān)節(jié)出了問題,日常的正常活動(dòng)是沒有辦法進(jìn)行的。那么小兒膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,是亨特綜合征嗎?如果沒有參加過任何的劇烈運(yùn)動(dòng)膝蓋卻感覺不能彎曲,出現(xiàn)疼痛,則很有可能是因?yàn)闆]有休息好造成或者是久站不動(dòng),導(dǎo)致膝蓋承受了過量重力,還會有輕微水腫現(xiàn)象,這時(shí)可以用熱毛巾敷膝蓋再用按摩油進(jìn)行按摩,一般兩天就會有好轉(zhuǎn)。如果是疾病因素導(dǎo)致的,就沒有那么簡單了,黏多糖貯積癥2型又名亨特綜合征,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限可能與此有關(guān)?;加写瞬〉幕純哼€會同時(shí)伴有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎,外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮??;長期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù)等。如果發(fā)現(xiàn)上述的異常表現(xiàn)出現(xiàn)在寶寶的身上,建議去當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,經(jīng)過酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。綜上所述,小兒膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限有可能是亨特綜合征導(dǎo)致的,治療要采取相應(yīng)的酶替代治療護(hù)或者其他治療方式,不過也不排除其它病變情況,所以在發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限疼痛時(shí)一定要及時(shí)到醫(yī)院接受診治,查明病因?qū)ΠY治療,以免延誤病情增加治療難度。

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個(gè)陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標(biāo)手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個(gè)手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊(duì)友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側(cè)、大魚際區(qū)域的感覺和活動(dòng),因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時(shí)癥狀加重,休息可緩解,嚴(yán)重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動(dòng)不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進(jìn)而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因?yàn)槿苊阁w內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導(dǎo)致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個(gè)器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶

    2021-11-18
  • 小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎

    腕管綜合征的癥狀主要表現(xiàn)在手腕的感覺異常,患者可能會感覺到拇指、食指、中指端的麻木疼痛,會有持物無力感,那么小兒腕管綜合征的病因,是罕見病嗎?小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?一般成人腕管綜合征的病因多和職業(yè)因素有關(guān),比如像木工、程序員、廚師等職業(yè),長期過度使用腕部,腕管內(nèi)壓力就會反復(fù)出現(xiàn)變化,引起正中神經(jīng)損傷,導(dǎo)致腕管綜合征的發(fā)生。那么小兒腕管綜合征的病因是罕見病嗎?小兒腕管綜合征是否是罕見病導(dǎo)致的需結(jié)合其出現(xiàn)的其他癥狀綜合判斷。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有腕管綜合征的表現(xiàn),患兒還會有外貌上的改變,比如表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復(fù)的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。㈤L期水樣腹瀉;行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)。以上表現(xiàn)多疑似罕見病黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,早期癥狀以軀體癥狀為主,包括舌大、鼻大、鼻梁寬額頭突出、嘴唇厚等面容粗鄙現(xiàn)象,骨骼畸形、步態(tài)異常、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、身材矮小等。累及到神經(jīng)系統(tǒng)可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,包括患兒存在語言發(fā)育遲緩,走路遲、學(xué)習(xí)障礙,患兒的認(rèn)知功能下降,癲癇發(fā)作。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個(gè)事,會有家長說孩子睡覺總是“打呼?!?,有時(shí)候睡著睡著就沒了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進(jìn)入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動(dòng)而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫??赡芘c此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮?。恍袨樯洗嬖诙鄤?dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn),很多家長朋友也不會認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn),今天我們就來說一說小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險(xiǎn),通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過閱讀上文,相信大家對于“小兒面部粗陋是怎么回事,是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動(dòng)作的,比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作,小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài),而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量,肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來支配的,當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常,進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限,這些動(dòng)作都會因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng),關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時(shí)生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。其次,患兒還會出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確

  • 黏多糖貯積癥2型怎么治療?

    黏多糖貯積癥2型是一種會累及到患者多個(gè)器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常的遺傳疾病,黏多糖貯積癥2型怎么治療?也是患者及家屬比較關(guān)心的話題。下面我們就一起來看一下吧。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是X連鎖隱形遺傳。所有黏多糖貯積癥2型患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導(dǎo)致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,在體內(nèi)用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。皮膚素和乙酰肝素均屬于GAG。GAG的分解發(fā)生在細(xì)胞溶酶體中。皮膚素和乙酰肝素的不完全分解殘留在了人體細(xì)胞內(nèi),并且開始積聚,造成進(jìn)展性的損壞。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導(dǎo)致許多身體問題。GAG不能降解堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征,分輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重,有智力低下,還有死亡的風(fēng)險(xiǎn),通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常,骨骼異常,兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣,表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案,對稱分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部,以及上臂和大腿的側(cè)面。黏多糖貯積癥2型怎么治療?黏多糖貯積癥2型的標(biāo)準(zhǔn)治療方法是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“黏多糖貯積癥2型怎么治療”的相關(guān)介紹,希望上述內(nèi)容可以到有需要的家庭,黏

    2021-11-18
  • 亨特綜合征怎么治療

    患有亨特綜合征的患兒會有什么樣的表現(xiàn)?亨特綜合征怎么治療?這是我們今天要講的重點(diǎn)內(nèi)容。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)器官系統(tǒng)。糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細(xì)胞的溶酶體中?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。亨特綜合征怎么治療?早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進(jìn)展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是關(guān)于“亨特綜合征怎么治療”的相關(guān)介紹,隨著我國對于罕見病的了解與認(rèn)識,越來越的罕見病有了應(yīng)對措施,也在一定程度上解決了患者的用藥問題。

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    2021-11-18
  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時(shí)長不超過20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時(shí)候自然就會變正常的。但是爸媽們同時(shí)也不能掉以輕心,因?yàn)樗吆粑鼤和M瑯右部赡苁且患浅NkU(xiǎn)的事情,如果寶寶有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時(shí)治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個(gè)稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個(gè)步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細(xì)胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進(jìn)性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升,越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時(shí)就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

    2021-11-18
  • MPS2怎么治療

    反復(fù)的中耳炎、呼吸道感染,大片的蒙古斑,在以前家長往往將寶寶身上出現(xiàn)的這些常見表現(xiàn)不當(dāng)一回事,隨著網(wǎng)絡(luò)信息的普及,人們對罕見病的認(rèn)識也更多了,生活中寶寶出現(xiàn)的一些常見表現(xiàn)就有可能是罕見病導(dǎo)致的,就比如說MPS2會引發(fā)孩子出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn),那MPS2怎么治療?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常,是一種X連鎖的隱形遺傳病。MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》,排名第73號。MPS2導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,MPS2患者中位始發(fā)年齡大多在5歲前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大、反復(fù)的呼吸道感染和耳部感染等。MPS2患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。MPS2怎么治療?如果能在疾病早期盡快確診,給予及時(shí)的治療,可以阻止和延緩疾病進(jìn)程,同時(shí)也可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn),改善多器官系統(tǒng)受累,改善生長發(fā)育,給患者帶來生的希望。黏多糖貯積癥的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法(ERT),患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“MPS2怎么治療”的一些介紹,相信經(jīng)過上述的介紹,大家對于MPS2這一罕見病就有了更多的認(rèn)識,這一疾病應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早治療,如果寶寶有這方面的傾向,一定要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進(jìn)行相關(guān)的檢查,一般通過酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。

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    2021-11-18
  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因,是罕見病嗎

    對于中耳炎這一比較常見的兒科疾病,大家應(yīng)該是不陌生的,讓很多家長朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生,面對這樣的狀況他們往往不知道該如何是好,小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因?會是罕見病嗎?正常人鼻咽部和耳朵是相通的,從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管,小兒的咽鼓管比較短、寬且直,呈水平位,病原體及分泌物很容易經(jīng)過咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會引起鼻咽部的分泌物增多,當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候,這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起,讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會是罕見病嗎?小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見病相關(guān),黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家族,你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮,和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官,從正常的位置離開,通過人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位,疝氣是總稱,腹股溝斜疝是其中一種類型,小兒是高發(fā)人群之一,有些家長對于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦,是MPS2嗎”會比較好奇,下面就通過文章內(nèi)容來了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”,而是部分組織或器官離開了自己該待的地方,跑到了其他器官組織的地盤,腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后,正常情況下,鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒有閉合,并且缺損較大,腹腔內(nèi)的組織或者器官,比如腸管、大網(wǎng)膜就會凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位,形成疝氣。疝氣找上門,體內(nèi)就像有一顆“”,隨時(shí)會發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況,如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑是罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶,一年到頭來總生病,作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見且多發(fā),讓家長特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢,那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事?是罕見病嗎?反復(fù)呼吸道感染的寶寶,一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀,如果處理不及時(shí),感染不能及時(shí)控制,很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎,尤其是對于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷,導(dǎo)致糖胺聚糖(皮膚素和類肝素)不能降解,在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病,黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累,氣道逐漸變窄,分泌物增加,最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞,頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染,還有除此之外的上述其他表現(xiàn),那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知,黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋,98.2%出現(xiàn)爪形手,96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限,92.9%出現(xiàn)疝氣,85.7%出現(xiàn)肝脾腫大,85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病,82.1%出現(xiàn)心臟雜音,82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展,改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎

    在孩子的成長過程中,家長會面臨許多待解決的問題出現(xiàn),小兒疝氣當(dāng)然也不例外,尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會出現(xiàn)發(fā)燒的情況,著實(shí)讓家長朋友們有些措手不及,小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣,俗稱“脫腸”,是小兒泌尿科手術(shù)中最常見的疾病,在胚胎時(shí)期,腹股溝處有一“腹股鞘狀突”,可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定,有些小孩出生后,此鞘狀突關(guān)閉不完全,導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸,網(wǎng)膜,卵巢,輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突,即成為氣疝,若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi),即為陰囊水腫,或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%,男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒,是MPS2嗎?輕度的疝氣一般可以自愈,而有的疝氣是需要通過手術(shù)治療的,但是有的寶寶會出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況,這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn),那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染,是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生,我兒子又生病了,可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒?。渴侨蔽⒘吭亓藛帷边@是生活中很多家長都會咨詢醫(yī)生的問題,有些寶媽為此焦慮不已,那么,小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因?會是亨特綜合征嗎?兒童反復(fù)呼吸道感染,是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染(包括肺炎)的次數(shù)過于頻繁,超過一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn),包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見一個(gè)原因,這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒有完全發(fā)育,鼻黏膜比較嬌嫩,很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn),那么就要注意懷疑是不是罕見病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼:關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失,手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史:有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史:,有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見的疾病,但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見病導(dǎo)致的,你知道嗎?下面我們就一起來看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎,是MPS2嗎?每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡,引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高,鼻咽部這一頭低,而且常處于塌陷狀態(tài),只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開放,所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬,當(dāng)患上呼吸道感染,或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí),致病菌非常容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳,引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),耳鼻喉可能會表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙。患兒的外觀可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容、身材矮??;行為上也不同于正常孩子,存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型(MPS2)這個(gè)罕見病了,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X連鎖隱性疾病,發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶(IDS),導(dǎo)致糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會出現(xiàn)的癥狀。黏多糖,又叫糖胺聚糖,廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì),黏多糖是一個(gè)大家

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