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  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺(jué)這個(gè)事，會(huì)有家長(zhǎng)說(shuō)孩子睡覺(jué)總是“打呼?！?，有時(shí)候睡著睡著就沒(méi)了聲了，不僅打呼嚕，還張嘴呼吸，小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn)，那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合征嗎？小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱(chēng)是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，正常情況下，氣體要依次通過(guò)鼻腔、咽腔、喉腔等，然后再進(jìn)入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病，使上氣道發(fā)生狹窄，可造成氣道部分或者完全塌陷，從而使通氣量減少，吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流，沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動(dòng)而發(fā)出鼾聲，如果氣道被完全阻塞，就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型（MPS2）的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn)，小兒睡眠呼吸暫停可能與此有關(guān)。黏多糖貯積癥2型（MPS2）是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶（IDS）缺陷導(dǎo)致酸性黏多糖不能完全降解，黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病，是一種有致殘、致死風(fēng)險(xiǎn)的單基因遺傳病。比如常見(jiàn)腺樣體和扁桃體肥大；牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫；聽(tīng)力減退，并伴有耳部反復(fù)感染；外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn)，這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，就可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對(duì)“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦，是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    面部粗陋丑是丑了點(diǎn)，很多家長(zhǎng)朋友也不會(huì)認(rèn)為這是一種疾病表現(xiàn)，今天我們就來(lái)說(shuō)一說(shuō)小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎？黏多糖貯積癥2型的患兒在新生兒時(shí)期外觀可正常，面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月～4歲出現(xiàn)，緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬、前額突出以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱(chēng)為“黏寶寶”。黏多糖貯積癥2型又叫亨特綜合征，有輕型和重型兩種。重型在臨床上表現(xiàn)的比較嚴(yán)重，有智力低下，還有死亡的風(fēng)險(xiǎn)，通常發(fā)生在青春期由于心肺衰竭而導(dǎo)致死亡。輕型患兒的智力表現(xiàn)正常，骨骼異常，兩種表型都存在“皮膚的鵝卵石”樣，表現(xiàn)為堅(jiān)硬的皮膚色至象牙白色丘疹和結(jié)節(jié)合并形成網(wǎng)狀脊圖案，對(duì)稱(chēng)分布于肩胛骨、腋后線、胸區(qū)、頸背頸部，以及上臂和大腿的側(cè)面。如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類(lèi)似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn)，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期就給予及時(shí)治療，讓患者接受長(zhǎng)期規(guī)范的酶替代療法，便可以阻止和延緩疾病進(jìn)程，改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。通過(guò)閱讀上文，相信大家對(duì)于“小兒面部粗陋是怎么回事，是黏多糖貯積癥2型嗎

    2021-11-18
  • 小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎

    肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的孩子是沒(méi)有辦法完成簡(jiǎn)單的持物動(dòng)作的，比如抓硬幣這樣的一般動(dòng)作，小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎？人體關(guān)節(jié)的大部分運(yùn)動(dòng)都有自己的狀態(tài)，而運(yùn)動(dòng)的好壞直接決定了關(guān)節(jié)的質(zhì)量，肩關(guān)節(jié)是人體比較復(fù)雜的一個(gè)關(guān)節(jié)，前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動(dòng)是由肩關(guān)節(jié)來(lái)支配的，當(dāng)骨骼、關(guān)節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個(gè)結(jié)構(gòu)發(fā)生細(xì)微的變化都會(huì)引起整個(gè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的異常，進(jìn)而出現(xiàn)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的受限，這些動(dòng)作都會(huì)因?yàn)榧珀P(guān)節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關(guān)節(jié)活動(dòng)受限怎么辦，是MPS2嗎？黏多糖貯積癥2型（MPS2）是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏，導(dǎo)致糖胺聚糖無(wú)法降解，患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個(gè)系統(tǒng)，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一，還有可能出現(xiàn)典型面容，表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變，患兒出生時(shí)生長(zhǎng)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小。其次，患兒還會(huì)出現(xiàn)反復(fù)耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關(guān)節(jié)攣縮是患者早期會(huì)出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形；呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀；患兒一般有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病亨特綜合征，也就是黏多糖貯積癥2型，如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確

  • 失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    失眠多夢(mèng)大家并不陌生，尤其是總是做夢(mèng)每次都讓人心悸好久，然后再也睡不著了，這種感覺(jué)真的備受折磨。不少人對(duì)于失眠多夢(mèng)的治療了解并不多，所以比較關(guān)心失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，為了解決大家這一困惑，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容一起了解下吧?？偸鞘叨鄩?mèng)你知道是怎么回事嗎？我國(guó)中醫(yī)方面認(rèn)為，會(huì)出現(xiàn)失眠多夢(mèng)的主要原因就是由于身體機(jī)能發(fā)生了改變，身體出現(xiàn)氣血不足或者是陰血虧損以及過(guò)度勞累、飲食不當(dāng)?shù)鹊葘?dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)則認(rèn)為出現(xiàn)這種情況的原因主要就是由于患者具有神經(jīng)衰弱的情況，并且日常大量的進(jìn)行腦力勞動(dòng)導(dǎo)致大腦神經(jīng)過(guò)度興奮等等原因?qū)е碌?。日有所思，夜有所?mèng)是很有道理的。很多人失眠的原因也是因?yàn)樽鰤?mèng)引起的。夢(mèng)境有好夢(mèng)也有噩夢(mèng)。如果一個(gè)在睡覺(jué)的時(shí)候做噩夢(mèng)的話，就會(huì)在半夜被驚醒，這時(shí)候人的心情就會(huì)很差，然后可能就會(huì)再也沒(méi)有睡意了。所以晚上睡覺(jué)以后，最好不要再去想其他的事情。中醫(yī)辨證認(rèn)為多夢(mèng)多因虛火擾頭所致，原因就是腎精不足，而腎虛就是元?dú)獠蛔?，因此想要擺脫失眠多夢(mèng)，除了養(yǎng)心安神以外，補(bǔ)腎也是非常重要的。失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥？治療失眠，需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問(wèn)題，棗椹安神口服液，具有養(yǎng)心安神、滋陰補(bǔ)腎、疏肝解郁、健脾和中的作用，并且安全度高、藥性溫和，適合長(zhǎng)期服用。棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。其中的中藥成份酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神，桑椹、靈芝滋陰補(bǔ)腎，陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中，菊花、荷葉、百合清熱疏肝，合理的組方配伍具有安心神，同時(shí)益腎、疏肝、健脾的作用，多管齊下，不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢(mèng)、頭暈等癥狀，還可以充養(yǎng)

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因，是罕見(jiàn)病嗎

    對(duì)于中耳炎這一比較常見(jiàn)的兒科疾病，大家應(yīng)該是不陌生的，讓很多家長(zhǎng)朋友比較困擾的是寶寶的中耳炎經(jīng)常反復(fù)發(fā)生，面對(duì)這樣的狀況他們往往不知道該如何是好，小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因？會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？正常人鼻咽部和耳朵是相通的，從鼻咽部到中耳之間的這條通道叫咽鼓管，小兒的咽鼓管比較短、寬且直，呈水平位，病原體及分泌物很容易經(jīng)過(guò)咽鼓管進(jìn)入中耳引起急性炎癥。比如感冒、鼻炎、咽炎等常常會(huì)引起鼻咽部的分泌物增多，當(dāng)鼻咽部存在大量細(xì)菌的時(shí)候，這些病原體就很容易進(jìn)入耳部引起耳部的炎癥。中耳炎大多由感冒或其他上呼吸道感染引起，讓孩子遠(yuǎn)離染病兒童將有助于減少孩子耳朵感染的危險(xiǎn)。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作的原因會(huì)是罕見(jiàn)病嗎？小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作可能與罕見(jiàn)病相關(guān)，黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥，因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異，致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低，從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(tuán)(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降，導(dǎo)致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致溶酶體腫脹、細(xì)胞破壞及臟器功能損害，并引起一系列臨床表現(xiàn)，包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等，嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家族，你的皮膚白嫩、關(guān)節(jié)靈活、心明眼亮，和“黏”家族成

  • 小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎

    疝氣是指人體的組織器官，從正常的位置離開(kāi)，通過(guò)人體的薄弱區(qū)、缺損區(qū)等跑到另一部位，疝氣是總稱(chēng)，腹股溝斜疝是其中一種類(lèi)型，小兒是高發(fā)人群之一，有些家長(zhǎng)對(duì)于“小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝怎么辦，是MPS2嗎”會(huì)比較好奇，下面就通過(guò)文章內(nèi)容來(lái)了解一下吧。疝氣不是肚子里有“氣”，而是部分組織或器官離開(kāi)了自己該待的地方，跑到了其他器官組織的地盤(pán)，腹股溝斜疝多由于寶寶腹壁發(fā)育異常所致。一般寶寶出生以后，正常情況下，鞘狀突是應(yīng)該完全閉合的。如果鞘狀突沒(méi)有閉合，并且缺損較大，腹腔內(nèi)的組織或者器官，比如腸管、大網(wǎng)膜就會(huì)凸出到腹股溝、陰囊或者大等部位，形成疝氣。疝氣找上門(mén)，體內(nèi)就像有一顆“”，隨時(shí)會(huì)發(fā)作。有些小兒手術(shù)后有復(fù)發(fā)性腹股溝斜疝的情況，如果同時(shí)伴有以下一些相關(guān)異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形?？谇?、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、

  • 小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見(jiàn)病嗎

    有些體質(zhì)比較差的寶寶，一年到頭來(lái)總生病，作為任何季節(jié)都可發(fā)病的上呼吸道感染也更常見(jiàn)且多發(fā)，讓家長(zhǎng)特別揪心的是寶寶一感冒還好的特別慢，那么小兒上呼吸道反復(fù)感染是怎么回事？是罕見(jiàn)病嗎？反復(fù)呼吸道感染的寶寶，一年四季都可以發(fā)病。主要表現(xiàn)為流鼻涕、咳嗽、打噴嚏等上呼吸道感染的癥狀，如果處理不及時(shí)，感染不能及時(shí)控制，很容易使得感染下行引起氣管炎或肺炎，尤其是對(duì)于小嬰兒更是危險(xiǎn)。小兒上呼吸道反復(fù)感染當(dāng)心罕見(jiàn)病MPSⅡ型是由于溶酶體內(nèi)的艾杜糖醛酸酯酶基因突變使IDS缺陷，導(dǎo)致糖胺聚糖（皮膚素和類(lèi)肝素）不能降解，在肝臟和全身各臟器中大量貯積而引起的臨床表現(xiàn)多樣的一組疾病，黏多糖貯積癥Ⅱ型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主，最早出現(xiàn)可以識(shí)別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形，步態(tài)異常，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，身材矮小。隨著糖胺聚糖在舌、口咽軟組織和氣管中積累，氣道逐漸變窄，分泌物增加，最終導(dǎo)致患兒氣道阻塞，頻發(fā)上呼吸道感染。如果您家孩子不僅僅有上呼吸道反復(fù)感染，還有除此之外的上述其他表現(xiàn)，那么就要考慮是不是其他疾病導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。根據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)得知，黏多糖貯積癥Ⅱ型患者主要出現(xiàn)的臨床癥狀是100%出現(xiàn)面容粗陋，98.2%出現(xiàn)爪形手，96.4%出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬和功能受限，92.9%出現(xiàn)疝氣，85.7%出現(xiàn)肝脾腫大，85.7%出現(xiàn)瓣膜疾病，82.1%出現(xiàn)心臟雜音，82.1%出現(xiàn)毛發(fā)濃密。早期治療可改善患者預(yù)后酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)療法，患者確診后，宜盡早開(kāi)始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進(jìn)展，改善患者預(yù)后。以上就是關(guān)于“小兒上呼吸道反復(fù)感染，是罕見(jiàn)病嗎”的相關(guān)介紹，

    2021-11-18
  • 小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎

    在孩子的成長(zhǎng)過(guò)程中，家長(zhǎng)會(huì)面臨許多待解決的問(wèn)題出現(xiàn)，小兒疝氣當(dāng)然也不例外，尤其是做了疝氣手術(shù)之后的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)燒的情況，著實(shí)讓家長(zhǎng)朋友們有些措手不及，小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？小兒疝氣即小兒腹股溝疝氣，俗稱(chēng)“脫腸”，是小兒泌尿科手術(shù)中最常見(jiàn)的疾病，在胚胎時(shí)期，腹股溝處有一“腹股鞘狀突”，可以幫助睪丸降入陰囊或子宮圓韌帶的固定，有些小孩出生后，此鞘狀突關(guān)閉不完全，導(dǎo)致腹腔內(nèi)的小腸，網(wǎng)膜，卵巢，輸卵管等進(jìn)入此鞘狀突，即成為氣疝，若僅有腹腔液進(jìn)入陰囊內(nèi)，即為陰囊水腫，或睪丸、精索的鞘膜收支不平衡造成的積水即為水疝。疝氣一般發(fā)生率為1%~4%，男孩的發(fā)生率是女孩的10倍。小兒疝氣術(shù)后反復(fù)發(fā)燒，是MPS2嗎？輕度的疝氣一般可以自愈，而有的疝氣是需要通過(guò)手術(shù)治療的，但是有的寶寶會(huì)出現(xiàn)術(shù)后反復(fù)發(fā)燒的情況，這個(gè)時(shí)候就要結(jié)合看一下寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn)，比如有爪形手、脾臟腫大、聽(tīng)力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn)，外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)，還有關(guān)節(jié)僵硬。如果有上述的一些異常表現(xiàn)，那么就要高度懷疑其患有這一罕見(jiàn)病——MPS2，黏多糖貯積癥2型，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因?yàn)榛純簾o(wú)法分泌降解或者分泌不足酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內(nèi)不斷累積，多數(shù)會(huì)影響智力，而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長(zhǎng)異常，容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等，最終需要坐輪椅，活動(dòng)能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零

  • 小兒反復(fù)上呼吸道感染，是亨特綜合征嗎

    "醫(yī)生，我兒子又生病了，可怎么辦啊。他怎么老是反反復(fù)復(fù)的感冒??？是缺微量元素了嗎”這是生活中很多家長(zhǎng)都會(huì)咨詢(xún)醫(yī)生的問(wèn)題，有些寶媽為此焦慮不已，那么，小兒反復(fù)上呼吸道感染是什么原因？會(huì)是亨特綜合征嗎？?jī)和磸?fù)呼吸道感染，是指在1年內(nèi)發(fā)生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次數(shù)過(guò)于頻繁，超過(guò)一定范圍的呼吸道感染性疾病。反復(fù)呼吸道感染的表現(xiàn)，包括鼻塞、流涕、打噴嚏、咳嗽、咳痰、喘息、氣促、發(fā)熱等呼吸道癥狀反復(fù)。兒童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比較常見(jiàn)一個(gè)原因，這主要是因?yàn)閮和瘷C(jī)械屏障功能和免疫系統(tǒng)還沒(méi)有完全發(fā)育，鼻黏膜比較嬌嫩，很容易受到呼吸道感染的青睞。但如果家長(zhǎng)同時(shí)發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)諸如如下的異常表現(xiàn)，那么就要注意懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征導(dǎo)致的了。建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。面部改變：新生兒期外觀可正常，隨著年齡的增長(zhǎng)外貌表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長(zhǎng)：患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，生長(zhǎng)速率隨著年齡的增長(zhǎng)而降低，幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩，身材矮小且都伴有大頭畸形。口腔、耳鼻喉：患兒牙齒形狀不規(guī)則，牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷，并伴有耳部反復(fù)感染。關(guān)節(jié)及骨骼：關(guān)節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀，尤其指端關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)顯著喪失，手指彎曲呈爪形。呼吸系統(tǒng)：頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀。手術(shù)史：有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。手術(shù)史：，有頻繁的

    2021-11-18
  • 小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎

    中耳炎是秋冬季節(jié)寶寶比較常見(jiàn)的疾病，但是中耳炎反復(fù)發(fā)燒的寶寶卻可能是罕見(jiàn)病導(dǎo)致的，你知道嗎？下面我們就一起來(lái)看看小兒得中耳炎反復(fù)發(fā)燒正常嗎，是MPS2嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí)，還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn)，耳鼻喉可能會(huì)表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙?；純旱耐庥^可出現(xiàn)頭形偏大、額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大等特殊面容、身材矮?。恍袨樯弦膊煌谡：⒆?，存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)障礙；存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)，疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)，腺樣體切除術(shù)，扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起，就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型（MPS2）這個(gè)罕見(jiàn)病了，建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的X連鎖隱性疾病，發(fā)生基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖醛酸 -2- 酯酶（IDS），導(dǎo)致糖胺聚糖（GAGs）在體內(nèi)積累，造成多個(gè)器官系統(tǒng)異常。比較早期的反復(fù)疝氣、大片蒙古斑、腕管綜合征、手腕和手指攣縮、骨骼異常都是其會(huì)出現(xiàn)的癥狀。黏多糖，又叫糖胺聚糖，廣泛存在于人體細(xì)胞中的大分子物質(zhì)，黏多糖是一個(gè)大家

  • 改善睡眠的藥有什么

    “月亮不睡我不睡，我是禿頭小寶貝”，好多年輕人在晚上失眠的時(shí)候，都會(huì)用這句話來(lái)調(diào)侃自己。然而有一個(gè)很心酸的點(diǎn)，年輕人可以失眠和禿頭，但不是“小寶貝”，因?yàn)楫?dāng)踏進(jìn)社會(huì)的那一刻起，工作、住房、催婚等各方面的壓力接踵而來(lái)。慢慢的，有人可能會(huì)變得情緒低落、心情煩躁、睡眠質(zhì)量差，甚至出現(xiàn)抑郁的情況。這時(shí)，吃藥治療是很有必要的，那改善睡眠的藥有什么呢？睡眠困擾是需要引起重視的問(wèn)題，長(zhǎng)期困擾會(huì)影響到身體健康，如果想要改善睡眠質(zhì)量可以嘗試以下幾個(gè)辦法：1、睡前熱水泡腳。用熱水泡腳可加速腳部血流循環(huán)，使更多的血液流向下肢的末梢血管，并使大腦血流量相對(duì)減少，使人產(chǎn)生困倦感。2、晚飯少而精。一定要注意晚上不要吃太多東西，如果吃得太多了，到了睡覺(jué)的時(shí)候，食物沒(méi)有消化完，肯定是會(huì)影響睡眠的。3、想要改善睡眠不好就要給自己營(yíng)造一個(gè)純粹的睡眠環(huán)境，將電視、電腦、手機(jī)都請(qǐng)出臥室。4、避免開(kāi)燈睡覺(jué)晚。晚上一定要避免開(kāi)燈睡覺(jué)。大腦中的松果體分泌褪黑色素以保證人體正常的需要，使疲勞的機(jī)體盡快得到恢復(fù)，如果是開(kāi)燈睡覺(jué)，眼球接觸光源，褪黑色素會(huì)停止分泌，影響人體的免疫功能。除了上述的方法外，在改善睡眠方面服用藥物也是有效的一種方法。下面來(lái)詳細(xì)了解下藥物治療，失眠患者的常用藥物——阿美寧阿戈美拉汀片。阿美寧阿戈美拉汀片的化學(xué)成分為阿戈美拉汀，它是一種褪黑素受體MT1、MT2激動(dòng)劑和5-HT2C受體拮抗劑，在傳統(tǒng)單胺假說(shuō)基礎(chǔ)上引入了生物節(jié)律調(diào)節(jié)機(jī)制。一系列研究也已經(jīng)證實(shí)，阿戈美拉汀可以恢復(fù)人的體溫和皮質(zhì)醇的晝夜節(jié)律，提高患者慢波睡眠總量，改善慢波睡眠在各睡眠周期的分布，同時(shí)對(duì)REM（快動(dòng)眼睡眠）無(wú)抑制作用。換句話說(shuō)，它不是通過(guò)鎮(zhèn)靜作用改善睡眠的，而

    標(biāo)簽：改善睡眠的藥
    2021-11-17
  • 深入了解抗抑郁焦慮的藥有哪些

    一般來(lái)說(shuō)，一個(gè)人的心理健康水平與其社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位相關(guān)聯(lián)，收入高、學(xué)歷高、職業(yè)聲譽(yù)更好的人，心理健康狀況也相對(duì)較好，但近幾年的研究顯示并非如此。像研究生、博士生等，他們雖然社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位相對(duì)高一些，但要面對(duì)沉重的科研壓力和就業(yè)的未來(lái)發(fā)展問(wèn)題，這種情況下，有人出現(xiàn)了抑郁焦慮的癥狀，開(kāi)始吃抗抑郁焦慮的藥。那抗抑郁焦慮的藥有哪些呢？吃哪種效果比好？一起探討下吧。所謂“對(duì)癥下藥”，只有知道抑郁焦慮的癥狀是什么，才能選擇合適的藥物進(jìn)行治療。抑郁焦慮患病有發(fā)作特點(diǎn)，一個(gè)是廣泛性焦慮，而且持續(xù)很久。還有一種是急性的，突然有恐懼、害怕的癥狀，還有自主神經(jīng)功能紊亂的癥狀，也叫驚恐發(fā)作。其次抑郁和焦慮常常是共病癥狀，很大可能性會(huì)同時(shí)發(fā)生。焦慮癥的患者可以出現(xiàn)心情抑郁、行動(dòng)力降低等問(wèn)題，也可能有睡眠障礙、食欲不振的表現(xiàn)，總之，就是一種以焦慮癥狀為主同時(shí)有抑郁的情況。抑郁焦慮對(duì)人造成的影響同樣不可忽視，當(dāng)感覺(jué)自己出現(xiàn)類(lèi)似的情緒，而又沒(méi)有時(shí)間就醫(yī)時(shí)，可以先在手機(jī)中搜索并關(guān)注心晴研究所微信公眾號(hào)，借助SF-36生活質(zhì)量表調(diào)查表，評(píng)價(jià)自己一年內(nèi)健康狀況的總體變化，尤其是精神健康方面，看看是否表現(xiàn)出患上抑郁焦慮的可能性。如果可能性較高，而且癥狀日益嚴(yán)重，務(wù)必及時(shí)就診，聽(tīng)從醫(yī)生的建議，服用抗抑郁焦慮的藥。阿戈美拉汀在治療抑郁焦慮方面能起到比較好效果。它具有褪黑素受體激動(dòng)和5-HT2c受體拮抗雙重作用機(jī)制，調(diào)節(jié)患者紊亂的生物節(jié)律，增強(qiáng)前額葉皮質(zhì)多巴胺和去甲腎上腺素的神經(jīng)傳遞，促進(jìn)神經(jīng)再生，從而改善抑郁焦慮的狀態(tài)。而且阿戈美拉汀起效相對(duì)較快，在患者服用后一周之內(nèi)就能觀察到臨床。更重要的是，它對(duì)焦慮癥狀的影響優(yōu)于安慰劑和某些抗抑郁藥，且不

    2021-11-17
  • 失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥

    不少人因壓力過(guò)大會(huì)出現(xiàn)失眠多夢(mèng)的癥狀，那種睡不好的感覺(jué)真的太不好受了，所以大家都非常重視調(diào)理。比如有些人就比較關(guān)心失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥，下面我們就通過(guò)文章內(nèi)容看看吧。失眠多夢(mèng)是不是要吃養(yǎng)心安神的藥?導(dǎo)致失眠多夢(mèng)的原因比較多，要根據(jù)情況進(jìn)行用藥，不是所有的失眠多夢(mèng)都要吃養(yǎng)心安神藥物哦。失眠多夢(mèng)可能是腎陰虛!腎陰虛導(dǎo)致失眠多夢(mèng)最為常見(jiàn)，《黃帝內(nèi)經(jīng)》提到“衛(wèi)氣獨(dú)衛(wèi)其外，行于陽(yáng)，不得入于陰。行于陽(yáng)則陽(yáng)氣盛，陽(yáng)氣盛則……不得入于陰，陰虛，故目不 瞑。”人體是有機(jī)整天，靠氣和血調(diào)和人體正常運(yùn)轉(zhuǎn)，中醫(yī)認(rèn)為“氣為陽(yáng)，血為陰”。當(dāng)人體陰陽(yáng)和諧時(shí)，身體健康;陰陽(yáng)失和時(shí)，百病滋生。此前我們?cè)鴮?duì)陽(yáng)虛體質(zhì)進(jìn)行分析，調(diào)查中我們發(fā)現(xiàn)，不僅陽(yáng)虛，陰虛體質(zhì)的患者同樣比比皆是。何為陰虛體質(zhì)?陰虛是指精血或津液虧損的病理現(xiàn)象。因精血和津液都屬陰，故稱(chēng)陰虛，多見(jiàn)于勞損久病或熱病之后而致陰液內(nèi)耗的患者。如果把陽(yáng)虛比喻成身體缺少陽(yáng)光和熱量，那么陰虛就好比是身體缺少水的滋養(yǎng)?！八笔巧?，身體缺少水的滋養(yǎng)，自然是干涸和缺乏生機(jī)的。虛者由于陰津不足，身體呈缺水狀態(tài)，以致眼干、鼻干、口干、皮膚粗糙、頭發(fā)干枯等。其典型癥狀是心煩易怒、失眠多夢(mèng)、頭暈眼花、腰膝酸軟、小便次多量少、心跳偏快、夜間盜汗、手足心發(fā)熱、耳鳴等。此外，陰虛體質(zhì)者還容易“上火”，表現(xiàn)為性情急躁，心煩易怒，情緒易波動(dòng)，動(dòng)不動(dòng)就要來(lái)“火氣”，也就是中醫(yī)常說(shuō)的“陰虛生內(nèi)熱”。另外腎陰虛的人骨質(zhì)較脆，容易患有骨質(zhì)疏松。在中醫(yī)里又叫骨痿，骨痿中醫(yī)范疇屬“腎虛”“骨蝕”“陰疽”等，類(lèi)似于本病的癥狀早在《黃帝內(nèi)經(jīng)》中就有記載，書(shū)中有云“腎氣熱，則腰脊不舉，骨枯而髓減，

  • 小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎

    想必家長(zhǎng)在帶娃的時(shí)候，都遇到過(guò)這樣的現(xiàn)象，叫孩子很多聲，孩子卻沒(méi)有什么反應(yīng)，也不愿意理你，這可能是中耳炎反復(fù)發(fā)燒導(dǎo)致的，有的家長(zhǎng)會(huì)擔(dān)心是否是罕見(jiàn)病的關(guān)系才會(huì)有中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)，那么今天我們就來(lái)看一看小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？每個(gè)人鼻腔的后兩側(cè)各有一根咽鼓管和耳朵相通。咽鼓管有維持中耳氣壓平衡，引流中耳分泌物的作用。成年人咽鼓管是耳朵這一頭高，鼻咽部這一頭低，而且常處于塌陷狀態(tài)，只有在打哈欠和咀嚼的瞬間才開(kāi)放，所以成年人鼻咽部的病原體并不容易進(jìn)入中耳。而兒童咽鼓管較成年人短、平、寬，當(dāng)患上呼吸道感染，或嬰兒吐奶、嗆咳及擤鼻涕用力太猛時(shí)，致病菌非常容易通過(guò)咽鼓管進(jìn)入到中耳，引起中耳炎。因此，每逢季節(jié)轉(zhuǎn)換、氣溫下降時(shí)，小兒感冒增多，中耳炎的孩子也會(huì)增加。約80%的中耳炎都是由感冒引起的，但并非每次感冒都會(huì)誘發(fā)中耳炎。小兒中耳炎反復(fù)發(fā)燒，是亨特綜合征嗎？中耳炎反復(fù)發(fā)燒如果伴有其他的異常表現(xiàn)，要高度懷疑是亨特綜合征，也叫黏多糖貯積癥2型，比如發(fā)育落后、骨骼畸形及面容粗糙，還有關(guān)節(jié)強(qiáng)直、爪狀手、短小等異常，進(jìn)行性聽(tīng)力減退、肝脾腫大等，這些都是黏多糖貯積癥2型會(huì)有的一些表現(xiàn)，家長(zhǎng)應(yīng)該高度重視。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥眾多類(lèi)型中的一種，是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)，降解糖胺聚糖（黏多糖）的水解酶艾度糖醛酸-2-酯酶的缺失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在人體內(nèi)進(jìn)而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占所有黏多糖貯積癥的一半，其致殘率較高，所以確診和治療都是很重要的，酶替

    2021-11-16
  • 小兒言語(yǔ)發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎，是MPS2嗎

    孩子成長(zhǎng)的每一步都得到了一家人的關(guān)注，包括什么時(shí)候開(kāi)始學(xué)說(shuō)話，學(xué)走路，而如果一個(gè)2歲半的小兒除了爸爸媽媽?zhuān)俨粫?huì)別的詞語(yǔ)，家長(zhǎng)就要重視起來(lái)了，有的家長(zhǎng)會(huì)覺(jué)得小兒言語(yǔ)發(fā)育延遲跟營(yíng)養(yǎng)不良有關(guān)嗎？是MPS2嗎？都知道越小的時(shí)候語(yǔ)言能力越強(qiáng)，從寶寶會(huì)自己發(fā)出簡(jiǎn)單的音節(jié)開(kāi)始，他就會(huì)開(kāi)始模仿大人。一般一歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的詞語(yǔ)了，2歲左右可以說(shuō)一些簡(jiǎn)單的句子。與同齡兒相比，有些孩子語(yǔ)言發(fā)育遲緩，有些則發(fā)音不清晰，對(duì)此不少家長(zhǎng)認(rèn)為，孩子說(shuō)話有早有晚，老人們常說(shuō)“貴人語(yǔ)遲”，沒(méi)有必要過(guò)分關(guān)心，因而對(duì)這些孩子不予注意。小兒的語(yǔ)言學(xué)習(xí)有一個(gè)基本過(guò)程，如1周歲以?xún)?nèi)孩子的發(fā)音一般是無(wú)意識(shí)或僅有簡(jiǎn)單的單音，1~3歲后就能比較明確地表達(dá)自己的意愿和要求了。如果3歲時(shí)孩子的發(fā)音仍不清晰，甚至別人聽(tīng)不懂，那就有問(wèn)題了。這個(gè)時(shí)候就需要家長(zhǎng)觀察孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果孩子伴有上述的一些異常表現(xiàn)，那么要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2，黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一

  • 小兒疝氣老是反復(fù)怎么回事，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會(huì)有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮小（僅適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě)，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎

    成人干體力活時(shí)經(jīng)常會(huì)感到手指麻木而且手指伸不直，需要借助外力扳一下才行，為什么小兒也會(huì)出現(xiàn)手指伸不直的表現(xiàn)，小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒手指伸不直是什么病，是MPS2嗎？小兒因?yàn)槟昙o(jì)小，手指伸不直的表現(xiàn)起初不是很明顯，所以不容易被家人發(fā)現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，有的孩子會(huì)表現(xiàn)出手指屈曲不能伸直，有的觸及會(huì)有輕壓痛，伸屈時(shí)有彈跳感，而指間關(guān)節(jié)呈固定屈曲狀態(tài)，移動(dòng)伸展時(shí)有彈響感。有的小兒除了手指伸不直還會(huì)有其他的異常表現(xiàn)，比如：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。家長(zhǎng)在生活中要細(xì)心觀察，出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見(jiàn)病MPS2，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。MPS2是黏多糖貯積癥2型的英文縮寫(xiě)，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的，如果母親是攜帶者，那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者，兒子有50%的概率患病。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以降解糖胺聚糖，也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶，導(dǎo)致無(wú)法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多，會(huì)牽連到不止一個(gè)器官受損，有的患兒可能影響到壽命。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代治療，患者

    2021-11-16
  • 小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎

    “醫(yī)生，我家寶寶在床上翻身時(shí)，突然哭鬧不止，右手不能活動(dòng)了，怎么辦？”“醫(yī)生，我給孩子穿衣服時(shí)，他突然哇哇大哭，胳膊伸不直了”等等諸如此類(lèi)的問(wèn)題是骨科醫(yī)生經(jīng)常會(huì)被問(wèn)題到的，那么小兒胳膊伸不直是什么原因，是亨特綜合征嗎？一般寶寶四肢蜷縮，平時(shí)胳膊往上舉彎曲是正常的，但是被動(dòng)也不能伸直就說(shuō)明有問(wèn)題了，如果生活中觀察到寶寶出現(xiàn)以下的一些相關(guān)表現(xiàn)，那么就要高度懷疑是不是罕見(jiàn)病亨特綜合征。耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。這種種表現(xiàn)都要高度懷疑罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，也就是亨特綜合征，建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型的寶寶不僅會(huì)出現(xiàn)胳膊伸不直這樣關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn)，各個(gè)系統(tǒng)都有可能因?yàn)榧膊〉某霈F(xiàn)而發(fā)生異常改變，主要臨床表現(xiàn)包括發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形（多發(fā)成骨不全）、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽(tīng)力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染，一般可以通過(guò)尿GAGs（糖胺聚糖）檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè)，若結(jié)果為陽(yáng)性，則可確診。所以寶寶出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀要提高警惕。黏多糖貯積癥2型的患者由于體內(nèi)缺少可以

    2021-11-16
  • 小兒反復(fù)感冒怎么辦，是黏多糖貯積癥2型嗎

    好像稍微有個(gè)風(fēng)吹草動(dòng)，周?chē)忻暗暮⒆泳鸵淮蠖?，中醫(yī)認(rèn)為小兒屬純陽(yáng)之體，其免疫力低，抵抗外界變化能力差，所以很容易感冒。孩子本是一個(gè)家庭的希望，所以就算是偶爾的感冒也會(huì)讓家長(zhǎng)揪心不已，更何況是反反復(fù)復(fù)的感冒。那么小兒反復(fù)感冒怎么辦，會(huì)是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒的癥狀可以表現(xiàn)為呼吸感染癥狀咳嗽、發(fā)熱、倦息乏力等，還有的患兒會(huì)出現(xiàn)食欲不振、盜汗、體重不增、面色萎黃等表現(xiàn)。小兒反復(fù)感冒怎么辦？是黏多糖貯積癥2型嗎？小兒反復(fù)感冒，家長(zhǎng)要注意氣候冷暖的變化，勿使室內(nèi)外環(huán)境的溫差過(guò)大，同時(shí)根據(jù)周?chē)h(huán)境的變化及時(shí)為孩子增減衣服，小兒的感冒一般都是病毒性感染，是一種自限性疾病，一般患病1～2星期能自愈。但是有的患兒會(huì)有反復(fù)感冒的情況出現(xiàn)，那么家長(zhǎng)就要注意觀察，孩子是不是還有以下的一些異常表現(xiàn)：耳鼻喉：反復(fù)耳部感染（>4次/年）頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)?？人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽(tīng)力障礙；外貌：頭形偏大、特殊面容（額頭突出、寬鼻、厚唇，舌大）、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒）；行為：存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)；運(yùn)動(dòng)：運(yùn)動(dòng)障礙；心臟：存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾?。簧窠?jīng)：存在認(rèn)知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn)；關(guān)節(jié)及手術(shù)史：存在關(guān)節(jié)僵硬，手指彎曲（爪形手），有頻繁的手術(shù)史，如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見(jiàn)病——黏多糖貯積癥2型，黏多糖貯積癥2型建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診，酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見(jiàn)的漸進(jìn)性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病，多發(fā)于男寶寶。是由于患

    2021-11-16
  • 咳嗽無(wú)痰吃什么藥可以止咳？

    咳嗽無(wú)痰其實(shí)就是我們常說(shuō)的干咳，也就是在咳嗽的時(shí)候沒(méi)有痰或者是由于痰量比較少不容易咳出的表現(xiàn)，生活中很多人都會(huì)出現(xiàn)干咳，尤其是上呼吸道感染類(lèi)疾病，比如感冒干咳的時(shí)候就很多，那么咳嗽無(wú)痰吃什么藥可以止咳便成為了患者朋友比較關(guān)心的方面了，下面就給大家做一下詳細(xì)的介紹。中醫(yī)將干咳分為躁咳和風(fēng)咳，躁咳和風(fēng)咳均會(huì)表現(xiàn)出干咳無(wú)痰的癥狀。躁咳又有咽喉腫痛的表現(xiàn)；而風(fēng)咳則表現(xiàn)出喉嚨癢。風(fēng)邪伏肺、肺氣不宣是風(fēng)咳的主要原因。西醫(yī)認(rèn)為干咳無(wú)痰是支氣管炎的典型表現(xiàn)，患者朋友還可能伴有低燒、氣喘反復(fù)發(fā)作的表現(xiàn)，這個(gè)時(shí)候還需要進(jìn)行抗感染方面的治療；除此之外，慢性咽炎患者也要會(huì)有咳嗽無(wú)痰的表現(xiàn)，這種情況經(jīng)常出現(xiàn)在老師和歌手中間由于過(guò)度用嗓子產(chǎn)生的疾病，當(dāng)然長(zhǎng)期吸煙或者吸入粉塵等也會(huì)引發(fā)此病。支氣管擴(kuò)張、支氣管哮喘等疾病同樣有咳嗽無(wú)痰的癥狀表現(xiàn)，可見(jiàn)咳嗽無(wú)痰的誘發(fā)因素有很多，采用及時(shí)有效的治療才不會(huì)讓疾病愈演愈烈。 咳嗽無(wú)痰吃什么藥可以止咳？連花清咳片是新一代中成藥，傳承經(jīng)典古方，融匯化裁，嚴(yán)選15味中藥材，整方肅肺止咳，清肺化痰，透邪達(dá)表，使肺氣上下宣達(dá)條暢，痰消咳止，不僅用于上呼吸道感染后咳嗽不愈，同時(shí)也用于各種慢性肺部炎癥導(dǎo)致的咳嗽。除了可以快速緩解咳嗽，還能顯著改善咽干，頭痛，心胸?zé)灥榷喾N不適，有效縮短病程；從咳嗽病因-病程發(fā)展全程保護(hù)；全面應(yīng)對(duì)呼吸道炎癥感染所引起癥狀及潛在風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)連花清咳片還兼顧了“風(fēng)、痰、熱”等多種癥候，既能有效縮短咳嗽病程，又能從病原處緩解病癥，調(diào)節(jié)免疫功能，增強(qiáng)抗病康復(fù)能力，具有治療和預(yù)防“呼吸道炎癥”的雙重作用。通過(guò)上述的講解，相信大家對(duì)于“咳嗽無(wú)痰吃什么藥可以止咳？”都有了

    2021-11-12
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