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  • 總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎怎么辦

    生活中嗓子發(fā)炎不舒服的癥狀時有發(fā)生,有的時候引發(fā)的咳嗽癥狀真的很讓人難受,而且有些人是白天不發(fā)作,到了晚上才咳嗽的厲害,這不僅對晚上的睡眠情況有一定的影響,還會影響到一個人第二天的精神狀況,不治療的話對于身體健康的影響會一天比一天嚴重,那么總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎怎么辦?其實夜咳嗽嗓子發(fā)炎的原因有很多種,那么患者需要正確認識具體的原因是什么,如果是由于自身疾病原因造成的夜間咳嗽嗓子發(fā)炎,那么就需要通過藥物進行治療,緩解癥狀。總是夜咳嗽嗓子發(fā)炎可能是支氣管炎引起的,支氣管炎主要以清晨和半夜咳嗽較重。因為半夜和清晨時,人體體溫和氣溫都是最低的時候,當受涼、吸入冷空氣會導致咳嗽加劇或者誘發(fā)嗓子癢后咳嗽??梢酝ㄟ^服用具有鎮(zhèn)咳效果的藥物來進行治療,比如連花清咳片,藥效學研究發(fā)現(xiàn),連花清咳片能減少支氣管腔內(nèi)黏液分泌,減輕支氣管管壁水腫,具有緩解支氣管炎癥的作用。還有研究發(fā)現(xiàn),連花清咳片對咳嗽有顯著的抑制作用,有明顯化痰、抑制急性炎癥、減輕肺組織損傷的作用。炎癥消除了,氣道分泌的痰液就減少了,嗓子發(fā)炎咳嗽的癥狀就會得到改善。嗓子發(fā)炎咳嗽的時候可以通過喝水來緩解這種癥狀,除了白開水之外,我們在日常的時候還可以多喝蜂蜜水,因為蜂蜜水具有潤燥止咳的功效,所以喝蜂蜜水還是有一定的修復嗓子發(fā)炎的作用的。如果是由于環(huán)境原因引發(fā)的夜咳嗽嗓子發(fā)炎,比如夜間睡覺的環(huán)境過于干燥,或者存在粉塵、毛發(fā)、棉絮以及有刺激性氣味等等,在這種情況下我們可以換個睡眠環(huán)境,比如說換另外一個干凈的房間,或者更換床單、被套等,看看嗓子發(fā)炎咳嗽的癥狀是不是會有所緩解。如果居住的環(huán)境旁邊有化學工廠、垃圾場這種情況時,那么換個睡眠環(huán)境還是非常

  • 突然干咳辣嗓子怎么辦

    近來可能是由于天氣情況的影響,身邊頻繁有人反應嗓子火辣辣的難受,還經(jīng)常干咳,很多時候出現(xiàn)干咳辣嗓子與工作的環(huán)境、過度用嗓、不經(jīng)常喝水,還有吸煙喝酒等習慣都有關系,日常不良的生活作息也會影響到嗓子出現(xiàn)干咳的情況,那么突然干咳辣嗓子怎么辦呢?突然干咳辣嗓子怎么辦呢?戴口罩如果工作的環(huán)境比較糟糕,比如工地、煤礦、或者粉塵比較大的地域,應該要做好防護措施,注意保護好自己,比如可以戴口罩進行工作,減少灰塵等的吸入。現(xiàn)在環(huán)境的污染極其嚴重,霧霾當?shù)溃諝庵械膲m埃、臟東西都直接的被吸入肺里,導致咽喉不適,所以有上呼吸道疾病的人日益增多,所以在出門的時候最好戴上口罩,盡可能的屏蔽掉一些臟東西。合理用嗓干咳辣嗓子,很多時候與自己的工作有直接的關系,比如歌手、教師等,由于工作崗位的影響,平時用嗓子的情況特別多,如果過度用嗓,就會出現(xiàn)干咳辣嗓子的情況,所以出現(xiàn)干咳的時候要避免過度用嗓,注意保護好嗓子。突然干咳辣嗓子排除上述客觀因素的影響,很有可能是疾病因素的影響,比如上呼吸道感染,多由于病毒感染導致的上呼吸道炎癥,這個時候就應該服用止咳的藥物來進行緩解治療,建議選擇連花清咳片。連花清咳片首創(chuàng)運用中醫(yī)絡病理論探討氣管-支氣管炎發(fā)病機制,開辟了應用絡病理論指導急性氣管-支氣管炎防治的有效新途徑。組方融匯東漢張仲景麻杏石甘湯宣肺泄熱和明代葉文齡清金化痰湯清熱化痰,具有“化痰止咳”的作用特點,有助于減少痰液生成、降低痰液粘度、促進痰液排出,可以有效解決多種呼吸系統(tǒng)傳染性或感染性疾病中,因病毒或細菌感染引起痰液阻滯氣管,影響肺之通氣換氣功能,導致病變復發(fā)或加重的臨床難題。連花清咳片體外對流感病毒所致細胞病變具有保

    2021-11-23
  • 上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦

    一旦遇到干燥的天氣就開始上火了,喉嚨莫名的就會痛,我想這是大多數(shù)人會有的表現(xiàn),還有的人慢慢出現(xiàn)了咳嗽咳痰的表現(xiàn),這看似不是什么大問題,但如果一開始不重視,癥狀就會慢慢的越拖越嚴重。下面我們就一起來了解下上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦?上火喉嚨痛咳嗽有痰怎么辦?吃雪梨清熱化痰日??梢远喑匝├?,因為梨能夠清熱化痰,尤其是對于肺火旺所引起的喉嚨痛咳嗽的問題,可以將梨削皮之后去梨核,放入蒸鍋當中小火隔水燉食,每日吃兩次,每次吃一個,味美鮮甜,還能夠滋養(yǎng)肺部。提高周圍空氣濕度在調理肺火旺的同時,還需要注意保持環(huán)境的濕潤度,冬季本來就干燥,大多數(shù)家庭當中都有供暖設備,所以建議大家應該將空氣的濕潤保持在50%以上,可以用加濕器,也可以在房間當中多放幾盆清水,提高空氣的濕度,這樣可以避免咽喉受到干燥刺激,也就避免了上火喉嚨痛咳嗽有痰的情況出現(xiàn)。禁食辛辣刺激的食物咽喉本身就是比較脆弱的器官,因此一點小的刺激就會引發(fā)不適感,尤其是在喉嚨疼痛的時候,就顯得格外的敏感。而辛辣、刺激性的食物本身對我們的腸胃等就會產(chǎn)生刺激,在上火咳嗽時使用會導致病情加重,可能還會引發(fā)其他的病癥,因此要禁止食用該類食物。如果通過以上方式效果不太明顯的話,建議還是要用藥物來緩解癥狀,比如連花清咳片,以中醫(yī)絡病理論為指導,集合傳統(tǒng)經(jīng)典名方及臨床實踐研制的專利創(chuàng)新中藥連花清咳片,融匯了東漢張仲景《傷寒論》中的麻杏石甘湯、明代葉文齡《醫(yī)學統(tǒng)旨》中的清金化痰湯,還吸取了明代吳又可《溫疫論》治療瘟疫用大黃的經(jīng)驗,全方具有“宣肺泄熱,化痰止咳”的功效。連花清咳片是新一代中成藥,的組方配比含有多種中藥成分,包括牛蒡子、清半夏、浙貝母、前胡、大黃、山

  • 老人一直咳嗽痰多該怎么辦?

    眾所周知,秋冬季節(jié)咳嗽咳痰的人不在少數(shù),究其原因,跟天氣變涼,空氣質量變差有很大的關系,而老年人由于身體狀況的影響,經(jīng)??人钥忍狄哺@個原因有關,那么老人一直咳嗽痰多該怎么辦?可以吃什么藥治療呢?一直咳嗽痰多小心老慢支“老慢支”的主要表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰,以清晨為重,痰黏稠不易咳出,痰多呈白色黏液泡沫狀。而老年人由于體質因素的影響,在感染或受寒后,病情迅速加劇,痰量增多,黏稠度增加或呈黃色膿性痰。病毒和細菌所引起的感染是慢性支氣管炎繼發(fā)感染和加劇病變發(fā)展的重要因素,粉塵、大氣污染、刺激性煙霧、長期吸煙的慢性刺激是主要病因之一,氣候寒冷,過敏因素也是發(fā)病的誘因。機體抵抗力減弱,呼吸道局部防御功能降低是引發(fā)慢性支氣管炎的內(nèi)因。吸煙在慢性支氣管炎的病程中也起著重要的作用。老人一直咳嗽痰多該怎么辦?老人一直咳嗽痰多可以采用食療、藥物、鍛煉相結合的方式來進行治療。食療:食療的方式比較多,比如甘草雪梨煲豬肺:甘草10克、雪梨2個、豬肺約250克。具體做法是將梨削皮切成塊,豬肺洗凈切成片,擠去泡沫,與甘草同放砂鍋內(nèi)。加冰糖少許,清水適量小火熬煮3小時后服用,每日1次。具有潤肺除痰作用,適用于咳嗽不止者。藥物:嚴重“老慢支”患者可并發(fā)肺氣腫、肺心病,統(tǒng)稱慢阻肺。如果不及時治療,一旦疾病進展,體內(nèi)肺組織就會逐漸喪失功能,久而久之,當余下的肺組織不足以承擔人體呼吸的重任時,會因呼吸衰竭而死亡。針對于長期咳嗽有痰的癥狀,建議在遵循醫(yī)囑的前提下服用止咳化痰的藥物進行治療,比如可以使用連花清咳片。研究證實連花清咳片明顯抑制氣道炎癥,降低痰液的黏稠度,連花清咳片可增加排痰量,促進痰液的排出,痰液排出后可以減輕氣管、支

    2021-11-18
  • 嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,是罕見病嗎

    嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良多和遺傳因素有很大的關系,不及時治療的話對以后的影響會很大,家長朋友應該引起重視,那么嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,會是罕見病嗎?嬰兒髖關節(jié)發(fā)育不良怎么辦,是罕見病嗎?罕見病黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮?;颊哂捎陉P節(jié)攣縮導致行動受到限制,由于關節(jié)僵硬,腳后跟緊,MPSⅡ患者通常用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于患者基因突變?nèi)笔Щ蛉狈θ苊阁w酶艾度糖 -2- 酯酶(IDS),導致代謝出現(xiàn)問題,糖胺聚糖(GAGs)在體內(nèi)積累,造成多個器官系統(tǒng)異常。骨骼異常是黏多糖貯積癥Ⅱ型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見舌大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常見?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力下降并伴有耳部反復感染。累及到神經(jīng)系統(tǒng)還會出現(xiàn)智力、語言、運動倒退等表現(xiàn)。所以骨科、呼吸科、五官科、康復科、神經(jīng)科等科室都是患者初次可能會就診的科室。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病MPS2,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPS2嚴重可致殘、致死,患兒一般的始發(fā)年齡多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病,早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質量和預后。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜

  • 小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎

    腿骨骼畸形的孩子在走路姿勢上就與正常孩子有所不同,兒童時期正是孩子骨骼定型的時候,腿部骨骼就是其中之一,所以家長在這一時期要留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)孩子姿勢不對可能是腿骨骼畸形,應及時就醫(yī),小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥(簡稱MPS),是因為患兒體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在全身細胞內(nèi)而發(fā)生的疾病。根據(jù)缺乏酶的不同,MPS分為Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7種類型,黏多糖貯積癥2型(MPS2)是最常見的一種類型,因為黏多糖在體內(nèi)貯積,患兒的體表特征會出現(xiàn)明顯異常,累及身體多器官系統(tǒng),黏多糖貯積癥2型患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開。明顯的眼眶上脊,下顎寬大。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出?;純旱恼麄€人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開始落后于同齡孩子。關節(jié)攣縮是黏多糖貯積癥2型患兒早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形?;純河捎陉P節(jié)僵硬,腳后跟緊,通常會用腳趾走路。黏多糖貯積癥2型早診斷很重要,如果發(fā)現(xiàn)孩子有外表異常、關節(jié)僵硬、發(fā)育落后等表現(xiàn),應該及時到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診排查,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療,是可以阻止和延緩疾病的進程的,針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩腿骨骼畸形怎么辦,是MPS2嗎”都有所了解了,判斷孩子是不是腿骨骼畸形可以從走路姿勢和外觀去觀察,再結合醫(yī)學檢查判斷是

    2021-11-18
  • 小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎

    聊到孩子睡覺這個事,會有家長說孩子睡覺總是“打呼?!保袝r候睡著睡著就沒了聲了,不僅打呼嚕,還張嘴呼吸,小心這可能是小兒睡眠呼吸暫停的表現(xiàn),那么小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合征嗎?小兒睡眠呼吸暫停警惕亨特綜合征睡眠呼吸暫停全稱是阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,正常情況下,氣體要依次通過鼻腔、咽腔、喉腔等,然后再進入氣管和肺。如果患兒有腺樣體肥大、扁桃體肥大等疾病,使上氣道發(fā)生狹窄,可造成氣道部分或者完全塌陷,從而使通氣量減少,吸入的氣流在上氣道受阻處形成渦流,沖擊上氣道軟組織產(chǎn)生震動而發(fā)出鼾聲,如果氣道被完全阻塞,就造成呼吸暫停。亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型(MPS2)的患兒存在扁桃體和腺樣體增大的表現(xiàn),小兒睡眠呼吸暫??赡芘c此有關。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果能在黏多糖貯積癥2型疾病早期給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,就可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上便是對“小兒睡眠呼吸暫停怎么辦,是亨特綜合

    2021-11-18
  • 小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎

    肩關節(jié)活動受限的孩子是沒有辦法完成簡單的持物動作的,比如抓硬幣這樣的一般動作,小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?人體關節(jié)的大部分運動都有自己的狀態(tài),而運動的好壞直接決定了關節(jié)的質量,肩關節(jié)是人體比較復雜的一個關節(jié),前舉、后展、外展、內(nèi)旋、外旋等活動是由肩關節(jié)來支配的,當骨骼、關節(jié)、韌帶、肌肉等任何一個結構發(fā)生細微的變化都會引起整個肩關節(jié)活動的異常,進而出現(xiàn)肩關節(jié)活動的受限,這些動作都會因為肩關節(jié)的受限而不能完成。小兒肩關節(jié)活動受限怎么辦,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。其次,患兒還會出現(xiàn)反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者早期會出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。出現(xiàn)上述表現(xiàn)的患兒要高度懷疑是罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確

  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測,其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關檢查?;純捍_診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長才能

  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒,一般都是不用特別擔心的,等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心,因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情,如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關介紹,隨著我國醫(yī)學水平的提升,越來越多的罕見病有了應對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞,標準療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因為異物引起的,那么有可能是疾病因素導致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多,部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。由此看來,孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關,要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎,遇到一點問題都會憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題?;加袊乐豈PS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療。患有MPS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成。患有MPS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似。基本表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動受限,連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質量和預后,針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑。患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

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    遇到濃眉大眼的寶寶誰都會忍不住夸上一句,然而就是這看似“好看”的特征也會和疾病扯上關系?兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?下面跟隨小編一探究竟。兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎?MPS2是MPS中的一種類型,這是一種X連鎖隱形遺傳病?;純河捎隗w內(nèi)缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶,導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解,在患者體內(nèi)貯積。作為構建骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分的重要結構,糖胺聚糖的不完全分解殘留在人體細胞內(nèi),積聚的越多對人體的傷害越大。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題。患兒會因此出現(xiàn)多種器官的不同表現(xiàn),患兒的頭發(fā)往往很濃密,眉毛也很濃密,身上的毛發(fā)也比平時多;手指彎曲呈爪形;咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞;患兒牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫常發(fā)生;患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導致聽力下降并伴有耳部反復感染;患兒隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;有的患兒會出現(xiàn)骨骼、關節(jié)等生長異常,容易導致引發(fā)脊柱側彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。在這里建議家長朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關的異常表現(xiàn)建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿GAG檢測即可明確診斷是否是罕見病MPS2導致的。以上就是關于“兒童頭大濃眉大眼怎么辦,是MPS2嗎”的相關介紹,相信大家在認真閱讀

    2021-11-18
  • 兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎

    很多時候,爸媽看不出孩子有什么問題,比如寶寶頭發(fā)又黑又濃密,誰看誰夸贊,然而不知道從什么時候開始,孩子的毛發(fā)異常濃密,問題出現(xiàn)在哪兒?兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎?兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎?罕見病黏多糖貯積癥2型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或缺乏,從而使該酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn)。五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇弧⒍呛沓R娚啻?,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關節(jié)強直。咽喉中糖胺聚糖沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫。患兒可出現(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導致聽力下降并伴有耳部反復感染。關節(jié)攣縮是早期會出現(xiàn)的癥狀,攣縮導致指骨關節(jié)活動顯著喪失。手指彎曲呈爪形。如果寶寶出現(xiàn)以上這些表現(xiàn),就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。對于確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ,亨特綜合征)患者,指南推薦的標準治療是酶替代療法,有助于改善患者的多種癥狀表現(xiàn)。以上就是關于“兒童毛發(fā)重怎么辦,是罕見病嗎”的相關介紹,如果孩子出現(xiàn)諸如上述的相關癥狀,應該及早就醫(yī),越早治療,就有可能減

    2021-11-18
  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關鍵,生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會不會影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細胞和組織結構、功能改變,進而導致多器官、多系統(tǒng)結構和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常,隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?;純和ǔ>哂械湫兔嫒?,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術后易復發(fā);患兒早期有反復上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導性聽力損失)導致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風險,早期診斷早期治療可減緩疾病進展,改善患者生活質量及預后。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關介紹就說到這里,一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔心,如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見,疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長,活動量增加,腹壓增大后,癥狀就會反復出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞,這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當嬰兒早產(chǎn)時,就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈,然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎”的相關介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復發(fā)生的疝氣,應該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復,同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾??;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導致這些糖蛋白在細胞內(nèi)、血液和結締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
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