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  • 咳嗽嘔吐有什么止咳化痰的妙招嗎

    干燥的秋冬季節(jié)又要到來了,身邊又涌現(xiàn)出咳聲不斷的人,尤其在空氣質(zhì)量也不好的天氣,這對于患者朋友來說可是雙重的壓力,很多朋友在咳嗽的同時也會有痰,由于一直咳嗽嗓子發(fā)干嘔吐的也大有人在,想要緩解這一系列癥狀出現(xiàn)的辦法其實是有很多的,接下來就跟小編一起了解一下,咳嗽嘔吐有什么止咳化痰的妙招嗎?化痰止咳一直都是生活中關于養(yǎng)生的一個重要的話題,因為每年都會涌現(xiàn)出很多咳嗽咳痰嘔吐的人,人們也在嘗試著用諸多的辦法來解決這些難纏的癥狀,無論是食物還是藥物都做過大膽的嘗試。白蘿卜白蘿卜能清熱化痰、生津止咳、益胃消食,生食可治療熱病口渴、肺熱咳嗽、痰稠等癥,若與甘蔗、梨、蓮藕等榨汁同飲,效果更佳。民間常說:白蘿卜性味偏冷,體質(zhì)虛冷、氣管不好的人不宜常吃。其實白蘿卜對肺熱型感冒咳嗽,有很好的止咳效果;此外,白蘿卜內(nèi)含有殺菌素,對于咽喉腫痛咳嗽咳痰的癥狀,可把白蘿卜切成小塊,加入蜂蜜,一小時后,籮卜即會流出汁液,服下,對咳嗽咳痰有益。鹽蒸橙子橙子含有橙皮油和那可汀,可以起到止咳的功效,因而,鹽蒸橙子對咳嗽有一定的治療作用。把橙子洗凈,用清水浸泡20分鐘,去掉橙子表皮的果蠟。在橙子的頂部平切一刀,露出少量果肉,形成一個橙子盅,在果肉上撒少量的食鹽,用筷子戳幾下,然后蓋上切下的橙子蓋子。將弄好的橙子放進蒸鍋中,大火燒開蒸鍋中的水,然后再小火蒸15分鐘即可。當然想要快速止咳的話,藥物治療是少不了的,如果咳嗽伴有黏痰和膿性分泌物時不宜立即使用鎮(zhèn)咳藥,否則,痰液不能及時被排出,滯留于呼吸道及肺部,易引起其他(如:肺氣腫、支氣管擴張等)多種呼吸道并發(fā)癥。所以,對于痰咳患者,“要先化痰,再止咳”,使呼吸道的炎性分泌物——痰

  • 感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療

    一旦患上呼吸道疾病,免不了會出現(xiàn)咳嗽,有時還會伴有咳痰的表現(xiàn),痰液就是從呼吸道里面產(chǎn)生的變質(zhì)的粘液,需要用力咳出來才會讓呼吸道變得干凈和順暢,如果痰液不清除,疾病會慢慢變得更嚴重,嚴重時會堵住呼吸道,出現(xiàn)呼吸困難的表現(xiàn)。感冒是最常見的呼吸道疾病,有的人咳白痰,有的人咳黃痰,那么感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療呢?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰是怎么回事?黃痰痰的顏色是黃色的話,一般預示著身體已經(jīng)被感染,這類患者,會伴隨著肺炎、感冒、支氣管炎、慢性阻塞性肺炎。從中醫(yī)角度分析的話,黃色的痰是體內(nèi)內(nèi)熱嚴重,屬于熱咳的一種表現(xiàn),由體內(nèi)熱邪所引起,還會伴隨口干舌燥、煩熱、喉嚨干癢等癥狀。平時多吃一些化痰的食物,比如柿子、銀耳就是很好的選擇,一日三餐的飲食要盡量清淡。白痰白痰若是顯得比較稀,很有可能就是風寒引起的,出現(xiàn)稀薄的白痰時,還會感覺到頭痛,或者是其它的不適。如果出現(xiàn)的白痰比較稀薄,同時還有起泡的現(xiàn)象,就是肺部受到寒氣的侵襲了,才會影響到肺部的健康,從而出現(xiàn)稀薄且起泡的白痰。若白痰是稀的,咳嗽聲卻比較重,這樣的情況,十有八九是體內(nèi)的濕氣比較重,就是出現(xiàn)濕痰了。感冒性咳嗽引起的白痰黃痰怎樣治療?感冒性咳嗽引起的白痰黃痰多是呼吸道感染的一種表現(xiàn),那么針對這種情況出現(xiàn)的咳嗽可以使用連花清咳片來進行治療。對患者來說,化痰止咳是首要目標,連花清咳片采用了多種止咳中藥,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止。研究表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。如果咳中帶痰也不用擔心,連花清咳片可以通過減少氣道分泌物來消除痰產(chǎn)生的根本問題;有黏痰者,它還能夠起到稀釋

  • 感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎

    感冒和支氣管炎都會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,這是比較常見的一種現(xiàn)象,而關于二者之間的關系,人們對此有諸多的疑問,支氣管炎和感冒很多時候也會伴有咳痰的表現(xiàn),那么就會有人會問了:感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?今天就讓我們來具體了解一下這個問題。雖然說咱們平常說的“感冒”,是上呼吸道感染的一種,醫(yī)生也會用“感冒”代指上呼吸道感染。而支氣管炎屬于下呼吸道感染范疇內(nèi)的疾病,二者之間的關系是如何的呢?那么感冒性咳嗽后吐白痰是支氣管炎嗎?感冒后出現(xiàn)白痰,從中醫(yī)的角度來說,是由于風寒感冒所造成的,風寒感冒表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、白痰、流涕、惡寒、身上無汗等癥狀,而風寒感冒所導致的惡寒、發(fā)熱有一個特征,就是惡寒重,發(fā)熱輕。痰和鼻涕的顏色是白色,舌苔也是白色的。感冒性咳嗽后吐白痰是有可能引發(fā)支氣管炎的,一般來說這都是因為病毒侵入支氣管導致的,多數(shù)情況下,支氣管炎是由感冒引起的,支氣管炎咳嗽的時候吐出白痰是因為支氣管里面有炎癥而一些白細胞為了抵抗外界的病菌而死亡,于是就會出現(xiàn)白痰這樣的情況,這是身體自然而然的代謝廢物,但如果痰過于粘稠,沒有辦法從喉嚨里面排出,就會影響到人們的呼吸情況,嚴重者會出現(xiàn)呼吸困難。對此,應該及時采用止咳化痰的藥物來進行治療,比如連花清咳片,連花清咳片選用了多種止咳中藥,既能止咳、祛痰、化痰、促進排痰,又能清解肺熱,消除肺部炎癥,比如該藥方中的桔梗可以開宣肺氣、祛痰寬胸,利于排出肺中壅滯的熱痰;甘草甘潤平和、補益肺氣、潤肺止咳;清半夏治療咳嗽痰多,是祛色白之濕痰、寒痰之要藥;前胡既能祛痰以除肺氣之壅塞,又能降氣以止肺氣之上逆,為治療喘咳、痰稠要藥。諸藥結合在一起,無論是支氣管炎還是感冒咳嗽

  • 風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎

    深秋夜寒,很多時候到了秋季,由于從炎熱的夏季剛剛過度的關系,到了這個季節(jié),部分人會因為適應不過來溫度的變化而導致身體出現(xiàn)各種不適表現(xiàn),比如會出現(xiàn)咳嗽的癥狀,在中醫(yī)看來這屬于風寒咳嗽的證型,所以遇到這種情況應該及時使用正確的藥物進行調(diào)理,那么風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎?中醫(yī)認為,咳嗽是指外感或內(nèi)傷等因素,導致肺失宣肅,肺氣上逆,沖擊氣道,發(fā)出咳聲或伴咯痰為臨床特征的一種病證。分為外感咳嗽與內(nèi)傷咳嗽,外感咳嗽病因為外感六淫之邪;內(nèi)傷咳嗽病因為飲食、情志等內(nèi)傷因素致臟腑功能失調(diào),內(nèi)生病邪??梢姡飧锌人耘c內(nèi)傷咳嗽,均是病邪引起肺氣不清失于宣肅,迫氣上逆而作咳。其中外感咳嗽中有風寒咳嗽、風熱咳嗽和風燥咳嗽之分,內(nèi)傷咳嗽包括痰熱咳嗽、痰濕咳嗽和陰虛肺燥咳嗽。風寒咳嗽可以吃強力枇杷膏嗎?強力枇杷膏主要功效是養(yǎng)陰斂肺、止咳祛痰,用于治療上呼吸道感染、支氣管炎所引起的咳喘、痰多等癥狀。強力枇杷膏用以醫(yī)治痰熱傷身引發(fā)的咳嗽長久難愈,痰少而黃或干咳無痰者。但是強力枇杷膏也不建議長期服用,會引起藥物中毒或者依賴性,有糖尿病的患者不能口服強力枇杷膏,因為這個藥物比較甜。連花清咳片可治療多種因素導致的咳嗽連花清咳片無論是對于風熱咳嗽還是痰熱咳嗽、痰濕咳嗽都有不錯的治療效果。連花清咳片采用了多種止咳中藥,同時配以山銀花清熱解毒,善散肺經(jīng)熱邪,與連翹配合有助于清肺中郁熱;大黃能瀉下攻積,清熱瀉火,其通便瀉下之力使肺部火熱之邪從大便排出,而肺部炎癥得以解除,整方肅肺止咳,清肺化痰,透邪達表,使肺氣上下宣達條暢,痰消咳止?,F(xiàn)代研究也表明連花清咳片具有顯著的止咳作用,能減少單位時間內(nèi)的咳嗽次數(shù)。還可增加排痰量,促

  • 半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?

    咳嗽的癥狀在生活中最常見不過了,而有的人半夜咳嗽的厲害白天不咳嗽就很擾人,半夜正是大家睡的正香的時候,經(jīng)常在半夜咳嗽不僅會影響自己的睡眠,還會影響到身邊伴侶和家人的睡眠,這就讓人很煩惱了,那么半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?咳嗽的過程如下咳嗽是呼吸道自我保護的反射性防御行為,一個完整的咳嗽動作要經(jīng)歷多個環(huán)節(jié),而這些復雜而協(xié)調(diào)的動作是由刺激神經(jīng)末梢感受器產(chǎn)生沖動,經(jīng)傳入神經(jīng)興奮延髓的呼吸中樞,再由呼吸中樞發(fā)出沖動,經(jīng)傳出神經(jīng)作用于肋間肌、膈和聲門等而暴發(fā)咳嗽及咳痰,感受器沖動的傳入咳嗽中樞和咳嗽中樞興奮的傳出主要通過迷走神經(jīng)。白天的時候,迷走神經(jīng)的興奮度相對來說不是很高,所以我們會感覺到白天的咳嗽往往不是很嚴重,而到了夜晚睡覺以后,由于迷走神經(jīng)的興奮度會增加,支氣管平滑肌收縮,使支氣管的管腔變形縮小,呼吸道的敏感性增加,再加上呼吸道分泌物的刺激,咳嗽就會變得更加劇烈和頻繁,這就是晚上咳嗽厲害的關鍵原因。半夜咳嗽厲害有什么辦法緩解嗎?穴位按摩:太淵穴位于腕掌側橫紋橈側,橈動脈搏動處。用拇指指腹按揉打圈,在半夜咳嗽時,按揉太淵穴是非常方便省事又管用的。太淵穴是肺經(jīng)的原穴,按揉可以提升中氣,使肺部呼吸功能加強,降低氣道阻力,可以補肺益氣,止咳化痰,通經(jīng)復脈。淡鹽水:夜間咳嗽可能是因為嗓子里有衣服纖維、動物毛發(fā)、灰塵顆粒等東西,引起喉嚨發(fā)癢才會不停的咳嗽,而淡鹽水對口腔有消毒作用,可以打通喉嚨通道,使呼吸暢通,緩解咳嗽癥狀。倒一杯涼開水,放入一勺鹽,反復漱口幾次,直到咽喉癢癢的感覺減輕,咳嗽也會快速緩解。鎮(zhèn)咳藥:現(xiàn)代中成藥連花清咳片集合了麻杏石甘湯和清金化痰湯兩個經(jīng)典名方,同時也應用了明代

    2021-11-18
  • 小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎

    上呼吸道阻塞常見呼吸困難,呼吸費力,小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎?小兒由于舌體相對較大,咽部發(fā)育尚不完善,較成年人來說狹窄,呼吸肌發(fā)育不完善,肺容量小,所以容易導致呼吸道阻塞的病癥,還有誤吸入異物也容易呼吸道阻塞的發(fā)生,排除這些因素,那么就要考慮是疾病因素導致的了。罕見病亨特綜合征(黏多糖貯積癥2型,MPS2)的患兒會有上呼吸道阻塞的表現(xiàn),除此之外,還有反復耳部感染、頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙等耳鼻喉方面的異常表現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型(MPS2)是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個系統(tǒng),關節(jié)活動受限是黏多糖貯積癥2型的重要表現(xiàn)之一,還有可能出現(xiàn)典型面容,表現(xiàn)為頭大、額頭突出、寬鼻、厚唇等。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥2型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩上呼吸道阻塞的常見原因是什么,是亨特綜合征嗎”都有所了解了,家長平時要小心呵護寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶有罕見病的相關表現(xiàn)要及時就診治療。

  • 小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎

    不少寶媽在生產(chǎn)完,回到產(chǎn)房看到自己的寶寶會發(fā)現(xiàn)孩子背上、屁股上出現(xiàn)一塊一塊的淤青,小孩背部有青斑是什么原因,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩背部有青斑是什么原因?在醫(yī)學上孩子身上的青斑叫做“蒙古斑”,這是孩子在胚胎時期,黑色素細胞從神經(jīng)嵴慢慢轉移到了孩子的表皮,然后長時間的停留在真皮的深處而形成的。蒙古斑是一種很常見的胎記,一般百分之六十的孩子在出生以后身上都會出現(xiàn)蒙古斑??梢栽诤⒆拥钠ü?、腰部、背部等地方發(fā)現(xiàn)淡青色或者是暗青色的斑點。蒙古斑是很多新生兒身上比較常見的斑塊。很多的新生兒出生后,臀部或者腰側都會有一塊橢圓形的青紫色的斑塊,這就是蒙古斑。蒙古斑的面積比一般的胎記面積要大得多,而且顏色也不同,以青紫色為主,兩者很好區(qū)別。一般如果是很普通的蒙古斑,會隨著孩子的成長顏色慢慢變淺,直至消失不見;但也會有一些蒙古斑會持續(xù)存在。這種蒙古斑就會對孩子造成一定的影響,畢竟誰也不想身上有一大片的污色,影響外觀不說,心理上的影響也是很大的。小孩背部有青斑是黏多糖貯積癥2型嗎?有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)

  • 小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎

    什么是腕管綜合征呢?對于大多數(shù)來說這都是一個陌生的詞匯,小兒腕管綜合征的癥狀是什么,是亨特綜合征嗎?小兒腕管綜合征的癥狀是什么?是亨特綜合征嗎?腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。腕管綜合征是最常見的周圍神經(jīng)卡壓性疾病。由于正中神經(jīng)支配手部拇指、食指、中指、無名指橈側、大魚際區(qū)域的感覺和活動,因此腕管綜合征主要表現(xiàn)為上述區(qū)域的麻木、疼痛,在手腕過度伸屈或勞作時癥狀加重,休息可緩解,嚴重者可在夜間麻醒,久病不治的患者可逐漸出現(xiàn)上述區(qū)域肌肉萎縮、肌力下降、手指活動不靈活等癥狀。亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型的別稱,這是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏 使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn)。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是其中一種類型,是因為溶酶體內(nèi)艾度糖醛酸-2-酯酶的缺乏,導致無法降解的糖胺聚糖在體內(nèi)越積越多,就會牽連到不止一個器官受損,患兒表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。酶替代療法是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準療法,患者確診后,宜盡早開始酶

  • 孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎

    “睡眠打鼾要重視,呼吸暫停須就醫(yī)”這是兒童睡眠安全十條金律之二,孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?你是否發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)睡覺時有打鼾的表現(xiàn),兒童睡眠打鼾會造成睡眠中反復的上呼吸道梗阻,從而引致低通氣呼吸暫停,那么孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎?如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。罕見病黏多糖貯積癥2型的患兒會有打鼾、呼吸急促、呼吸困難的表現(xiàn),所以這可能是孩子出現(xiàn)睡眠呼吸暫停的病因。黏多糖貯積癥2型(MPS2)也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型,是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。黏多糖貯積癥2型的檢測包括尿GAG檢測、IDS酶活性檢測、IDS基因檢測,其中IDS酶活性水平明顯低于正常水平是診斷黏多糖貯積癥2型的金標準。如果患兒有疑似表現(xiàn),建議到正規(guī)的三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診做相關檢查。患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“孩子睡眠呼吸暫停是怎么回事,是罕見病嗎”的介紹有所了解了,所以如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)長期反復感冒,且伴有聽力不好,出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸急促的表現(xiàn),應盡快帶孩子去正規(guī)醫(yī)院做篩查,排出罕見病因素家長才能

  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒,一般都是不用特別擔心的,等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心,因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情,如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶。患有黏多糖貯積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關介紹,隨著我國醫(yī)學水平的提升,越來越多的罕見病有了應對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

  • 孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    有家長注意到孩子睡覺有呼吸困難的表現(xiàn),這可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖貯積癥2型如果孩子除了會有呼吸困難、呼吸費力等呼吸道阻塞的癥狀,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、前額和雙顴突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)都與罕見病黏多糖貯積癥2型相關。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是黏多糖貯積癥其中一種類型,黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)。關節(jié)攣縮是患者最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指端關節(jié)攣縮。攣縮導致關節(jié)活動顯著喪失,手指彎曲呈爪形;呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為頻發(fā)感冒咳嗽等呼吸道感染癥狀;患兒一般有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。孩子上呼吸道阻塞怎么辦?如果是黏多糖貯積癥2型導致的孩子上呼吸道阻塞,標準療法是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代療法治療。早期酶替代療法治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過閱讀上文,相信大家對于“孩子上呼吸道阻塞怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表現(xiàn)比較容易發(fā)現(xiàn),如果不是因為異物引起的,那么有可能是疾病因素導致的,建議及時去醫(yī)院就診檢查,及早治療以免產(chǎn)生更大的隱患。

    2021-11-18
  • 孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎

    孩子毛發(fā)重正常嗎,是罕見病嗎?毛發(fā)重的孩子往往讓人印象深刻,然而也許這并不是什么好現(xiàn)象,今天我們來說一說毛發(fā)重與罕見病的關系。罕見病黏多糖貯積癥(MPS)是屬于溶酶體貯積癥(LSDs)中的一組疾病,而LSDs是一類包括大約70種單基因突變導致的遺傳性代謝疾病。大約5000個活產(chǎn)新生兒中有1個LSD發(fā)生。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的MPS類型主要有7種。其中MPSⅡ是X連鎖隱形遺傳。所有MPSⅡ患者體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)在患者體內(nèi)累積。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。MPSⅡ型患兒可出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)面部改變:新生兒期外觀可正常,隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。他們身上的毛發(fā)比平時多,部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。生長:患兒出生時表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉:常見舌頭變大,腺樣體和扁桃體肥大,GAG在咽喉中沉積會導致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復感染。關節(jié)及骨骼:關節(jié)攣縮是最早出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關節(jié)攣縮。手指彎曲骨呈爪形。呼吸系統(tǒng):頻發(fā)感冒咳嗽的呼吸道感染癥狀。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——MPSⅡ,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。患者始發(fā)年齡大多在5歲以前,患者的中位死亡年齡不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。由此看來,孩子毛發(fā)重

    2021-11-18
  • 孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎

    上呼吸道阻塞,孩子會有呼吸困難的表現(xiàn),那么就有家長問了孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎?老感覺上呼吸道阻塞可能與罕見病相關,要結合一下寶寶是不是還有以下的一些表現(xiàn),比如:耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關節(jié)及手術史:存在關節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。罕見病黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶(IDS)缺陷導致酸性黏多糖不能完全降解,黏多糖代謝異常所致的X連鎖隱性遺傳病,是一種有致殘、致死風險的單基因遺傳病。因為黏多糖貯積癥2型的患兒體內(nèi)多余的黏多糖會積聚于機體的不同組織,黏多糖出現(xiàn)分解代謝障礙而大量蓄積于體內(nèi)器官、組織中如骨骼、神經(jīng) 、皮膚、肝、脾、角膜、心臟等處,造成患兒出現(xiàn)骨骼畸形、智能 障礙、內(nèi)臟損害、角膜渾濁等一系列臨床癥狀和體征。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療?;颊叽_診后,宜盡早開始酶替代治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患者預后。通過閱讀上文,想必大家對于“孩子老感覺上呼吸道阻塞怎么辦,是罕見病嗎”

  • 孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎

    家長都是希望自己的孩子是健康快樂的,也總是在孩子的衣食住行上操碎了心,所以在養(yǎng)育孩子方面也是小心謹慎,遇到一點問題都會憂心忡忡,孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?孩子骨骼發(fā)育畸形怎么辦,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征是黏多糖貯積癥2型(MPS2)的別稱,黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。MPS2患者往往在骨骼形成和生長方面存在嚴重問題。患有嚴重MPS2的個體通常形成不良的椎骨。背部中間的一兩塊椎骨有時比其余的略小,并重新排列。這種椎骨向后滑動會導致角度曲線(后凸或凸脊)形成,但通常不需要治療?;加蠱PS2的年齡較大的兒童和成人中,脊髓受壓很常見。這種壓迫的形成主要是由于GAG(糖胺聚糖)積聚在脊柱周圍的膜中形成?;加蠱PS2,也就是亨特綜合征的人往往看起來很相似?;颈憩F(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大);手指彎曲呈爪形;頻發(fā)上呼吸道感染或者慢性腹瀉的情況;反復的中耳炎;腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小。關節(jié)僵硬在MPS2中也很常見,所有關節(jié)的最大運動范圍可能變得有限。 關節(jié)僵硬可能會引起疼痛,由于肩膀和手臂的活動受限,連基本的穿衣動作也會變得困難。臀部通常不如正常人靈活,因此導致走路疼痛。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早發(fā)現(xiàn)早治療可以改善患者的生活質(zhì)量和預后,針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開

  • 孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎

    每個家庭中孩子的出生帶給家庭的都是喜悅,然而出生的寶寶背部有大片胎記就讓部分家庭陷入恐慌和焦慮中,孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?要怎么治療?孩子背部大片胎記怎么形成的,是MPS2嗎?一般在寶寶的腰部、臀部及背部有藍色、暗青色斑點或斑塊,類似于創(chuàng)傷后的瘀斑,多為左右對稱且大多是單數(shù),主要呈圓形、橢圓形或方形者居多,邊界一般不明顯。因東方人尤其蒙古人多見,所以又稱為蒙古斑,是新生寶寶最常見的一種胎記,一般寶寶出生后父母就可以發(fā)現(xiàn),剛開始可能顏色會有些變深,但隨著寶寶年齡的增大會逐漸變淡,盡管有極少一部分斑塊會伴隨終身,但大部分斑塊在寶寶2歲左右就開始變淡,4歲左右完全消失,皮膚恢復為正常顏色。MPS2即黏多糖貯積癥2型,是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶降解皮膚素的2一鹽基團(DS)和乙酰肝素(HS)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),比如患兒的背部出現(xiàn)大片的蒙古斑?;純弘S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容。部分患兒的上臂背側和外側面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;口腔、耳鼻喉常見舌頭增大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會導致聲音嘶啞。患兒牙齒形狀不規(guī)則,常發(fā)生牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,聽力減退并伴有耳部反復感染。以上這些就要高度懷疑其患有這一罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到

  • 兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎

    孩子的健康牽動著一家人的心弦,感冒發(fā)燒看似很小的問題也會讓很多家長夜不能寐,有的家長朋友也會問兒童頭特別硬正常嗎?兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型患兒體內(nèi)都缺乏艾杜糖醛酸-2-酯酶(IDS),從而導致GAG(糖胺聚糖,也稱為黏多糖)無法降解而在溶酶體內(nèi)累積。GAG是長鏈的糖分子,用于構建人體骨骼、軟骨、皮膚和肌腱等許多其他組織成分。GAG本身沒有毒性,但是成群的GAG以及儲存在體內(nèi)的效果可導致許多身體問題出現(xiàn)。黏多糖貯積癥2型最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關節(jié)活動受限,身材矮小。黏多糖貯積癥2型根據(jù)發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)可分為重型和輕型。重型發(fā)病早,患兒存在認知障礙和重度行為障礙,智力落后較為嚴重,會累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)。癥狀進展較快,患兒可出現(xiàn)反復呼吸道感染、心力衰竭。常在青少年時期因神經(jīng)系統(tǒng)退化和心肺功能衰竭而死亡,一般難以存活到成年。輕型起病較晚,臨床癥狀較輕,主要以皮膚、骨骼改變?yōu)橹?,一般不累及中樞神?jīng)系統(tǒng)。患兒具有正常認知和智力發(fā)育,進展較為緩慢。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。兒童頭特別硬是什么病,是黏多糖貯積癥2型嗎就介紹到這里了,如果發(fā)現(xiàn)寶寶出現(xiàn)異常問題不放心的話一定要到正規(guī)醫(yī)院及時檢查確診,因為黏多糖貯積癥2型是X連鎖隱性遺傳病,所以

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見,疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長,活動量增加,腹壓增大后,癥狀就會反復出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞,這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當嬰兒早產(chǎn)時,就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術治療就會獲得治愈,然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復要考慮和這一罕見病相關。早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復怎么辦,是MPS2嗎”的相關介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

    2021-11-18
  • 可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些

    神經(jīng)衰弱對于大多數(shù)人來說還是比較陌生的,其實患有神經(jīng)衰弱最常見的癥狀就是失眠、煩躁、腦力易疲乏等,好多人都不知道可能引起神經(jīng)衰弱的原因有哪些,所以不知道該如何治療,下面我們就針對針對這一問題為大家簡答介紹一下,希望患有神經(jīng)衰弱的人一定要引起重視、積極治療??赡芤鹕窠?jīng)衰弱的原因有哪些?1、長期精神緊繃:由于現(xiàn)代人生活壓力的逐漸增加,比如學習和工作壓力大,用腦過度,生活成本大而導致精神壓力大等。長期神經(jīng)的緊繃,慢慢地會造成神經(jīng)系統(tǒng)功能的異常而可能導致神經(jīng)衰弱。有相關調(diào)查結果顯示,從事腦力勞動的患者患有神經(jīng)衰弱的比率最高,其中半數(shù)以上患者反映在工作或學習上過度緊張,工作時間過長、任務過重,學習困難,都會導致神經(jīng)衰弱的發(fā)生。2、生活作息不規(guī)律:如果你的生活很沒有規(guī)律,經(jīng)常熬夜,飲食不規(guī)律等,就比較容易導致身體的疲勞感和困倦感難以恢復。從而也容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的發(fā)生。3、生活環(huán)境的經(jīng)常變動:如果由于工作的變動原因而導致經(jīng)常更換工作地點和居住環(huán)境,也是容易誘發(fā)神經(jīng)衰弱的。因為如果你經(jīng)常改變居住的環(huán)境,肯定會有一段適應的過程。但是如果不能很快地適應環(huán)境改變而又不得不經(jīng)常更換環(huán)境,就會出現(xiàn)神經(jīng)緊張和疲勞以及焦慮感,久而久之也就容易導致神經(jīng)衰弱了。中醫(yī)則認為神經(jīng)衰弱的原因與臟腑的氣機失調(diào)有關,如氣血逆亂、陰陽失衡,早期常見氣滯血瘀,后期可能出現(xiàn)心脾兩虛或者肝腎陰虛的情形,因此在治療時,早期以調(diào)整氣機為主,后期以調(diào)整臟腑陰陽平衡為主。棗椹安神口服液治療神經(jīng)衰弱效果好中醫(yī)絡病理論指導下的棗椹安神口服液是一個兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的中成藥。該藥選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳

  • 出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么

    睡覺是一件非常幸福的事情,睡得好、睡得飽可以讓人一整天都精神飽滿。可現(xiàn)如今越來越多的人出現(xiàn)了醒得早、晚上頻繁起夜的現(xiàn)象,導致睡眠不足,第二天無精打采。那么,出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?這是多數(shù)人比較關心的話題,下面我們就通過文章內(nèi)容了解下吧。出現(xiàn)早醒頻繁起夜的原因是什么?1、可能是個人的作息、情緒等生活習慣不好造成的。工作的壓力太大,白天的精神和情緒都太緊繃了,晚上睡覺的時候沒能得到釋放,夜間就會容易失眠,太疲累了,身體過度疲乏在夜間也會突然的醒來;中午午睡的時間太長了、晚上睡前喝大量的水、吃夜宵等不良習慣,都會大大影響到你的睡眠,半夜就很可能會經(jīng)常起夜、早早醒了,醒了又再難入睡了,就這么大眼瞪小眼的瞪著天花板到天亮。2、早醒是肝經(jīng)有堵:凌晨1-3點是肝經(jīng)當令之時,肝火過旺、肝經(jīng)不暢,在氣血流入肝經(jīng)的時候,就會火上加旺,身體會被自然喚醒。肝經(jīng)不暢常會伴隨,頭暈、失眠易早醒,脾氣不受控制,大便不暢,小便茶色,口臭口苦。志還常會伴隨月經(jīng)不調(diào),脹痛等。這些都是肝經(jīng)不暢,肝氣不舒的表現(xiàn)。3、早醒是肺經(jīng)有堵:凌晨3-5點是肺經(jīng)當令,肺熱、肺火過旺,肺經(jīng)不暢的人群這個時間點會更容易早醒。中醫(yī)認為:對于失眠,應先補足氣血、調(diào)理內(nèi)臟,實現(xiàn)五臟協(xié)調(diào),從而達到改善睡眠的目的。該如何擺脫早醒頻繁起夜?推薦服用棗椹安神口服液,棗椹安神口服液是中醫(yī)絡病理論指導下的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理失眠的中成藥,以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液。對于上班族、更年期女性、老人、學生都能起到入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善

  • 小孩總是關節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎

    醫(yī)學技術日益發(fā)展,罕見病的診斷和治療也在逐漸進步,小孩總是關節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎?下面我們針對這一問題給大家做一下介紹。 小小年紀膝蓋就又疼又腫,不要以為孩子一喊腿疼就是長個兒時的生長痛,還有可能是關節(jié)痛,為什么小孩也會關節(jié)痛,小孩總是關節(jié)疼痛是什么病,是亨特綜合征嗎? 如果關節(jié)疼痛的孩子還有諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。 耳鼻喉:反復耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙; 外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒); 行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn); 運動:運動障礙; 關節(jié)及手術史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術史,如腕管松懈術、疝氣修補術、鼓膜造孔術、腺樣體切除術、扁桃體切除術。 小孩總是關節(jié)疼痛 警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDs基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDs酶活性缺乏或顯著降低,從而使該酶催化皮膚素的2一鹽基團(Ds)和乙酰肝素(Hs)的水解能力下降,導致這兩種糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。 早診斷早治療是改善患兒預后、延緩疾病進展的關鍵。

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