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  • 孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎

    家長朋友對于孩子的關(guān)心可以說是無微不至,就像寶寶睡眠這樣的問題也不例外,孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?大多數(shù)情況下的睡眠暫停,爸媽們不用太過于緊張。只要寶寶呼吸暫停時長不超過20秒,一般都是不用特別擔(dān)心的,等到寶寶再大一些的時候自然就會變正常的。但是爸媽們同時也不能掉以輕心,因為睡眠呼吸暫停同樣也可能是一件非常危險的事情,如果寶寶有嚴重的睡眠呼吸暫停問題,那么就需要立刻帶寶寶去看醫(yī)生,如果不及時治療的話很有可能會影響寶寶的生長發(fā)育。孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎?亨特綜合征即黏多糖貯積癥2型,是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病,多發(fā)于男寶寶?;加叙ざ嗵琴A積癥2型的人缺少一個稱為艾杜糖醛酸酯酶的特定酶,這是分解某些稱為皮膚素的GAG(鹽和乙酰肝素)的一個步驟中必不可少的酶。不完全分解的皮膚素和乙酰肝素仍儲存在細胞內(nèi)并在體內(nèi)開始積聚,造成漸進性損傷。最早出現(xiàn)的癥狀通常以軀體癥狀為主,最早出現(xiàn)可以識別的癥狀之一是面容粗陋。其他早期臨床表現(xiàn)包括骨骼畸形,步態(tài)異常,關(guān)節(jié)活動受限,身材矮小。所以如果發(fā)現(xiàn)寶寶有類似于黏多糖貯積癥2型的癥狀表現(xiàn),建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型(亨特綜合征)的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“孩子睡眠呼吸暫停如何治療,是亨特綜合征嗎”的相關(guān)介紹,隨著我國醫(yī)學(xué)水平的提升,越來越多的罕見病有了應(yīng)對措施,并在一定程度上解決了患者的用藥問題,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有上述的異常表現(xiàn)一定要及時就醫(yī),以便及早采取針對性的治療

  • 寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎

    寶寶成長的每一步都不能馬虎,頭部發(fā)育與其他器官發(fā)育一樣關(guān)鍵,生活中有的媽媽會發(fā)現(xiàn)寶寶的頭特別硬,這是怎么回事?會不會影響到以后的發(fā)育?寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因變異引起IDS活性缺乏,使皮膚素和類肝素不能被完全降解,從而貯積在各種組織、器官的溶酶體中,引起細胞和組織結(jié)構(gòu)、功能改變,進而導(dǎo)致多器官、多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常。MPSⅡ型患兒出生時多表現(xiàn)正常,隨年齡增長癥狀逐漸明顯。表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累,如出現(xiàn)典型特殊面容、骨骼異常、肝脾腫大以及神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、眼部、耳鼻喉等器官受累的癥狀?;純和ǔ>哂械湫兔嫒?,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限(顳頜關(guān)節(jié)僵硬所致)、聲音粗糙(喉頭部位糖胺聚糖貯積導(dǎo)致)等。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。MPSⅡ型是X連鎖隱性遺傳病,有致殘、致死的風(fēng)險,早期診斷早期治療可減緩疾病進展,改善患者生活質(zhì)量及預(yù)后。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。寶寶頭特別硬怎么辦,是黏多糖貯積癥2型嗎的相關(guān)介紹就說到這里,一般寶寶只要各項發(fā)育指標是正常的就不用過度擔(dān)心,如果不放心也可以做專項檢查以確診是不是與罕

    2021-11-18
  • 寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎

    作為家里的寶,寶寶的問題就是家里的大問題,所以爸爸媽媽會時刻關(guān)注著寶寶的健康問題,有些寶寶的頭特別大,就會考慮是不是有什么身體疾病。寶寶頭大是正常的嗎,是亨特綜合征嗎?寶寶頭大的同時,如果伴隨以下情況,就要考慮是不是亨特綜合征。亨特綜合征通常具有典型面容,表現(xiàn)為頭大、面部粗陋、前額突出、眉毛濃密、頭發(fā)多且質(zhì)地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙齦厚、頸短等;消化系統(tǒng)多表現(xiàn)為腹部膨隆、肝脾腫大。部分患兒伴有臍疝、腹疝,手術(shù)后易復(fù)發(fā);患兒早期有反復(fù)上呼吸道感染,頻繁出現(xiàn)感冒咳嗽的癥狀。部分患兒早期即出現(xiàn)聽力損傷(包括感覺神經(jīng)性聽力損失、傳導(dǎo)性聽力損失)導(dǎo)致聽力下降,其他表現(xiàn)有耳鳴、眩暈、中耳炎、張口受限、聲音粗糙等。亨特綜合征是黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ型)的別稱,黏多糖貯積癥是一組由于酶缺陷造成酸性黏多糖(又稱糖胺聚糖)不能完全降解而致的溶酶體貯積病。根據(jù)酶的缺陷,本病可分為7型,MPSⅡ型是MPS中最常見的類型,約占所有MPS的一半。MPSⅡ型為X連鎖隱性遺傳病,通常男性患病,是因編碼艾度糖醛酸一2一酯酶的基因—IDS基因發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶活性缺乏或顯著降低,糖胺聚糖不能降解而堆積在溶酶體中,導(dǎo)致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損害,并引起一系列臨床表現(xiàn),包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、頭大畸形、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴重者可能在10~20歲就死亡。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是

    2021-11-18
  • 寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎

    寶寶疝氣在小兒外科中很常見,疝氣不治療的話會隨著孩子的年齡增長,活動量增加,腹壓增大后,癥狀就會反復(fù)出現(xiàn),下面給大家介紹一下寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?疝,即人體內(nèi)某個臟器或組織離開其正常解剖位置,通過先天或后天形成的薄弱點、缺損或孔隙進入另一部位。腹股溝疝常見于嬰兒中,因為嬰兒的腹壁肌肉存在一個洞,這個洞通常會在出生后不久閉合。但如果它沒有閉合,或者當(dāng)嬰兒早產(chǎn)時,就可能發(fā)生腹股溝疝氣。寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎?絕大多數(shù)的兒童疝只有通過手術(shù)治療就會獲得治愈,然而有的孩子會出現(xiàn)小兒疝氣老是反復(fù)的表現(xiàn),并且伴有其他器官的功能異常,比如出現(xiàn)舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等面部粗陋化的表現(xiàn),還有的患兒隨著年齡的增長生長速率在降低,表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形;聽力損傷,并伴有耳部反復(fù)感染,手指彎曲呈爪型,還有頻繁的上呼吸道感染的表現(xiàn)等等,建議有此相關(guān)癥狀的寶寶可以去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科進行酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是黏多糖貯積癥其中的一種類型,屬于一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。是由于溶酶體酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng),出現(xiàn)多種臨床癥狀體征,其中小兒疝氣老是反復(fù)要考慮和這一罕見病相關(guān)。早診斷早治療是改善患兒預(yù)后、延緩疾病進展的關(guān)鍵。針對MPSⅡ型的標準治療是酶替代治療,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預(yù)后。以上就是對“寶寶疝氣一直反復(fù)怎么辦,是MPS2嗎”的相關(guān)介紹,寶寶疝氣男寶寶的發(fā)病率比較高,一直反復(fù)發(fā)生的疝氣多要考慮其他的致病因素

  • 寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎

    疝氣不是吃藥打針就能治好的疾病,尤其是反復(fù)發(fā)生的疝氣,應(yīng)該查出具體的病因采取針對性的治療措施,才能將傷害最小化,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。根據(jù)病變位置的不同,可以分為臍疝、斜疝、股疝等。得了疝氣的寶寶一般會有一些異常的癥狀,比如腹股溝疝氣會因為腹壓增大導(dǎo)致腹股溝區(qū)域出現(xiàn)一個突出的腫塊,在此時較大的孩子會因為疼痛而喊叫,較小的嬰幼兒則以無原因的哭鬧來表現(xiàn)。疝氣一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的現(xiàn)象,那么寶寶疝氣反復(fù)怎么辦,是亨特綜合征嗎?如果寶寶疝氣老是反復(fù),同時還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;心臟:存在心臟雜音或有心臟瓣膜性疾病;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑亨特綜合征,也就是黏多糖貯積癥Ⅱ型這一罕見病。建議去三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)IDS酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖蛋白)障礙,導(dǎo)致這些糖蛋白在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的

    2021-11-18
  • 寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎

    擁有一頭烏黑茂密的頭發(fā)是很讓人羨慕的,但是家里的寶寶如果出現(xiàn)毛發(fā)特別重,也可能是罕見病的征兆。寶寶毛發(fā)重是怎么回事,是亨特綜合征嗎?黏多糖貯積癥2型(MPSⅡ)也就是亨特綜合征,患有此病的患者往往以男性居多,患兒看起來都很相似,當(dāng)其中幾個在一起,他們看起來就像是彼此的副本,五官變粗、鼻子短、臉扁平和大頭;臉胖乎乎的,紅潤的臉頰,頭大,前額突出;脖子短而且鼻子寬闊,鼻梁扁平;舌頭變大了,嘴唇可能會變厚;頭發(fā)和眉毛往往很濃密;他們有突出的肚子,由于臀部、肩部的關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致走路呈現(xiàn)彎腰姿勢。黏多糖貯積癥2型是由于溶酶體內(nèi)的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,糖胺聚糖 (GAG) 是糖分子的長鏈結(jié)構(gòu),用于構(gòu)建骨骼、軟骨、皮膚、肌腱和許多身體的其他組織,存在于細胞的溶酶體中。糖胺聚糖在患者體內(nèi)貯積累及到多個器官系統(tǒng)出現(xiàn)異常。除了外觀特征的改變,患兒出生時生長表現(xiàn)正常,生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,身材矮小且都伴有大頭畸形?;純哼€常見腺樣體和扁桃體肥大。咽喉中GAG沉積會導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,導(dǎo)致聽力下降并伴有耳部反復(fù)感染。頻發(fā)感冒咳嗽等上呼吸道感染癥狀;有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù);行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn)。如果寶寶出現(xiàn)上述異常表現(xiàn)要高度懷疑其患有罕見病——黏多糖貯積癥2型,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。如果患兒能在疾病早期就給予及時的治療,是可以阻止和延緩疾病的進程的,

  • 中醫(yī)如何緩解入睡難

    閉著眼總是胡思亂想,越想睡著反而越是感覺清醒,這種入睡難真的是太折磨人了。相信不少人出現(xiàn)過這種情況,其實這就是典型的失眠癥狀,長期的入睡難會導(dǎo)致睡眠不足,第二天精神狀態(tài)越來越差,所以大家都非常關(guān)心該如何快速入睡?中醫(yī)如何緩解入睡難?下面一起通過文章內(nèi)容來看看吧。一起來看看中醫(yī)解釋入睡難中醫(yī)認為失眠屬于神志病的范疇。意即由“五神”(神、魂、魄、意、志)、”五志”(善、怒、喜、憂、恐)等相互交雜,相互影響而產(chǎn)生的疾病。中醫(yī)認為:“五臟皆可不寐”,就是說,失眠與五臟(心、肝、脾、肺、腎)都有關(guān)系,失眠可能是某一個或某幾個臟腑氣機失調(diào)造成的。長期入睡困難會影響身體健康,最為明顯的就是功能下降,通常表現(xiàn)為思維困難,腦力勞動的效率明顯下降。一向思維敏捷的科技人員或白領(lǐng)人士患抑郁癥后,很難勝任日常工作,更談不上有創(chuàng)造性。平時學(xué)習(xí)優(yōu)秀的學(xué)生成績明顯下降。長期失眠,不少病人談到自己的主觀體驗時說:整個頭腦猶如一桶漿糊,這是長期失眠的危害之一。所以出現(xiàn)了入睡難的癥狀,一定要積極調(diào)理。中醫(yī)如何緩解入睡難?脾胃虛弱、運化不足、腎陰虧虛、水火不濟,肝郁化火、心神被擾等臟腑失調(diào)導(dǎo)致的失眠入睡難,可服用棗椹安神口服液。棗椹安神口服液以酸棗仁為主要原料,配合養(yǎng)心安神的百合、茯苓,益腎健腦的桑椹、靈芝,疏肝理氣健脾的菊花、陳皮、山楂、荷葉,制成棗椹安神口服液,不僅能讓人入睡快、睡得深,改善多夢癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、舒緩情緒,改善食欲,這些都是藥食同源的藥物,藥性平和,不會導(dǎo)致上火等副作用,適合長期服用。棗椹安神口服液是中醫(yī)絡(luò)病理論指導(dǎo)下研發(fā)的兼顧心肝脾腎、整體調(diào)理神經(jīng)衰弱的創(chuàng)新中藥。適用人群也是非常廣泛,平時

    2021-11-18
  • 中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒

    如今越來越多的人青睞中醫(yī)治療疾病和調(diào)理身體,當(dāng)出現(xiàn)不適時都想通過中藥來緩解癥狀。睡不著、易醒是如今不少人存在的問題,長期的睡不著易醒讓人精神越來越差,還會影響到正常生活和工作,所以大家都非常關(guān)心中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒,下面我們不妨通過文章內(nèi)容了解下吧。首先來看看中醫(yī)對睡不著易醒是怎么說的吧中醫(yī)認為,引起失眠的原因主要是外邪六淫內(nèi)傷七情、飲食勞倦、久病體虛等因素所造成,進而導(dǎo)致陰陽失調(diào)、五臟六腑功能虛弱,致使心神失養(yǎng),長期下來就容易引起失眠。失眠的根本原因在于五臟出現(xiàn)了虧虛,我們知道肝是藏血的,脾是生血的,肝脾若是虛了,氣血不足了,就會導(dǎo)致心神失舍,這樣你還能睡好覺嗎?所以,調(diào)理失眠癥的關(guān)鍵在于養(yǎng)氣血、調(diào)陰陽、平五臟,調(diào)節(jié)腦部環(huán)境平衡,建立免疫、修復(fù)睡眠中樞神經(jīng)。中醫(yī)如何調(diào)理睡不著易醒?調(diào)理失眠,需要兼顧心神受損、腎陰虧虛的問題,棗椹安神口服液,具有養(yǎng)心安神、滋陰補腎、疏肝解郁、健脾和中的作用,并且安全度高、藥性溫和,適合長期服用。棗椹安神口服液選用酸棗仁、靈芝、茯苓養(yǎng)心安神,桑椹、靈芝滋陰補腎,陳皮、山楂、茯苓、靈芝健脾和中,菊花、荷葉、百合清熱疏肝,合理的組方配伍具有安心神,同時益腎、疏肝、健脾的作用,多管齊下,不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀,還可以入睡快、睡得深,并且充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢,讓人晚上睡得好,白天更精神,適用于失眠的老人、更年期婦女、睡眠狀態(tài)差的上班族和精神不足、注意力不集中的青少年。這些小妙招幫助緩解睡不著、易醒1、護理足部:先用熱水泡腳,促進血液循環(huán),再配合按摩足底的安眠穴、涌泉穴來改善睡眠。睡前1小時,可以反復(fù)揉按直至足底發(fā)熱、穴位處有

  • 如何改善睡眠質(zhì)量呢

    根據(jù)《2020年中國睡眠指數(shù)報告》顯示,2019年,58.9%的國人平均每周熬夜達三次以上,43%的人睡前1小時都在玩手機。那到底是因為睡不著才玩手機,還是因為玩手機才睡不著,其中原因只有自己知道。但可以確定的是,睡眠質(zhì)量差已經(jīng)成為了困擾不少人的問題。那應(yīng)該怎么辦呢,下面小編就跟大家一起學(xué)習(xí)下如何改善睡眠質(zhì)量的方法。保持黑暗無光多項研究表明,入睡前和睡眠時暴露于光線之下,褪黑激素分泌會受到抑制,進而影響睡眠質(zhì)量。因此,臥室黑暗無光對進入深度睡眠、徹底放松和保持生物鐘規(guī)律至關(guān)重要。入睡前應(yīng)關(guān)閉或遮擋所有發(fā)光源。若窗戶漏光或習(xí)慣睡懶覺,可安裝遮光窗簾。如果休息空間無法做到完全遮光,也可選擇戴眼罩睡覺。屏蔽噪音外界的環(huán)境噪音往往是不受控制的,但是可以控制自己。睡覺時使用耳塞或白噪聲機器。白噪聲能夠壓制環(huán)境噪音,讓入睡變得更容易。努力消除電子產(chǎn)品影響研究顯示,電視中的畫面、聲音會令人持續(xù)興奮狀態(tài),電視光線則會阻礙人體調(diào)節(jié)生物鐘。因此,盡量只在客廳看電視,或在入睡前半小時至一小時關(guān)閉電視。筆記本電腦、平板、手機等電子產(chǎn)品也會影響睡眠,因為它們發(fā)出的藍光對褪黑激素形成的干擾甚于白光。此外,睡前工作、查收郵件會帶來壓力;睡前上網(wǎng),大腦則會長時間保持興奮;而社交網(wǎng)站會帶來情緒。因此,睡前一小時盡量不要使用電子產(chǎn)品。以上這些都有助于改善睡眠質(zhì)量。如果說,睡眠質(zhì)量已經(jīng)差到一定程度,影響了自己的心理狀態(tài),干擾到正常的工作和生活,就需要咨詢醫(yī)生,服用藥物治療。如阿戈美拉汀片在治療睡眠障礙、提高睡眠質(zhì)量方面,能起到一些作用。它的成分阿戈美拉汀具有獨特的褪黑素受體激動作用,能夠提前時相,使重要腦區(qū)神經(jīng)可塑性發(fā)生適應(yīng)性改變,達到同

    2021-11-17
  • 如何判斷自己有沒有抑郁癥

    抑郁癥何時成為了“免死金牌”?在網(wǎng)絡(luò)上隨便看一個熱點事件,只要這個事兒的主角說自己有抑郁癥,那么無論他做了什么事,好像都可以被原諒。公關(guān)公司為某些人洗白時,也總愛利用這個這個疾病,博取大家同情,也就造成了現(xiàn)在“十個抑郁九個假”的現(xiàn)象。抑郁癥當(dāng)然不是說患上就患上了,它也有一套診斷標準。下面一起了解下如何判斷自己有沒有抑郁癥的知識吧。抑郁癥是一種精神心理疾病,一般情況下,我們是無法通過自行判斷確診患有該病的。醫(yī)生在診斷時也會對患者全面評估,再根據(jù)其臨床表現(xiàn)、病程以及癥狀的嚴重程度,排除物質(zhì)、藥物或其他軀體問題弓|起的抑郁障礙后,才能確診,主要以癥狀表現(xiàn)為標準,以至少持續(xù)兩周的心境低落為主要特征。在此期間還會表現(xiàn)出以下癥狀中的四項:第一,對日常活動喪失興趣,無愉快感;第二,精力明顯減退,無原因的持續(xù)疲乏感;第三,精神運動性遲滯或激越;第四,自我評價過低,或自責(zé)、內(nèi)疚,可達妄想程度;第五,聯(lián)想困難,自覺思考能力顯著下降;第六,出現(xiàn)過激念頭,甚至做出極端行為;第七,失眠或早醒或睡眠過多;第八,食欲不振,體重明顯減輕;第九,明顯減退。雖然,普通人無法為自己診斷抑郁癥,但可以先關(guān)注微信公眾號——心晴研究所,從中找到PHQ-9抑郁癥篩查量表,簡單測試下自己有沒有抑郁傾向及程度如何,如果自己或者身邊人出現(xiàn)了類似抑郁癥的癥狀,一定要及時前往醫(yī)院就診。而在治療過程中,醫(yī)生通常會讓抑郁癥患者服用阿戈美拉汀,它是一種新型的用于治療成人抑郁癥的藥物。據(jù)研究資料顯示,抑郁癥的嚴重程度與生物節(jié)律紊亂相關(guān),阿戈美拉汀注意到了這一點,在傳統(tǒng)的單胺假說基礎(chǔ)上加入了調(diào)節(jié)生物節(jié)律的機制,通過對 MT1 和 MT2 受體的激動作用,患者的紊亂

    2021-11-17
  • 阿戈美拉汀片的抗焦慮效果如何?

    現(xiàn)在的社會,中青年的壓力還是很大的,不僅要贍養(yǎng)上年紀的老人,還要養(yǎng)育幼小的孩子,更要面對工作上的各種難題,多方面壓力很容易讓人們產(chǎn)生焦慮。如果長期處于焦慮狀態(tài)會直接造成患者精神狀態(tài)和身體狀態(tài)的損傷,產(chǎn)生一些更為嚴重的精神上的疾病。因此抵抗焦慮成為了人們重視的話題,那么阿戈美拉汀片的抗焦慮效果如何?有需要的朋友不妨看看下面的詳細介紹吧。焦慮癥作為常見的一種精神疾病,其癥狀表現(xiàn)有多種,按照急性和慢性來劃分:1、慢性焦慮該種類型焦慮癥也被稱作廣泛性焦慮,主要表現(xiàn)的癥狀包括三個:其一是情緒癥狀,如患者在毫無誘因狀況下始終保持高度緊張的狀況,害怕、恐懼等;其二是植物神經(jīng)癥狀,比如患者頭暈、胸悶、心慌等癥狀;其三是運動性不安,比如坐立難安,煩躁等。2、急性焦慮這也叫做驚恐發(fā)作,該種焦慮癥發(fā)病快,患者腦子清醒,通常會有瀕死感,表現(xiàn)出極度恐懼的特點,心慌、呼吸急促等。當(dāng)患者出現(xiàn)上述表現(xiàn)時,并且這種狀態(tài)已經(jīng)干擾到正常工作和生活時,就需及時就醫(yī)檢查。查看焦慮癥是否并發(fā)有抑郁障礙,因為很多時候焦慮也是抑郁癥的主要表現(xiàn)之一。治療這類焦慮癥時,患者也要考慮到抑郁癥的緩解。目前臨床中主要治療方法是采用藥物治療和心理治療??菇箲]抑郁方面的藥物中,阿美寧阿戈美拉汀片效果還是不錯的。其成分阿戈美拉汀是第一個褪黑素抗抑郁劑,具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制:①激動褪黑素受體作用,調(diào)節(jié)生物節(jié)律。②拮抗5-HT2C受體作用,增加前額葉皮質(zhì)的NE、DA水平,并促進神經(jīng)再生。換句話說,阿戈美拉汀具有褪黑素受體激動和5-HT2c受體拮抗雙重作用機制,能夠同時有效治療抑郁失眠焦慮的藥物,可以顯著改善伴有頑固性失眠、焦慮情緒的抑郁癥或者其

  • 上班族失眠如何緩解?教你一招!

    在現(xiàn)今的生活中,失眠已經(jīng)是一種常見的現(xiàn)象,很多人有長期失眠的習(xí)慣,特別是上班一族,每天都有做不完的工作,要加班加點,還要面對很多復(fù)雜的人際關(guān)系,因此許多上班族都患上了失眠癥,嚴重損害了身體健康。下面一起來看看上班族失眠的原因有哪些?上班族失眠如何緩解?上班族在治療失眠的同時還需要注意哪些方面呢?工作上的心悸以及咖啡等提神的東西刺激之后,就會引發(fā)失眠。還有一些上班族到了新的工作環(huán)境,往往因不適合新的環(huán)境而睡不著或者只睡了很短的時間。這種長期的失眠睡不好不僅讓人精神不好,還會對身體造成更嚴重的傷害,所以上班族失眠一定要引起重視。那上班族失眠如何緩解呢?而中醫(yī)認為失眠的發(fā)生是機體臟腑功能失調(diào)所致,如脾虛、肝郁、腎虛、肝脾不和等導(dǎo)致心神失養(yǎng)或心神被擾而發(fā)病。因此選擇棗椹安神口服液來應(yīng)對上班族失眠就不錯,具有養(yǎng)心安神、健脾生津、滋陰補腎、清心除煩、改善睡眠的作用,可用于各種原因?qū)е碌氖?。其組方獨特,由酸棗仁、桑椹、菊花、茯苓、山楂、百合、陳皮、荷葉和靈芝組成,藥性平和,合理的組方配伍具有安心神,同時益腎、疏肝、健脾的作用,多管齊下,不僅能改善神經(jīng)衰弱引發(fā)的失眠、多夢、頭暈等癥狀,還可以充養(yǎng)腦力、改善記憶、心情舒暢,讓人晚上睡得好,白天更精神。上班族在治療失眠的同時還需要注意哪些方面呢?除了積極用藥治療失眠以外,上班族在平時也要學(xué)會舒緩壓力,找到有效減壓的方法,及時消除不良的消極情緒,保持樂觀積極的心態(tài);另外要養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣,睡前避免喝咖啡濃茶,堅持泡腳、喝熱牛奶等有助于提升睡眠質(zhì)量的習(xí)慣,準時睡覺準時起床,就算夜里睡得不好或者是周末也不要賴床,白天避免長時間補覺,規(guī)律作息,使自身的生

    2021-11-17
  • 寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎

    可能寶媽都想不到常見的中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會和罕見病有什么關(guān)系,這個在季節(jié)交替,尤其是秋冬季節(jié)的時候?qū)殞毐容^常見的疾病,是最常被人們忽視的,那么寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作會是MPS2嗎?中耳炎是指有細菌或者病毒進入中耳腔,從而引起的炎癥。這是因為中耳道處于半開放的狀態(tài),外界的病菌容易進入中耳腔引起發(fā)炎,尤其是兒童耳朵的一些功能還不完善,很容易引發(fā)中耳炎的產(chǎn)生。此外兒童的耳喉管較為水平、短和寬,當(dāng)兒童出現(xiàn)上呼吸道感染時,病菌容易通過耳喉管進入中耳腔,從而引發(fā)中耳炎。產(chǎn)生中耳炎的癥狀通常表現(xiàn)便是發(fā)燒。寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作,是MPS2嗎?寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作或許與MPS2相關(guān),MPS2即黏多糖貯積癥2型,通常情況下,患兒的鼻梁是扁平的,鼻子后面的通道可能由于面部中部骨骼發(fā)育不良和面部增厚,因此比平時小,這種異常骨骼的組合儲存在軟組織中,在鼻子和喉嚨,會導(dǎo)致氣道容易阻塞,易發(fā)生慢性耳部和鼻竇感染。如果在寶寶中耳炎高燒反復(fù)發(fā)作的同時,還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如隨著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚的特殊面容;手指彎曲呈爪形手;關(guān)節(jié)痙攣;頻繁的上呼吸道感染等。這些癥狀綜合到一起,就要高度懷疑MPS2,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感冒,就有可能導(dǎo)致寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的表現(xiàn)。酶

  • 寶寶頭大需要注意什么,是罕見病嗎

    不知道從什么時候開始,孩子的頭型也成為被父母關(guān)注的一個問題。大頭寶寶可能是遺傳父母的“優(yōu)良基因”但也可能是罕見病導(dǎo)致的,下面我們來看看寶寶頭大需要注意什么?寶寶頭大需要注意什么?頭大的寶寶需要注意是不是還有其他的異常表現(xiàn),外貌是否表現(xiàn)為頭形偏大,出現(xiàn)額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);關(guān)節(jié)痙攣運動障礙;爪形手;頻發(fā)上呼吸道感染;存在有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。那么這些表現(xiàn)都要高度懷疑一種罕見病——黏多糖貯積癥2型,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。若結(jié)果為陽性,則可確診。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)?;颊呤及l(fā)年齡大多在5歲以前,主要臨床表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、面容粗陋、骨骼畸形、肝臟腫大等?;颊叩闹形凰劳瞿挲g不足15歲,多死于心臟或呼吸系統(tǒng)疾病。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。寶寶頭大需要注意什么?通過上文的介紹可以得出,頭大的寶寶可能和罕見病相關(guān),家長在生活中要注意寶寶是不是還有其他的異常表現(xiàn),做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

    2021-11-16
  • 寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎

    孩子是家里的寶,有一點風(fēng)吹草動都牽動著家長的心弦,由于他們的身體機能不夠完善,免疫力不夠強大,所以在換季或者氣溫驟降的時候很容易感冒發(fā)燒,這到底是為什么呢?寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理,是亨特綜合征嗎?對于孩子來說,偶爾出現(xiàn)發(fā)燒屬于正常的,因為畢竟體溫調(diào)節(jié)系統(tǒng),還有各方面免疫力系統(tǒng)都不完善,所以很容易就出現(xiàn)發(fā)熱的情況,但是反復(fù)發(fā)燒就要注意了。那么寶寶反復(fù)發(fā)燒怎么處理呢?1.冷毛巾敷在前額,毛巾變熱后再用冷水浸后重新敷用。用冷水袋或者冰袋敷效果較用冷毛巾敷前額要好。2.全身溫水拭浴或泡澡:將寶寶衣物解開,用溫水(37℃左右)毛巾搓揉全身或泡澡,如此可使寶寶皮膚的血管擴張,將體氣散出;另外水氣由體表蒸發(fā)時,也會吸收體熱。每次泡澡約10-15分鐘,約4-6個小時一次。3.溫酒精拭?。壕凭猎?0%酒精兌自來水1/1,擦浴時將門窗關(guān)好,用紗布或柔軟小毛巾蘸碗中的酒精,擦患兒手心、腳心、腋窩和上臂內(nèi)側(cè)、前胸和大腿根部。以上的處理措施可以起到暫時的緩解作用,但是針對于反復(fù)發(fā)燒的寶寶還要注意其是否存在其他的異常表現(xiàn),比如常見腺樣體和扁桃體肥大;牙齒形狀不規(guī)則,牙齦組織增生及牙源性囊腫;聽力減退,并伴有耳部反復(fù)感染;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚、額頭突出等特殊面容、身材矮??;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬等表現(xiàn),這些表現(xiàn)都要高度懷疑罕見病亨特綜合征,黏多糖貯積癥Ⅱ型。如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述這樣的情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種溶酶體貯積癥,因編碼艾杜糖醛酸一2一酯酶的基因——IDS發(fā)生變異,致溶酶體內(nèi)IDS酶

  • 寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎

    新生命的到來,仿佛點亮了爸生命,整個家庭也因此變得幸??鞓妨?,但是寶寶剛出生就發(fā)現(xiàn)背部大片蒙古斑,這可愁壞了剛為人父母的新手爸媽,寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎?其實,當(dāng)寶寶還是個胚胎的時候,形成“青屁股”的色素就開始出現(xiàn)了。當(dāng)它朝著表皮移動時,選擇停留在真皮層,慢慢聚集,就會呈現(xiàn)出或青或藍的痕跡。這種色斑,在醫(yī)學(xué)上被稱為“蒙古斑”,也叫骶部色素斑。雖說黑色素會隨著年紀的增加慢慢消失,即使一些青斑無法自行消退,也可以通過專業(yè)手段來清除。寶寶背部蒙古斑 或許是罕見病導(dǎo)致的有一些小孩身上有蒙古斑不說,還有特殊面容,主要表現(xiàn)為身材矮小、面容較丑陋,例如表情淡漠、頭大、眼裂下、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、額頭突出,還有的小孩出現(xiàn)爪形手、骨骼畸形、反復(fù)出現(xiàn)的呼吸道感染和中耳炎,這些異常的表現(xiàn)需要家長朋友們聯(lián)想到會不會是罕見病——黏多糖貯積癥2型(MPS2,亨特綜合征)黏多糖貯積癥2型是由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解,患者體內(nèi)貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的器官系統(tǒng)損傷幾乎是不可逆的,如果能在疾病早期就給予及時治療,讓患者接受長期規(guī)范的酶替代療法,便可以阻止和延緩疾病進程,改善多器官系統(tǒng)受累所出現(xiàn)的癥狀表現(xiàn)。以上就是對“寶寶背部蒙古斑怎么辦,是罕見病嗎”的相關(guān)介紹,如果遇到家里的寶寶出現(xiàn)上述的異常情況,建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。一般如果寶寶身上的色素痣出現(xiàn)發(fā)癢、變大的情況時,家長一定不要掉以輕心,這可能是疾病的預(yù)警,一定要盡早帶寶寶去醫(yī)院治療。

    2021-11-16
  • 孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎

    腕管綜合征也就是我們常說的“鼠標手”,這是一種孩子很少會患上的疾病,卻偏偏有一些孩子好就會得,那么孩子為什么會得腕管綜合征?孩子腕管綜合征如何治療,是MPS2嗎?我們的手腕這里有兩排骨頭,而這之間,有一根神經(jīng)通過。這根神經(jīng)可重要了,它管理著整個手部的肌肉和皮膚。所以當(dāng)這根神經(jīng)被它的“豬隊友”,骨頭給壓住了,就會產(chǎn)生肌肉和皮膚的各種問題,常見的就有腕管綜合征。在許多情況下,這是由于我們重復(fù)某些日?;顒铀鶎?dǎo)致的。比如,經(jīng)常使用一些會振動的手動工具、樂器演奏或者體力勞動,以及經(jīng)常打字或者使用電腦。這種疾病通常是慢慢的開始,逐漸加重。最早的癥狀可能是一根或兩根手指頭有麻木感、刺痛感,尤其是拇指和食指。同時,也會感覺到手腕沒有力氣。孩子為什么會得腕管綜合征?是MPS2嗎?如果孩子也出現(xiàn)了腕管綜合征的相關(guān)癥狀表現(xiàn),比如手持物無力,手里的東西很容易就凋落,并且手指的精細動作的靈巧性也下降,比如捏硬幣這樣的小動作也很費力,這個時候就要注意結(jié)合觀察孩子是不是還有其他的異常表現(xiàn),比如頭大濃眉、耳部經(jīng)常出現(xiàn)炎癥表現(xiàn)、鼻寬還經(jīng)常流鼻涕,還可以觀察一下孩子的手部形態(tài),看看是不是爪形手、是否出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬的表現(xiàn),如果都能對癥,那么就不得不懷疑一種罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病,由于該病是黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導(dǎo)致黏多糖在人體內(nèi)積聚,進而引起一系列臨床表現(xiàn),因此患有該病的寶貝還有一個可愛的名字——黏寶寶。根據(jù)酶缺乏的種類及臨床表現(xiàn)的不同,黏多糖貯積癥分為7大型16種亞型,黏多糖貯積癥2型是

    2021-11-16
  • 兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,是MPS2嗎

    寶寶能夠健康成長是做家長都希望的,但是因為寶寶的體質(zhì)、營養(yǎng)攝入情況的不同,所以有的寶寶可以正常發(fā)育,而有的寶寶卻表現(xiàn)出生長發(fā)育延遲的情況,那么兒童生長發(fā)育延遲是如何造成的,會是MPS2嗎?兒童生長發(fā)育延遲會有哪些表現(xiàn)?體格發(fā)育落后有些先天性發(fā)育遲緩兒童在面容體態(tài)上就有異常表現(xiàn)。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻梁、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現(xiàn),就是人們常說的國際臉。甲狀腺功能低下的兒童身材特別矮小,尿癥的孩子皮膚異常白,毛發(fā)顏色特別淺等。運動發(fā)育落后發(fā)育遲緩的兒童比正常兒童明顯運動發(fā)育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒童要晚。尤其走路更明顯,往往要到3-4歲或4-5歲才會自己走,而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后正常嬰兒在7-8個月時就會模仿聲音,一歲左右會叫爸爸媽媽,一歲半會說十來個字,能聽懂簡單的指令,2歲左右會問簡單問題,3歲左右能基本表達自己的思想。智力發(fā)育落后發(fā)育遲緩的嬰兒最早表現(xiàn)出來的癥狀往往吃奶困難,不會吸吮,特別容易吐奶,表示神經(jīng)系統(tǒng)有損傷,日后智力會受影響。如果說您家孩子除了有上述的生長發(fā)育延遲的表現(xiàn),還出現(xiàn)了比如有爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復(fù)的中耳炎和呼吸道感染以及反復(fù)的疝氣出現(xiàn),外貌表現(xiàn)為頭形偏大、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);腹大腹脹(內(nèi)部器官膨?。?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn),還有關(guān)節(jié)僵硬、頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體手術(shù)。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥Ⅱ型,建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的漸

  • 寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,是MPS2嗎

    有的媽媽在給小寶寶做拉胳膊、拉腿這樣簡單動作的時候會發(fā)現(xiàn),寶寶的小手經(jīng)常呈握拳,很難拉開,還特別愛使勁,扶孩子起來的時候也發(fā)現(xiàn)孩子老踮腳,聯(lián)想到網(wǎng)上對這一系列問題的分析,寶媽們就開始胡思亂想對號入座了,寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)怎么辦,會是MPS2嗎?寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬,表現(xiàn)為手腳不協(xié)調(diào),靈活度受限,關(guān)節(jié)的活動度減少,四肢僵硬,老是繃著,患者由于關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動受到限制,有的寶寶更是表現(xiàn)為腳后跟緊,用腳趾走路。這樣的寶寶不免會引起家里人的注意,那么寶寶手腳關(guān)節(jié)僵硬不協(xié)調(diào)會是MPS2嗎?如果說您家孩子有用腳趾走路的表現(xiàn),并同時觀察到出現(xiàn)諸如下列的異常表現(xiàn),那么就要高度警惕罕見病MPS2。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPS2)。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋

  • 寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎

    得了疝氣的患兒家長會通過選擇購買疝氣帶或者給小孩吃藥等方式來治療疝氣,在他們看來這樣也能讓疝氣消失或變小,因為有的寶寶疝氣術(shù)后總是感冒,所以家長一般不希望通過手術(shù)的方式來進行治療,寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒是什么引起,是罕見病嗎?疝氣是腹壁的物理缺損,任何藥物都不能根治疝氣,疝氣帶只能暫時緩解癥狀,防止發(fā)生嵌頓,無法治愈疝氣,所以手術(shù)是唯一根治的方式,然而有的寶寶疝氣術(shù)后反復(fù)感冒這是怎么回事呢?疝氣術(shù)后反復(fù)感冒的寶寶家長要注意觀察寶寶是否會有以下這些異常的表現(xiàn):耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻啊⑨敔钛?、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運動:運動障礙;神經(jīng):存在認知功能下降或癲癇發(fā)作表現(xiàn);關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。如果寶寶出現(xiàn)以上這些變化,那么就要高度懷疑這一罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶或者酶分泌不足,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會影響智力,而且還會使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。M

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