嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎
呱呱落地的新生命會(huì)引來(lái)家長(zhǎng)親友的諸多關(guān)注,腿部發(fā)育也是關(guān)注點(diǎn)之一,有的家長(zhǎng)反應(yīng)孩子總是墊著腳走路,這正常嗎?嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎?黏多糖貯積癥2型(MPS2)是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無(wú)法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累。而且黏多糖貯積癥2型是一種X連鎖隱性遺傳疾病,是由于母親X染色體上的IDS基因突變導(dǎo)致的,如果母親是攜帶者,那么所生的女兒有50%的概率成為攜帶者。患者外觀和骨骼的異常是相似的,患者通常在出生時(shí)表現(xiàn)正常,最常見(jiàn)的表現(xiàn)特征是面部特征變粗,在2-4歲之間變得明顯。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,尤其指骨關(guān)節(jié)攣縮?;颊哂捎陉P(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致行動(dòng)受到限制。由于關(guān)節(jié)僵硬,腳后跟緊,MPS2患者通常用腳趾走路。MPS2患者往往有寬厚的鼻子,鼻子張開(kāi)。嘴唇肥厚,舌頭增大凸出。整個(gè)人生階段,頭圍都很大?;颊叩纳砀咴趮胗變簳r(shí)期往往比正常同齡孩子更高,但是到了4-5歲,患者的身高開(kāi)始落后于同齡孩子。患兒常見(jiàn)舌大,腺樣體和扁桃體肥大,咽喉中GAG沉積會(huì)導(dǎo)致聲音嘶啞?;純貉例X形狀不規(guī)則,常見(jiàn)牙齦組織增生及牙源性囊腫?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導(dǎo)性和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損傷,聽(tīng)力下降并伴有耳部反復(fù)感染。在這里建議家長(zhǎng)朋友留心觀察,如果發(fā)現(xiàn)寶寶有相關(guān)的異常表現(xiàn)建議找當(dāng)?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿GAG檢測(cè)即可明確診斷是否是黏多糖貯積癥II型。黏多糖貯積癥II型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開(kāi)始治療。通過(guò)閱讀上文,想必大家對(duì)于“嬰兒腿部骨骼畸形主要表現(xiàn)有哪些,是MPS2嗎”也有了答案,嬰兒時(shí)期與家長(zhǎng)的相處時(shí)間比較多,也是最容易發(fā)現(xiàn)寶寶的問(wèn)題的時(shí)候,尤其