寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎
每一位父母都希望自己的孩子能夠健康茁壯的成長,如果還能及美貌與才華于一身那就更再好不過了,所以在孩子成長的每一個階段,父母都是操碎了心,可是如此呵護(hù)孩子的成長,為什么還是有些孩子出現(xiàn)了骨骼畸形的表現(xiàn),寶寶骨骼畸形是什么原因造成的,是罕見病嗎?寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?真可能和罕見病有關(guān)有的寶寶可出現(xiàn)頭顱增大,外型像小船(舟狀頭畸形),胸廓畸形如雞胸,脊柱后凸或側(cè)凸,膝外翻,掌、指骨增粗等骨骼畸形表現(xiàn)。如果還觀察到您家孩子有別的方面的異常,比如:耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動:運(yùn)動障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。以上這些表現(xiàn)要高度懷疑罕見病——黏多糖貯積癥Ⅱ型。黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的、漸進(jìn)的并會可能危及到生命的X連鎖隱性遺傳疾病。黏多糖貯積癥Ⅱ型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個器官系統(tǒng)都有可能受累,包括累及到骨骼系統(tǒng)出現(xiàn)多發(fā)性骨骼畸形(多發(fā)成骨不全)。還有的患兒會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、身材矮小、面容粗陋、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、肝脾腫大以及頻繁的上下呼吸道感染等,嚴(yán)重者可能在10~20歲就死亡。黏多糖貯積癥Ⅱ型的標(biāo)準(zhǔn)治療是酶替代療法,患兒確診后,宜盡早開始治療。通過上文的講述,相信大家