兒童疝氣反復怎么辦,是罕見病嗎
門診經(jīng)常會被小兒疝氣的父母問到“兒童疝氣反復怎么辦”,但是很少有父母注意到孩子反復出現(xiàn)疝氣可能是其他疾病。所謂疝氣實際上就是身體里面的某些器官或組織發(fā)生了位移,脫離了原本的位置而引起的。疝氣其實并不難治,一般通過手術(shù)是可以治療好的,然而有些寶寶就是會出現(xiàn)反復發(fā)作的現(xiàn)象,一次手術(shù)過后還要經(jīng)歷第二次,甚至第三次手術(shù)。兒童疝氣反復怎么辦,是罕見病嗎?黏多糖貯積癥是一組罕見的溶酶體病。由于溶酶體內(nèi)酶的缺陷或缺乏,機體分解黏多糖(長鏈糖分子)障礙,導致這些糖分子在細胞內(nèi)、血液和結(jié)締組織中沉積排不出去,逐漸積聚的“糖”讓寶寶的身體每況愈下,從而產(chǎn)生相應的臨床癥狀。疝氣反復是其中的表現(xiàn)之一。關(guān)節(jié)攣縮是早期出現(xiàn)的癥狀,其指骨關(guān)節(jié)攣縮。攣縮導致關(guān)節(jié)活動顯著喪失。掌指骨短粗,遠端寬,近端尖呈三角形,遠節(jié)指骨呈爪形?;純好娌侩S著年齡的增長表現(xiàn)為舌大、眶上 嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變;患兒生長速率隨著年齡的增長而降低,幾乎所有的兒童在青春期前都表現(xiàn)出生長遲緩,且都伴有大頭畸形??谇?、耳鼻喉常見有舌骨增大,腺樣體和扁桃體肥大以及顳下頜關(guān)節(jié)強直,導致張口困難?;純嚎沙霈F(xiàn)傳導性和感覺神經(jīng)性聽力損傷,并伴有耳部反復感染。建議找當?shù)厝變和t(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。其中寶寶疝氣反復要考慮和這一罕見病相關(guān)。酶替代治療是治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的標準治療,早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上述的介紹,相信大家對于“兒童疝氣反復怎么辦,是罕見病嗎”都有所了解了,罕見病的治療一直是臨床上一直在攻克的難題,由于其