小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎
一個(gè)家庭里孩子的降臨可以說是上天送給整個(gè)家庭的禮物,而這個(gè)禮物如果是精美的,那么就再好不過了,畢竟每個(gè)爸媽都希望自己的孩子不僅智商高,顏值也要在線,但是總有那么一群孩子的面容看起來和別的孩子不大一樣,粗陋不堪,小孩面容粗陋有哪些癥狀,是黏多糖貯積癥2型嗎?小孩面容粗陋有哪些癥狀?是黏多糖貯積癥2型嗎?面容粗陋實(shí)際上就是一個(gè)字“丑”,而世界上就是有這樣的一類孩子,新生兒時(shí)期外觀可正常,面部特征的粗陋化在早期進(jìn)展型中多在18個(gè)月~4歲出現(xiàn),而MPSII的緩慢進(jìn)展型可晚幾年出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚。部分患兒的上臂背側(cè)和外側(cè)面可出現(xiàn)象牙色的皮膚病變。如果與此同時(shí),您家孩子還有以下一些異常,那么就要高度懷疑罕見病黏多糖貯積癥2型了。建議就近到三甲兒童醫(yī)院兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科就診,酶學(xué)檢測(cè)加尿gag檢測(cè)即可明確診斷。耳鼻喉:反復(fù)耳部感染(>4次/年)頻繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)??人愿忻?、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌:頭形偏大、身材矮小(僅適用于年齡4歲以上患兒);行為:存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng):運(yùn)動(dòng)障礙;關(guān)節(jié)及手術(shù)史:存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù)、疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù)、腺樣體切除術(shù)、扁桃體切除術(shù)。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病,因?yàn)榛純簾o法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在體內(nèi)不斷累積,多數(shù)會(huì)影響智力,而且還會(huì)使骨骼、關(guān)節(jié)等生長異常,容易導(dǎo)致容貌發(fā)生變化或引發(fā)脊柱側(cè)彎等,最終需要坐輪椅,活動(dòng)能力、呼吸功能受限,生命也慢慢凋零,所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。每