小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎
心臟瓣膜病是我國常見的一種心臟病,可以引起心臟瓣膜的狹窄或關閉不全,體內的血液會因此不能通暢的流過或流過后倒流,那么小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎?患有心臟瓣膜病的患兒可表現為活動后心慌、氣短、疲乏和倦怠,稍作運動之后便呼吸困難,還有的患兒會出現咳嗽咯血的癥狀,如果在家中發(fā)現孩子出現上述相關變現,要提高警惕了,有可能和罕見病相關,要結合寶寶出現的其他癥狀,比如爪形手、脾臟腫大、聽力減退、反復的中耳炎和呼吸道感染以及反復的疝氣出現,外貌表現為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。桓勾蟾姑?、長期水樣腹瀉;行為上存在多動、固執(zhí)、攻擊性表現,還有關節(jié)僵硬。那么就要高度懷疑其患有這一罕見病——MPS2,黏多糖貯積癥2型,建議找當地三甲兒童醫(yī)院兒科內分泌遺傳代謝科就診,酶學檢測加尿gag檢測即可明確診斷。黏多糖貯積癥2型是一種罕見的漸進性致殘、致死的X連鎖隱性遺傳病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,導致糖胺聚糖無法降解,患者體內貯積的糖胺聚糖可累及多個器官系統(tǒng)。其中聽力喪失、疝氣、面部粗陋、爪形手是比較早出現的癥狀。約82%的患者出現心臟瓣膜病、心肌病、心動過速、心律不齊、高血壓、淤血性心力衰竭以及周圍血管病變,患者大多在10歲左右(中位年齡)出現心血管癥狀,部分重癥患者在3個月左右已存在瓣膜病變。治療疾病的并發(fā)癥可以大大提高患者生活質量,患兒確診后,宜盡早開始酶替代治療。早期酶替代治療可減緩疾病進展,改善患兒預后。通過上文的講述,相信大家對于“小孩二尖瓣瓣膜增厚是什么,是MPS2嗎”的介紹都有所了解了,如果是罕見病的原因,那么就需要家長朋友多儲備一些這方面的知識,以便孩子出現相關的癥狀可以