寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型嗎
中耳炎本是秋冬季節(jié)寶寶的常見病,怎么就和罕見病黏多糖貯積癥2型挨了邊?我想這是任何一位寶媽甚至于是醫(yī)生也聯(lián)想不到的,畢竟中耳炎在寶寶群體中并不少見,也是最容易被忽略的疾病,那么寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒,是黏多糖貯積癥2型導(dǎo)致的嗎?對(duì)于兒童,中耳炎經(jīng)常繼發(fā)于病毒性上呼吸道感染(感冒),在感冒時(shí),會(huì)引起鼻咽黏膜腫脹,鼻咽部的免疫防御和清除細(xì)菌的能力降低,故而鼻腔會(huì)積聚大量的細(xì)菌,病毒性上呼吸道感染也會(huì)引起咽鼓管功能的降低。咽鼓管功能損害會(huì)改變中耳內(nèi)的壓力,如同耳邊經(jīng)常能聽到飛機(jī)起飛時(shí)的聲音。中耳部分就會(huì)產(chǎn)生液體(或者稱為滲出),從而滋生細(xì)菌或者病毒,導(dǎo)致中耳炎。寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒警惕罕見病——黏多糖貯積癥2型如果在寶寶中耳炎反復(fù)發(fā)燒的同時(shí),還發(fā)現(xiàn)寶寶伴隨有其他器官系統(tǒng)的功能障礙表現(xiàn),比如:耳鼻喉表現(xiàn)為打鼾、呼吸急促、呼吸困難、不斷流鼻涕、經(jīng)常咳嗽感冒、釘狀牙、牙齒排列稀疏、聽力障礙;外貌表現(xiàn)為頭形偏大、特殊面容(額頭突出、寬鼻、厚唇,舌大)、身材矮?。▋H適用于年齡4歲以上患兒);行為上存在多動(dòng)、固執(zhí)、攻擊性表現(xiàn);運(yùn)動(dòng)障礙;存在關(guān)節(jié)僵硬,手指彎曲(爪形手),有頻繁的手術(shù)史,如腕管松懈術(shù),疝氣修補(bǔ)術(shù)、鼓膜造孔術(shù),腺樣體切除術(shù),扁桃體切除術(shù)。這些癥狀綜合到一起,就要警惕是不是黏多糖貯積癥2型這個(gè)罕見病了,可以通過做尿GAGs(糖胺聚糖)檢測(cè)和酶學(xué)檢測(cè),如果結(jié)果為陽性,那么就可以確診了。黏多糖貯積癥2型是由于患兒體內(nèi)溶酶體內(nèi)能夠降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而無法降解的糖胺聚糖積聚在體內(nèi)引起,身體的多個(gè)器官系統(tǒng)都有可能受累,累及到呼吸系統(tǒng)就會(huì)出現(xiàn)頻繁的上下呼吸道感染,上呼吸道感染也就是我們常說的感